Aula 1 - heredogramas

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CURSO DE FARMÁCIA (Noturno) - 2011
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA - BIO 228
Professora: Merari de Fátima Ramires Ferrari e-mail: merari@usp.br
Departamento de Genética e Biologia Evolutiva - Instituto de Biociências/USP
Período: 06/08/2011 a 17/12/2011 
sábados das 10h às 12h no Bloco 7 superior, sala 767
As atividades em sala de aula ocuparão duas horas por semana. O tema será apresentado em
forma de aula expositiva e/ou prática. O aluno deverá estudar o texto previamente indicado e
responder as questões do estudo dirigido que será discutido em aula. Nos últimos 15 minutos
haverá uma provinha sobre o assunto tratado na aula.
AVALIAÇÃO
A nota final será a média ponderada de: (a) média das notas das provinhas (peso 1); (b) nota da
prova parcial (peso 2); (c) nota da prova final (peso 2). As provinhas serão realizadas no final de
todas as aulas; a ausência corresponderá a uma nota zero, sendo facultada a falta a uma
provinha. O aluno que fizer todas as provinhas terá eliminada a nota mais baixa obtida. A prova
parcial versará sobre os temas abordados nas aulas anteriores. A prova final versará sobre toda
a matéria, com ênfase para os assuntos tratados após a prova parcial.
PLANO DE AULAS
06/08 - Introdução ao Curso. Heredogramas.
13/08 - Herança autossômica e ligada ao X.
20/08 - Fatores complicadores dos padrões de herança. Herança mitocondrial.
27/08 - Herança multifatorial. A genética das doenças comuns.
03/09 - Cromossomos humanos. Mitose. Meiose. Gametogênese. Não-disjunção.
17/09 - Doenças causadas por alterações numéricas e estruturais dos cromossomos.
24/09 - Cromossomos sexuais. A inativação do cromossomo X. Determinação do sexo.
Alterações do desenvolvimento sexual.
01/10 - PROVA 1
08/10 - Estrutura e funcionamento dos genes.
15/10 - Mutações. Agentes mutagênicos.
22/10 - Bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas. Doenças metabólicas.
05/11 - Farmacogenética. Teratogênese.
12/11 - Diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético e tratamento de doenças genéticas.
19/11 - Genes nas populações
26/11 - PROVA 2
17/12 - PROVA DE RECUPERAÇÃO
Trazer tesoura e cola
17/09
BIBLIOGRAFIA
1. Genética Médica. Jorde, Carey e Bamshad. Elsevier, 4ª ed., 2010.
2. Thompson & Thompson, Genética Médica. Nussbaum, McInnes, Willard.
Elsevier, 7ª ed., 2008.
3. Introdução à Genética. Griffiths, Wessler, Lewontin, Gelbart, Suzuki e Miller.
Guanabara, 9ª ed., 2008.
4. Genética Humana e Clínica. Otto, Otto e Frota-Pessoa. Roca, 1ªed., 1998.
Se for adquirir: Jorde ou Thompson
Disponível on-line em inglês, 7ª. Ed.
www.pubmed.com--- Books---Griffiths---”search”
HEREDOGRAMA
Genética Humana (BIO 228) 
Farmácia – 2011
Profa. Dra. Merari F.R. Ferrari
merari@usp.br
Depto de Genética e Biologia Evolutiva
Instituto de Biociências
FUNÇÕES DO HEREDOGRAMA
• Representar as relações de parentesco entre indivíduos 
(representação gráfica da árvore familiar).
• Permite a visualização global dos indivíduos da família, 
afetados e não afetados.
• Facilita a análise genética dos indivíduos pela análise 
dos casamentos e da prole que podem oferecer pistas 
sobre o padrão de herança da doença.
• Representar o padrão de certa herança.
SÍMBOLOS
NUMERAÇÃO DO HEREDOGRAMA
Gerações: números romanos
Indivíduos: números arábicos (sempre começa do 1)
Um casal normal para visão em cores teve quatro
filhos: três mulheres e um homem, todos normais,
nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se
com um homem normal e tem quatro crianças, todas
normais, sendo duas mulheres, um homem e uma
mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um
homem normal e também tem quatro crianças: uma
menina normal, um menino daltônico, um menino
normal e o último daltônico.
MONTANDO UM HEREDOGRAMA
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e
um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha
casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais,
sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda
filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma
menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último
daltônico.
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e
um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha
casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais,
sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda
filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma
menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último
daltônico.
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e
um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha
casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais,
sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda
filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma
menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último
daltônico.
Obs: daltonismo é anomalia recessiva ligada ao X
I
II
III
1 2
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5 6 87
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e
um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha
casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais,
sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda
filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma
menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último
daltônico.
Obs: daltonismo é anomalia recessiva ligada ao X
I
II
III
1 2
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5 6 87
XDY XDXd
XDXd
XdY XDY XdYXDXd
XDXD
ou
Cálculo da probabilidade
Probabilidade da ocorrência de determinado evento:
Número de eventos favoráveis
Probabilidade = -------------------------------------------
Número de eventos possíveis
NOÇÕES DE PROBABILIDADE EM GENÉTICA
intervalo:
0 a 1
0 a 100%
I
II
III
1 2
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5 6 87
XDY XDXd
XDXd
XdY XDY XdYXDXd
XDXD
VOLTANDO AO EXERCÍCIO ANTERIOR
Cálculo da probabilidade:
Sabemos que é menina
Portanto há:
50% de chance de ser heterozigota
50% de chance de ser homozigota dominante
Gametas XD Y
XD XDXD XDY
Xd XDXd XdY
XDXd x XDY
NOÇÕES DE PROBABILIDADE EM GENÉTICA
REGRA DA ADIÇÃO (OU)
-calcular a probabilidade da ocorrência de eventos exclusivos.
- somam-se as probabilidades da ocorrência dos eventos.
-Ex.: probabilidade de menino ou menina
REGRA DA MULTIPLICAÇÃO (E)
-calcular a probabilidade da ocorrência de eventos simultâneos.
-multiplicam-se as probabilidades da ocorrência dos eventos.
-Ex.: probabilidade de menino albino
Exercício:
Qual a probabilidade de um casal com pele normal, portador de 
gene para o albinismo ter dois filhos, de qualquer sexo, sendo o 
primeiro com pele normal e o outro albino ou ambos normais?
P: Aa x Aa 
F1: AA, Aa, Aa, aa não albino= 3/4 albino=1/4 
Primeiro com pele normal e segundo albino=3/4 x 1/4= 3/16
Primeiro normal e segundo normal=3/4 x 3/4=9/16
Primeiro com pele normal e outro albino OU ambos normais
3/16+9/16 = 12/16 = 3/4
NOÇÕES DE PROBABILIDADE EM GENÉTICA
4
__
3
__
+
NOÇÕES DE PROBABILIDADE EM GENÉTICA
Soma de frações com denominadores diferentes:
1 1
=
m.m.c. (3,4) =12
(mínimo múltiplo comum)
denominadores
4
__
3
__
+
NOÇÕES DE PROBABILIDADE EM GENÉTICA
Soma de frações com denominadores diferentes:
1 1
12 12
___
+=
___
m.m.c. (3,4) =12
(mínimo múltiplo comum)
12
=
___
4
__
3
__
+
NOÇÕES DE PROBABILIDADE EM GENÉTICA
Soma de frações com denominadores diferentes:
1 1
12 12
___
+
3
=
___
4
12
7
=
___
Construa um heredograma em que:
Um casal heterozigoto para o alelo do albinismo (autossômico recessivo) teve 5 filhos, que em
ordem decrescente de idade eram: 1 menino afetado, 2 meninas normais e um par de gêmeos de
sexos diferentes e normais. A quinta e última gravidez terminou em um aborto. O propósito foi oprimeiro filho do casal que se casou com sua prima não afetada, filha do irmão de sua mãe,
afetado.
Qual a probalilidade de o casal consanguíneo gerar um descendente do sexo masculino albino?
FARMÁCIA-NOTURNO
PROVINHA 1 - 06/08/11
P
aaAa
Probabilidade de albinismo= 1/2 (50%; 0,5)
Probabilidade de menino= 1/2 (50%; 0,5)
Probabilidade de albinismo e menino=1/2x1/2=1/4 (25%; 0,25)
Gametas A a
a Aa aa
a Aa aa
2
I
II
1 2 3 4
1 2 3 4 5 6 7