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➢ Cromossomo: cada um dos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituídos basicamente por DNA (ácido desoxirribonucleico) e proteínas; cada organismo tem um número diferente de cromossomos. ➢ Ex: Homem = 46 cromossomos; Macaco = 48 cromossomos; Cachorro= 38 cromossomos. ➢ Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na sintese de proteinas. ▪ São repassados para os decrescentes. ▪ Gene expressa características = características que aquela espécie vai possuir. ➢ Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. ➢ Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. ▪ Genes pareados = na mesma posição = responsáveis pela mesma característica = para cada característica vão estar pareados em locus diferentes. ➢ Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características. ➢ Genoma: conjunto completo de genes de uma espécie, com as informações para a fabricação dos milhares de tipos de proteínas necessários à vida. ➢ Ex: Genoma Humano = 23 pares de cromossomos. ➢ Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. ▪ Para cada característica tem-se um genótipo responsável. ▪ Ex: Olhos azuis (aa): aa (genótipo); cor azul (fenótipo). Frequência Gênica @lelevalim ▪ Depende de cada espécie e dentro de cada espécie depende da raça. ➢ Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. : ➢ Gene Letal: com efeito mortal (1905, pelo geneticista francês Lucien Claude Cuénot). ➢ Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Permite que a característica se manifeste. ➢ Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. ➢ Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. ▪ Ex: BB; bb; AA; aa. ➢ Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. ▪ Ex: Aa; Bb. ➢ População: Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que coexistem em uma área e tempo comuns e são capazes de se reproduzir e gerar descendentes viáveis e férteis. ➢ Genética de Populações: Ciência que estuda as frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas nas populações e as forças capazes de alterá- las ao longo das gerações. ➢ Genética Mendeliana: Permite predizer a distribuição genotípica e fenotípica da progênie resultante de um acasalamento (depende do tipo de ação gênica). ➢ Genética de Populações: ▪ Permite predizer a distribuição genotípica e fenotípica da progênie resultante de todos os acasalamentos possíveis na população. ▪ Estudando quais são os fenômenos e como eles afetam a estrutura genética de uma população ideal. ▪ Conceitos são aplicados em uma população real. ➢ Sob ponto de vista genético: ▪ População de animais = População de Genes. ➢ Descrever constituição genética da população: ▪ Identificar proporções genótipos; ▪ Proporções distintos alelos de um gene na população. ➢ Como fazer isso??? ▪ Conta-se o número total de indivíduos dos diferentes genótipos. ▪ Estima-se a frequência relativa dos alelos envolvidos. ➢ Frequência relativa: Refere-se a maior ou menor presença de um gene em determinada população. ➢ Frequência gênica: frequência dos genes. ▪ Proporção ou porcentagem na população dos diferentes alelos de um gene. f(A) = nº alelos “A”/nº total genes f(a) = nº alelos “a”/nº total genes ➢ Frequência genotípica: frequência dos genótipos. ▪ Proporção ou porcentagem na população dos diferentes genótipos para o gene considerado. f(AA) = nº indivíduos genótipo “AA”/nº total ind. f(Aa) = nº indivíduos genótipo “Aa”/nº total ind. f(aa) = nº indivíduos genótipo “aa”/nº total ind. ➢ Frequência relativa: ▪ Se existe somente um alelo de um determinado gene e a população é HOMOZIGOTA para este gene (VV). Qual a frequência genica? R: 1,0 ou 100%. ▪ Se existe dois ou mais alelos de um gene (Vv). Podem ocorrer: Vários tipos de homozigotos (vv; VV) e heterozigotos (Vv); várias percentagens de cada alelo. ➢ Quando não há dominância: ▪ Genótipo pode ser estimado através do Fenótipo. Ex. Cor da pelagem Bovinos Shorthorn. Três possíveis pelagens: Vermelho; rosilho e branco. ▪ População de 6000 animais: 47,6% vermelhos; 43,8% rosilhos; 8,6% brancos. ➢ Sabendo-se que o rosilho é heterozigoto entre vermelho e branco, tem-se: ➢ Cálculo da frequência do gene vermelho: ▪ Chamando de p a frequência do gene R. ▪ Chamando de p a frequência do gene R e de q a frequência do gene r, temos: Vermelho RR 47,6 Rosilho Rr 43,8 Branco rr 8,6 http://bp3.blogger.com/_QsJQtaKN3X4/RdC2W5g-UmI/AAAAAAAAAAc/oQ8OOw1Uy2w/s1600-h/shorthorn%20vacca.jpg ➢ Cálculo da frequência do gene branco: ▪ Chamando de q a frequência do gene r. Frequência gênica: Frequência genotípica: ➢ Estime as frequências de um par de alelos “A” e “a” em uma população de 12.000 indivíduos em que 3.600 são homozigóticos AA, 6.000 são heterozigóticos Aa e 2.400 são homozigóticos aa. Resposta: ➢ Quando há dominância: ▪ Ex.: Cor da Pelagem raças Holandesas e Aberdeen Angus (pelagem de cor preta, aparecendo a variedade vermelha como gene recessivo). ▪ Só aparecem 2 fenótipos (ou é preto ou vermelho). ▪ Mas há 3 genótipos diferentes (BB; Bb e bb). BB = preto; Bb = preto; bb = vermelho. ➢ Cálculo da Frequência Gênica: ▪ Estimativa da Frequência Gênica: Feita a partir dos homozigotos recessivos: rr. ▪ Distribuição Binomial: consiste numa distribuição de frequências obtida através do desenvolvimento do binômio. ➢ Distribuição binomial dos zigotos: (p + q)n ➢ p e q ➔ Representam, respectivamente, as probabilidades favorável e contrária de um determinado evento, que ocorrerá ou não em n tentativas independentes. ▪ p = frequência do dominante (Homozigoto dominante); ▪ q = frequência do recessivo (Homozigoto recessivo). ▪ Pq = frequência do dominante + frequência do recessivo (Heterozigoto). ➢ Soma dos elementos da distribuição binomial é igual a 1. p + q = 1 ➢ Distribuição Binomial: Soma dos elementos p + q = 1,0 p = (1 - q) ➢ Aplicação da Dist. Binomial: útil quando o acasalamento é ao acaso, onde: ▪ Proporções zigotos = quadrado da relação dos gametas. ▪ Assim: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 ou [q + (1-q)]2 = q2 + 2q(1-q) + (1-q)2 ➢ Quando os cruzamentos entre membros de uma população grande (mais de 1000 indivíduos) são completamente ao acaso: ▪ Qualquer espermatozóide do conjunto gênico pode se unir a qualquer óvulo; ▪ As frequências genotípicas esperadas para os zigotos podem ser previstas ➔ Com base no conhecimento das frequências dos Alelos da população. ➢ Se p é a frequência do gene R e q a frequência do gene r; as combinações possíveis serão: Binômio: p2 + 2pq + q2 ➢ Assim: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 Ou [q + (1-q)]2 = q2 + 2q(1-q) + (1-q)2 ➢ Considerando o exemplo da pelagem da raça Shorthorn: ▪ Genes para pelagem vermelha (R). ▪ Genes para pelagem branca (r). ➢ População se acasalando ao acaso ➔ Zigotos serão o quadrado da relação dos gametas. ➢ Assim: ➢ No exemplo: Frequência gênica nesta população: ▪ pR = 0,695 e qr = 0,305 → Frequências vermelho e branco. R (p) RR (p 2 ) Rr (pq) r (q) Rr (pq) rr (q 2 ) ➢ Ligeira diferença valores anteriormente citados: ▪ Erros dos valores extraídos livros registro da raça; ▪ População não está acasalando ao acaso. ➢ Ex: Pelagem raças Holandesa e Aberdeen Angus. ▪ Vermelho: proporção 1:100 ou 200. ▪ Determinação Frequência Gênica → Animais recessivos. ➢ Supondo que a cada 100 nascimentos 1 é vermelho. Temos: ➢ Supondo: Gene para preto: B; Gene para vermelho: b.➢ A cada 100 nascimentos de bezerros da raça Aberdeen Angus, ocorrem 96 pretos e 4 vermelhos. Sabendo-se que a cor da pelagem, nesta raça, é característica de dominância completa, calcule: ▪ Frequência Gênica para preto e vermelho. ▪ A distribuição binomial dos zigotos (frequência genotípica). ➢ Alelos simples: dois tipos de alelos para uma dada característica. ➢ Alelos múltiplos (ou polialelia): mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter na população. ➢ No organismo humano, o sistema ABO representa um caso típico de alelos múltiplos, onde de forma dominante e recessiva, os alelos ➢ A, B e O, definem os quatro tipos possíveis sanguíneos: A , B, AB e O. ➢ Outro exemplo é a determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos que expressam a cor Aguti ou Selvagem, a cor Chinchila, a cor Himalaia e a cor Albina. ➢ ALELOS MÚLTIPLOS: Um exemplo: ▪ Cor da pelagem em coelhos (4 alelos): C ➔ selvagem (aguti). cch ➔ chinchila. ch ➔ himalaia. ca ➔ albino. Existe uma hierarquia de dominância entre os alelos. ➢ Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. ➢ Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original. ➢ População se reproduz ao acaso: Cálculo das frequências gênicas de mais de 2 alelos são calculadas da mesma maneira que de dois alelos. ▪ Ex: Frequência dos Alelos A1; A2; A3. f(A1) = p f(A2) = q f(A3) = r [p + q + r]2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 =1,0 p, q e r ➔ A, B, O ➢ Tabela: Frequências genotípicas e fenotípicas do sistema ABO esperadas em uma população em equilíbrio. A AA p 2 p 2 + 2pr AO 2pr B BB q 2 q 2 + 2qr BO 2qr AB AB 2pq 2pq O OO r 2 r 2 ➢ Supondo: População: O, A e B ➔ proporção de 0,6; 0,3 e 0,1. ➢ Se os acasalamentos ocorrem ao acaso, as frequências serão as seguintes: ➢ Grupo A: ▪ Homozigoto AA: p2 = 0,32 = 0,09 ▪ Heterozigoto AO: 2pr = 2(0,3).(0,6) = 0,36 Total Grupo A = 0,45 ou 45% ➢ Grupo B: ▪ Homozigoto BB: q2 = 0,12 = 0,01 ▪ Heterozigoto BO: 2qr = 2(0,1)(0,6) = 0,12 Total Grupo B = 0,13 ou 13% Aguti CC, Cc ch , Cc h , Cc a Chinchila c ch c ch , c ch c h , c ch c a Himalaia c h c h , c h c a Albina c a c a ➢ Total Grupo O = r2 = 0,62 = 0,36 ou 36% ➢ Total Grupo AB = 2pq = 2(0,3)(0,1) = 0,06 ou 6%
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