Mutações são alterações anormais no DNA de um gene. Os blocos de construção do DNA são denominados de bases. A sequência dessas bases determina o gene e a sua função. As mutações envolvem mudanças no arranjo das bases que compõem um gene. Até mesmo uma única mudança na base, de um gene entre as milhares de bases que o compõem pode ter um grande efeito.
Uma mutação genética pode afetar a célula de várias maneiras, algumas interrompem a produção de proteínas, outras podem alterar a proteína em si, fazendo com que não funcione mais como deveria ou não funcione definitivamente. Algumas mutações podem levar o gene a uma condição de "sempre ligado”, produzindo mais proteínas do que o habitual. Algumas mutações não têm um efeito perceptível, mas outras podem levar a uma doença. Por exemplo, determinada mutação no gene para a hemoglobina causa a anemia falciforme.
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