APS- Genética

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UNIVERSIDADE DE SALVADOR 
 CURSO DE MEDICINA 
 CAMYLA DOS SANTOS COSTA PONTE
 
 ATIVIDADE PRÁTICA SUPERVISIONADA DA DISCIPLINA GENÉTICA 
	
 
 SALVADOR-BA
 2021
ATIVIDADE 1: Será apresentado um relato de caso (ABAIXO) com questões direcionadas que deverão ser respondidas pela plataforma virtual Blackboard.
1- Relato de caso:
Paciente de quatro anos, do sexo masculino, e filho não biológico. Aos três anos, foi levado pelos pais adotivos na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Manaus. A criança foi diagnosticada com atraso do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de ganho de peso e anormalidades oftalmológicas. Quanto anormalidades oftalmológicas, com hipermetropia alta e astigmatismo associado ao estrabismo.
O exame de cariótipo com bandeamento G (resolução de 400 bandas, com 100 células observadas) revelou o cariótipo com 46 cromossomos, (46, XY, del(6) (q25-qter) .Considerando a condição de adoção, não foi possível realizar o cariótipo dos pais biológicos
46XY,del(6)q25-qter
 
Questões para a discussão:
1- Qual o provável diagnóstico? Explique a síndrome
2- O que aconteceu no cromossomo 6?
3-Existe algum tratamento diferenciado para o paciente?
4- Qual a importância do aconselhamento genético?
5- Explique a técnica resolução de 400 bandas, com 100 células observadas.
Resolução: 
1- O provável diagnóstico é a Síndrome de deleção 6q. É considerada uma anomalia cromossômica rara, os portadores dessa síndrome apresentam fenótipos variáveis, consistindo, principalmente, deficiência intelectual, dificuldade no crescimento, microcefalia, anormalidades na retina, hipotonia e malformações cardíacas.
2- A síndrome de deleção 6q gerou uma deleção no braço longo de um dos homólogos do cromossomo 6, na região distal do braço longo da banda 6q25 até a banda 6qter, ou seja, ocasionou a perda de vários genes alocados no braço longo da banda 6q25 até a banda 6qter.
3- O tratamento diferenciado para o paciente é um acompanhamento multidisciplinar, com destaque em terapias com fisioterapia, fonoaudiólogo e psicopedagoga.
4- O aconselhamento genético tem como objetivo identificar como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas. Logo, é importante para definir métodos de prevenção, riscos e alternativas de tratamento para determinada doença genética. 
5- A técnica de resolução de 400 bandas, com 100 células observadas baseia-se no estudo de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais a partir da cultura de linfócitos estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de metáfases para análise cromossômica.