Herança autossômica recessiva

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BCM 1 - Prof: Tabata @medbyrafap 23/09/2021
Herança 
Autossômica 
Recessiva 
Cromossomos: 
- Cromossomos autonômicos = 22 pares; 
- Cromossomos sexuais = 2 - X e Y. 
Herança Monogênica ou Mendeliana: 
Determinada por um alelo especifico (par de 
alelo), presente em um ou nos dois 
cromossomos homólogos. 
OBS: Único gene alterado já pode ter uma 
grande consequência 
Cromossomos homólogos: possuem genes 
para as mesmas características. 
Locus: local ocupado pelo gene no 
cromossomo (seu endereço); 
Alelo: genes que ocupam o mesmo locus em 
cromossomos homólogos 
Mutações das heranças monogênicas: 
Silenciosa: teve alteração, mas o produto final 
é o menos, pois não há diferença no final. 
Nonsense: teve alteração e o seu produto 
final gerou um códon de parada, “stop”, pode 
ter deficiência dessa proteína devido a essa 
parada. 
Missense: teve alteração, produzindo outra 
proteína, dessa forma teve alteração na 
função dessa proteína, já que sua estrutura 
foi modificada, dessa forma sua função pode 
ser afetada. 
Herança Monogênica: 
Heterozigoto: indivíduo que apresenta alelos 
diferentes para um determinado par de 
genes. 
Homozigoto: indivíduo que apresenta alelos 
iguais para um determinado par de genes. 
Padrões de Herança: 
 
Mutação nas heranças monogênicas: 
 
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BCM 1 - Prof: Tabata @medbyrafap 23/09/2021
Herança monogênica: 
Heterozigoto: indivíduo que apresenta alelos 
diferentes para um determinado par de 
genes. 
Homozigoto: indivíduo que apresenta alelos 
iguais para um determinado par de genes. 
Padrões de Herança: 
Dominância recessiva = fenótipo 
• Herança monogênica: 
- Um par de alelos determina uma 
característica; 
- Dominante e recessivo 
Genótipo: é a constituição genética de um 
indivíduo proveniente de ancestrais comuns, o 
que define as características da espécie. 
Diferentes genótipos podem dar origem ao 
mesmo fenótipo, a partir de efeitos de 
dominância e recessividade. 
Fenótipo: é o produto direto da informação 
proveniente do DNA. Manifestação de uma 
característica. (dominante vs. recessivo) 
OBS: Sequência do DNA (letrinhas) -> RNA -> 
proteína -> flor branca -> cor branca 
(fenótipo)

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Herança monogênica: 
• Heterozigoto: indivíduo que apresenta alelos 
diferentes para um determinado par de 
genes (N vs. M) 
• Homozigoto: indivíduo que apresenta alelos 
iguais para um determinado par de genes. 
• Heterozigose composta: indivíduo com 
distúrbio autossômico recessivo que tem 
mutações diferentes nos dois alelos 
responsáveis por sua patologia 
Padrões de Herança Monogênica: 
 
Herança Autossômica Recessiva: 
- Expressam-se em homozigose ou 
heterozigose composta. 
- Indivíduo deve herdar um alelo mutante de 
cada genitor 
- Em heterozigotos, a cópia selvagem 
(normal) remanescente é capaz de 
compensar o alelo mutado e evitar a 
doença (haplosuficiência) = 1 único gene 
sem seu parzinho já é suficiente: 
- Humanos: 22.000 genes funcionais 
- Um alelo mutado geralmente diminui ou 
extingue a função de um determinado 
produto gênico (mutação de perda de 
função) 
- Nas recessividades, em heterozigotos, a 
cópia selvagem (normal) remanescente é 
capaz de compensar o alelo mudado e 
evitar a doença haplosuficiente: que é uma 
doença expressa quando não há nenhum 
alelo normal presente (homozigotos 
recessivos) ou em casos de heterozigose 
composta (2 mutações diferentes em 
cada alelo).

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Dominante Recessivo
Autossômicas Autossômico 
dominante 
Autossômico 
recessivo
Ligado ao X Dominante 
ligado ao X 
Recessivo 
ligado ao X
Ligadas ao Y
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Anemia falciforme: 
Gene: uma unidade funcional hereditária, 
normalmente correspondendo a um segmento 
de DNA que codifica uma única proteína. 
Genoma: toda a sequência de DNA de um 
organismo. 
Genótipo: conjunto específico de alelos que 
formam o genoma de um indivíduo. 
Fenótipo: característica visível de um indivíduo. 
O alelo "A" é dominante (em relação ao "a"); e 
o alelo "a" é recessivo (em relação ao “A”). 
No exemplo acima o fenótipo do heterozigoto 
é o mesmo de que o de um dos homozigotos; 
nos casos em que ele é diferente de ambos, 
os dois alelos são considerados codominantes. 
- Padrões de expressão de acordo com 
diferentes combinações. 
Ex: Anemia Falciforme: 
- em geral, a doença é expressa quando não 
há nenhum alelo normal presente. 
Quadro de Punnet: 
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Heredograma: 
Herança Autossômica Recessiva: 
- Relativamente raras nas populações; 
- Portadores heterozigotos de alelos de 
doenças recessivas (um alelo doente e um 
alelo normal) são muito mais comuns do 
que homozigotos afetados; 
- Ambos os pais d eindivódups afetados por 
doenças autossômicas recessivas são 
geralmente portadores heterozigotos. 
Características: 
- As doenças autossômicas recessivas são 
geralmente observadas em um ou mais 
irmãos, mas não nas gerações anteriores; 
- Homens e mulheres são afetados em 
proporções iguais; 
- Em média, um quarto (25%) da prole de 
dois heterozigotos portadores será 
afetado pelo distúrbio; 
- A consangüinidade está presente com 
mais frequência em heredogrmas 
envo lvendo doenças autossômicas 
recessivas do que em outras que 
envolvem outros tipos de herança. 
Consanguinidade: 
- O alelo mutante é herdado de um 
ancestra l comum . Caracter í s t i ca 
encontrada em caso de indivíduos 
portadores de doenças raras. 
- Ex: taxa de incidência da comunidade do 
povoado de Goiás: 1/40 habitantes, taxa 
nos EUA: 1/1.000.000 habitantes. 
- Parentes de terceiro grau: risco de 3-5% 
- Parentes de segundo grau: risco de 5-15% 
- Parentes de primeiro grau: risco 10-40% 
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Casamento Concordante: 
Ex: indivíduos com perda auditiva encontra 
parceira com a mesma mutação em rede 
social (não aparentados). 
Consanguinidade e Frequência de D. Recessiva: 
A consanguinidade aumenta a chance de que 
as pessoas de um casal portem a mesma 
mutação causadora da doença. É a mais 
frequente observada em heredogramas que 
envolvem doenças recessivas raras do que 
naquelas envolvendo doenças recessivas 
comuns. 
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