LIGAÇÃO GÊNICA

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O mapeamento gênico contribui de forma 
significativa para a genética médica, uma 
vez que a localização de um gene 
possibilita, por exemplo, um diagnóstico 
pré-natal, pré-sintomático e também o 
teste de portadores. 
O estudo da localização desse gene nos 
permite estudar a heterogeneidade de 
locus, as variantes causadoras das 
doenças e a peretrância. Podemos 
analisar, também, a patogênese da 
doença, realizando um diagnóstico 
específico, detectando diretamente as 
mutações, caracterizando os modelos 
experimentais para os estudos da 
patologia, definindo as terapias mais 
eficientes e a profilaxia. 
Relembrando... 
Primeira Lei de Mendel 
Os fatores que determinavam as 
características biológicas dos indivíduos 
(genes) são transmitidos para a prole 
através dos gametas. 
Mendel analisou proporções fenotípicas 
(3:1) e genot0ípicas (1:2:1). 
Segunda Lei de Mendel 
Mendel avaliou diferentes características 
ao mesmo tempo (cor e aspecto da 
ervilha). Dessa forma, o pai da genética 
nos mostrou que a segregação desses 
fatores (genes responsáveis pela cor e 
aspecto da ervilha) é independente. 
 
Recombinação Meiótica 
Processo meiótico (processo que acontece 
durante a meiose) que gera um produto 
haploide (a meiose é feita visando a 
produção de gametas e gametas são 
haploides ) com um genótipo (composição) 
que difere de ambos os genóticos 
haploides que constituem a célula 
meiótica diploide (célula-mãe). 
Genética 
 
Ou seja: 
A recombinação gera uma nova célula, 
que apesar de ser haploide, a carga 
genética é diferente da presente na 
célula-mãe. Isso é gerado pelo crossing-
over e o produto é chamado de produto 
recombinante. 
 
O crossing-over acontece mais facilmente 
entre loci distantes e a frequência de 
recombinação é sempre 50% (máximo). 
Ligação Gênica 
É o termo utilizado para se determinar a 
não segregação-independente de dois 
genes. É a tendência de que alelos 
reunidos no mesmo cromossomo têm de 
serem transmitidos ao mesmo tempo, 
como uma unidade intacta, através da 
meiose – como os genes estão muito 
próximos um do outro a tendência é de 
que eles sejam transmitidos juntos – . 
Frequência de Recombinação 
Marcador : Região do DNA que está 
próxima do gene a ser analisado. 
 
Os alelos representados são os dos 
marcadores. A partir da análise do 
heredograma, percebe-se que o alelo I 
está associado a doença, mas de que 
maneira? 
Como dito anteriormente, os genes 
apresentados são de marcadores, ou seja 
são próximos a anomalia foco. Assim, 
podemos deduzir que o gene 1 estava 
próximo a anomalia e por isso, durante a 
recombinação, foi transmitido junto a 
patologia. 
Mas e o III6? O marcador está próximo ao 
gene, não é de fato o gene da doença e essa 
distância pode permitir, em casos 
isolados, a transmissão separada dos dois 
genes. 
A frequência de recombinação, nesse caso, 
é : 1(um indivíduo da geração III)/8(total 
de indivíduos da geração III). = 12,5%. 
 
Já nesse caso, o gene RP9 é o responsável 
pela patologia. Percebe-se que o Locus 2 
pode ser um marcador, uma vez que está 
próximo. Já o Locus 1 está distante e irá 
segregar de maneira independente. 
A frequência de recombinação entre os 
genes BD é 0 : estão juntos de maneira 
lógica nas gerações. Já a frequência 
entre o AD (genes distantes) é 0,5 (50%). 
Distância de mapas 
genéticos 
É o comprimento genético sobre o qual 
ocorre crossing over em 1% das meioses. 
Unidade –cM – centiMorgan 
Um – unidade de mapa - Frequência de 
Recombinação = 1% ou 0,01 
Distância no mapa gênico = 1 cM 
E se tivermos 60 Cm? O gráfico é uma 
curva, e não se comporta como uma 
função em reta.