Síndrome de Down

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O que é a síndrome de Down? 
 É alteração cromossômica 
mais comum em humanos. 
 Principal causa de 
deficiência intelectual na 
população . 
 Causado pela presença de um 
cromossomo 21 extra ( 
Trissomia 21). 
É mais comum acontecer com mães 
que engravidam após os 35 anos. 
 
Aspectos Citogenéticos 
- Trissomia do 21 
- Translocação 13, 14, 15 ou 21. 
-Mosaicismo 
 
Trissomia do cromossomo 21 
ou Trissomia livre 
-Observa-se um erro na meiose. 
Causado pela não disjunção 
cromossomica. 
-Apresenta um cromossomo a mais 
no vigésimo primeiro par 
- Fator de risco: Idade materna 
avançada 
- Presente em 95% dos CASOS 
- Somente 10% das não disjunções 
provêm do pai; 
 
Translocação 
 Trissomia parcial; 
 O excesso de material 
genético é translocado p/ 
outro cromossomo (13, 14, 
15 ou 21); 
 Número normal de 
cromossomos. 
 Não há relação entre 
translocação e idade 
materna; 
 É a causa de 2 a 3% da 
síndrome (SD 
Familiar)(geralmente 
herança familiar) 
Mosaicismo 
Resumidamente é uma forma 
rara da síndrome em que parte 
das células apresenta trissomia 
do 21 e outra parte tem a 
mesma quantidade normal de 
cromossomos. 
Uma parte tem 46 cromossomos 
e nela no cromossomo 21 vai 
ocorrer a não dinjunção, não 
separação e já na outra vai está 
normal. 
 
 
Uma das principais 
características é que não 
apresentam muitos traços do 
fenótipo de down. 
 
Aspectos clínicos 
-Déficit intelectual e de 
linguagem 
- Baixo Peso ao Nascer 
- Face redonda com perfil plano 
-Crânio pequeno com occipital 
achatado 
- Pescoço curto; largo, com 
excesso de pele 
-Perfil plano 
-Nariz de base achatada, plana 
e pequeno 
- Orelhas: Pequenas, redondas 
e malformadas. 
Estreitamento do canal auditivo 
- Boca pequena, macroglossia, 
Lábios secos e c/ fissuras, 
semi-aberta, língua protusa, 
hipotonica e sulcada e 
problemas 
odontológicos:dentes 
malformados e crescimento 
retardado 
- mãos curtas e pequenas, 
quinto dedo recurvado 
(clinodactilia) 
- prega palmar transversal 
única 
-maior espaçamento entre o 
hálux e o segundo dedo; pés 
pequenos e planos 
- Malformações 
gastrointestinais 
-Abdomem: globoso; diástase 
dos abdominais; hérnias 
-Defeito cardíaco congênito 
- Deficiências auditivas – 60% 
- Tendência a obesidade 
 Alterações 
Musculoesqueléticas: 
- Hipotonia generalizada 
-Hipefrouxidão ligamentar 
- Hiperflexibilidade articular 
Podendo levar a : Instabilidade 
patelar , quadril instáveis 
provocando subluxação. 
Diagnóstico Pré-natal: 
- Translucência nucal 
- ultrassonografia morfológica 
(observa ausência do osso nasal) 
Tratamento clínico 
 Equipe multiprofissional 
 Intervenção junto aos 
sinais/sintomas 
 Prevenir complicações 
 Estimular as 
potencialidades 
 
 Varia de acordo com as 
Necessidades 
 
Objetivo Fisioterapêutico 
 ● Aumentar a força muscular 
● Aumentar a estabilidade 
articular/ controle postural 
 ● Melhorar o equilibrio estático e 
dinâmico 
● Melhorar o padrão de marcha 
•Estimular ODNPM enfatizando o 
alinhamento biomecanico 
•Promover o controle anti-
gravitacional e a sustentação de 
peso; 
•Estimular atividades na linha 
média; 
 •Proporcionar atividades que 
estimulem a cognição, a percepção, 
a linguagem e a socialização; 
•Evitar posturas viciosas e 
inapropriadas; 
•Orientar familiares quanto a 
conduta e sobre os cuidados 
necessários com o paciente; 
● Adquirir habilidades motoras 
grossas e finas 
● Adquirir marcha independente 
● Diminuir o atraso na aquisição de 
habilidades funcionais 
● Melhorar a realização de 
tarefas físicas no contexto 
escolar 
Tratamento 
- Estimulação Precose 
- Conceito Bobath 
- Treino de Marcha 
- Treino de coordenação equilíbrio 
- Treino de Propriocepção 
- Terapia de Integração sensorial 
- Equoterapia 
- Fisioterapia aquática