As vezes é dificil diferenciar doenças monogênicas, que possuem prenetrância reduzida e expressividade variavél, de doenças multifatoriais ou poligênicas, assim vários criterios são utilizados como: 1) O risco de recorência é maior se tiver mais de um invididuo afetado na familia. 2) Se a expressão da doença no probando, primeiro a expressar, for mais severa o risco de recorrência é maior. 3) O risco de recorrência é maior se o probando for do sexo mais comumente afetado. 4) O risco de recorrência da doença geralmente diminui rapidamente em parentes mais remotos.
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