Herança monogênica

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Herança monogênica 
. É o tipo de HERANÇA DETERMINADA 
apenas por UM GENE, apresentando 
genótipos e fenótipos distribuídos 
conforme padrões característicos. 
. Mais de 20 mil características normais e 
patológicas. 
. Herança autossômica: Gene 
autossômico 
- 90% das características são de herança 
autossômica. 
. Herança ligada ao sexo: Gene ligado 
ao sexo 
- 10% das características são de herança 
ligada ao sexo. 
Conceitos 
. Genótipo: constituição genética de um 
indivíduo, ou seja, o conjunto de genes; 
. Fenótipo: manifestação externa do seu 
fenótipo (podendo ou não interagir com 
o ambiente), ou seja, o conjunto de 
características físicas, bioquímicas e 
fisiológicas; 
. Lócus: é a posição que um gene ocupa 
no cromossomo; 
. Alelos: os genes que ocupam o mesmo 
lócus nos cromossomos homólogos (um 
que veio do pai e um que veio da mãe), 
ou seja, são as formas alternativas de um 
gene; 
. Homozigoto: os dois membros do par 
de alelos são iguais (AA ou aa); 
. Heterozigoto: os dois membros do par 
de alelos são diferentes (Aa); 
. Dominante: é a característica que se 
manifesta mesmo quando o gene que 
determina encontra-se em dose simples 
(AA ou Aa – A_ ), sendo representado 
pela letra maiúscula; 
. Recessiva: é a característica que se 
manifesta apenas quando o gene está 
em dose dupla (aa), sendo 
representando pela letra minúscula; 
. 1a lei de Mendel: Lei da segregação 
dos fatores – o organismo de 
reprodução sexuada possui genes que 
ocorrem aos pares e apenas um membro 
de cada par é transmitido para a prole; 
. 2a lei de Mendel: Lei da segregação 
independente dos fatores - genes de 
lócus diferentes (ou seja, genes 
diferentes) são transmitidos 
independentemente, em proporções 
definidas; 
Análise de Heredogramas 
. O estudo das características humanas 
apresenta alguns importantes obstáculos: 
– Não são possíveis reproduções 
controladas; 
– Humanos têm um longo tempo de 
geração; 
– O tamanho da família geralmente é 
pequeno e proporções 3:1 e 9:3:3:1 não 
são detectadas. 
. Uma técnica para estudarmos a 
herança humana; 
. É uma representação gráfica de uma 
história familial, uma árvore 
genealógica; 
. Existem símbolos específicos para os 
heredogramas. 
 
 
Construção de genealogias 
Coleta de dados para montagem do 
heredograma: 
• Dados importantes sobre a doença 
(data do início e evolução da doença); 
• Sobre os parentes em 1o grau do 
afetado (pais, filhos e irmãos); 
• Consanguinidade; 
• Origem étnica; 
• Além de colocar os casos de aborto, 
natimortos e os indivíduos normais, pois o 
principal ponto é descobrir qual o tipo 
de herança (autossômica ou sexual) 
Vantagens do heredograma: 
• Compreensão imediata do padrão de 
parentesco entre os membros da família; 
• Identificação de casos esporádicos ou 
casos repetitivos; 
• Detecção da ocorrência de casamento 
consanguíneos; 
• Fácil reconhecimento dos padrões de 
herança da doença estudada. 
Herança Monogênica 
. Também chamada de mendeliana, 
porque as características aparecem 
dentro das famílias em proporções mais 
ou menos fixas, como as ervilhas 
estudadas por Mendel. 
Os tipos de genealogias apresentadas 
para essas características dependem de 
dois fatores: 
• O gene está em um cromossomo 
autossômico ou sexual? 
• A característica é dominante ou 
recessiva? 
 
Tipos de Herança Monogênica 
. Existem quatro padrões de herança 
monogênica relevantes nos 
heredogramas: 
– Características autossômicas recessivas 
– Características autossômicas 
dominantes 
– Características recessivas ligados ao X 
– Características dominantes ligados ao 
X 
– Características ligadas ao Y 
Herança autossômica 
. Quando os GENES responsáveis pela 
característica estão localizados nos 
CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS 
. A característica é autossômica porque: 
1. Aparece igualmente em homens e 
mulheres; 
2. Pode ser transmitida diretamente de 
pai para filho; 
Autossômica Dominante: 
. A característica é determinada por um 
gene localizado em um autossomo e se 
manifesta mesmo em dose simples (A_ ) 
 
Exemplo: 
Presença de sardas – Dominante 
 
 
 Alelos Genótipos Fenótipos 
S e s SS Presença 
de sardas 
 Ss Presença 
de sardas 
 ss Ausência 
de sardas 
 
– Aparecem em ambos os sexos com 
igual frequência; 
– Ambos os sexos são capazes de 
transmitir essas características para 
prole; 
– Cada pessoa com uma característica 
herda pelo menos um alelo de pelo 
menos um genitor 
– A característica, portanto, não “pula” 
gerações 
– As pessoas não afetadas NÃO 
transmitem a característica; 
– Se um alelo dominante é raro: a 
maioria das pessoas que apresentam a 
característica são heterozigotos. 
Importante! 
Alelo normal: recessivo 
Alelo afetado: dominante ou 
heterozigoto 
. Quando um genitor é afetado e 
heterozigoto e o outro genitor não é 
afetado aproximadamente 50% da 
prole é afetada. 
. Se ambos os genitores têm a 
característica e são heterozigotos, 
aproximadamente 75% da prole será 
afetada. 
. Exemplos de autossômica dominante: 
. Habilidade de enrolar a língua em “U”; 
. Bico de viúva; 
. Furinho no queixo e covinha no rosto; 
. Presença de sardas; 
. Lóbulo da orelha (solto ou preso); 
. Polidactilia (presença de mais de 5 
dedos nos pés e mãos); 
. Acondroplasia (nanismo) 
Estatura normal: dd 
Fenótipo de nanismo: Dd ou DD 
Acredita-se que o genótipo DD produza 
efeito tão grave que seja letal. 
. Síndrome de Marfan 
- Conhecida como aracnodactilia 
- Presença de membros anormalmente 
longos; 
- Pode afetar outras partes do corpo, 
como os pulmões, olhos, coração e vasos 
sanguíneos; 
- As complicações cardiovasculares são 
as causas de morte comuns nesse caso. 
. Talassemia: formação de hemácias 
anormais e, consequentemente, anemia. 
- Doença de Huntington; 
- Doença do rim policístico; 
- Neurofibromatose. 
Autossômica Recessiva 
. A característica é determinada por um 
gene localizado em um autossomo e que 
só se manifesta em dose dupla (aa) 
. Acontece entre casais fenotipicamente 
normais, mas heterozigotos; 
. Estes indivíduos apresentam um risco 
teórico de ter 25% dos seus filhos 
afetados. 
. Casamentos consanguíneos aumentam a 
probabilidade de homozigose de genes 
recessivos raros. 
– Aparecem com igual frequência em 
ambos os sexos; 
 
– A característica parece “pular” 
gerações (autossômica recessiva rara); 
– Os pais de um afetado têm 25% de 
gerar outro filho afetado; 
– De um casal de afetados nascem 
apenas filhos afetados, enquanto casais 
de um afetado e outro normal nascem, 
em geral, indivíduos normais. 
DD: normal 
Dd: normal 
dd: afetado 
Alelo normal: dominante 
Alelo afetado: recessivo 
– Aparece com mais frequência quando 
duas pessoas dentro de uma mesma 
família de reproduzem. 
Exemplos: 
. Cabelos ruivos; 
. Cabelos lisos. 
. Albinismo. 
. Fibrose cística: 
- Distúrbio que afeta as glândulas 
produtoras de muco, que passam a 
secreta-lo de forma anormal; 
- O acúmulo de muco prejudica o 
funcionamento de pulmões e leva à 
insuficiência pancreática. 
- É muito comum o aparecimento de 
enfermidades respiratórias. 
. Fenilcetonúria: 
- Incapacidade de metabolizar o 
aminoácido fenilalanina; 
- Esse aminoácido pode se acumular no 
organismo, causando sintomas 
neurológicos. 
Herança ligada ao sexo 
 
. Quando os GENES responsáveis pela 
característica estão localizados nos 
CROMOSSOMOS SEXUAIS (X ou Y) 
. O cromossomo Y apresenta poucos 
genes, por isso as heranças ligadas ao 
sexo são, normalmente, referidas ao 
cromossomo X. 
. Mulheres – relação de dominância e 
recessividade funciona semelhante aos 
autossômicos, visto que possuem dois 
cromossomos X; 
. Homens – são hemizigotos (só possuem 
um alelo), qualquer gene se manifesta. 
. É ligada ao sexo porque: 
1. Não se distribui igualmente nos dois 
sexos; 
2. Não há transmissãode homem para 
homem; 
. Recessivas ligadas ao X 
. Aparecem mais comumente em homens 
do que em mulheres 
- Pois precisam herdar apenas uma cópia 
do alelo para manifestar a 
característica; 
- Mulheres herdam o genótipo apenas se 
sua mãe quanto seu pai tiverem o alelo 
(XAXa x XaY) 
- Enquanto o homem pode herdar o 
fenótipo apenas quando a mãe possui o 
alelo (XAXa x XAY) 
. Como o homem herda seu X da mãe, 
geralmente os homens afetados nascem 
de mulheres não afetadas – portadoras 
. Como é transmitida de mulheres não 
afetadas para homens afetados, ela 
tende a “pular” gerações. 
– Ninguém na prole de um homem 
afetado apresenta o fenótipo, mas todas 
as suas filhas são “portadoras”, 
portando o alelo recessivo escondido na 
condição heterozigoto 
 
– Nenhum dos filhos de um homem 
afetado apresenta o fenótipo em estudo 
nem transmite a condição para seus 
descendentes 
– Não é transmitida de pai para filho 
Exemplos: 
. Daltonismo; 
. Adrenoleucodistrofia ou doença de 
Lorenzo: afeta transmissão de impulsos 
nervosos; 
. Hemofilia A; 
. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). 
Dominantes ligadas ao X 
. Aparecem em homens e mulheres 
. Embora em geral afetem mais as 
mulheres 
. Cada pessoa afetada deve possuir um 
genitor afetado 
. Mulheres heterozigotas afetadas 
casadas com homens não afetados 
transmitem a condição para metade de 
seus filhos e filhas. 
. Não “pulam” gerações 
. Os homens afetados passam a 
característica para 
TODAS as filhas e NENHUM dos filhos 
. Um homem só herda a característica da 
mãe, não sendo transmitida de pai para 
filho 
Exemplo: 
. Hipofosfatemia: nível baixo de fósforo 
no plasma sanguíneo 
. Síndrome de Rett: desordens de ordem 
neurológica 
Características ligadas ao Y 
 
. Apenas homens herdam genes na 
região diferencial do cromossomo Y; 
. São os pais que transmitem genes para 
os filhos; 
. A característica é passada de pai para 
filho e não “pulam” gerações 
Exemplos: 
. Hipertricose auricular. 
Previsão dos cruzamentos 
. Probabilidade 
. Expressa a chance de um determinado 
evento ocorrer. 
Probabilidade: n° de casos desejados/ 
n° de casos possíveis totais 
. É expressa como uma fração de ½ ou 
como um número decimal 0,5, jamais 
como %. 
Regra da multiplicação 
Regra do “e” 
A probabilidade de dois ou mais 
EVENTOS INDEPENDENTES ocorrerem 
juntos é calculada pela multiplicação de 
suas probabilidades independentes. 
Para que essa regra seja válida, o 
resultado de um evento não deve 
influenciar o resultado do outro. 
Regra da adição 
Regra do “ou” 
A probabilidade de qualquer um de dois 
ou mais eventos mutualmente excludentes 
é calculada pela soma de suas 
probabilidades desses eventos. 
Para que essa regra seja válida, os 
eventos devem ser mutualmente 
excludentes, indicando que um evento 
exclui a possibilidade de o outro ocorrer.