Os biomédicos geneticistas que atuam no diagnóstico e detecção de genes, auxiliam no tratamento e aconselhamento genético de pacientes com doenças hereditárias. Apesar de apenas o médico poder realizar intervenção clínica, examinam amostras de DNA para identificar anormalidades genéticas que podem causar doenças hereditárias ou condições não herdadas, como as alterações genéticas do câncer.
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