Síndrome de Down/Trissomia do Cromossomo 21

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Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 
i Síndrome características clínicas que se repetem devido alteração genética; 
i Cerca de 70 a 80% dos fetos são eliminados prematuramente (aborto espontâneo); 
É uma alteração cromossômica comum e facilmente reconhecida, a principal causa são 
disfunções intelectuais. Caracterizada pela presença de um cromossomo a mais no par 21 
determina características físicas especificas e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. 
O individuo com a síndrome apresenta 47 cromossomos em suas células, pois tem a presença de 
um cromossomo a mais no cromossomo 21(deveria ter 2 cromossomos mas tem 3).Uma pessoa 
normal apresenta 46 cromossomos, ou seja, 23 pares. 
Essa condição pode acontecer por 3 motivos: 
1. Trissomia Simples: 94% dos casos; ocorre um erro na divisão das células sexuais (ou no 
óvulo ou no espermatozoide), sendo que uma delas tem um cromossomo 21 a mais. “A 
criança tem um cromossomo a mais ou do pai ou da mãe e por isso se formam 3”. 
 
2. Mosaicismo: 1 a 2% dos casos; O erro não vem dos pais, mas acontece nas primeiras 
divisões celulares do zigoto. É uma mistura de células normais e células trissomicas, 
porque de inicio os pares dos pais são normais, mas ao longo do processo de divisão 
surge esse cromossomo a mais. 
 
3. Translocação: 3 a 4% dos casos; o cromossomo 21 que tem a mais, se junta com outro 
cromossomo (geralmente ao par 14). “o cromossomo a mais se cola ao par e quando se 
olha o cariótipo não se vê um trio e sim um cromossomo colado geralmente no par 14”. 
INCIDENCIA: 1 caso em cada 600-800 nascidos vivos; ocorre independente de etnia, sexo ou 
classe social, e tem maios incidência em mulheres mais velhas ( + 35 anos) e homens mais 
velhos. 
Obs: Muitas vezes essa condição não é identificada no período pré-natal, então só é identificado 
quando nasce devido as características fenotípicas. 
Características Fenotípicas: 
i Crânio braquiocefálico: região occipital achatada, e região frontal proeminente, fontanelas 
amplas e ficam abertas por tempo prolongado; 
i Olhos amendoados, fissuras palpebrais, pregas epicânticas, manchas esbranquiçadas na 
íris (manchas de brushfield), podem ter estrabismo convergente e catarata congênita. 
i Achatamento do osso nasal – nariz em sela; 
i Prognatismo mandibular (queixo para frente); 
i Macroglossia (língua grande) e língua fissurada; 
i Boca entreaberta, respiração bucal, protusão de língua,palato reduzido, fenda palatina e/ou 
labial. 
i Anomalias dentárias; 
i Orelhas de baixa; 
i Excesso de tecido adiposo no pescoço; 
i Frouxidão ligamentar; 
i Pelve pequena, subluxação de patela; 
i Instabilidade atlantoaxial (12 à 30%) = instabilidade entre C1 e C2; 
i Prega palmar única (prega simiesca); 
i Braquidactilia (Falanges curtas); 
i Afastamento do primeiro dedo do pé; 
i Estatura baixa; 
Alterações da estrutura e função do corpo: Alterações da estrutura do SNC, cardiovascular, 
Sistema Digestório e no Sistema endócrino e metabólico. 
 
 
Tratamento 
x Favorecer o DNPM ; 
x Diminuir o atraso na aquisição de habilidades funcionais de autocuidado, mobilidade e 
função social; 
x Avaliação das funções cognitivas (Mini-Mental); 
x Inclusão escolar e social; 
Resumidamente é a melhora do controle motor para que essas pessoas possam ser incluídas na 
sociedade e possam ser independentes. 
Estimulação precoce: 
• Início do tratamento desde o primeiro mês de vida; 
• Adequar tônus muscular (hipotonia); 
• Auxiliar no DNPM (brincadeiras e atividades); 
• Realizam a marcha com a base alargada e com maior oscilação do tronco e cabeça, 
permanecendo mais tempo na fase de apoio e menor tempo na fase de balanço do que 
indivíduos sem a Síndrome. 
• Cuidados com a instabilidade atlantoaxial (instabilidade entre C1 e C2); 
• Trabalho multiprofissional e interdisciplinar. 
 
*Por conta da hipotonia e frouxidão 
ligamentar que ocorre essas alterações 
posturais. 
*Expectativa de vida de 60 anos e após os 
35 anos podem apresentar algumas 
características de demência. 
*No atendimento de bebes com síndrome 
de Down é importante que se tenha a 
liberação cardiológica antes de iniciar 
fisioterapia para verificar se a criança tem 
estabilidade cardiovascular suficiente para 
receber esforços. 
Aumentar a força muscular e estabilidade articular/Treinamento Resistido:Exercícios de 
resistência progressiva, exercícios com descarga de peso, pedalar, pular e circuitos. 
Estratégias terapêuticas para regular o tônus hipotônico e favorecer o controle postural: 
• Descarga de peso 
• CCF 
• Estimulação proprioceptiva 
• Movimentos mais dinâmicos 
• Plataforma vibratória 
• Estimular a marcha (12 a 24 meses é o tempo aproximado de deambulação dessas 
crianças) 
Obs: Aumentar o nível de atividade física após atingir todas as etapas do desenvolvimento 
neuropsicomotor (andar, correr, estabilidade). Atividades como esporte, dança...para favorecer a 
socialização e maior vontade na participação na sociedade.