GENETICA HUMANA

A síndrome do cromossomo X-frágil é, numericamente, a segunda maior causa de retardo mental de origem genética na população. Sua incidência é estimada em cerca de 1/2.500 indivíduos. Estudos citogenéticos de amostras de retardados mentais em instituições especializadas indicam que a síndrome está presente em cerca de 5% dos afetados.

A respeito da síndrome do cromossomo X-frágil, assinale a alternativa que corresponde a outra anomalia verificada no quadro clínico manifestado pelos afetados e o nome de um dos exames que confirma o diagnóstico:

a. Mais de seis manchas café com leite, cariótipo.

b. Defeitos de pigmentação, quantificação enzimática.

c. Problemas musculares, biópsia muscular.

d. Encurtamento dos ossos longos, raio x.

e. Hiperextensibilidade das articulações, cariótipo.