FADIGA, PERDA DE PESO E ANEMIA 1.5

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1. Caracterizar as anemias correlacionando hipóteses diagnósticas etiológicas com investigação 
laboratorial. 
2. Diagnóstico diferencial das anemias não carenciais. 
3. Caracterizar a importância do aconselhamento genético em doenças familiares e da atuação 
multiprofissional na condução de tais situações. 
4. Caracterizar o sintoma Fadiga e o diagnóstico diferencial de suas principais causas. 
5. Conceituar Abdome Agudo e caracterizar situações de falso abdome agudo. 
6. Entender o conceito de Anemia Falciforme bem como a sua Epidemiologia, Fisiopatologia, 
Diagnóstico, Diagnóstico Diferencial, Métodos Terapêuticos, e Programas voltados à Anemia 
Falciforme e sua população. 
7. Descrever e correlacionar exames específicos para o estudo da hemoglobina 
 
 
 
1. Paciente apresenta um quadro de anemia, entretanto era necessário realizar eletroforese de 
hemoglobina para investigar hemoglobinopatias. 
2. A paciente não foi diagnosticada durante o nascimento pois na cidade natal não tinha muitos recursos 
e cuidados a saúde, por conta disso não foi feito o teste do pezinho. 
3. Paciente apresenta um quadro de anemia falciforme, devido raio x com característica de osteonecrose 
em cabeça de fêmur, o que explica os infartos pelas foices da Hb. 
4. Paciente possivelmente sofreu infarto esplênico, o que justifica as dores abdominais ao qual levaram 
ao procedimento de laparotomia exploratória. 
5. O uso de reposição de ferro não alterou o nível de hemoglobina, pois a reposição seria de ácido fólico, 
já que a paciente tinha história familiar e clínica sugestiva de anemia falciforme. 
6. Paciente desenvolveu um quadro de síndrome de fadiga crônica por apresentar sintomas por mais de 
6 meses. 
 
 
 
 
 
DEFINIÇÃO E CLASSIFICAÇÃO DA ANEMIA 
Classificação inicial da anemia 
Larissa Barreto Dourado Moitinho – 6ª ETAPA B 
FADIGA, PERDA DE PESO E ANEMIA 
Objetivos de Aprendizagem - SP 1.5 
OBJETIVOS DA SP 
HIPÓTESES DA SP 
NOVA SÍNTESE 
Objetivo 1 - Caracterizar as anemias correlacionando hipóteses diagnósticas etiológicas com investigação 
laboratorial. 
A classificação funcional da anemia tem três categorias principais: 
1) Defeitos na produção medular (hipoproliferação), 
2) Defeitos na maturação dos eritrócitos (eritropoiese ineficaz) e 
3) Diminuição da sobrevida dos eritrócitos (perda de sangue/hemólise). 
Tipicamente, a anemia hipoproliferativa é observada em associação a um baixo índice reticulocítico, 
juntamente com pouca ou nenhuma alteração na morfologia dos eritrócitos (anemia normocítica 
normocrômica). 
Os distúrbios da maturação geralmente exibem um aumento discreto a moderado do índice reticulocítico, 
acompanhado de índices eritrocitários macrocíticos ou microcíticos. 
O aumento da destruição dos eritrócitos em consequência de hemólise resulta na elevação de pelo menos 3 
vezes o normal do índice reticulocítico, contanto que haja ferro suficiente. 
Em geral, a anemia por sangramento não resulta em índices de produção maiores que 2,0-2,5 vezes o normal, 
devido às limitações à expansão da medula eritroide pela disponibilidade de ferro. 
 
Anemias hipoproliferativas 
Pelo menos 75% dos casos de anemia são de natureza hipoproliferativa. A anemia hipoproliferativa reflete 
insuficiência medular absoluta ou relativa, em que a medula 
eritroide não prolifera apropriadamente para o grau 
de anemia. A maioria das anemias 
hipoproliferativas é causada por deficiência 
branda a moderada de ferro ou inflamação. 
• A anemia hipoproliferativa pode resultar 
de dano à medula óssea, deficiência de 
ferro ou estimulação inadequada pela EPO. 
o A última pode refletir a ocorrência 
de disfunção renal, supressão da 
síntese da EPO por citocinas 
inflamatórias, como a interleucina 
1, ou necessidade tecidual reduzida 
de O 2 em consequência de doença 
metabólica, como o 
hipotireoidismo. 
Apenas em certas ocasiões é que a medula óssea se 
mostra incapaz de produzir eritrócitos em uma taxa 
normal, e essa situação é mais prevalente em pacientes com insuficiência renal. Com 
diabetes melito ou mieloma, a deficiência de EPO pode ser mais acentuada do que seria esperado pelo grau 
de insuficiência renal. 
Em geral, as anemias hipoproliferativas caracterizam-se pela existência de eritrócitos normocíticos e 
normocrômicos, embora possam ser observadas células microcíticas e hipocrômicas com deficiência leve de 
ferro ou doença inflamatória crônica de longa duração. 
Os testes laboratoriais essenciais para distinguir as várias formas de anemia hipoproliferativa incluem os 
níveis séricos de ferro e a capacidade de ligação ao ferro, a avaliação das funções renal e da tireoide, a biópsia 
ou o aspirado de medula óssea para detectar a presença de lesão medular ou doença infiltrativa, e a ferritina 
sérica para a avaliação das reservas de ferro. 
• A coloração da medula óssea para ferro irá determinar o padrão de distribuição do ferro. 
Os pacientes com anemia da inflamação aguda ou crônica exibem um padrão distinto de ferro sérico (baixos 
valores), TIBC (normal ou baixa), porcentagem de saturação da transferrina (baixa) e ferritina sérica (normal 
ou elevada). 
• Essas alterações nos valores de ferro surgem devido à hepcidina, o hormônio regulador do ferro, que 
é produzido pelo fígado e que está aumentado na presença de inflamação. 
• Observa-se um padrão distinto de resultados na deficiência de ferro leve a moderada (baixos níveis 
séricos de ferro, TIBC elevada, baixa porcentagem de saturação da transferrina e níveis séricos baixos 
de ferritina). 
A lesão da medula óssea por fármacos, a presença de doença infiltrativa, como leucemia ou linfoma, ou a 
aplasia medular são diagnosticadas com base na morfologia das células no sangue periférico e na medula 
óssea. Em caso de doença infiltrativa ou fibrose, é necessária uma biópsia da medula óssea. 
 
Distúrbio de maturação 
A presença de anemia com índice reticulocítico inapropriadamente baixo, macro ou microcitose no 
esfregaço e índices eritrocitários anormais sugere um distúrbio de maturação. Os distúrbios de maturação 
dividem-se em duas categorias: defeitos da maturação nuclear, associados à macrocitose, e defeitos da 
maturação citoplasmática, associados à microcitose e hipocromia, habitualmente em decorrência de 
defeitos na síntese da hemoglobina. 
• O índice reticulocítico inapropriadamente baixo reflete a eritropoiese ineficaz que ocorre em 
consequência dadestruição dos eritroblastos em desenvolvimento no interior da medula óssea. O 
exame da medula óssea revela hiperplasia eritroide. 
Os defeitos da maturação nuclear resultam de deficiência de vitamina B12 ou de ácido fólico, lesão por 
fármacos ou mielodisplasia. 
• Os fármacos que interferem na síntese do DNA celular, como o metotrexato ou os agentes alquilantes, 
podem provocar um defeito na maturação nuclear. 
• O álcool isoladamente também é capaz de produzir macrocitose ou grau variável de anemia; contudo 
essa situação geralmente está associada à deficiência de ácido fólico. 
• A dosagem do ácido fólico e da vitamina B 12 são fundamentais não apenas para identificar a 
deficiência da vitamina específica, como também pelo fato de refletirem diferentes mecanismos 
patogênicos. 
Os defeitos da maturação citoplasmática resultam da deficiência grave de ferro ou de anormalidades na 
síntese da globina ou do heme. 
• A deficiência de ferro ocupa uma posição incomum na classificação das anemias. Se a anemia 
ferropriva for leve a moderada, a proliferação medular eritroide é reduzida, e a anemia é então 
classificada como hipoproliferativa. 
• Entretanto, se a anemia for grave e prolongada, a medula eritroide se tornará hiperplásica apesar do 
suprimento inadequado de ferro, sendo a anemia classificada como causada por eritropoiese ineficaz 
com defeito da maturação citoplasmática. Em ambos os casos, um índice reticulocítico 
inapropriadamentebaixo, a microcitose e a observação de um padrão clássico nos valores do ferro 
tornam o diagnóstico evidente e permitem diferenciar facilmente a deficiência de ferro de outros 
defeitos da maturação citoplasmática, como as talassemias. 
Os defeitos na síntese do heme, diferentemente da síntese da globina, são menos comuns e podem ser 
adquiridos ou hereditários. 
• Em geral, as anormalidades adquiridas são associadas à mielodisplasia, podem resultar em anemia 
macrocítica ou microcítica e, com frequência, estão associadas a sobrecarga mitocondrial de ferro. 
• Nesses casos, o ferro é retido pelas mitocôndrias das células eritroides em desenvolvimento, porém 
não incorporado no heme. As mitocôndrias incrustadas com ferro circundam o núcleo da célula 
eritroide, formando um anel. Com base no achado dos denominados sideroblastos em anel na coloração 
para ferro medular, estabelece-se o diagnóstico de anemia sideroblástica – refletindo quase sempre 
mielodisplasia. De novo, os exames dos parâmetros do ferro são úteis no diagnóstico diferencial desses 
pacientes. 
Perda de sangue/anemia hemolítica 
Diferentemente das anemias associadas a um índice reticulocítico indevidamente baixo, a hemólise está 
associada a índices de produção de eritrócitos ≥ 2,5 vezes o normal. A eritropoiese estimulada reflete-se no 
esfregaço periférico pelo aparecimento de número aumentado de macrócito policromatófilo. 
• Raramente, será indicado o exame de medula óssea se houver um aumento apropriado no índice 
reticulocítico. Os índices eritrocitários são geralmente normocíticos ou ligeiramente macrocíticos, 
refletindo o aumento do número de reticulócitos. 
A perda aguda de sangue não está associada a aumento do índice reticulocítico, devido ao tempo necessário 
para aumentar a produção de EPO e,subsequentemente, a proliferação medular. A perda subaguda de sangue 
pode estar associada à reticulocitose moderada. 
• A anemia da perda sanguínea crônica manifesta- se mais frequentemente na forma de deficiência 
de ferro do que com um quadro de produção aumentada de eritrócitos. 
A avaliação da anemia por perda de sangue não costuma ser difícil. A maioria dos problemas surge quando o 
paciente apresenta aumento no índice de produção dos eritrócitos em decorrência de um episódio de perda 
aguda de sangue que não foi reconhecido. 
• A causa da anemia e do aumento na produção de eritrócitos pode não ser óbvia. A confirmação de um 
estado de recuperação pode exigir observação durante um período de 2-3 semanas, quando a 
concentração de hemoglobina deverá aumentar, com queda no índice reticulocítico. 
A doença hemolítica, embora dramática, está entre as formas menos comuns de anemia. A capacidade de 
manter um elevado índice reticulocítico reflete a capacidade da medula eritroide de compensar a hemólise e, 
no caso da hemólise extravascular, a reciclagem eficiente do ferro dos eritrócitos destruídos para sustentar a 
produção de eritrócitos. 
• Na hemólise intravascular, como a hemoglobinúria paroxística noturna, a perda de ferro pode limitar 
a resposta da medula. O nível de resposta depende da gravidade da anemia e da natureza da doença 
subjacente. 
 
Bibliográfica: KASPER, Dennis L.. Medicina interna de Harrison. 19 ed. Porto Alegre: AMGH Editora, 2017 
 
 
As hemoglobinopatias, como a anemia falciforme e as talassemias, exibem um quadro misto. O índice 
reticulocítico pode estar elevado, porém é impropriamente baixo para o grau de hiperplasia eritroide medular. 
• As anemias hemolíticas manifestam-se de diferentes maneiras. Algumas surgem subitamente como 
episódio agudo e autolimitado de hemólise intra ou extravascular, um padrão de apresentação 
Objetivo 2 - Diagnóstico diferencial das anemias não carenciais. 
frequentemente observado em pacientes com hemólise autoimune ou com defeitos hereditários da via 
de Embden-Meyerhof ou a da glutationa redutase. 
• Os pacientes com distúrbios hereditários da hemoglobina ou da membrana dos eritrócitos geralmente 
apresentam história clínica típica do processo mórbido desde a infância. 
• Os pacientes com doença hemolítica crônica, como a esferocitose hereditária, podem não apresentar 
anemia, exibindo complicações pelo aumento prolongado da destruição dos eritrócitos, como cálculos 
biliares sintomáticos esplenomegalia. 
• Os pacientes com hemólise crônica também são suscetíveis a crises aplásicas se um processo 
infeccioso interromper a produção de eritrócitos. 
O diagnóstico diferencial de um episódio agudo ou crônico de hemólise exige cuidadosa integração entre a 
história familiar, o padrão de apresentação clínica e – se a doença for congênita ou adquirida – um exame 
cuidadoso do esfregaço de sangue periférico. O diagnóstico preciso pode requerer exames laboratoriais 
especializados adicionais, como a eletroforese da hemoglobina ou rastreamento das enzimas eritrocitárias. Os 
defeitos adquiridos na sobrevida dos eritrócitos com frequência são mediados imunologicamente e exigem um 
teste da antiglobulina direto ou indireto, ou título das crioaglutininas para detectar a presença de anticorpos 
hemolíticos ou de destruição dos eritrócitos mediada pelo complemento. 
Bibliográfica: KASPER, Dennis L.. Medicina interna de Harrison. 19 ed. Porto Alegre: AMGH Editora, 2017 
 
 
A anemia falciforme, expressão clínica da homozigose do gene da hemoglobina S, configura-se como um 
problema de saúde pública no Brasil por ser a doença hereditária de maior prevalência no país. Por se tratar 
de uma doença genética, a hereditariedade é a questão primordial dessa patologia; por isso o aconselhamento 
genético possui importância fundamental, pois tem o intuito de orientar os pacientes portadores do traço 
falciforme sobre a tomada de decisões em relação à reprodutividade e ajudar a compreender outros aspectos 
da doença, como o sofrimento, tratamento, prognóstico, etc. Esse tipo de serviço é pouco realizado no país, 
sendo oferecido em hospitais universitários, alguns hospitais públicos nos grandes centros e nos centros de 
referência para a doação de sangue. 
Aconselhamento genético 
O aconselhamento genético foi criado com a finalidade de ajudar pessoas a resolverem seus problemas no 
campo da hereditariedade. 
• É um processo que lida com a ocorrência ou o risco de ocorrência de uma doença hereditária em uma 
família, ajudando-a a compreender como a herança genética contribui para a doença e o risco de 
recorrência para parentes específicos, envolvendo aspectos educacionais e reprodutivos. 
Portanto, o aconselhamento genético apresenta um caráter assistencial, pois orienta indivíduos ou famílias 
sobre a tomada de decisões conscientes e equilibradas a respeito da procriação, sendo diferente da eugenia, 
pois visa primordialmente a defesa dos interesses dos pacientes e da família e não os da sociedade. 
De acordo com alguns autores, os indivíduos são conscientizados do problema, sem serem privados do seu 
direito de decisão reprodutiva, e o profissional envolvido deve assumir uma atitude imparcial, discutindo com 
os pacientes vários aspectos além do risco genético em si, tais como o tratamento disponível e a sua eficiência, 
o grau de sofrimento físico, mental e social imposto pela doença, o prognóstico, a importância do diagnóstico 
precoce, etc. 
Objetivo 3 - Caracterizar a importância do aconselhamento genético em doenças familiares e da atuação 
multiprofissional na condução de tais situações. 
• A realização do exame laboratorial do cônjuge (ou do futuro cônjuge) e dos filhos é uma dessas 
decisões. Se um casal é formado por dois heterozigotos, poderá decidir sobre ter filhos ou não, sendo 
que estarão conscientes do risco de 25% de nascer uma criança homozigota e saberão da importância 
da realização do exame laboratorial precoce. 
• O aconselhamento não pode estar baseado em hipóteses diagnósticas; é preciso estabelecer 
previamente se o paciente é um homozigoto ou um heterozigoto.• O exame laboratorial de ambos os genitores sempre é conveniente. 
No caso da anemia falciforme, a hemoglobina S deve ser sempre confirmada e diferenciada de outras 
hemoglobinas anômalas mais raras, que apresentam a mesma migração eletroforética em pH alcalino. 
• Os pacientes homozigotos que receberam transfusão sanguínea recente não devem ser confundidos, ao 
exame eletroforético, com portadores heterozigotos do traço falciforme. 
A transferência dessas informações para o paciente apresenta vários aspectos que devem ser levados em 
consideração, incluindo-se a receptividade, tanto emocional quanto intelectual, dos indivíduos orientados. 
• Portanto, é uma atividade complexa, em virtude das implicações que traz à vida das pessoas orientadas 
e pelas especificidades das informações genéticas como, por exemplo, o entendimento por uma pessoa 
leiga a respeito da herança genética. 
• Os pais de uma criança com anemia falciforme têm dificuldade para entender como o filho herdou 
uma doença em virtude de características genéticas que eles carregam. 
Outra complexidade está ligada ao fato da informação genética fazer parte da formação pessoal do paciente e 
demais membros da família, pois diz respeito à dignidade, à identidade e à integridade da pessoa e deve ser 
mantida sob sigilo. 
• A falta de um acordo sobre esses princípios éticos pode representar uma ameaça aos direitos humanos 
e à saúde pública. 
Além disso, o próprio processo de aconselhamento genético pode provocar reações emocionais e distúrbios 
psicossociais, que merecem ser reconhecidos e tratados. Por isso, o programa ideal deve contar, sempre que 
possível, com a participação de profissionais paramédicos, sobretudo psicólogos e assistentes sociais. 
O aconselhamento genético, como todos os outros procedimentos de genética humana, fundamenta-se em 
cinco princípios éticos básicos: autonomia, privacidade, justiça, igualdade e qualidade. 
• O princípio da autonomia estabelece que os testes genéticos devem ser estritamente voluntários, 
levando ao aconselhamento apropriado e a decisões absolutamente pessoais. 
• O princípio da privacidade determina que os resultados dos testes genéticos de um indivíduo não 
podem ser comunicados a nenhuma pessoa sem o seu consentimento expresso, com exceção de seus 
responsáveis legais. 
• O princípio da justiça garante proteção aos direitos de populações vulneráveis, tais como crianças, 
pessoas com retardamento mental ou problemas psiquiátricos ou culturais especiais. 
• O princípio da igualdade rege o acesso igual aos testes, independentemente de origem geográfica, raça 
e classe socioeconômica. 
• Finalmente, o princípio da qualidade assegura que todos os testes oferecidos devem ter especificidade 
e sensibilidade adequadas, sendo realizados em laboratórios capacitados e com monitoração 
profissional e ética. 
As instituições que oferecem este tipo de serviço devem garantir o sigilo dos diagnósticos e arquivar a 
documentação dos seus clientes em local privado e seguro. No Brasil, a maioria dos centros de aconselhamento 
genético está localizada nos hospitais universitários, em alguns hospitais públicos e nos centros de 
referência para a doação de sangue e as sessões de orientação genética ocorrem, preferencialmente, no 
período neonatal para fins de diagnóstico ou de planejamento reprodutivo futuros, ou em centros de doação 
de sangue. 
• Os protocolos de triagem para os doadores de sangue incluem, além de exames para doenças infecto-
contagiosas, testes para determinadas alterações genéticas que interferem na qualidade do sangue, 
como é o caso do traço falciforme. 
No país, a maioria dos pacientes e famílias acometidas de doenças genéticas desconhece sua condição médica 
e não foram investigadas de maneira adequada para evidenciar os fatores genéticos envolvidos. 
• Isso significa que a maioria desses pacientes é atendida pelo sistema de saúde e não tem sua condição 
diagnosticada e/ou esclarecida. 
Segundo pesquisadores, de acordo com a configuração demográfica e racial do país, a informação genética 
sobre o traço e anemia falciformes vem sendo priorizada pelo governo federal nos últimos tempos, com a 
instituição de programas voltados ao combate da morbimortalidade decorrente da anemia falciforme, como o 
Programa Anemia Falciforme (PAF), criado em 1996, cujo objetivo principal é o de promover e 
implementar ações que melhorem a qualidade de vida das pessoas com doença falciforme e disseminar 
informações relativas à doença. 
• Tais medidas justificam-se em virtude da significativa dimensão epidemiológica que a doença 
apresenta, pois estima-se o nascimento de setecentos a mil novos casos anuais de doenças falciformes 
no país, configurando-se, portanto, como um problema de saúde pública. 
O envolvimento da sociedade com os problemas de saúde genéticos teria muito efeito, pois mais pessoas 
teriam acesso a informações a respeito dessas doenças, incentivando, apoiando e ajudando a criar associações 
e grupos de pacientes, famílias e interessados em certa doença ou grupo de doenças genéticas. 
• Experiências desse tipo existem no Brasil, tanto na forma de associações como em trabalhos 
comunitários. Contudo, qualquer iniciativa de educação para a genética é um projeto delicado, porque 
a informação genética toca em questões fundamentais da identidade e da privacidade da pessoa. 
GUIMARÃES, Cínthia Tavares Leal; COELHO, Gabriela Ortega. A importância do aconselhamento genético na anemia falciforme. 
Ciência & Saúde Coletiva, v. 15, p. 1733-1740, 2010. 
 
DEFINIÇÃO E ETIOLOGIA 
Fadiga é a sensação sustentada de exaustão durante ou após as atividades habituais e de capacidade diminuída 
para realização de esforço físico e mental, comumente relatada pelo paciente como “cansaço” exagerado. 
• “Fadiga crônica” é o termo utilizado quando o sintoma tem duração > 6 meses. 
Tem etiologia multifatorial e em cerca de 2/3 dos pacientes é possível identificar um diagnóstico clínico ou 
doença psiquiátrica que justifique o sintoma. 
• É importante a diferenciação entre fadiga com substrato 
orgânico e aquelas com causas idiopáticas, como 
síndrome de fadiga crônica e fadiga crônica idiopática. 
Objetivo 4 - Caracterizar o sintoma Fadiga e o diagnóstico diferencial de suas principais causas. 
 
AVALIAÇÃO 
A história clínica é a parte mais importante do atendimento ao paciente com fadiga crônica. Deve-se realizar 
uma anamnese completa visando excluir causas secundárias para fadiga, como doenças psiquiátricas e 
abuso de substâncias. 
• A abordagem inicial dos sintomas deve visar uma boa relação médico-paciente. Frequentemente, o 
paciente consulta > 1 médico sem receber a atenção adequada. Reafirmar que o que o paciente sente é 
verdadeiro e debilitante é bem recomendado na literatura como um fator de maior adesão ao tratamento 
e melhores resultados. 
Para caracterização da fadiga, devem ser feitas perguntas abertas como: 
• “o que você entende por fadiga?” ou “por favor, descreva o que você sente”, encorajando o paciente a 
caracterizar a fadiga com suas próprias palavras. 
• Assim, é possível gerar respostas que ajudem a distinguir a fadiga de outros sintomas parecidos, como 
dispneia, sonolência e fraqueza. 
Algumas características podem ajudar a determinar a gravidade e o padrão da fadiga: 
→ Início: abrupto ou gradual, relacionado a algum evento ou doença; 
→ Curso: estável, em melhora ou piora; 
→ Duração e padrão ao longo do dia; 
→ Fatores de melhora ou piora dos sintomas; 
→ Impacto na vida diária, no trabalho, na socialização e na participação de atividades familiares; 
→ O que o paciente faz para melhora do sintoma de fadiga. 
Pacientes com doença orgânica geralmente associam o sintoma de fadiga com atividades que não conseguem 
completar, enquanto pacientes com fadiga de causa não orgânica apresentam o sintoma o tempo todo. 
• A fadiga não está necessariamenterelacionada ao esforço nem a melhora com repouso. 
• Sintomas que sugerem alguma doença oculta devem ser explorados em um interrogatório sobre os 
diversos aparelhos, incluindo a pesquisa de perda de peso e suor noturno. 
• A história deve incluir questões de screening para doenças psiquiátricas, medicações em uso, questões 
sociais como a violência doméstica e pesquisa da qualidade do sono. 
EXAME FÍSICO 
→ Geral: palidez cutânea e taquicardia podem sugerir anemia. 
→ Cabeça e pescoço: presença de linfadenopatia indica a hipótese de infecções crônicas ou neoplasias 
malignas; pesquisa de tireoidopatias (bócio, nódulo tireoidiano, exoftalmia). 
→ Exame cardiopulmonar: sinais sugestivos de doença pulmonar obstrutiva crônica e presença de sopros 
podem sugerir endocardite e vavulopatia. ■ Exame neurológico: pesquisar déficit de força muscular, 
reflexos profundos e pares cranianos. 
→ Palpação dos pontos-gatilho: palpar pontos característicos da fibromialgia. 
EXAMES COMPLEMENTARES 
A solicitação de exames complementares deve se guiar pelas suspeitas clínicas feitas a partir da história e do 
exame físico. 
• A solicitação de exames para doenças de baixa probabilidade pré-teste leva a um maior número de 
resultados falso-positivos. 
• Em apenas 5% dos casos, os exames complementares isolados elucidam a causa da fadiga. 
• Os exames iniciais indicados, como diagnóstico de causa de fadiga, são hemograma completo, 
velocidade de hemossedimentação, função renal e eletrólitos (sódio, potássio, cálcio, fósforo e 
magnésio séricos), glicemia, hormônio estimulante da tireoide (TSH), proteínas totais e frações, 
enzimas hepáticas e canaliculares, urina tipo 1 (U1) e CPK (se houver dor ou fraqueza muscular). 
o Outros exames podem ser solicitados de acordo com a suspeita clínica, como a sorologia de 
HIV e intradermorreação para tuberculose. 
SÍNDROME DA FADIGA CRÔNICA 
A síndrome da fadiga crônica é definida e caracterizada por fadiga crônca, intensa e debilitante associada a 
diversos sintomas comuns a síndromes neuropsicológicas, como dor muscular, dor articular e alterações do 
sono. 
• Muitos estudos foram realizados com o objetivo de se descobrir a causa da síndrome, porém nenhum 
deles foi conclusivo. 
• Entre as possíveis causas estão infecção viral, disfunção do sistema imune, disfunção 
endocrinometabólica e fatores neuropsiquiátricos. 
A prevalência da síndrome da fadiga crônica na população é de 0,7-
2,6%, representando pequena parcela dos paciente com queixa de fadiga 
crônica. Acomete principalmente adultos de 20-50 anos de idade, sendo 
que as mulheres correspondem a 75% dos casos. Possui quadro 
clínico heterogêneo, mas há alguns aspectos comuns: 
• Pacientes relatam excelente capacitação física e energia prévias 
à doença, abruptamente interrompidas pelo início de sintomas de 
fadiga; comumente, entretanto, existe história de transtornos 
psiquiátricos no passado; 
• Aaparecimento súbito de fadiga frequentemente associado a uma 
infecção, como infecções de via aérea superior ou 
mononucleose; 
• Depois da melhora da infecção, observa-se manutenção do 
quadro de fadiga e um número adicional de sintomas, 
especialmente alteração no sono e na cognição; 
• tividade física excessiva piora os sintomas; 
• Quase todos os pacientes relatam diminuição nos relacionamentos sociais, 1/3 deles é incapaz de 
trabalhar e 1/3 consegue trabalhar apenas em escala reduzida; 
• Exame físico geralmente normal: sensação de febre é uma queixa comum, mas não foi demonstrado 
aumento da temperatura > 37,4°C; também são frequentes queixas de poliartralgia, porém sem sinais 
flogísticos ou limitação de movimentação; músculos facilmente fatigáveis, mas com força preservada 
(biópsia e eletromiografia normal); linfadenite cervical e axilar (podem ser notadas); e linfonodos 
dolorosos, mas sem linfonodomegalia e com biópsia com hiperplasia reacional. 
o Há algumas condições que não excluem o diagnóstico de síndrome de fadiga crônica, como 
fibromialgia, transtornos ansiosos, doenças somatoformes e depressão não psicótica ou 
melancólica. 
As doenças que, por meio de tratamento adequado, podem ter todos os sintomas aliviados também não 
excluem o diagnóstico de síndrome de fadiga crônica (p. ex., hipotireoidismo tratado com reposição de 
hormônio tireoidiano levando a níveis séricos normais do hormônio estimulante da tireoide). 
• Os exames complementares seguem as mesmas orientações dos exames solicitados na investigação da 
fadiga crônica. Uma vez que os resultados dos exames laboratoriais são normais, não se recomenda 
repeti-los, a não ser que haja mudança no quadro que justifique tal conduta. 
FADIGA CRÔNICA IDIOPÁTICA 
Quando o sintoma de fadiga persiste por > 6 meses e é debilitante, não havendo nenhuma condição médica 
ou transtorno psiquiátrico que a justifique, mas que não preenche os critérios da síndrome da fadiga crônica, 
utiliza-se a classificação fadiga crônica idiopática. 
• Pode representar uma parte da síndrome da fadiga crônica, sendo a abordagem das 2 doenças bastante 
semelhante (Figura 1). 
TRATAMENTO 
Em razão do desconhecimento da causa da síndrome da fadiga crônica e da fadiga crônica idiopática, o 
tratamento atual é mais focado no manejo dos sintomas do que na cura da doença. Somente a terapia 
cognitivo-comportamental e o aumento gradual de exercícios físicos mostraram benefício significativo. 
• Diversos testes clínicos com medicamentos foram realizados, mas nenhum deles conseguiu comprovar 
o benefício de seu uso. 
• Entre os medicamentos testados, estão rituximabe, aciclovir, galantamina, fluoxetina e outros 
antidepressivos, metilfenidato, glicocorticoides, doxaciclina, magnésio, vitamina B12, cimetidina e 
ranitidina. 
 
PROGNÓSTICO 
O prognóstico da síndrome da fadiga crônica e da fadiga crônica idiopática geralmente não é favorável: 17-
64% dos pacientes com a síndrome apresentam melhora dos sintomas, menos de 10% recuperam-se 
completamente e outros 10-20% pioram durante o acompanhamento. 
• Os fatores de risco para pior prognóstico são idade avançada, duração maior da doença, fadiga intensa, 
comorbidades psiquiátricas e atribuição de doenças físicas à síndrome. 
 
 
Abdome agudo é se refere a um quadro de instalação súbita de dor abdominal, geralmente grave, demandando a 
realização de rápido diagnóstico a fim de evitar complicações irreversíveis ou a morte do paciente. 
→ É caracterizado por dor, de início súbito ou de evolução progressiva, que necessita de definição diagnóstica e 
de conduta terapêutica imediata. 
→ Pode ser dos tipos inflamatório, perfurativo, obstrutivo, hemorrágico ou isquêmico. 
Muitas doenças, algumas das quais não necessitam de tratamento cirúrgico, causam dor abdominal, de modo que a 
avaliação de pacientes com dor abdominal deve ser metódica e cuidadosa. Como existe, com frequência, um distúrbio 
intra-abdominal progressivo, o retardo do diagnóstico e do tratamento afetam o prognóstico. 
A conduta para o paciente com abdômen agudo deve ser ordenada e completa. 
→ O tratamento adequado de pacientes com dor abdominal aguda necessita de uma decisão em tempo hábil quanto 
à necessidade de cirurgia. Esta decisão exige avaliação da história e do exame físico, exames laboratoriais e 
exames de imagem. 
→ A anamnese e o exame físico costumam sugerir as prováveis etiologias e orientar a escolha dos exames 
diagnósticos iniciais. 
o O médico deve decidir se há exigência de observação em regime hospitalar, se são necessários exames 
adicionais ou se já existe indicação cirúrgica imediata. 
Causas comuns de abdômen agudo 
→ Distúrbios do trato gastrintestinal 
→ Dor abdominal inespecífica* 
→ Apendicite aguda* 
→ Obstrução intestinal* 
→ Ulcera péptica perfurada 
→ *Hérnia encarcerada 
→ Perfuração intestinal 
→ Diverticulite aguda* 
→ Diverticulite de Meckel 
→ Síndrome de Boerhaave 
→ Distúrbios intestinaisinflamatórios 
→ Gastrenterite aguda e gastrite aguda 
→ Adenite mesentética 
→ Infecções parasitárias 
Distúrbios do fígado, baço e trato biliar 
→ Colecistite aguda* 
→ Colangite aguda 
→ Abscesso hepático íntegro ou roto. 
→ Tumor hepático roto 
→ Rotura espontânea do baço 
→ Infarto e abscesso esplênicos 
→ Cólica biliar 
→ Hepatite aguda 
→ Distúrbios pancreáticos* 
→ Pancreatite aguda, pseudocistos do pâncreas in-fectados, abscessos pancreáticos 
Distúrbios do trato gênito-urinário 
Objetivo 5 - Conceituar Abdome Agudo e caracterizar situações de falso abdome agudo. 
• Cólica renal ou ureteral 
• Pielonefrite aguda 
• Cistite aguda 
• Infarto renal 
• Orquiepididimite 
Distúrbios ginecológicos 
• Prenhez ectópica rota 
• Torção de tumor de ovário 
• Ruptura de cisto de folículo ovariano 
• Salpingite aguda* 
• Dismenorréia 
• Endometriose, endometrite 
Distúrbios vasculares 
• Rotura de aneurisma: aorto-ilíaco, hepático, renal, esplênico e outros. 
• Colite isquêmica aguda 
• Trombose mesentérica 
• Distúrbios peritoneais e retroperitoneais 
• Abscessos intra-abdominais 
• Peritonite primária 
• Hemorragia retroperitoneal* 
FERES, Omar; PARRA, Rogério Serafim. Abdômen agudo. Medicina (Ribeirão Preto), v. 41, n. 4, p. 430-436, 2008. 
Falso abdome agudo 
O falso abdome agudo não é um quadro incomum. 
• Tabes dorsalis, saturnismo, herpes zoster, infarto agudo do miocárdio são alguns exemplos de 
condições que podem cursar com sintomas que se confundem com apendicite, úlcera perfurada ou até 
colecistite. 
• Muitas laparotomias brancas já foram realizadas repetidamente sem que se encontrasse nenhuma 
evidência de patologia cirúrgica, e, com achados laboratoriais a posteriori de cetoacidose diabética. 
• Desta forma, para evitar a realização de procedimentos invasivos desnecessariamente, deve-se atentar 
para essa possibilidade diagnóstica. 
Causas metabólicas 
Cetoacidose diabética 
Pode muitas vezes se apresentar como um quadro de apendicite aguda. Em ambos, o paciente cursa com dor 
abdominal, febre e leucocitose. O que pode ajudar a diferenciar é uma sutil diferença na ordem de apresentação 
dos sintomas. Na apendicite em geral, os vômitos sucedem a dor abdominal, já na cetoacidose os vômitos se 
apresentam primeiro. 
• Outro ponto que merece destaque é a contagem de leucócitos que costuma ser maior na acidose, 
principalmente em crianças. 
• Obviamente, caso o paciente não apresente melhora dos sintomas a despeito da instituição de 
tratamento para a cetoacidose, devemos procurar uma causa intra-abdominal que justifique a 
apresentação clínica refratária. 
• Não podemos excluir a possibilidade dos dois diagnósticos se superporem, nesse caso ambos os 
tratamentos devem ser adotados simultaneamente. 
Tétano 
A ocorrência de dor abdominal não é bem estabelecida. Felizmente, não há muitos casos dessa doença nos 
dias de hoje, porém esse diagnóstico diferencial deve permanecer na mente. A dor abdominal associada a 
abdome em tábua ao exame físico são sinais e sintomas tão importantes na tetania que há relatos de realização 
de laparotomia por suspeita de úlcera gástrica perfurada. 
 
Causas cardiovasculares e pulmonares 
Infarto agudo do miocárdio 
A relação entre condições cardiológicas e dor abdominal é bem conhecida. Coronariopatias podem se 
apresentar com dor epigástrica intensa, dificilmente diferenciada de um abdome agudo. 
• O infarto da parede inferior pode confundir ainda mais por gerar mais sintomas gastrointestinais. 
• Entretanto, a dor é de forte intensidade e descrita pelos pacientes como insuportável. 
• O quadro em geral não passa de 30 minutos de duração. 
Alterações eletrocardiográficas são de grande ajuda nesses casos, diminuindo os falsos positivos e evitando 
que laparotomias sejam feitas nesses casos. 
• Entretanto, cabe ressaltar que alguns pacientes com síndrome coronariana aguda podem não apresentar 
alterações no eletrocardiograma. 
• Dosagem de marcadores de necrose miocárdica nesses casos pode ajudar no esclarecimento 
diagnóstico. 
Panarterite nodosa 
Polineurite, polimiosite, hematúria e nefrite são sintomas que podem contribuir no diagnóstico diferencial de 
causas de abdome agudo e panarterite nodosa; uma vez que essa doença apresenta sintomas gastrointestinais 
que podem confundir até os mais experientes. 
• Aqui, cólicas abdominais, sinais de irritação peritoneal, anorexia, vômitos e até hemorragia 
gastrointestinal podem sobrevir. 
Endocardite 
A dor abdominal, principalmente localizada no hipocôndrio esquerdo devido o desenvolvimento de 
periesplenite por infarto esplênico, podem ocorrer em casos de endorcadite aguda. 
• Êmbolos sépticos podem causar infartos por todo trato intestinal. 
Esplenomegalia 
Dor abdominal pode ser o primeiro sinal de esplenomegalia, logo das doenças que a causam como leucemia, 
amiloidose e linfoma de Hodgkin, por exemplo. O infarto esplênico e a periesplenite justificam dor intensa 
localizada em hipocôndrio esquerdo. 
 
Causas hematológicas 
Anemia falciforme 
Os eventos embelecos e trombóticos gerados por oclusão das hemácias em forma de foice justificam a dor 
abdominal desse quadro. 
• O frio, menstruação, estresse, alcoolismo podem desencadear esses quadros agudos, além de infecção. 
• Este último fator causal nos chama atenção para possibilidade de sobreposição de quadros de abdome 
agudo e crises álgicas de anemia. 
• Não podemos esquecer também da colelitíase, causa de cólica biliar, muito frequente nesses casos de 
anemia hemolítica. 
Púrpura 
Púrpuras, urticárias e eritema podem se associar a dor abdominal severa na Púrpura de Henoch Schonlein. 
50% dos casos apresentam dor abdominal associada com febre. 
 
Causas infecciosas 
Febre reumática 
Em sua fase aguda pode se apresentar com dor abdominal e sinais de irritação peritoneal, associados com 
febre e leucocitose. 
Malária 
Cursa com náuseas, vômitos, febre e dor abdominal associados a esplenomegalia e anemia, neste caso sem 
sinais de irritação peritoneal. A dor abdominal aqui se justifica por oclusões microvasculares, bem como 
sequestro de hemácias. Em geral, o quadro álgico é de curto prazo. As complicações possíveis que podem ser 
geradas são: infarto e ruptura esplênica, hemorragia gastrointestinal, colecistite alitiásica. 
Picada de aranha 
Acidente cada vez mais frequente, já confundiu muitos cirurgiões experientes, levando a realização de 
inúmeras laparotomias brancas. Dor muscular, principalmente na área da picada, logo se estende pelo corpo, 
tornando-se mais intensa no abdome que logo se associa a rigidez e espasmo muscular, que pode confundir 
com o abdome em tábua de uma úlcera perfurada. 
Poliomelite 
Não raro cursa com dor abdominal, náuseas e vômitos, simulando apendicite. 
Amebíase 
Evolui com dor abdominal vaga, o que pode se manter por muitos meses. Quadros tardios que podem constituir 
diagnóstico de abdome agudo pelo quadro álgido mais intenso e até febre. Os parasitas podem inclusive gerar 
obstrução do lúmen de alças intestinais, e porque não do próprio apêndice. 
 
Causas gastrointestinais 
Triquiníase 
Os vômitos e as cólicas abdominais características da triquiníase simulam um abdome agudo inflamatório. A 
dor neste caso é causada pelos cistos da larva localizados nos músculos da parede abdominal ou no diafragma. 
Os sintomas se instalam após o consumo da carne de porco contaminada, de forma aguda e repentina, algumas 
vezes associados até a hemorragia intestinal. Atente para o período de incubação que varia entre cinco e 20 
dias. 
Saturnismo 
A intoxicação por chumbo cursa com dor abdominal, peri-umbilical, em geral meses após uma história de 
exposição ao metal. 
 
Há também outras causas, como: 
• Drogas 
• Doenças que acometem parede abdominal: neuralgia intercostal, herpes zoster; 
• Trauma; 
• Cálculo renal; 
• Histeria. 
Conclusão 
O diagnóstico de qualquercondição patológica abdominal não pode ser baseado apenas na dor. O quadro 
clínico completo com avaliação de demais sintomas aliado com os sinais presentes no exame físico, além dos 
exames complementares são importantes na determinação da etiologia do abdome agudo. 
• Tenha os diagnósticos diferenciais de dor abdominal em mente, saiba que falso abdome agudo é uma 
realidade e pondere outras possibilidades antes de fechar determinado diagnóstico etiológico. 
Reduzir a quantidade de falsos positivos implicará na realização de menos laparotomias brancas, e, como 
efeito, permitirá a redução do tempo de internação e dos gastos com a internação, bem como das chances de 
se evoluir com complicações pós-operatórias. 
Comroe B. Non-Surgical Causes of Acute Abdominal Pain. Ann Sure. 1935 Jan; 101 (1) 438-44. 
Basyigit FSS, Demirci S. Non-Surgical Cause of Acute Abdominal Pain. Actual Problems of Emergency Abdominal 
Surgery. 95-107. 
 
 
 
Conceito 
A anemia falciforme (HbS) é uma doença hematológica hereditária descrita pela primeira vez em 1910 por 
Herrick. 
• Tem relação com o gene beta da globina, em que há a substituição do ácido glutâmico pela valina na 
posição seis da extremidade N-terminal da cadeia beta da globina, originando a hemoglobina S que 
com a alteração sofre processo de falcização, fisiologicamente provocado pela baixa de oxigênio, 
acidose e desidratação. 
• As células falcizadas passam então a apresentar a forma de foice ou de lua crescente daí o nome 
falciforme. Essas células não circulam adequadamente na micro circulação, resultando tanto em 
obstrução do fluxo sanguíneo capilar como em sua própria destruição precoce (DI NUZZO, 2004 
p.347). 
Acredita-se que a anemia falciforme seja um dos melhores exemplos da seleção natural, pois se considera 
que o gene da hemoglobina modificada, chamada HbS, permaneceu estável durante gerações em virtude da 
proteção contra a malária que possuem os portadores de traço falciforme. 
• Essa relação foi concebida com base na presença de portadores do traço falciforme em regiões da 
África endêmicas de malária e na observação de sua maior resistência à infecção pelo Plasmodium 
Falcíparum, em comparação aos demais indivíduos. 
• Na década de 1990, pesquisas com portadores da doença falciforme indicaram que o gene HbS teria 
surgido em mais de uma região da África e em localidades da Arábia Saudita e Índia. (CAVALCANTI, 
2011, p.379). 
Epidemiologia 
É a doença hereditária mais prevalente no Brasil, chegando a acometer de 0,1% à 0,3% da população de cor 
negra, favorecendo um grave problema de saúde pública com tendência a atingir parcela cada vez mais 
significante da população devido ao alto grau de miscigenação em nosso país. Com aproximadamente 270 
milhões de pessoas portadoras do gene da hemoglobina S (BANDEIRA, 2007 p.179). 
Fisiopatologia 
A substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da extremidade N-terminal da cadeia β da globina, 
origina a hemoglobina S, causando uma mutação no gene da globina que deforma o eritrócito, fazendo com 
que a célula perca seu formato discóide, tornando-se alongada com filamentos na sua extremidade. 
• A deformação dos eritrócitos discóides em falcizadas altera a funcionalidade da bomba de sódio e 
potássio, com consequência a perda de potássio e água, tornando os eritrócitos mais densos e 
favorecendo o acúmulo de HbS, provocando a elevação da concentração intracelular de cálcio, pela 
perda da bomba de cálcio/ATPase, dos íons monovalentes, e aumenta a concentração de 
hemoglobina corpuscular média (CHCM), diminuindo a permeabilidade celular (HOFFBRAND, 
2008, p.83). 
Objetivo 6 - Entender o conceito de Anemia Falciforme bem como a sua Epidemiologia, Fisiopatologia, 
Diagnóstico, Diagnóstico Diferencial, Métodos Terapêuticos, e Programas voltados à Anemia Falciforme e sua 
população. 
• “Os glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente na micro circulação, 
resultando tanto em obstrução do fluxo capilar como em sua própria destruição precoce” (Di Nuzzo, 
2004, p.347). 
As alterações físicas dos eritrócitos vão causar a redução da deformabilidade e fragilidade dos eritrócitos, 
onde a oxidação da hemoglobina vai causar a formação da beta- hemoglobinas e superóxidos, desnaturação 
da hemoglobina com formação de heme livres e ferro livre, anormalidades das proteínas de membrana: 
anquirina, e espectrina, exposição de fosfotidil-serina na membrana celular, aumento de adesão ao endotélio 
mediada por moléculas plasmáticas, da membrana e do endotélio. 
• A deformação é mais conhecida por feixes de polímeros se organizando mais ou menos paralelamente, 
transformando as hemácias em uma forma alongada conhecida por “hemácia em foice”. 
• Esse fenômeno não é instantâneo, ocorre após um retardo, se a hemoglobina voltar a se oxigenar, a 
falcização não ocorre, pois com a oxigenação a célula volta a sua conformidade original. Para que 
ocorra a falcização é necessário que as hemácias sofram um retardo na circulação (HOFFBRAND, 
2008, p. 84-85). 
Os eritrócitos falciformes expressam maior número de moléculas de adesão na superfície externa da membrana 
celular do que eritrócitos normais. Essas moléculas favorecem a interação com o endotélio e com outras 
células, causando o processo de vaso oclusão, algumas dessas moléculas estão presentes apenas nos 
eritrócitos. 
• Os glóbulos vermelhos que não circulam adequadamente na micro circulação, acabam provocando 
uma obstrução do fluxo sanguíneo capilar, ou são destruídas precocemente. 
• O exemplo mais significante é representado pelo baço, onde as condições de circulação facilitam a 
falcização, provocando repetidos infartos que levam à fibrose e destruição do órgão na maioria 
dos pacientes (esplenectomia), não ocorrendo à polimerização, a falcização não ocorre de fato na 
maioria das hemácias (MANFREDINI, 2007 p. 4). 
A inflamação crônica é uma característica da anemia falciforme. 
• Ocorre também lesão microvascular, ativação da coagulação, com o endotélio lesado expõe o fator 
tecidual, que desencadeia cascatas de coagulação. 
• No organismo do paciente esse processo causa dor, que associada a isquemia tecidual aguda causada 
pelo vaso oclusão, anemia hemolítica e insuficiência renal dos órgãos é evolução gerada por 
complicações clínicas que atinge a maioria dos órgãos (ZAGO, 2009, p. 208). 
Características clínicas 
A expressão clínica da hemoglobina S é muito variável, com alguns pacientes tendo vida quase normal, sem 
crises, enquanto outros sofrem crises graves desde os primeiros meses de vida, podendo morrer no início da 
infância ou quando adultos jovens. 
• As manifestações mais comuns em pacientes falciforme são as crises vaso oclusivas e crises 
dolorosas. 
• A segunda maior causa de morte precoce é a síndrome torácica aguda (STA) seguida por infecções, 
sequestro esplênico, priapismo, acidente vascular cerebral, crise aplástica sintomas de hipóxias e lesões 
teciduais. 
 ______________________________________________________________________________________ 
A falcização influência o fluxo sanguíneo, aumentando sua viscosidade. 
Os eritrócitos falciformes tem sua capacidade de adesão ao endotélio vascular aumentada devido a alteração 
celular e a elevação dos níveis de fibrinogênio, que ocorre como resposta natural à infecções (DI NUZZO, 
2004, p.350). 
Como consequência do grande número de eritrócitos alterados ocorrerá redução da luz dos capilares, 
provocando estase, que pode se intensificar com a diminuição da temperatura do ambiente ocorrendo 
hipóxia tecidual, levando mais moléculas de hemoglobina S no estado desoxigenado, piorando a situação 
circulatória e lesionando os tecidos e causando infartos com necrose e formação de fibrose, principalmente 
no baço, medula óssea e placenta. 
• Esses eventos podem causar lesões tissulares agudas, com crises dolorosas e também cronificadas 
(MANFREDINI, 2007,p.5). 
• A lesão dos tecidos é produzida principalmente por hipóxia resultante da obstrução dos vasos 
sanguíneos por acúmulo de eritrócitos falcilizados. 
• Os órgãos que sofrem maiores riscos são aqueles com sinus, venoso, onde a circulação do sangue é 
lenta e a tensão de oxigênio e o pH são baixos (por exemplo: rim, fígado e medula óssea), ou aqueles 
com limitada suplementação de sangue arterial como olhos e cabeça do fêmur. 
Os sintomas são variados e dependem da idade do paciente. 
• A febre é um sinal frequente, ocorrendo em 80% dos casos, seguindo por tosse, taquipneia, dor torácica 
e dispneia. 
• Os sintomas mais comuns em crianças são febre e tosse, e em adulto dor torácica, dispneia e hemólise 
(BRUNETTA, 2010, p. 233). 
• O paciente falcêmico pode apresentar diversas manifestações clínicas como a anemia, úlceras de perna, 
infecções, inflamações, crises vaso oclusivas, febre, crises dolorosas, síndrome torácica aguda, 
sequestro esplênico, acidente vascular cerebral, crise aplástica, alterações hepáticas secundárias ao 
processo de Falcilização, complicações pulmonares, hipertensão pulmonar, complicações cardíacas e 
priapismo (BRASIL, 2002, p. 54). 
• Os efeitos dos danos teciduais agudos ou crônicos podem, em último caso, resultar na falência do 
órgão, principalmente em pacientes com idade avançada. Além disso, podem apresentar 
cardiomegalia, hematúria, úlcera de perna, osteoporose vertebral, manifestações neurológicas e 
fertilidade relativamente diminuída (GUALANDRO, 2007, p.292-293). 
Anemia 
A anemia hemolítica é consequência das propriedades anormais da Hb S, por crises de falcização que levam 
a destruição eritrocitária e pela menor sobrevida das hemácias (MESSALA, 2008, p.155). 
• A hemólise é resultado da liberação de hemoglobina no plasma, onde reage e consome óxido nítrico 
(NO) causando resistência aos efeitos vasodilatadores do NO, e causa também a liberação de arginase 
no plasma. 
• A hemólise pode contribuir também para a patogênese da hipertensão pulmonar (FERREIRA, 2007 
p.585-586). Os sintomas e consequências da anemia falciforme fazem parte da evolução da doença 
pelo retardo da maturação sexual, sobrecarga cardíaca com insuficiência cardíaca na terceira década 
de vida e contribuição para a gênese das úlceras de perna. 
As crises aplásicas são mais frequentes nos primeiros anos de vida; são causadas por infecção por parvovírus, 
que provoca uma parada passageira da eritropoiese, e como consequência vai agravar acentuadamente a 
anemia (ANTÔNIO, 2007, p.210-211). 
Na crise aguda, há um acúmulo repentino de sangue dentro dos sinusóides esplênicos, com aumento do órgão, 
diminuição da concentração de hemoglobina e elevação dos reticulócitos. 
• É uma complicação grave, com risco de morte imediata devido à queda brusca e intensa do nível de 
hemoglobina. Ocorre geralmente em crianças menores de 5 anos e em adolescentes com Sβ-
Talassemia, que persistem com esplenomegalia (MARTINS, 2009, p.23). 
Pacientes com anemia falciforme são tolerantes a anemia, pois ocorre uma adaptação com o aumento do 2,3 
difosfoglicerato, melhorando a afinidade da hemoglobina pelo oxigênio, liberação do oxigênio para os tecidos 
e aumento do rendimento cardíaco. (BRASIL, 2002, p.44-51). 
Crises Dolorosas 
As crises dolorosas são as complicações mais frequentes e duram em torno de 3 a 5 dias. 
• É uma das primeiras manifestações da doença e inicia-se aos 6 meses De vida. 
• São causadas pelo dano tissular isquêmico, secundário à obstrução do fluxo sanguíneo pelas hemácias 
falcilizadas. 
• A redução do fluxo sanguíneo ocasiona hipóxia regional e acidose, que podem acelerar o processo de 
falcização, aumentando o dano isquêmico (BRASIL, 2006, p.5). 
As dores podem ser agudas ou crônicas. 
• A dor aguda está associada à isquemia tecidual aguda, causada pela vaso oclusão, nesse caso o controle 
deve ser rápido para interromper o processo vaso oclusivo. 
• As dores crônicas são mais complexas, pois na maioria das situações não há uma única causa que pode 
ser tratada. Está sempre associada na maioria das vezes a necrose asséptica da cabeça do úmero ou do 
fêmur, causada pela isquemia óssea crônica em partes pouco vascularizadas (ANTÔNIO, 2007 p.210; 
Brasil, 2012, p.21). 
Uma parcela significativa dos pacientes com anemia falciforme apresenta crises de dor durante o período 
menstrual, para resolver esse episódio deve ser indicado anticoncepcional de uso contínuo. 
Para tratar as demais manifestações de dor deve ser seguida a escada de degraus estabelecida pela Organização 
Mundial de Saúde (OMS). 
Infecções 
A capacidade fagocítica e a produção de anticorpos são diminuídas por consequência da persistente agressão 
esplênica, levando a asplenia funcional, que se torna permanente em torno do sexto ao oitavo ano de vida, 
com isso haverá uma maior probabilidade de infecções por organismos encapsulados. Essas infecções, 
acompanhadas por acidose, hipóxia, febre e desidratação, podem desencadear e/ou intensificar as crises de 
falcização (BRUNETTA, 2010, p. 233). 
Inflamações 
A inflamação crônica que ocorre nos pacientes com anemia falciforme é decorrente de diversos fatores que se 
interligam e se retroalimentam, formando um ciclo inflamatório permanente. 
• A adesão de eritrócitos ao endotélio vascular é o mecanismo primário das alterações moleculares que 
ocorrem na hemácia e é transmitida aos tecidos, essa adesão pode causar obstrução e hipóxia local, 
com agravamento da falcização e desencadeando os fenômenos inflamatórios que podem ser 
intensificados se os tecidos estiverem necrosados (Di Nuzzo, 2004, p. 348). 
• A vaso constrição retarda o fluxo sanguíneo e favorece a falcização das hemácias falciformes. As 
células endoteliais além de produzirem NO, liberam endotelina-1, um peptídeo pró-inflamatório e 
potente vasoconstritor de grandes e pequenas artérias e veias (BRUNETTA, 2010, p.233). 
Crises Vaso oclusivas 
A vasoclusão da início por interação entre células falcizadas, células endoteliais e componentes plasmáticos. 
• Devido a esta associação, há um desequilíbrio entre os vasodilatadores e vasoconstritores favorecendo 
a vasoconstrição. 
• Outros fatores que podem contribuir para a vasoclusão são ativação de células endoteliais, adesão de 
eritrócitos e leucócitos, ativação da coagulação, desidratação celular, resposta inflamatória, lesão de 
reperfusão e prejuízo ao fluxo sanguíneo pela diminuição da biodisponibilidade do óxido nitroso 
(MARTINS, 2009, p.20). 
Diagnóstico 
O diagnóstico dessa hemoglobinopatia é dividido em testes de triagem, que são utilizados para fazer um pré 
– diagnóstico desta patologia, Hemograma, Teste de falcização, Teste de Solubilidade, Dosagem de 
Hemoglobina Fetal e Hemoglobina A2, Focalização Isoelétrica, Imunoensaio e Triagem em Neonatal. 
O diagnóstico confirmatório da doença falciforme é realizado pela detecção da HbS e da sua associação com 
outras frações, assim, a técnica mais eficaz é a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose ou em 
agarose, com pH variando de 8 a 9. 
Hemograma 
O formato de “foice” é um fator determinante do quadro hemolítico, em função do aumento da fragilidade 
mecânica, perda da elasticidade e plasticidade, esse processo falciforme é diretamente proporcional à 
quantidade de Hemoglobina S presente e inversamente proporcional a tensão do oxigênio, onde a hemoglobina 
S se polimeriza, formando os cristais tactóides e com isso provocando alteração morfológica do eritrócito. 
• Essa modificação pode ser exclusivamente a drepanocitose, a anemia falciforme é considerada grave 
do tipo normocítico – normocrômica podendo se tornar até macrocítica com alto grau de anisocitose e 
poiquilocitose, o RDW estará elevado cerca de 19,5%, já a concentração de hemoglobina corpuscular 
média (CHCM) será normal, sua morfologia eritrocitária são os drepanócitos, os leucócitos estarão 
elevados, devidoàs crises de hemólise ou infecções e, além disso, as plaquetas estarão altas, devido à 
relação da atrofia do baço (OLIVEIRA, 2007). 
Por ser uma patologia hereditária, quanto maior for o nível de Hemoglobina S (Hb S) presente no sangue, 
maior será a probabilidade dessa doença se tornar mais grave. 
Diagnóstico Diferencial 
O diagnóstico diferencial entre as hemoglobinopatias com teste de falcização positivo (síndromes falcêmicas 
ou falciformes) não é fácil. Baseia-se na morfologia dos eritrócitos circulante e, principalmente, no estudo 
eletroforético da hemoglobina. 
Tratamento 
Os tratamentos são profiláticos a fim de evitar desidratação, anoxia, infecções, estase da circulação e 
resfriamento da pele, tratamento com imunização, ácido fólico, penicilina. 
• As drogas indicadas são paracetamol, antiinflamatório não hormonal, opiáceos, hidroxiuréia e 
transfusão de sangue (BRUNETTA, 2010, p.232-235). 
• O diagnóstico precoce é fundamental, pois irá permitir abordagem adequada e aconselhamento 
genético, diminuindo as complicações decorrentes da doença (MELO-REIS, 2006, P.149). 
Não existe um tratamento para a anemia falciforme, uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. 
• Seus tratamentos se baseiam em medidas profiláticas direcionadas ao quadro em que o paciente 
apresenta, respeitando a particularidade de cada caso. 
• Dentre essas medidas podemos destacar uma boa nutrição, hidratação, profilaxia contra infecções, 
terapia transfusional e analgesia. 
A prevenção de complicações na doença falciforme se deve ao diagnóstico precoce através do ”teste do 
pezinho”, a imunização com as vacinas do calendário e as adicionais como: ao tratamento preventivo com 
penicilina (BRASIL, 2002, p.44-51). 
Programas voltados 
O Programa Municipal de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Falciformes e outras 
Hemoglobinopatias tem por objetivo organizar a assistência aos portadores destas hemoglobinopatias, por 
meio de um conjunto de ações voltadas para a criança, adulto, gestante, profissionais de saúde e população. 
SOUZA, Janaina Martins et al. Fisiopatologia da anemia falciforme. Revista transformar, v. 8, n. 8, p. 162-178, 2016. 
NOGUEIRA, Kerlem Divina Alves; SILVA, Willy Deivson Leandro da; PAIVA, Sabrina Guimarães. Diagnóstico 
laboratorial da anemia falciforme. Rev. Científicado ITPAC, v. 6, n. 4, p. 1-5, 2013. 
 
1. Hemograma 
O hemograma é o principal exame realizado para diagnosticar a anemia, sendo principalmente observado os 
níveis de hemoglobina. De forma geral, é considerado anemia quando os níveis de de hemoglobina no sangue 
são: 
• Nos homens: inferior a 14 g/dL de sangue; 
• Nas mulheres: inferior a 12 g/dL de sangue; 
Além de ser avaliada a quantidade de hemoglobina, é também avaliado no hemograma a quantidade, tamanho 
e características das hemácias. Apesar de ser o principal exame para diagnosticar a anemia, é preciso ser 
complementado por outros exames de sangue que permitam identificar o tipo de anemia e, assim, ser possível 
iniciar o tratamento mais adequado. 
2. Esfregaço sanguíneo 
O esfregaço sanguíneo é normalmente feito juntamente com o hemograma e tem como objetivo avaliar a 
aparência das células do sangue, incluindo os glóbulos vermelhos, sob um microscópio para determinar o 
tamanho, forma, número, e aparência. Dessa forma, é possível auxiliar no diagnóstico da anemia falciforme, 
talassemia, anemia megaloblástica e outras alterações hematológicas. 
3. Eletroforese de hemoglobina 
Esse exame tem como objetivo identificar os diferentes tipos de hemoglobina encontradas circulantes no 
sangue da pessoa, sendo útil para identificar a anemia falciforme e a talassemia, por exemplo, que é também 
conhecida como anemia do mediterrâneo. 
4. Contagem de reticulócitos 
A contagem de reticulócitos é um tipo de exame que pode ser solicitado juntamente com o hemograma e que 
tem como objetivo identificar a presença de reticulócitos no sangue, que são as "hemácias jovens". Assim, é 
possível avaliar se a medula óssea está funcionando corretamente, permitindo identificar a anemia aplásica. 
 
Objetivo 7 - Descrever e correlacionar exames específicos para o estudo da hemoglobina.