Anomalias Cromossômicas - Biologia

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Biologia 
Anomalias 
Cromossômicas 
* Cariótipo: o conjunto de 
cromossomos que um indivíduo possui 
 
 
* Cariograma: O cariótipo 
organizado com os cromossomos de 
tamanho maior para os de tamanho 
menor e de acordo com a posição do 
centrômero 
As anomalias cromossômicas 
podem ser de dois tipos: 
 
ESTRUTURAIS 
A estrutura do cromossomo 
muda 
* Deleção: a perda de um 
segmento do cromossomo 
* Duplicação: o segmento de um 
cromossomo aumenta, aumentando 
os produtos gênicos 
* Inversão: um pedaço do DNA 
de desprende e gira em 180° e logo 
após se reafixa. 
Importante para a evolução 
humana 
* Translocação: quando há a 
troca de segmento entre 
cromossomos 
 
NUMÉRICAS 
* Poliploidia: todo o cariótipo se 
altera em número de cromossomos 
Comum e plantas e raro em 
animais 
* Aneuploidia: a alteração do 
número de cromossomos em um par 
- Monossomia: quando há a ausência de 
um cromossomo no par 
- Trissomia: quando há três 
cromossomos no par ao invés de dois 
Aneuploidia decorre do erro na 
formação dos gametas 
Mais comum na gametogênese 
feminina sendo que as chances de um 
erro podem aumentar conforme a 
idade materna. 
 
Biologia 
SINDROME DE DOWN 
* Trissomia no par 21 
* Aneuploidia autossômica 
* Características: 
- Atraso do desenvolvimento mental 
- Estatura baixa 
- Mais comum de ocorrer problemas 
cardíacos 
- Formação de pregas nas pálpebras 
 
SINDROME DE EDWARDS 
* Trissomia no cromossomo 18 
* Aneuploidia Autossômica 
* Características: 
- Desenvolvimento mental afetado 
- Orelhas implantadas mais baixo que 
o normal 
- Pés deformados 
- Problemas cariados 
- Morte no primeiro ano de idade 
 
SINDROME DE PATAU 
* Trissomia no cromossomo 13 
* Aneuploidia Autossômica 
* Morre geralmente aos três 
anos de idade 
 
SINDROME DE KLINEFELTER 
* Presença um cromossomo X a 
mais no par sexual (47 XXY) 
* Aneuploidia sexual 
* Indivíduos Homens 
* Características: 
- Testículos pequenos 
- Desenvolvimento das mamas 
- Poucos pelos 
- Geralmente estéreis 
 
SINDROME DE TURNER 
* Ausência de um cromossomo 
X no par sexual (45 X0) 
* Aneuploidia sexual 
* Individuo mulher 
* Características: 
 - Baixas 
- Tórax largo 
- Ovários deformados 
- Estéreis