Síndrome de McCune Albright

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SÍNDROME DE
MCCUNE ALBRIGHT
MARIA LUIZA MENEZES DA SILVA
UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO
Doença genética causada por
mutações somáticas no gene pós-
zigótico GNAS1;
Foi descrita pela primeira vez por
McCune e Albright em 1936 e 1937;
ETIOLOGIA
gene GNAS1
 
codifica a proteína GsA
 
alterações da transdução do
sinal celular
 
proliferação celular aumentada
e secreção hormonal
descontrolada
1/100.000
1/1.000.000
EPIDEMIOLOGIA
DOENÇA RARA
 
DIAGNÓSTICOS MAIS PRECOCES NO SEXO FEMININO
SINAIS E SINTOMAS
 
Sangramento vaginal
prematuro
 
Tumores ovarianos e
testiculares
 
PUBERDADE
PRECOCE
MANCHAS
CAFÉ-COM-LEITE
DISPLASIA
FIBROSA ÓSSEA
A morbimortalidade da doença
está associada a fraturas,
malignidades, distúrbios endócrinos
e outras condições associadas a
essa síndrome.
manifestação
mais comumente
relatada
Os distúrbios da tireóide são
encontrados em 30% a 40%
dos pacientes portadores da
síndrome
A apresentação clínica da
doença é altamente variável,
dependendo dos componentes
mais predominantes na síndrome
COMO CHEGAMOS AQUI?
OUTRAS ENDOCRINOPATIAS PODEM ESTAR
RELACIONADAS COM A SÍNDROME
HIPERTIREOIDISMO – g lândula t i reoide é hiperat iva e produz excesso de hormônios
t i reoidianos;
DIABETES MELLITUS  – defeitos na secreção ou na ação do hormônio insul ina;
ACROMEGALIA – produção de hormônio de crescimento em excesso;
SÍNDROME DE CUSHING – n íveis e levados de cort isol ;
HIPERPARATIREOIDISMO – excesso do hormônio paratormônio;
HIPERPROLACTEMIA – aumento no nível de prolact ina (PRL) ;
GINECOMASTIA – condição mascul ina resultante da hipertrof ia das glândulas
mamárias;
DI
SP
LA
SI
A
FI
BR
O
SA
 Ó
SS
EA
DEFINIÇÃO
A displasia óssea é descrita como uma desordem benigna de
desenvolvimento ósseo, caracterizada pela substituição de osso
normal por uma proliferação excessiva de tecido conjuntivo fibroso
DISPLASIA FIBROSA
MONOSTÓTICA
Presente em um único osso 
RADIOGRAFICA E TOMOGRAFICAMENTE, EXISTE A PERDA DE DEFINIÇÃO DAS TRABÉCULAS ÓSSEAS;
ESTÁGIO INICIAL - PADRÃO RADIOGRÁFICO RADIOLUCENTE/HIPODENSO;
MATURAÇÃO DA LESÃO - PADRÃO DE DENSIDADE MISTA, QUE PROGRESSIVAENTE, ADQUIRE
TONALIDADE OPACA/HIPERDENSA;
DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA
deformidades na
extremidade do membro
superior esquerdo
comprometimento
craniofacial
manchas café
com leite
DIAGNÓSTICO
EXAMES LABORATORIAIS
dosagem de hormônios
Identificação do quadro clínico
ULTRASSOM PÉLVICA
Cistos ovarianos
RADIOGRAFIA E
CINTILOGRAFA ÓSSEA
Rastreamento ósseo
TOMOGRAFIA
COMPUTADORIZADA
Volume de glândulas adrenais
O diagnóstico baseia-se na história, apresentação clínica, nos exames realizados, e,
quando necessário, em exames histopatológicos.
TRATAMENTO
O tratamento é direcionado
para cada um dos elementos
presentes na síndrome;
 
Tratamento endócrino;
 
Tratamento cirúrgico;
 
Aconselhamento genético;
Qual o papel da Cirurgia e Traumatologia
Bucomaxi lofacial?
Gênero mascul ino;
40 anos de idade;
Leucoderma;
Procurou o Serv iço de CTBMF
da Univers idade Federal da
Bahia, queixando-se de
aumento de volume em face;
O paciente re latou que,
apesar de ter notado tal
alteração há v inte e cinco
anos, nunca buscou
tratamento devido à ausência
de s intomatologia.
A sua queixa pr incipal era a
necess idade de melhorar o
quadro estét ico.
RELATO DE CASO 
EXAME EXTRA-BUCAL
 
Ass imetr ia facial
 
Aumento volumétr ico em região
do complexo z igomático, maxi la e
mandíbula do lado direi to
 
À palpação, foi observado um
aumento de consistência
endurecido em região de maxi la
TOMOGRAFIA
COMPUTADORIZADA
O tumor envolvia palato, maxila,
complexo zigomático lado direito,
mandíbula, esfenoide, etmoide e
apresentava-se comprimindo as
cavidades orbitária e nasal
CONDUTA PROFISSIONAL
Biópsia incisional: lesão extensa - abordagem cirúrgica ampla
 
Coleta do material foi realizada no ambulatório de CTBMF da UNIME/BA, sob
anestesia local
 
Resultado do exame histopatológico = displasia fibrosa óssea
 
Procedimento cirúrgico
ABORDAGEM CIRÚRGICA
Procedimento cirúrgico sob anestesia geral, com
intubação orotraqueal
 
Realizou-se o acesso cirúrgico Weber-Ferguson
para o lado direito, dissecação por planos e
ampla visualização do tumor
 
A ressecção parcial da lesão foi realizada com
cinzel e martelo e, posteriormente, a correção das
espículas ósseas com instrumentos rotatórios
EV
O
LU
Ç
Ã
O
 D
O
PA
C
IE
N
TE
Aspecto extra oral
pré-operatór io
Aspecto extra oral
pós-operatór io
2 anos
CONCURSO PÚBLICO 13/2014 - EBSERH/
CONCURSO NACIONAL
EDITAL N° 03 - EBSERH - ÁREA
ASSISTENCIAL
CARGO: CIRURGIÃO-DENTISTA -
CIRURGIA E TRAUMATOLOGIA
BUCOMAXILOFACIAIS
QUESTÃO 41.
A displas ia f ibrosa pol iostót ica,
pigmentações melânicas (manchas “café
com lei te”) , d istúrbios  endócr inos
(precocidade sexual e h ipert i reoidismo)
são caracter íst icas de qual s índrome?
(A) Síndrome de Gorling-Goltz.
(B) Síndrome de Pfeiffer.
(C) Síndrome de McCune-Albrigth.
(D) Síndrome de Apert.
(E) Síndrome de Goldenhar.
CONCURSO PÚBLICO 13/2014 - EBSERH/
CONCURSO NACIONAL
EDITAL N° 03 - EBSERH - ÁREA
ASSISTENCIAL
CARGO: CIRURGIÃO-DENTISTA -
CIRURGIA E TRAUMATOLOGIA
BUCOMAXILOFACIAIS
QUESTÃO 41.
A displas ia f ibrosa pol iostót ica,
pigmentações melânicas (manchas “café
com lei te”) , d istúrbios  endócr inos
(precocidade sexual e h ipert i reoidismo)
são caracter íst icas de qual s índrome?
(A) Síndrome de Gorling-Goltz.
(B) Síndrome de Pfeiffer.
(C) Síndrome de McCune-Albrigth.
(D) Síndrome de Apert.
(E) Síndrome de Goldenhar.
PROCESSO SELETIVO RESIDÊNCIA EM
ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA
HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO
GRUPO HOSPITALAR CONCEIÇÃO
2020/2021
QUESTÃO 26.
Sobre a s índrome de McCune-Albr ight ,
causada por uma mutação at ivadora do
gene para a subunidade alfa da proteína
Gs, ass inale a alternat iva que NÃO
contém achados associados à s índrome:
(A) Hipotireoidismo e insuficiência adrenal
(B) Puberdade precoce periférica
(C) Displasia fibrosa poliostótica
(D) Bócio e síndrome de Cushing
PROCESSO SELETIVO RESIDÊNCIA EM
ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA
HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO
GRUPO HOSPITALAR CONCEIÇÃO
2020/2021
QUESTÃO 26.
Sobre a s índrome de McCune-Albr ight ,
causada por uma mutação at ivadora do
gene para a subunidade alfa da proteína
Gs, ass inale a alternat iva que NÃO
contém achados associados à s índrome:
(A) Hipotireoidismo e insuficiência adrenal
(B) Puberdade precoce periférica
(C) Displasia fibrosa poliostótica
(D) Bócio e síndrome de Cushing
PAPAIZ. Displasia fibrosa - aspectos radiográficos e tomográficos - XXI. Papaiz - Diagnósticos Odontológicos por
Imagem. 2013. Disponível em <https://www.papaizassociados.com.br/2017/07/17/displasia-fibrosa-aspectos-
radiograficos-e-tomograficos/>. Acesso em 18/08/2020.
SANTOS, Josiane Nascimento dos et al. Displasia fibrosa: osteoplastia com acesso Weber-Ferguson. Relato de
caso. Revista de Cirurgia e Traumatologia Buco-maxilo-facial. Disponível em:<http://revodonto.bvsalud.org/scielo.php?
pid=S1808-52102010000100013&script=sci_arttext>. Acesso em 18/08/2020.
DEMORI¹, Stefânia et al. Síndrome de McCune-Albright: Relato de Caso. 2016. Disponível em
<http://pdf.blucher.com.br.s3-sa-east-1.amazonaws.com/medicalproceedings/xiii-cgcm/1457290446.pdf>. Acesso em
18/08/2020.
REFERÊNCIAS