Anemia Aplásica

Prévia do material em texto

1 
Última atualização: 03/08/2021 
 
1. Introdução 
 
 pancitonpenia com hipoplasia medular na ausência 
de infiltrado neoplásico e aumento de reticulina. Doença rara que 
afeta a formação e o desenvolvimento de células do sangue. 
Ocorre um déficit produtivo de glóbulos vermelhos, glóbulos bran-
cos e plaquetas, ao mesmo tempo. 
 
2. Epidemiologia 
 
Trata-se de uma doença rara com poucos estudos e seus re-
sultados são controversos. A sua origem pode ser hereditária (p. 
ex., anemia de Fanconi) ou adquirida, sendo a segunda a mais 
comum devido à exposição a drogas (anticonvulsivantes, antibac-
terianos, antidiabéticos), produtos químicos (benzenos, solventes, 
inseticidas), radiação ionizante e vírus (hepatite, Epstein-Barr). 
Porém, a maioria dos casos não tem causa determinada sedo con-
sideradas como idiopáticas. 
 
3. Fisiopatologia 
 
Caracterizada por uma hipofunção da medula, ou seja, as cé-
lulas tronco hmeatopoéticas são incapazes de se proliferar, dife-
renciar e dar origem às células maduras ou aos seus precursores, 
acarretando uma pancitopenia acentuada. Essa deficiência de-
corre do efeito citotóxico e imunossupressor das células T do pró-
prio paciente. 
 
4. Quadro Clínico 
 
As manifestações clínicas decorrem da anemia, neutropenia 
e plaquetopenia, cursando com astenia, sangramentos (petéquia, 
equimose, epistaxe), fadiga, cefaleia, palidez, febre e tendência a 
infecções. Não ocorre adenomegalia ou hepatoesplenomegalia. 
Nos achados laboratoriais, é uma anemia normocítica / nor-
mocrômica, com reticulócitos diminuído. Há plaquetopenia e neu-
tropenia em graus variados. 
 
5. Diagnóstico 
 
Há uma classificação segundo a Sociedade Brasileira de He-
matologia e Hemoterapia: 
 
• Anemia aplásica grave 
Medula óssea com celularidade < 25%, ou 25% a 50% com < 30% 
de células hematopoiéticas residuais 
2 itens dos 3 a seguir: 
Contagem absoluta de neutrófilos < 500 μL 
Contagem absoluta de reticulócitos < 600 μL ou < 1% 
Contagem de plaquetas < 20.000 μL 
• Anemia aplásica muito grave 
Mesma definição de anemia aplásica grave associada a neu-
trófilos < 0,2 x 109 /L 
• Anemia aplásica não grave 
Pacientes diagnosticado com anemia aplásica que não preen-
chem os critérios acima 
 
O diagnóstico é feito através de uma série de exames labora-
toriais, sendo os principais: 
 
 Hemograma completo e contagem de reticulócitos: graus 
variáveis de pancitopenia e reticulopenia; 
 Mielograma: hipocelularidade global com substituição do te-
cido normal por gordura; 
 Biopsia de medula óssea: hipoplasia intensa e reposição gor-
durosa são requisitos indispensáveis para o diagnóstico; 
 
6. Tratamento 
 
Objetiva regenerar a hematopoese e reduzir os riscos causa-
dos pelas citopenias. O manejo depende de diversos fatores, como 
idade e presença de doadores imunocompatíveis. 
Nas formas grave e muito grave da doença, o transplante de 
medula óssea é mais recomendado em jovens (< 40 anos) com 
irmão HLA (antígeno leucocitário humano) compatível, pois esses 
tendem a ser mais beneficiados. Além de serem implementados 
também, terapia imunossupressora e suporte transfusional. 
Em pacientes > 40 anos, não é estabelecido o uso de trans-
plante como tratamento curativo, já que apresenta maior risco de 
mortalidade e a realização de terapia imunossupressora se mos-
trou mais eficaz nesse grupo. 
Já a forma moderada sem melhora espontânea é conduzida 
por observação, terapia imunossupressora e suporte. 
 
! Pode ocorrer também a síndrome de Diamond-Blackfan, que 
é uma aplasia pura de células vermelhas, no qual há somente 
aplasia da série eritroblástica, cursando com granulócitos e 
plaquetas normais. O tratamento é feito com o uso de corti-
coide e o transplante de medula óssea. 
 
7. Anemia de Fanconi 
 
Doença autossômica ligada ao X, causado por mutações em 
genes envolvidos na reparação do DNA e na estabilidade genô-
mica. Relacionada com o retardo mental e do crescimento, defei-
tos no esqueleto, alterações renais e cutâneas, além de risco maior 
de desenvolver neoplasias. Tem frequência estimada de mais de 
1/200 e uma prevalência à nascença de pelo menos 1/160,000. 
Em 2/3 dos doentes, os primeiros sinais são malformações 
congénitas que envolvem o esqueleto, a pele, os sistemas urogeni-
tal, cardiopulmonar, gastrointestinal e nervoso central. Anomalias 
minor podem estar presentes, como baixa estatura e peso, micro-
cefalia e microftalmia. As anomalias hematológicas podem ocor-
rer numa idade mais jovem e, mais raramente, em adultos, com 
90% dos doentes desenvolvendo falência medular até aos 40 anos. 
Os doentes podem desenvolver leucemia mielóide aguda, muitas 
vezes precedida de síndrome mielodisplásico. Existe predisposição 
a tumores sólidos da cabeça e pescoço ou regiões ano-genitais. 
Dada a elevada heterogeneidade genética, no fenótipo clínico, 
e no mecanismo patogénico da FA, o diagnóstico baseia-se na 
avaliação de quebras cromossómicas induzidas por diepoxibu-
tano (DEB) ou mitomicina C (MMC). 
O tratamento de suporte inclui transfusões de concentrado de 
eritrócitos ou plaquetas desleucocitadas. O único tratamento cu-
rativo para as manifestações hematológicas é o transplante de cé-
lulas hematopoiéticas (aumenta risco de tumores sólidos). 
O tratamento sintomático inclui administração oral de andro-
génios, com melhora na contagem de células sanguíneas. A admi-
nistração de fator de crescimento hematopoiético pode ser consi-
derada depois de aspiração da medula óssea e biópsia, que deve 
ser realizada periodicamente durante o tratamento. 
Quando se desenvolvem doenças malignas, o tratamento é 
complicado pela maior sensibilidade à radiação e à quimioterapia.