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Aluno: Luis Felipe Herbst – turma 4 – medicina – semana 10 – data: 26/04/2021 
Quimeirismo mosaicismo e heterocromia 
Mosaicismo - Elas decorrem da não disjunção ou não separação de um ou mais 
cromossomos durante a anáfase I e/ou II da meiose ou na anáfase da(s) mitose(s) do 
zigoto. A não disjunção ocorre normalmente durante a meiose e pode se dar tanto na 
primeira como na segunda divisão. A não disjunção pode ocorrer nas primeiras divisões 
mitóticas após a formação do zigoto. Com isso, pode resultar na presença de duas ou 
mais linhagens celulares diferentes no mesmo indivíduo ( RAMOS;CUNHA, 2016). 
Microquimerismo – Durante o progresso de uma gestação normal há um transporte 
bidirecional entre mãe e feto, ou seja, as células do feto passam para a circulação 
materna, dia a dia. Células fetais são normalmente encontradas no sangue periférico 
materno no primeiro trimestre da gravidez, sendo detectadas já a partir de cinco 
semanas de gestação. Ao longo da gravidez há um aumento progressivo da carga de 
DNA fetal, que se torna mais claro na época do parto. No entanto, pode ocorrer das 
células permanecem no organismo materno durante décadas após a gravidez. As 
células transferidas podem alojar-se no novo corpo tanto na circulação sanguínea, 
quanto como parte de tecidos. Denomina-se microquimerismo fetal a extensão de 
células fetais microquiméricas à mãe, enquanto que a persistência de células maternas 
nos filhos é conhecida por microquimerismo materno ( RAMOS;CUNHA, 2016). Pode 
haver microquimeirismo após transfusões sanguíneas e transplante de órgãos ( 
RAMOS;CUNHA, 2016). 
Quimerismo tetragamético - No quimerismo tetragamético dois ovos são fecundados 
por dois espermatozoides, resultando em dois embriões distintos que se fundem para 
formar uma única pessoa. Seria o caso de uma gravidez que originalmente resultaria 
em gêmeos. Os tecidos das quimeras tetragaméticas são compostos por células do 
embrião original e do outro embrião, que foi absorvido pelo primeiro ( RAMOS;CUNHA, 
2016). 
Tipos de mutações - As alterações hereditárias do material genético de um organismo, 
advindas de erros de replicação antes da divisão celular e não ocasionadas por 
recombinação ou segregação, são denominadas mutações. O termo mutante refere-se 
a um fenótipo incomum ou à expressão do gene que sofreu a mutação. O fenótipo 
comum ou a expressão fenotípica do gene inalterado é denominado tipo selvagem. Mas 
nem todas as mutações são detectáveis fenotipicamente, podendo, no entanto, ser 
verificadas no nível molecular. Na espécie humana, uma mutação provavelmente será 
reconhecida mais pelos seus efeitos negativos, causando um transtorno ou uma 
doença, do que por seus efeitos benéficos, como o aumento da resistência a infecções 
ou o aumento da sobrevivência (BORGES-OSÓRIO, 2013). Alterações numéricas – 
As alterações numéricas correspondem à perda ou ao acréscimo de um ou mais 
cromossomos e podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias (BORGES-OSÓRIO, 
2013). Euploidia – envolve o genoma inteiro - Aneuploidia – Um ou mais cromossomos 
de cada par (BORGES-OSÓRIO, 2013). Podemos ver as principais síndromes 
causadas pela não disjunção dos cromossomos sexuais na figura 1 em anexo. 
Alterações estruturais - As alterações estruturais são mudanças na estrutura dos 
cromossomos, que resultam de uma ou mais quebras em um ou mais cromos- somos, 
com subsequente reunião em uma configuração diferente, formando rearranjos 
balanceados ou não. As alterações na estrutura dos cromossomos são classificadas em 
dois tipos: aquelas nas quais há́ alteração no número de genes – deleções, duplicações, 
cromossomos em anel e isocromossomos – e aquelas nas quais há mudança na 
localização dos genes – inversões e translocações (BORGES-OSÓRIO, 2013). 
Deleções ou deficiências – são perdas de segmentos cromossômicos, as quais podem 
ocorrer como resulta- do de uma simples quebra, sem reunião das extremidades 
quebradas – deleção terminal –, ou de uma dupla quebra, com perda de um segmento 
interno, seguida da soldadura dos segmentos quebrados – deleção intersticial. ( 
síndrome do crin-du-chat ou síndrome do miado do gato) (BORGES-OSÓRIO, 2013). 
Duplicação – é a repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do 
número de genes (BORGES-OSÓRIO, 2013). Cromossomo em anel – é a alteração 
que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas 
extremidades, agora sem os telômeros, tendem a se unir (BORGES-OSÓRIO, 2013). 
Isocromossomo – forma-se quando a divisão do centrômero, durante a divisão celular, 
dá-se transversal- mente, em vez de longitudinalmente. Como consequência dessa 
divisão anormal, os dois cromossomos resultantes apresentam-se com braços iguais 
(metacêntricos), sendo duplicado para um dos braços originais e deficientes para o outro 
(BORGES-OSÓRIO, 2013). Inversão – é uma mudança de 180° na direção de um 
segmento cromossômico. Dependendo do envolvimento ou não do centrômero, a 
inversão pode se diferenciar em pericêntrica (centrômero entre a inversão) e 
paracêntrica (centrômero fora da inversão). Um indivíduo portador balanceado de uma 
inversão pericêntrica pode produzir gametas não balanceados, se ocorrer um crossing-
over dentro do segmento invertido durante a meiose I, quando se forma uma alça de 
inversão do cromossomo, na tentativa de manter o pareamento dos segmentos 
homólogos na sinapse, pois sabe-se que deve haver crossing-over de partes que tragam 
informações equivalentes (BORGES-OSÓRIO, 2013). Translocação – nesse tipo de 
alteração, há transferência de segmentos de um cromossomo para outro, geralmente 
não homólogo. As translocações ocorrem quando há́ quebra em dois cromossomos, 
seguida de troca dos segmentos quebrados. Podem ser recíprocas ou não recíprocas, 
e envolvem geralmente alterações na ligação entre os genes(BORGES-OSÓRIO, 
2013). Num cromossomo inteiro é mutação cromossômica, podendo ser estruturais ou 
numéricas, podendo ser espontânea ou induzida. Alterações em um lócus são as 
mutações genicas , também chamadas de mutações pontuais. As mutações gênicas 
podem ser de três tipos: por substituição de base, por perda ou deleção de base, e por 
adição ou inserção de base (BORGES-OSÓRIO, 2013). Conseguimos demonstrar as 
mutações nas figuras 2 e 3 em anexo. 
Substituição de transição – quando uma base púrica é trocada por uma púrica, ou 
uma piremidica por outra piramidica v(BORGES-OSÓRIO, 2013). Transversão – troca 
de uma púrica por uma piramidica ou vice-versa (BORGES-OSÓRIO, 2013). Mutação 
com sentido trocado - Quando a substituição de base ocasiona a troca de um 
aminoácido e seu efeito sobre a proteína depende da natureza da substituição do 
aminoácido (BORGES-OSÓRIO, 2013). Mutação sem sentido - Se a substituição fizer 
surgir um dos três códons terminais (UAA, UAG e UGA), finalizando prematuramente a 
síntese proteica. Na maioria dos casos, a cadeia polipeptídica é encurtada e 
provavelmente não conserva sua atividade biológica normal (BORGES-OSÓRIO, 2013). 
Diretas – Substituições de base que resultam na troca do aminoácido original para um 
novo aminoácido. Exemplo: UUU (fenilalanina) → UUA (leucina). Reversas – 
Responsáveis pelo processo inverso, quando ocorrem no mesmo ponto. Exemplo: UUA 
(leucina) → UUU (fenilalanina). Silenciosas – Quando a mudança implica um códon 
sinônimo, que não altera o aminoácido. Exemplo: UUU (fenilalanina) → UUC 
(fenilalanina). Neutras – Quando a substituição de base resulta em troca de aminoácido, 
porém isso não afeta a atividade da proteína. Podemos ver exemplos dessas mutações 
na figura 4 em anexo. 
Gêmeos - O surgimento dos gêmeos univitelinos pode ocorrer precocemente no estágio 
de dois blastômeros, ou tardia- mente, em geral até́ o 14° diade desenvolvimento 
embrionário. Os gêmeos monozigóticos (MZ) são do mesmo sexo e possuem genes 
idênticos. O surgimento dos gêmeos univitelinos pode ocorrer precocemente no estágio 
de dois blastômeros, ou tardia- mente, em geral até́ o 14° dia de desenvolvimento 
embrionário (BORGES-OSÓRIO, 2013). Separação precoce – dois âmnios, dois corios 
e duas placentas. Do 4 dia em diante - Dois âmnios, um corio e uma placenta. Mais 
tardia – um âmnio um corio e uma placenta (BORGES-OSÓRIO, 2013). Nos 
monocorionicos – Pode haver a síndrome da transfusão entre gêmeos monozigóticos, 
resultante de anastomoses placentárias arteriovenosas, que provavelmente permitem o 
fluxo sanguíneo preferencial de um gêmeo para o outro (BORGES-OSÓRIO, 2013). Já 
foram descritos gêmeos MZ discordantes quanto ao sexo, porque tinham cariótipos 
diferentes, sendo um gêmeo do sexo masculino normal (cariótipo 46,XY) e seu cogêmeo 
do sexo feminino com síndrome de Turner (cariótipo 45,X), em consequência à perda 
de um cromossomo Y no início do desenvolvimento embrionário (BORGES-OSÓRIO, 
2013). Gêmeos xifópagos - Além do 140° dia de desenvolvimento embrionário, a 
separação das células é incompleta e ocorre a união física entre os cogêmeos, 
originando os chamados gêmeos xifópagos (siameses) (BORGES-OSÓRIO, 2013). 
Gêmeos dizigóticos - Os gêmeos dizigóticos (DZ) podem ter ou não o mesmo sexo e 
têm em comum apenas 50% de seus genes. Assim, as diferenças entre esses 
cogêmeos refletem variações genéticas e ambientais. Normalmente tem dois córios dois 
âmnios e duas placentas, mas pode haver a fusão das placentas (BORGES-OSÓRIO, 
2013). Quimerismo sanguíneo: pela proximidade das placentas, é possível que, 
durante o desenvolvimento intrauterino, ocorram anastomoses de vasos san- guíneos, 
podendo haver trocas de células sanguíneas geneticamente diferentes entre os 
cogêmeos; esse evento ocorre com alguma frequência entre os gêmeos MZ, mas é raro 
entre os gêmeos DZ. A troca sanguínea mútua sem prejuízo para ambos é possibilitada 
pelo fato de que os embriões ainda não desenvolveram a imunocompetência (BORGES-
OSÓRIO, 2013). 
Teste de DNA - A técnica de PCR tem provocado grande impacto nas principais áreas 
da biotecnologia: mapeamento gênico, clonagem e sequenciamento de DNA, e 
detecção da expressão gênica. Atualmente, a PCR é utilizada para o diagnóstico de 
doenças genéticas, bem como na detecção de material genético presente em pequenas 
quantidades na amostra em análise. Como exemplo, temos a detecção e identificação 
de material genético de vírus como o HIV ou o vírus da hepatite, assim como a detecção 
de organismos geneticamente modificados em produtos alimentícios (STRACHAN, 
2013). 
Agentes teratogênicos - A ocorrência de malformações congênitas pode estar 
relacionada a agentes teratogênicos. Agentes teratogênicos são aqueles que agem 
sobre o organismo em formação, produzindo anomalias características ou gerais, ou 
aumentando a incidência de uma anomalia na população. Os principais agentes 
teratogênicos ou teratógenos são as radiações, os vírus, as drogas e as doenças 
maternas. O efeito teratogênico desses agentes depende de vários fatores, tais como: 
tempo de exposição ao teratógeno, dosagem do teratógeno, genótipo materno, genótipo 
e suscetibilidade do embrião, atividade enzimática do feto, interação entre teratógenos 
e especificidade dos mesmos (FERNÁNDEZ et al., 2004) 
Leis de Mendel – A primeira lei de Mendel, também chamada de lei de segregação 
estabelece que, quando um indivíduo qualquer produz gametas, as duas cópias de um 
gene são separadas para que cada gameta receba apenas uma cópia — um gameta 
receberá um alelo ou o outro. As experiências de Mendel analisando apenas uma 
característica sempre resultaram em uma relação de 3:1 entre o fenótipo dominante e o 
fenótipo recessivo. A primeira lei de Mendel ou princípio da segregação dos fatores, que 
afirma que, durante a formação dos gametas, os genes se separam (segregam) de 
forma aleatória, assim cada gameta recebe um gene ou outro com igual probabilidade 
(MANSOUR, 2020). Segunda lei de Mendel – A segunda lei de Mendel, também 
chamada de lei da segregação independente, estabelece que alelos de diferentes genes 
se agrupam independentemente um do outro durante a formação dos gametas. Esse 
resultado é verídico só para genes que não estão ligados entre si (duas características, 
proporção fenotípica de 9:3:3:1. Essa proporção fenotípica de 9:3:3:1 mostra que cada 
um dos dois genes é herdado independentemente, sendo que cada um aparece na 
proporção de 3:1. Mendel concluiu que diferentes características são herdadas 
independentemente uma da outra, de modo que não há relação, por exemplo, entre a 
cor de uma folha e o comprimento do tronco de uma árvore. Temos também a epstasia, 
quando um alelo inibe a ação do outro, a pleiotropia, quando um par de alelo condiciona 
duas ou mais características, e a polialelia, que é o caso do sistema sanguíneo ABO 
(MANSOUR, 2020). Terceira lei de mendel - Quando dois indivíduos homozigotos com 
um ou mais conjuntos de caracteres contrastantes são cruzados, as características que 
aparecem nos híbridos de F1 são de caráter dominantes e aquelas que não aparecem 
em F1 são caracteres recessivos. A principal diferença entre codominância e 
dominância incompleta reside na forma como os genes agem. Em caso de 
codominância, ambos os alelos estão ativos enquanto, em caso de dominância 
incompleta, os produtos de ambos os alelos se misturam, criando um fenótipo 
intermediário, como no cruzamento de uma planta com fenótipo branco com uma de 
fenótipo roxo, seu intermediário será rosa, dando uma mistura (MANSOUR, 2020). 
Síntese crítica reflexiva – Podemos tirar importantes conclusões a partir do que foi 
dito. Para início, aceitamos a hipótese de que o Teste de DNA pode nos dar indícios de 
uma mutação, devido seu mecanismo. Ademais, discutimos e aceitamos que o 
quimeirismo advém da fusão de gêmeos dizigóticos, e que é uma condição rara. Além 
disso, dissertamos sobre as Leis de Mendel e vimos que ela prova a existência da 
herança genética. Outrossim, afirmamos que o Quimeirismo, o Mosaicismo e a 
heterocromia são condições diferentes, visto que o mosaicismo advém de um único 
embrião com linhagens celulares diferentes o quimeirismo da fusão de dois embriões, e 
a heterocromia é mais uma consequência de outras síndromes. Por fim, confirmamos 
que o DNA está sujeito a sofrer mutações durante sua replicação, além de outros 
momentos durante a síntese proteica. 
Referências 
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Artmed, 2013. 775 p. 
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Strachan, Tom. Genética molecular humana [recurso eletrônico] / Tom Strachan,Andrew Read ; [tradução: Alessandra Brochier Marasini ... et al.] ; revisão técnica: José 
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http://dx.doi.org/10.1344/rbd2016.38.17048
https://doi.org/10.1590/S1516-05722011000300016