Importância do Heredograma na Genética

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Heredograma 1
Heredograma
Heredograma, do latim heredium, significa herança. 
Também pode ser conceituada como genealogia, árvore 
genealógica ou pedigree, e busca representar graficamente 
um padrão genético hereditário em uma família. 
Funções e Importância
Aferir o comportamento de um gene na família (padrões de herança)
Observar dominância e recessividade
Observar o grau de parentesco dentro de uma família
Possibilita entender a genética clássica, leis de mendel, padrão de tipagem 
sanguínea...
Traçar perfil=traçar padrões e probabilidades
Tem valor terapêutico e diagnóstico para o paciente
Esse paciente sente que o médico está verdadeiramente interessado 
em sua condição e em sua família, o que melhora a relação médico-
paciente e auxilia na comunicação
Heredograma 2
Isso possibilita ainda a promoção de alterações no estilo de vida do 
paciente, além de aferir maior ênfase na orientação do próprio (por 
exemplo, orientar a largar o tabagismo em casos de histórico familiar de 
câncer de pulmão, ou até mesmo rastreio frequente se for o caso de um 
câncer de mama)
Identificação mais rápida dos fatores de risco mais relevantes nos 
membros da família em questão, como história familiar de diabetes mellitus 
e obesidade
Componentes
1. Três ou mais gerações
2. Nomes de todos os membros da família
3. Idade ou ano de nascimento de todos os membros 
4. Todas as mortes, incluindo idade do indivíduo ou data da morte, além 
da causa
5. Doenças ou problemas relevantes dos membros da família
6. Indicação de membros que vivem juntos na mesma residência
7. Datas de casamentos e divórcios
8. Uma lista dos primeiros nascimentos de cada família à esquerda, com 
irmãos relacionados sequencialmente à direita
9. Um código explicando todos os símbolos utilizados
10. Símbolos selecionados por sua simplicidade e visibilidade
Usos das informações familiares
1. Avaliação da queixa somática através da pesquisa de hipóteses 
biopsicossociais sobre o que causou a doença
2. Avaliação do risco do paciente para distúrbios biomédicos e mentais, 
instituindo esforços para prevenção
3. Planejamento de terapia do paciente, considerando se os fatores 
familiares facilitam ou complicam a terapia
Interpretação
Simbolos
Heredograma 3
O probando ou propósito é o primeiro membro da família a chamar atenção do 
geneticista em uma consulta.
Heredograma 4
Representação das gerações
Dominância e recessividade (dicas)
Pais com fenótipos iguais e filhos com fenótipos diferente do deles: 
casal heterozigoto (Aa), averiguar se a doença é dominante ou 
recessiva a partir disso;
Doença dominante
Pelo menos um dos pais terá a doença;
Metade dos filhos poderão apresentar a doença;
Geralmente afeta todas as gerações de uma família;
Doença recessiva
Indivíduos afetados tem pais normais;
Geralmente apenas 1/4 da prole apresenta a doença;
Geralmente não aparece em todas as gerações;
Quadro de Punnett
Sabendo o genótipo dos gametas é possível analisar as diferentes 
combinações dos alelos de forma a obter genótipos para a geração 
Heredograma 5
seguinte.
O quadro de Punnett permite realizar previsões de fenótipos e cálculo de 
probabilidades.
💡 O heredograma deve ser interpretado seguindo a primeira lei de mendel 
para verificar herança monogênica.
O heredograma e alguns padrões de 
herança
Autossômica dominante
Heranças autossômicas: as características são advindas dos 44 
cromossomos autossômicos 
Aparece igualmente entre homens e mulheres
Indíviduos afetados são geralmente filhos de pai ou mãe afetados
Ocorre em todas as gerações
Autossômica recessiva
Igualmente entre homens e mulheres
Pais normais quase sempre, e filhos afetados
Afetados geralmente resutltam de cruzamento de consaguíneos
Heredograma 6
Nem todas as gerações são afetadas
Referências
https://www.youtube.com/watch?v=RAoelAQZgaw 
https://www.youtube.com/watch?v=n-d3xUrJ1yU 
Livro: Introdução à Genética Griffts
https://www.youtube.com/watch?v=RAoelAQZgaw
https://www.youtube.com/watch?v=n-d3xUrJ1yU