o que e uma doença falciforme ? e como e tratada?

Question

Joana Beatriz · Answer

O QUE É DOENÇA FALCIFORME ?Doença Falciforme é um nome utilizado para as doenças causadas pela presença de uma Hemoglobina anômala, a Hemoglobina S nos glóbulos vermelhos.O QUE É HEMOGLOBINA?Hemoglobina é uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio aos tecidos. Está presente nos glóbulos vermelhos do sangue (Hemácias).O QUE SÃO HEMÁCIAS?As hemácias são células flexíveis e arredondadas que conseguem transitar por todos os vasos sanguíneos do organismo, levando o oxigênio ligado à hemoglobina. Alterações na Hemoglobina podem gerar anormalidades nas hemácias e na sua função de transportar oxigênio.COMO SE ADQUIRE A DOENÇA FALCIFORME?Trata-se de uma doença hereditária (ou seja, herdada dos pais) causada por uma mudança no gene da Hemoglobina. Como resultado desta alteração genética, uma Hemoglobina anormal, chamada Hemoglobina S, é produzida em lugar da Hemoglobina normal (Hemoglobina A), presente nas pessoas adultas que não apresentam a doença.Quando uma pessoa herda dois genes com esta alteração, (um do pai e outro da mãe), é homozigota para a Hemoglobina S (Hb SS), e é portador de Anemia Falciforme (forma homozigota da Doença Falciforme). Quando herda a alteração de apenas um dos pais é considerada Traço Falciforme (HbAS), e não tem doença. Poderá entretanto transmitir este gene mutado para seus filhos.A Hemoglobina S pode ainda associar-se a outras anormalidades da hemoglobina, como por exemplo Hemoglobina C, Hemoglobina D, Beta Talasemia, etc, gerando outras condições, todas elas sintomáticas.Todas as condições geradas pela Presença da Hemoglobina S são conhecidas como Doença Falciforme, e somente a presença de dois genes para HbS é chamada de Anemia Falciforme.O QUE A PRESENÇA DA “HEMOGLOBINA S”ÂÂÂ PROVOCA NO ORGANISMO?As hemácias das pessoas com Doença Falciforme sofrem alterações que modificam sua forma (adquirem a forma de uma foice ou meia lua) e as tornam mais rígidas, dificultando sua passagem pelos vasos sanguíneos e comprometendo a circulação sanguínea e a oferta de oxigênio aos tecidos.Estas alterações ocorrem na presença de desidratação, infecções, estresse físico ou emocional, alterações bruscas de temperatura, etc. e provocam dores ósseas e lesões nos órgãos em conseqüência da falta de oxigênio. Além disso as hemácias de forma anômala sofrem destruição (hemólise), causando icterícia (olhos e pele amareladas) e anemia. Ocorre ainda risco aumentado de infecções.QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS SINAIS S E SINTOMAS DA DOENÇA FALCIFORME?- Anemia, com icterícia (olhos amarelos)- Dores ósseas e articulares- Atraso no crescimento e desenvolvimento infantis- “Síndrome Mão Pé”, com inchaço e dor em punhos, tornozelos e dedos. Em geral nas crianças até 2 anos de idade.- Risco aumentado de infecções, dentre outros.QUAL O TRATAMENTO DA DOENÇA FALCIFORME?O tratamento do paciente com Doença Falciforme é baseado principalmente na prevenção das situações que levam à modificação da forma das hemácias.Manutenção do calendário vacinal em dia, rápido tratamento de infecções, evitar desidratação ou exposição inadequada a temperaturas extremas, evitar atividades físicas muito intensas, etc.Para tratar as crises de dor já instaladas são utilizadas hidratação e analgésicos, administrados em casa ou na unidade de saúde dependendo da gravidade. Para as demais complicações, o paciente deve procurar prontamente o serviço de saúde na presença dos sinais e sintomas inicias.Dessa forma, o paciente deve ser bem instruído no sentido do auto-cuidado, para que conheça a doença e possa evitar as situações de risco e reconhecer os sinais iniciais das complicações mais comuns, procurando o serviço de saúde o mais rapidamente possível.COMO SE FAZ O DIAGNÓSTICO DE DOENÇA FALCIFORME?TESTE DO PEZINHO – deve ser realizado na primeira semana de vida. Basta levar a criança ao Posto de Saúde mais próximo. Este exame vai diagnosticar a Doença Falciforme e vai identificar os pacientes com Traço Falciforme.ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA – a ser realizada nas crianças a partir de 4 meses e nos adultos que não realizaram o teste do Pezinho.No Ceará o Teste do Pezinho está disponível nas Unidades de Saúde. E ele serve para fazer diagnóstico também de outras doenças graves, como Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria. A Eletroforese de Hemoglobina só é realizada em Centros de Referência, e diante da suspeita clínica, o profissional da Assistência Primária deve solicitá-la e encaminhar ao paciente para a realização do exame.

Jessica Silva · Answer

Doença Falciforme é um nome utilizado para as doenças causadas pela presença de uma Hemoglobina anômala, a Hemoglobina S nos glóbulos vermelhos, ou seja, ela é uma doença hereditária (herdada dos pais) causada por uma mudança no gene da Hemoglobina. Como resultado desta alteração genética, uma Hemoglobina anormal, chamada Hemoglobina S, é produzida em lugar da Hemoglobina normal (Hemoglobina A), presente nas pessoas adultas que não apresentam a doença. O tratamento do paciente com Doença Falciforme é baseado principalmente na prevenção das situações que levam à modificação da forma das hemácias. Manutenção do calendário vacinal em dia, rápido tratamento de infecções, evitar desidratação ou exposição inadequada a temperaturas extremas, evitar atividades físicas muito intensas, etc.Para tratar as crises de dor já instaladas são utilizadas hidratação e analgésicos, administrados em casa ou na unidade de saúde dependendo da gravidade. Para as demais complicações, o paciente deve procurar prontamente o serviço de saúde na presença dos sinais e sintomas inicias. Dessa forma, o paciente deve ser bem instruído no sentido do autocuidado, para que conheça a doença e possa evitar as situações de risco e reconhecer os sinais iniciais das complicações mais comuns, procurando o serviço de saúde o mais rapidamente possível.

Erika · Answer

A anemia falciforme é um grupo de distúrbios hereditários em que os glóbulos vermelhos assumem o formato de foice. No traço falciforme, a criança recebe a mutação genética da célula falciforme de apenas um dos pais. Nesse caso, a criança não desenvolve a doença, mas pode transmitir o gene defeituoso para as futuras gerações.Na maioria dos casos, não há nenhum sintoma.Nenhum tratamento específico é necessário.

o que e uma doença falciforme ? e como e tratada?

Biologia

Colegio Iesgo

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