Padrões de herança de caracteres monogênicos e distúrbios assim condicionados que afetam o desenvolvimento dentário

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Existem diversas alterações genéticas que envolvem o 
ganho ou a perda de um cromossomo inteiro, ou ainda 
de sequências grandes de DNA, porém a maioria é 
incompatível com a vida, sendo eliminada em abortos 
espontâneos. 
Herança autossômica 
A tr issomia do 21, também chamada de Síndrome de 
Down é uma herança autossômica que acarreta retardo 
no desenvolv imento, retardo mental e anomal ias 
congênitas múltiplas . Essa trissomia é a mais comum e 
que tem maior número de estudos e pesquisas. A sua 
frequência na população é de um em cada 800 
nascimentos vivos em mulheres com 35 anos de idade 
ou mais. 
A Síndrome de Down geralmente é diagnosticada ao 
nascimento ou logo após, devido às suas características 
dismórficas que produzem um fenótipo distinto, como a 
hipotonia presente nos recém-nascidos. Os aspectos 
fís icos também são distintos, como estatura reduz ida, 
braquicefaleia, região occipital achatada, pescoço curto 
com frouxidão na pele da região da nunca. Além disso, 
os olhos apresentam as manchas de Brushfield 
circundando a íris e a boca, geralmente aberta e, 
frequentemente, mostrando uma língua protrusa e 
sulcada. Os indivíduos também apresentam um retardo 
mental que pode ser de moderado a severo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Essas alterações no formato da boca estimulam a 
respiração pela boca, contribuindo que esses indivíduos 
fiquem com a mucosa da boca ressecada, levando ao 
cresc imento bacteriano e surgimento de cáries , 
inflamação gengival e mau hál ito. 
 
 
A primeira dentição ocorre de forma retardada quando 
comparada com crianças que não apresentam essa 
tr issomia. Normalmente, o primeiro dente surge entre o 
12º e o 14º mês de vida, mas pode ocorrer até o 24º 
mês. Em alguns casos, a criança pode chegar aos 4-5 
anos sem ter todos os dentes de leite. Os molares 
podem surgir após os 8-9 anos de idade. Além disso, a 
troca de dentes primários pela dentição permanente 
pode não ocorrer, devido ao atraso no crescimento da 
dentição permanente, sendo necessário então a 
avaliação e a intervenção de um profissional para que a 
dentição não tenha mais problemas no seu alinhamento. 
A dentição dos indivíduos com essa s índrome é 
pequena tanto na coroa quanto na raiz . Além disso, 
ocorre a hipoplasia, que é uma condição que afeta a 
formação do esmalte dos dentes, o que torna a 
superfície dentária com pequenos furos que propiciam 
a acomodação das placas bacterianas. A cárie é uma 
condição mais comum, seguida pela periodontite, que é 
uma inflamação gengival causada por bactérias. Outra 
patologia comum é o bruxismo, ocorrendo mais à noite. 
 
Os problemas odontológicos também podem ser 
agravados por problemas digestivos , como o refluxo 
gastroesofágico. O ácido presente nesse refluxo 
também proporciona erosão nos dentes e 
consequentemente a formação de placas bactérias e o 
surgimento de cáries. 
A amelogênese imperfeita é uma condição que afeta a 
dentição permanente. Nessa condição não ocorre a 
descida dos dentes permanentes e também na 
mineralização do esmalte dos dentes, que podem ficar 
com uma coloração marrom. Essa doença ocorre 
devido às mutações que ocorrem nos genes que são 
responsáveis pela formação do esmalte dos dentes. 
Os cinco genes responsáveis pela formação do esmalte 
são AMELX, ENAM, KLK4, MMP20 e DLX3 (FERREIRA 
et al., 2012). Outros achados podem ser encontrados em 
pacientes com amelogênese imperfeita, como: atraso 
na erupção dos dentes, mordida aberta anteriores, 
hipercementose, malformação radicular e 
taurodontismo. 
A densidade do dente dos portadores dessa alteração 
é menor do que em indivíduos que não apresentam 
essa alteração genética. O seu diagnóstico é feito pela 
exclusão dos fatores ambientais e distúrbios de 
desenvolvimento, traçado com um padrão de herança 
genética e o reconhecimento do fenótipo. Inicialmente, 
os pacientes apresentam problemas comuns, como 
lesões por cárie, inflamação gengival, sensibilidade dental 
e alteração da mordida (FERREIRA et al., 2012). 
A dentinogênsese é uma displasia mesodérmica da 
dentina, que afeta a dentição primária e a permanente. 
Em relação ao desenvolvimento odontológico, os 
indivíduos com Síndrome de Down apresentam o 
maxilar o palato pequeno. O maxilar normalmente 
projeta-se para fora, proporcionado um alinhamento 
irregular. Além disso, o maxilar superior é pequeno, 
prejudicando a mordedura e o fechamento. O palato 
apresenta um formato em V, o que pode resultar em 
resíduos alimentares nesse local, causando infecções 
crônicas na boca. 
Padrões de herança de caracteres monogênicos e distúrbios assim condicionados 
que afetam o desenvolvimento dentário. 
Essa anomalia é uma herança autossômica dominante. 
Ela ocorre normalmente associada à osteogênese 
imperfeita, ou seja, a formação dos ossos que 
sustentam a dentição não ocorre de forma adequada. 
Os dentes dos indivíduos portadores dessa síndrome 
apresentam alteração na cor, perda do esmalte e pode 
ocorrer a perda da dimensão vertical do dente. 
Normalmente o tratamento é feito pela restauração dos 
dentes afetados, mas cada paciente deve ser avaliado 
quanto aos danos presentes na dentição. 
Já a f ibrose gengival hereditár ia é uma condição 
genética em que há um aumento do volume da 
gengiva devido ao acúmulo de colágeno. Ela pode 
ocorrer tanto devido ao padrão autossômico dominante 
quanto ao recessivo, sendo observado que essa 
característica pode ocorrer no progenitor e não ser 
transmitida para o filho. Essa anomalia genética pode 
levar a um atraso na erupção dos dentes. A sua base 
genética não está totalmente desvendada. Em relação 
ao tratamento, é realizada a cirurgia de gengivectomia 
ou gengivoplastia, cabendo ao odontólogo avaliar qual a 
melhor conduta (FERREIRA et al., 2012). 
A displas ia ectodérmica é um complexo grupo de 
doenças hereditárias, com mais de 150 síndromes, 
clinicamente distintas. O seu diagnóstico deve ser feito 
ainda na fase inicial, permitindo reestabelecer a estética 
e prevenir agravos odontológicos. 
Outras síndromes de caráter autossômico 
dominante são: 
D ISOSTOSE 
CLEIDOCRANIANA 
Apresenta uma erupção dentária tardia, 
com hipoplasia de face, proeminência da 
mandíbula e má oclusão dentária. 
D ISOSTOSE 
CRANIOFACIAL 
É semelhante à disastose cleirocraniana, 
mas ela apresenta hipolasia fácil com 
hipoplasia maxilar superior e braquicefalia. 
ACATALASIA 
Em relação às anomalias causadas pelos 
genes recessivos, temos a acatalasia que 
ocorre devido à ausência da enzima 
catalase, é responsável pela decomposição 
do peróxido de hidrogênio. Essa ausência 
acarreta acúmulo do peróxido e favorece 
infecções 
SÍNDROME DE 
HIPOFOSFATASIA 
Ocorre devido à falta da enzima fosfatase 
alcalina que atua no processo de 
osteogênese e dentinogênese. As 
consequências são alterações esqueléticas, 
queda precoce da dentição primária e 
inflamações. 
OSTEOPETROSE 
Ocorre devido à perda da elasticidade e 
endurecimento ósseo, tornando os dentes 
defeituosos e podendo ocorrer a erupção 
dos dentes tardiamente.