Aneuploidias Autossomicas

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Aneuploidias Autossômicas.
Profa. Dra. Caroline Moreira-Nunes
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Mutações → modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de um organismo não explicável pela
recombinação da variabilidade genética pré-existente.
Mutante → organismo possuidor de uma forma alterada como resultado da presença de uma mutação.
Mutações Genéticas
• Mudanças dos genes individuais.
• Aneuploidias → mudanças no número cromossômico.
• Aberrações/Alterações cromossômicas → mudanças grosseiras na estrutura dos
cromossomos.
TIPOS
Atualmente, o termo mutação tem sido utilizado quando da presença de
alterações detectadas em nível de genes individuais.
Gabrielle
Realce
Mutações Gené/cas
Qualquer alteração herdável e permanente na sequência de bases do DNA, que não seja explicável por 
recombinação.
Genômica: adição ou perda de cromossomos (aneuploidias e euploidias)
Cromossômica: aberrações cromossômicas (adição, perda ou mudança de 
local/orientação de segmentos cromossômicos)
Gênica: alterações em genes individuais
Fonte de toda variabilidade genéBca!
Gabrielle
Realce
Mutações Genéticas
Gabrielle
Realce
Alterações (ou Aberrações) cromossômicas são anormalidades no número ou na
estrutura dos cromossomos.
Alterações Numéricas
Cariótipo: Conjunto de cromossomos de uma célula diplóide característico de uma
espécie.
O número de cromossomos é fixo para cada espécie 
Humanos 2n=46
Gabrielle
Realce
Alterações Numéricas
Perda ou acréscimo de cromossomos.
Alterações Numéricas
ÜEuploidias
ÜAneuploidias
Alterações que envolvem todo o genoma
Haploidia (n) - anormal em células somáticas
Poliploidia (3n, 4n..)
Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par
• Nulissomia (2n-2)
• Monossomia (2n-1)
• Trissomia (2n+1)
• Tetrassomia (2n+2)
Gabrielle
Realce
Alterações Numéricas
Gabrielle
Realce
• Euploidia: quando o cariótipo (conjunto de cromossomos da espécie) alterado para mais ou para menos.
• Haploidia ou Monoploidia: É quando ocorre nos seres à perda de um conjunto completo dos
cromossomos.
• Poliploidia: Ocorre quando os seres recebem um conjunto completo de cromossomos!
São classificados como triplóides (3n), tetraplóides (4n), pentaplóide (5n), hexaplóide (6n)…
Podem ser autopoliplóides e alopoliplóides.
Alterações Numéricas: Euploidias
• Autopoliplóides: é quando há três ou mais genomas da mesma
espécie.
• Alopoliplóides: é quando o resultado de um cruzamento entre
espécies diferentes, resultando na alteração dos cariótipos normais.
Alterações Numéricas no conteúdo genômico
n = refere-se ao conteúdo de DNA 
de uma célula! = conjunto de 
cromossomos.
Gabrielle
Realce
Gabrielle
Realce
Alterações Numéricas
Alterações Numéricas no conteúdo genômico - PLOIDIAS
Possível mecanismo para geração de
conteúdo poliplóide: auto-fecundação
ou auto-replicação do conteúdo
genômico.
Gabrielle
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Alterações Numéricas
Alterações Numéricas no conteúdo genômico
Euploidias em seres humanos resultam em ABORTO e morte do FETO
Qualquer desbalanceamento numérico no
conteúdo TOTAL do genoma resulta na
INCOMPATIBILIDADE COM A VIDA na espécie
humana.
Triplóide (3n)
Gabrielle
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Aneuploidias
• Ocorre a alteração do material genético tornando o ser, portador de um número cromossômico
diferente do normal da espécie.
• Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de
todos.
Tipo de Aneuploidia Representação. N. Cromos. Descrição
Monossomia 2n - 1 45 Presença de apenas 1 cromossomo do par.
Dissomia 2n 44 Ausência de um par de cromossomos.
Trissomia 2n + 1 47 Presença de três cromossomos
Tetrassomia 2n + 2 48 Presença de quatro cromossomos
Pentassomia 2n + 3 49 Presença de cinco cromossomos
Alterações no número de cromossomos – “SSOMIAS”
CAUSA
Þ O fator cromossômico mais usual é a não-disjunção meiótica
Aneuploidias
Aneuploidias
É um fenômeno em que o indivíduo apresenta
linhagens celulares somáticas com cariótipos
diferentes, quando o normal seria a existência de
um único conteúdo genético, haja vista, que ele
teve origem a partir de um único zigoto.
MOSAICISMO
O mosaicismo é resultante, via de regra, de não-disjunção na mitose, que pode ser na divisão que
precede a formação dos gametas ou nas células derivadas do zigoto (no decorrer do
desenvolvimento embrionário ou até na regeneração de tecidos do indivíduo já formado)
Aneuploidias X Euploidias
Mutações Cromossômicas Numéricas
Aneuploidias Poliploidias
• Alteração num par específico de 
homólogos
• Resulta de uma não-disjunção 
durante a meiose
Na fecundação originam-se embriões 
com número anormal de cromossomos
Origina indivíduos com três ou quatro
cópias de cada cromossomo.
Pode ocorrer por:
• Fecundação de um oócito por 
dois espermatozoides;
• Fecundação de um gameta 
diploide;
• Citocinese anormal na meiose.
Aneuploidias Cromossômicas
Aneuploidias Cromossômicas
As aneuploidias cromossômicas geram na espécie humana doenças genéticas com 
resultados fenotípicos diversos. 
_Trissomia do cromossomo 21
(45A + XX ou 45A + XY) ou 47,XX +21 ou 47,XY + 21
_ CaracterísWcas:
• Dificuldades nas habilidades cogniWvas (retardo leve a moderado)
* Insuficiência imunológica
* Uma única linha na mão (prega palmar única)
* Orbicular dos olhos mais oblíqua
* Mandíbula mais curta
A trissomia é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados
da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção
meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno
Aneuploidias Cromossômicas
Síndrome de Down
Aneuploidias Cromossômicas
_Trissomia do cromossomo 13 
(45A + XX ou 45A + XY) ou 47,XX + 13 ou 47,XY + 13
_ Características:
* Malformações graves no SNC
* Retardo mental acentuado
* Má formação do coração
* Fenda labial e palato fendido
* Fronte oblíqua
* Olhos pequenos extremamente afastados
* Orelhas baixas
* Polidactilia
A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém
existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.
Síndrome de Patau
Gabrielle
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Gabrielle
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Aneuploidias Cromossômicas
_Trissomia do cromossomo 18
(45A + XX ou 45A + XY) ou 47,XXY
_ Caracterís;cas:
* Atraso mental
* Atraso no crescimento
* Crânio excessivamente alongado
* Boca pequena
* Pescoço geralmente mais curto
* Genitais externos anômalos
* Dedo indicador maior que os outros
A expectativa de vida para as crianças com síndrome de Edwards é
baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15
anos portadores da síndrome.
Síndrome de Edwards
Gabrielle
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Gabrielle
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Gabrielle
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Aneuploidias Cromossômicas
_Monossomia do cromossomo sexual
(44A + X0) ou 45,X
_ Características:
* Baixa estatura
* Órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários
poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais)
* Tórax largo em barril
* Pescoço alado
* Má formação das orelhas
* Quase sempre estéril
Síndrome de Turner
Aneuploidias Cromossômicas
_Trissomia do cromossomo sexual
(44A + XXY)
_ Caracterís;cas:
* Estatura elevada
* Desenvolvimento de tecido mamário
* TesNculos pequenos
* Ombros estreitos
* Quadril largo
* Déficit audi;vo
* Infer;lidade
Esta anomalia genética está geralmente associada à
idade materna avançada.
Síndrome de Klinefelter
Aneuploidias Cromossômicas
_Trissomia do cromossomo sexual
(44A + XXX) OU 47,XXX
_ Características:
* Retardo mental
* Não demonstrasintomas
* Mulheres fenotipicamente normais, não
apresentando assim, nenhuma diferença ou
aberração na sua aparência física.
Síndrome da 
SUPER FÊMEA
Síndrome do Triplo X
_Trissomia do cromossomo sexual
(44A + XYY)
_ Características:
* Dificuldades cognitivas
* Estatura média de 1,80m
* Baixa libido
* Inclinação para comportamento agressivo 
(antissocial)
* Homens fenotipicamente
*Acne moderada/severa
*Pés e mãos mais compridas que o “normal”.
Síndrome do 
SUPER MACHO
Aneuploidias Cromossômicas
Síndrome XYY ou Síndrome de Jacobs
TED
A
DESCREVA AS ALTERAÇÕES VISTAS NOS CARIÓTIPOS ABAIXO COM AS NOMENCLATURAS RESPECTIVAS
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