Pratique e compartilhe - Unidade 3

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Síndromes
Síndrome de Down
	A Síndrome de Down acomete seres humanos ainda no útero materno. A condição é caracterizada por algumas semelhanças nesses indivíduos, como a aparência física muito similar.
	Essa síndrome é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção da criança. As pessoas portadoras da síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46.
	Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos1 http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/ .
	Os portadores de síndrome de Down, apresentam características físicas semelhantes, como: raiz nasal achatada; baixa estatura; mãos pequenas e dedos curtos; flacidez muscular (hipotonia); prega palmar única; olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos.
Cariótipo
	
Síndrome de Edwards
	Essa síndrome é muito rara e suas principais características fenotípicas incluem restrição de crescimento intrauterino, hipotonia verificada durante o período neonatal e seguida de hipertonia, proeminência occipital, cabeça e boca pequenas, micrognatia, orelhas pontudas, esterno curto, rim em ferradura e dedos flexionados, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo e o quinto dedo sobreposto ao quarto (manifestação mais característica dessa síndrome).
	Não existe tratamento e, geralmente, é fatal antes do nascimento ou durante o primeiro ano de vida. 
	É uma condição causada por um cromossomo 18 extra. Normalmente, os seres humanos possuem 46 cromossomos que vêm em 23 pares. Os indivíduos que nascem com a Trissomia 18 dispõem de três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. 
	Na trissomia do cromossomo 18, há também predominância de indivíduos afetados do sexo feminino, na razão de quase um indivíduo do sexo masculino para dois do feminino. Por outro lado, alguns autores têm encontrado uma frequência igual entre ambos os sexos em avaliações fetais, especialmente antes da 18ª semana de gestação2 https://www.scielo.br/j/rpp/a/dsM36zFXP5VnNb7Z4kyjsns/?lang=pt . 
Cariótipo
Síndrome de Patau
	Tem origem no gameta feminino e ocorre devido à não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose. 
	As principais características dessa síndrome são: malformações graves do sistema nervoso central, como arrinencefalia (malformação do cérebro); problemas auditivos; rins policísticos; problemas cardíacos; má formação nos olhos ou ausência dos mesmos; dentre outras.
	Nos nascidos vivos, as trissomias mais recorrentes respectivamente estão relacionadas com o cromossomo 21, Síndrome de Down, cromossomo 18, Síndrome de Edwards e o cromossomo 13, Síndrome de Patau. Seguidas das trissomias sexuais (47,XXX, 47,XXY e 47,XYY)3 https://rd.uffs.edu.br/bitstream/prefix/3100/1/CAMILLA%20CARMEM%20TEIXEIRA.pdf . 
Cariótipo
Síndrome de Klinefelter 
	A síndrome de Klinefelter é muito rara e é causada por uma anormalidade cromossômica numérica, onde há a presença de um ou mais cromossomos X.
	Essa doença resulta de dois processos: a não disjunção ou o mosaicismo. A não disjunção acontece quando os cromossomos não são segregados durante alguma etapa da meiose ou mitose. O mosaicismo, por sua vez, é a ocorrência de duas ou mais linhagens celulares diferentes em uma pessoa.
	Por apresentar um cromossomo Y, o indivíduo portado da síndrome é do sexo masculino, mas apresenta diminuição no crescimento das mamas, ausência da produção de espermatozoides, poucos pelos, pênis pequeno, estatura elevada, massa muscular reduzida, braços longos, dentre outras características.
	O indivíduo normal apresenta 44 cromossomos autossômicos (não ligados ao sexo) e um par de cromossomos sexuais XY, apresentando uma constituição cromossômica 46, XY. O portador da síndrome de Klinefelter possui 44 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual X a mais, apresentando uma constituição cromossômica 47, XXY4 https://www.biologianet.com/doencas/sindrome-klinefelter.htm . 
Cariótipo
Síndrome de Turner
	A Síndrome de Turner, por sua vez, é uma anomalia genética relacionada à monossomia. Isso quer dizer que a doença é resultado de uma variação no número de cromossomos, apresentando apenas um cromossomo sexual X. Em razão da presença do cromossomo X, a pessoa afetada é do sexo feminino e apresenta cariótipo 45, X. 
	Ao nascer, as meninas assemelham-se muito às crianças normais, diferenciando-se apenas por um peso abaixo da média e, às vezes, a presença de linfedema – inchaço por uma deficiência no transporte da linfa – nos pés e mãos. Com o desenvolvimento da criança, são notadas características como baixa estatura, pescoço alado e menor que o normal, tórax largo, infantilismo sexual, baixa implantação de cabelos na região da nuca, entre outros sinais. 
Cariótipo