Extensões dos princípios básicos de hereditariedade

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- Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos 
processos descritos por Mendel em seus trabalhos; 
- As proporções fenotípicas podem variar em relação às 
proporções clássicas da genética mendeliana; 
- Pode ser classificada como HERANÇA QUALITATIVA, 
quando o fenótipo depende de quais genes estão 
presentes no genótipo, ou em HERANÇA QUANTITATIVA, 
quando o fenótipo depende de quantos genes estão 
presentes no genótipo; 
- A classificação de dominância depende do nível no qual 
o fenótipo é examinado; 
 
- DOMINÂNCIA COMPLETA: o alelo dominante do 
heterozigoto vai mascarar a presença de um alelo 
recessivo e seu efeito fenotípico. A característica a ser 
manifestada será relacionada ao alelo dominante; 
- DOMINÂNCIA INCOMPLETA/SEMIDOMINÂNCIA: o 
heterozigoto apresentará um fenótipo com 
características intermediárias aos dois homozigotos; 
 
 
 
- Proporção fenotípica de 1:2:1 (foge dos padrões de 
Mendel); 
- CODOMINÂNCIA: ausência de dominância, manifestação 
de características de ambos os alelos (contribuem 
igualmente para o fenótipo dos heterozigotos). Ex.: padrão 
de coloração de bovinos; 
- Proporção genotípica e fenotípica também de 1:2:1; 
 
- ALELOS LETAIS: provocam a morte ou não 
desenvolvimento do embrião. Proporção fenotípica de 2:1. 
Os alelos letais recessivos provocam a morte quando se 
apresentam em homozigose; 
 
- Estão relacionados aos genes presentes no genótipo, 
apresentando o fenótipo referente àquela informação 
gênica. Penetrância é a porcentagem de indivíduos com 
genótipo particular que expressa o fenótipo esperado, 
podendo ser COMPLETA (todos os indivíduos com alelos 
para a doença/fenótipo a manifestam) ou INCOMPLETA 
(indivíduo apresenta o genótipo para a doença, mas não 
a manifesta). A expressão é o grau de manifestação da 
característica/genes no fenótipo (ex.: olho da Drosophila); 
 
- Interação entre alelos de genes diferentes para a 
manifestação de uma única característica. Um gene inibe 
ou modifica a expressão do outro, ou seja, tem efeito 
predominante sobre o fenótipo; 
- Fenômeno similar à dominância, a diferença é que a ação 
ocorre em genes diferentes; 
- O gene inibidor é chamado EPISTÁTICO e o gene inibido 
é chamado HIPOSTÁTICO; 
Em 1918, o geneticista R. A. Emerson cruzou duas 
variedades de milho com grãos brancos: para sua 
surpresa, todas as plantas de F1 possuíam grãos púrpura. 
As plantas da geração F2 mostraram uma razão de 9 
púrpuras para 7 brancas. Por que essa razão fugiu do 
padrão mendeliano? 
Há dois genes que contribuem para a cor do grão: A 
produz o pigmento e B deposita o pigmento. Cada gene 
pode bloquear a expressão do outro. Para produzir 
pigmento a planta deve possuir, pelo menos, uma cópia 
funcional de cada gene; 
Se apresentar gene A mas não apresentar gene B, não 
haverá pigmento produzido para ser depositado. Se tiver 
B sem A, o pigmento será produzido, mas não será 
depositado; 
 
 
- A epistasia também pode ser: 
DOMINANTE: quando apenas a presença de um dos alelos 
dominantes é suficiente para gerar o fenótipo (A_); 
- Ex.: cor da plumagem de galinhas. Gene epistático B 
(apenas um alelo já confere o caráter cor branca): 
GENE A_ = penas coloridas / GENE B_ = penas brancas; 
 
 
RECESSIVA: quando a presença de dois alelos recessivos 
for obrigatória para manifestar o caráter (aa); 
- Exemplo: cor da pelagem de cães da raça Labrador; 
- Um gene determina o tipo de pigmento produzido pelas 
células da pele: um alelo dominante B codifica o pigmento 
preto, enquanto um alelo recessivo b codifica o pigmento 
marrom. Um segundo gene afeta o depósito do pigmento 
na haste do pelo: o alelo dominante E possibilita que o 
pigmento escuro (preto ou marrom) se deposite, 
enquanto o alelo recessivo e evita o depósito do pigmento 
escuro, fazendo com que o pelo fique amarelo; 
- A existência do genótipo ee no segundo gene, portanto, 
mascara a expressão dos alelos para preto e marrom no 
primeiro gene, caracterizando uma epistasia recessiva 
(em que o gene epistático tem seu efeito quando o 
indivíduo é homozigoto recessivo para o gene epistático); 
- Os genótipos que determinam a cor do pelo e seus 
fenótipos são: 
 
 
EPISTASIA RECESSIVA DUPLA: dois alelos recessivos em 
qualquer um dos dois genes suprimem um fenótipo; 
- Ex.: albinismo em caracóis; 
 
- O pigmento é produzido em uma via de duas etapas nos 
caracóis. Ou seja, a é epistático sobre B e b é epistático 
sobre A, e ambos são alelos epistáticos recessivos; 
EPISTASIA DOMINANTE E RECESSIVA: exemplo do 
pigmento amarelo na abóbora, que é produzido em uma 
via bioquímica de duas etapas: 
 
- O alelo W mascara o efeito do gene Y, que produz 
pigmento, sendo o gene W epistático dominante pois uma 
única cópia do alelo W é suficiente para inibir a produção 
de pigmento. Os alelos yy também mascaram o efeito do 
gene Y, sendo epistáticos recessivos pois precisam dos 
dois alelos para inibir a produção do pigmento; 
- Também chamado efeito múltiplo de um gene, é quando 
um único par de genes condiciona várias características 
simultaneamente e é comum dos genes envolvidos em 
doenças genéticas humanas; 
- Herança determinada por 3 ou mais alelos que 
condicionam um só caráter; 
- Cada indivíduo diploide tem, no genótipo, apenas dois 
alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. 
Esses alelos a mais surgem então de mutações que 
provocam alterações na proteína original; 
- As várias formas alternativas de um gene/o número 
total de alelos diferentes para um único gene é bem 
grande. A existência desses muitos alelos é chamada 
ALELISMO MÚLTIPLO, e o conjunto de alelos é chamado 
de SÉRIE ALÉLICA; 
- Exemplo de série alélica: cor de pelagem em coelhos (4 
alelos) – C+ > Cch > Ch > c; 
 
- Albino não é funcional (alelos nulos ou amorfos): não 
conferem pigmentação; Chinchila e himalaio são apenas 
parcialmente funcionais (hipomorfos); 
- O sistema ABO é outro exemplo de série alélica, sendo 
que os grupos são determinados por uma série de 3 
alelos: Ia, Ib e i, onde: Ia = Ib > i; 
- Gene Ia determina a produção do aglutinogênio A, gene 
Ib determina a produção do aglutinogênio B e o gene i 
determina a não produção de aglutinogênios; 
 
- Consiste no processo pelo qual dois ou mais genes, com 
segregação independente, condicionam conjuntamente 
um único caráter. Ex.: forma das cristas em galináceos, 
com os genes R e P; 
 
- Outro exemplo: a cor do fruto de um tipo de pimentão 
pode ser vermelha, pêssego, laranja (amarela) ou creme 
(branca). Cruzando uma planta homozigota vermelha com 
uma planta homozigota creme, tem-se uma vermelha: 
 
- Quando as plantas heterozigotas vermelhas de F1 são 
cruzadas entre si, tem-se em F2 uma razão de 
9(V):3(P):3(L):1(C); 
 
- A cor nos pimentões é resultado das concentrações 
relativas dos carotenoides vermelho e amarelo, 
compostos sintetizados em uma via bioquímica complexa. 
O locus/gene Y codifica uma enzima (a 1ª etapa na via) e 
o locus/gene C codifica uma enzima diferente (a última 
etapa na via). Quando diferentes genes influenciam 
diferentes etapas em uma via bioquímica comum, a 
interação gênica surge porque o produto de uma enzima 
afeta o substrato de outra;