genetica humana

CONTEXTUALIZAÇÃO

Em uma pesquisa rápida em artigos científicos, um profissional da saúde se depara com dois estudos de caso:

Caso I: Indivíduo, do sexo masculino, com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos, ginecomastia, criptorquidia e altura maior que os correlatos. Pelo simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar dessa criança pôde-se verificar a presença de corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas. Pelo cariótipo pode-se determinar o diagnóstico do indivíduo.

Caso II: Indivíduo, do sexo masculino, apresenta estatura alta, anormalidades esqueléticas, déficit cognitivo e comportamento agressivo e antissocial. Ao teste de bulbo capilar não houve a presença de corpúsculo de Barr. No entanto, ao exame de cariotipagem, foi constatada a presença de uma dada síndrome, relacionada aos cromossomos sexuais.

Esses dois casos chamaram a atenção desse profissional, já que ambos eram do sexo masculino, e o segundo, havia sido preso por assassinato e julgado como um paciente com anormalidades mentais, baseado na confirmação do exame de cariótipo.

Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo pode se relacionar com as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo? 

ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?

Imagine que você é o profissional que analisou o cariótipo desses indivíduos. Você deverá identificar os possíveis cariótipos dos dois casos, fazendo a relação dos sinais e sintomas com os resultados da cariotipagem, aplicando o aprendizado que houve na disciplina. 

Para isso, iremos orientá-lo(a) seguindo alguns passos. Assim atingiremos nosso objetivo. Siga estes passos e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, sentindo-se um profissional de saúde capaz de impactar positivamente a comunidade.

DESENVOLVENDO O TRABALHO

1 – CITE os possíveis cariótipos de cada um dos dois indivíduos.

Inicialmente, você deverá pesquisar e estudar sobre os cromossomos, herança genética e cariótipo. Após ter adquirido o conhecimento, irá determinar os cariótipos dos indivíduos dos casos I e II, levando em consideração as características fenotípicas descritas na contextualização desta atividade. Coloque na sua atividade o cariótipo de acordo com a notação aprendida em suas aulas (Como exemplo, o cariótipo normal do sexo masculino é 46 XY).

2 - RELACIONE os sinais e sintomas com base nos resultados da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr na primeira situação e a ausência na segunda.

Nessa etapa você precisa relacionar os sinais e sintomas apresentados para os dois casos com o resultado da cariotipagem e justificar a presença corpúsculos de Barr nas células do individuo I (Caso I) e sua ausência no indivíduo II (Caso II). 

3 - DESCREVA outros sinais e sintomas compatíveis com cada um dos diagnósticos (Caso I e II).

Você precisará identificar outros sinais que são compatíveis com diagnóstico firmado em ambos casos. Desta forma, de posse deste conhecimento adicional, poderá estar preparado para a fazer um aconselhamento adequado ao paciente, o próximo passo de nossa atividade.

4 - Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas síndromes, DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para cada um dos indivíduos (Caso I e II).

Uma das funções dos profissionais de saúde é o aconselhamento de indivíduos que possuam qualquer tipo de síndrome ou doença. Nesta etapa você deverá criar um protocolo para o aconselhamento dos pacientes das síndromes apresentadas nos casos I e II. Este protocolo deve conter informações relevantes que impactem na qualidade de vida, conforto e longevidade dos indivíduos.