Doenças hereditárias do complexo crânio facial - Herança multifatorial

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→ Vários genes + fatores ambientais 
Reconhecimento entre gêmeos 
• Proporcional aos genes em comum 
• Se condição apenas genética: iguais 
monozigotos (100% de concordância) 
• Multifatorial: não é 100% mesmo no 
útero o ambiente ser igual 
• e condições apenas ambientais: 
diferentes para mono e dizigotos 
Genes resistência (resistência a uma 
determinada doença) + genes 
suscetibilidade (surgimento de doença) 
• +ambiente: dieta, atividade física, 
toxinas etc. > desencadeia uma doença 
Susceptibilidade a doença: resistente X 
suscetíveis 
 “Limiar genotípico” > quantidade mínima 
de genes para manifestar características 
num determinado ambiente 
• Cada um vai ter uma quantidade 
mínima de genes para que possa causar 
uma resistência ou susceptibilidade 
Geneticamente heterogênea (origem 
diversa) > ex: risco para doença 
coronariana (hipertensão + diabetes + 
 
hiperlipemia) > cada um tempo seus 
próprios genes desencadeantes + fatores 
ambientais 
Ex: risco para cárie; genes envolvidos: 
saliva + composição estrutural do dente + 
anatomia dental 
Características que tem efeitos em muitos 
genes em lócus diferentes + fatores 
ambientais 
Cada gene + seu efeito ambiental 
Ex: altura (fenótipos diferentes) 
• Genes envolvidos metabolismo 
adequado 
• Genes envolvidos produção hormonal 
• Ambiente: alimentação balanceada 
(clima, condição socioeconômica) 
 Reconhecimento herança multifatorial 
 Risco de recorrências x N. de afetados 
• RR (alto) > +1 de afetados (FLP: +1 
afetado > risco 4-10%) 
• ≠ H. monogênica > risco igual para 
todos os filhos 
 
Desvio da oclusão normal > relação 
desequilibrada entre os dentes no mesmo 
arco e entre o arco oposto 
• CL1 = normal 
• CL2 = fatores genéticos + ambientais 
(mandíbula menor) 
• CL3 = H.A.D (queixo para frente) 
 
 
Fatores ambientais: hábitos bucais 
deletérios, respiração bucal e deglutição 
atípica. 
Etiologia: complexa multifatorial (genéticas 
e ambientais) 
• Genéticos: isoladas ou não isoladas 
(síndromes) 
Ambientais: deficiência nutricional, uso de 
medicamentos, agentes teratogênicos 
(álcool, tabaco), suplementação vitamínico 
(ac. Fólico) 
• Mecanismo de formação > embriologia 
> alterações no desenvolvimento e/ou 
na maturação dos processos 
embrionários entre a 4ª e a 10ª semana 
de vida embrionária > Falta da fusão 
dos processos nasais com os processos 
maxilares entre si 
• As malformações do crânio e da face 
• Funções estomatognáticas: respiração, 
deglutição, secção, mastigação e 
fonação 
• Deformidade congênita, terço médio da 
face, clinicamente pela falta de adesão 
do lábio e/ou palato 
• Mecanismo de formação da face 
• Fissura pré forame incisivo unilateral 
completa direta e esquerda 
• Fissura pré forame incisivo bilateral 
completa 
São mais frequentes 
• Muitos genes relacionados 
identificados. Em 1989 1ª TGFA que 
codifica proteína com função de fator 
de crescimento > 
diferenciação/crescimento/ 
desenvolvimento celular 
• Genes descobertos representam menos 
que 10% 
30% das FLP e 50% das FP 
Anomalias associadas, sistema 
cardiovascular, membros, SNC, sistema 
musculoesquelético e atraso de 
desenvolvimento neuropsicomotor 
Cromossomopatias: síndrome de Down 
(21), Patau (13), Edwards (18) 
Síndrome de Van Der Woude (IRF6) 
• Fissura palatal ou labiopalatal 
associadas a fissuras no lábio inferior e 
oligodontia 
Sequência de holoprosencefalia 
• Fissura palatal ou labiopalatal, clivagem 
bilateral do mesencéfalo, 
microcefalia/atraso no 
desenvolvimento psicomotor, 
convulsões leves – grave 
Síndrome alcoólica fetal 
• Deficiência de crescimento pré e pós-
natal, atraso desenvolvimento 
psicomotor, microcefalia, pode estar 
associada a FLP 
Equipe multidisciplinar: médicos, 
dentistas, fonoaudiólogos, nutricionistas, 
enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos e 
assistentes sociais