Genética da morfogênese dento-facial e anomalias

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Fatores genéticos responsáveis pela formação 
de inúmeros tecidos. 
Existem mecanismos e moleculares que 
controlam o desenvolvimento da face e da 
dentição. 
 Algum problema neles pode promover a 
mal formação. 
 3 primeiros meses são os mais críticos. 
A partir da 4 semana de vida intrauterina as 
células da crista neural vão migrar interiormente 
para a região que vai formar a face 
(principalmente o primeiro arco branquial.) 
As faces e estruturas orais possuem uma 
formação muito dinâmica. 
 Bloquear e inativar aquele gene, 
fazendo com que o animal desenvolva 
uma doença. 
 Dessa forma, pode se descobrir quais 
são as vias genéticas relacionadas com 
determinados tecidos. 
 Para no futuro descobrir quais são os 
genes associados a determinada 
doença. 
 Fármacos específicos para tratar aquela 
doença. 
 Roedores tem uma similaridade com 
nosso material genético. 
 80% do DNA é identico ao do 
humano. 
 90% dos genes associados a 
doença são identicos aos 
humanos. 
Camudongo Knockout- Significa que 
geneticamente estpa havendo uma 
modificação do dna daquele camudongo, 
algum gene está sendo desativado. 
 Haverá uma falha em detemrinado 
processo que será identificado. 
 
 
 
 
 
 
 
O sistema estomatognático ele tem vias 
genéticas comuns(A mesma via genética pode 
ser responsável pela formação de várias 
estruturas). 
 Ex: Pode causar ma formação da 
mandíbula e a falta de dentes. 
Genes família DLx: Importante para a formação 
da mandíbula. 
 Estudos com ablação desses genes. 
Além do compartilhamento de vias, pode 
ocorrer de uma mesma a estrutura terem varias 
formações por genes diferentes. (Algumas vias 
são independentes) 
 Ex: Ramo e corpo da mandíbula. 
Mamiferos são os unicos seres que possuem 
fechamento completo da crista. 
Para que o palato se forme adequadamente é 
necessário haver 4 eventos: 
1. Migração (Células vao migrar da crista 
neural em direção a região que serão 
formados os arcos branquiais). 
Obs: Se houver alteração nessa migração 
pode-se desenvolver, por exemplo, fenda 
labiopalatal. 
2. Ploriferação. (quando as células migram 
para a região correta, lá elas terão que 
se proliferar). 
Obs: Defeito nessa fase pode gerar uma fenda 
palatal. 
3. Elevação (estruturas vão elevar-se) 
4. Fusão. 
Todos são controlados por vias genéticas, se 
houver algum problema haverá a formação da 
fissura lábio palatina. 
A maiorias das vias de desenvolvimento tanto 
do palato primario como do secundária são 
compartilhadas. (Por isso a maioria das fissuras 
envolvem o lábio e os dois palatos). 
Genética da morfogênese dento-facial e anomalias: 
 
Fissuras lábio palatinas: 
Isoladas: 
 Quando o paciente não tem nenhum 
comprometimento sistêmico. 
 Já sabem os genes que estão 
envolvidos: MFX1, TGFalfa, TGF alfa3. 
 Mais comum. 
Síndrome de Pierre Rubbin: 
 Nasce com deficiência no 
desenvolvimento da mandíbula. 
(Pequena e retraida) 
 Queda da língua. (Glossoptose) 
 Fissura. 
1. Iniciação. 
2. Brotamento 
3. Morfodiferenciação. 
Dente conoide, agenesia- Há algum problema 
em algum gene. 
Gene: PAX9- Sinal mais precoce que determina 
o local de brotamento. 
Malformações dentais: 
 Tamanho 
 Forma: conoide 
 Fusão 
 De número 
 Podem estar ou não associadas a 
síndromes. 
 Disturbios no estágio de 
morfodiferenciação dentário. 
Fusão- Dentes com camaras pulpares 
separadas, unidas na dentina. 
Germinação: Resulta em dentes com uma 
câmara pulpar única. 
Dente supranumerário: 
 Mais comum: mesiodente. (Dificulta o 
correto alinhamento dos outros dentes, 
precisa ser removido) 
 Também ocorrem Incisivos laterais 
supranumerários, ocasionalmente pré 
molares extras, poucos pacientes 
possuem o 4º molar. 
Desproporção de tamanho: 
 5% da população tem uma discrepância 
de tamanho dentário e isso modifica a 
oclusão e torna ela quase impossível. 
Erupção ectópica: 
 Quando ocasionalmente a má posição 
de um dente permanente pode guiar a 
erupção de outro no lugar errado. 
 
 O esmalte pode sofrer alterações 
durante a formação da estrutura. 
 É o material mais duro do nosso corpo. 
 Existem muitas proteínas que regulam os 
genes para a formação do esmalte. 
Para que o esmalte se forme corretamente 
existem 3 fases: 
 Secretório: Vai ocorrer a deposição de 
matriz orgânica. 
 Transição: Ocorre degradaçaõ da 
parte proteíca. 
 Maturação: Agora existe a presença do 
mineral do dente. 
 
1. Amelogênese imperfeita autossômica 
dominante: tipo hipocalcificada. 
 A alteração acontece no gene 
requerido para apropriada 
calcificação de esmalte. 
 Falta o final da calcificação do 
esmalte. 
 
2. Amelogênese imperfeita autossômica 
recessiva: tipo hipoplásica. 
 Mutação acontece no gene 
fazendo com que o esmalte se 
desenvolva pouco. 
 Gera uma hipoplasia no esmalte e 
mordida aberta. 
 
3. Amelogênese imperfeita- Tipo 
hipomaturada: 
 Bem mais rara. 
 Já foi vista em casamentos 
cosanguineos. 
 O dente tem uma cor amarelo 
intenso. 
 Maturação para menos. 
4. Amelogênese imperfeita dominante 
ligada ao x: Tipo hipoplásica. 
 Defeito na espessura do esmalte, 
dentina e mineralização. 
 Compromete a qualidade do 
esmalte.