DEFICIÊNCIA DA PIRUVATO QUINASE

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DEFICIÊNCIA DA PIRUVATO QUINASE
As anemias hemolíticas fazem parte de um grupo de doenças em que a sobrevida das hemácias em circulação está muito reduzida e a medula óssea não consegue compensar mesmo aumentando sua produção. Essas doenças podem ser facilmente identificadas porque, além de anemia, esses pacientes exibem sinais clínicos e laboratoriais de aumento do catabolismo de hemoglobina e aumento da produção de hemácias.
A sobrevida da hemácia pode estar reduzida na circulação como consequência do aumento da destruição – hemólise. Nesta situação, a eritropoese está estimulada, com maior produção de reticulócitos e presença de células imaturas no sangue periférico. 
A Deficiência de Piruvato Quinase (PKD) é passada como um autossômica recessiva característica, ou seja, a criança deve receber um gene não-funcional de cada pai para desenvolver a desordem. PKD é a segunda causa mais comum, após deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). 
Vale salientar que deficiência de piruvato quinase é causada por mutações no PKRL gene. Este gene fica localizado no cromossomo 1q21. O PKRL gene é ativa no fígado e nos glóbulos vermelhos, onde fornece instruções para fazer uma enzima chamada piruvato quinase. 
A enzima piruvato-quinase está envolvida num processo crítico de produção de energia conhecido como glicólise. Durante a glicólise, a glicose de açúcar simples é quebrada para produzir adenosina trifosfato (ATP), a principal fonte de energia da células mutações do gene PKLR resultam na redução da função da enzima piruvato-quinase, causando uma escassez de ATP nos glóbulos vermelhos e níveis aumentados de outras moléculas produzidas anteriormente no processo de glicólise. Os glóbulos vermelhos anormais são recolhidos pelo baço e destruídos, causando anemia hemolítica e um baço aumentado.
Ferro e uma molécula chamada bilirrubina são liberados quando glóbulos vermelhos são destruídos, resultando em um excesso destas substâncias circulantes no sangue. Excesso de bilirrubina no sangue causa icterícia e aumenta o risco de desenvolver cálculos biliares.