Anomalias Cromossômicas

Prévia do material em texto

Anomalias Cromossômicas
Alterações em fragmentos de cromossomos ou de um número total de
cromossomos na célula.
Estruturais:
Deleção (na meiose): perda de segmento de
um cromossomo
Duplicação: duplicação de um determinado
fragmento do cromossomo; nem sempre é
patológica
Translocação: troca de segmentos de 2
cromossomos não homólogos
Inversão: um único cromossomo sofre 2
fraturas e é reconstituído com o segmento
entre os pontos de ruptura invertido; nem
sempre é patológica
Numéricas:
Euploidia: ganha um genoma inteiro; diploide
vira triploide; plantas
Aneuploidias: perde ou ganha alguns
cromossomos; monossomia e trissomia
Causa: meiose - não disjunção cromossômica:
Muitos ovócitos I permanecem em meiose
durante toda a vida fértil das mulheres.
Quando estas células são ativadas para
originar óvulo, o desgaste da estrutura pode
gerar erros.
- um par de cromossomos homólogos não se
separar na anáfase I ou as cromátides irmãs não
se separarem em anáfase II
Síndrome de Down:
Trissomia do cromossomo 21
Característica Fenotípicas: hipotonia;
estatura reduzida; pescoço curto; ponte nasal
baixa; orelhas de baixa implantação; língua
protusa e sulcada; pregas epicânticas; mãos
curtas e largas (prega única); atraso mental;
cardiopatia congênita; atresia duodenal; risco
de leucemia e alzheimer aumentados.
Síndrome de Edwards:
Trissomia do cromossomo 18
1 em cada 7500 nascidos
95% são abortados
Risco maior em mulheres acima de 35 anos
Características Fenotípicas: atraso mental;
atraso no desenvolvimento; malformação
cardíaca; retrognatia; orelhas malformadas e
baixa implantação; esterno curto; pé em
''cadeia de balanço''; prega palmar única;
geralmente mulheres; expectativa de vida de
meses
Síndrome de Patau:
Trissomia do cromossomo 13
1 em cada 1500 nascidos
95% são abortados
Característica Fenotípicas: atraso mental;
atraso no desenvolvimento; malformações do
SNC; microcefalia; ausência de olhos; orelhas
mal formadas; lábio leporino; palato fendido;
mãos fechadas; pé em ''cadeira de balanço'';
prega palmar única; defeitos cardíacos.
Síndrome de Turner:
Monossomia dos cromossomos sexuais (X0)
1 em cada 4000 nascidos
Características Fenotípicas: baixa estatura;
disgenesia gonadal; pescoço alado; baixa
implantação dos cabelos; tórax amplo;
anomalias renais e cardiovasculares; edema
de mão e pés; atraso mental em 10%;
deficiência na percepção espacial; deficiência
na motricidade fina
Cromossomos
XXX
1 em cada 1000 nascidos
Características Fenotípicas: (imperceptível);
fisionomia normal; déficit em testes de QI;
70% tem dificuldades de aprendizagem;
comportamento psicopatológico e antissocial
não graves ; infertilidade e problemas renais
Quase todos os casos se originam de erros na
meiose materna e, destes, a maioria se dá
durante a meiose I.
Casos de tetrassomia do X acarretam a
quadro grave de desenvolvimento mental e
físicos (raros)
Trissomia de cromossomos sexuais (XXY)
1 em cada 1000 nascidos
Características Fenotípicas: altos e magros;
pernas longas; hipogonadismo; ginecomastia;
risco aumentado de câncer de mama;
inférteis; perda de libido; diminuição da
densidade mineral óssea; dificuldade de
aprendizagem
Variantes: XXYY, XXXY e XXXXY
Trissomia do X: Síndrome de Klinefelter:
homem mulher
Conjunto de cromossomos dentro do núcleo de
uma célula. Ou a constante cromossômica
diploide (2n) de uma espécie.
Representa o número total de cromossomos de
uma célula somática (do corpo).
Cariótipo:
Cariograma:
Apresentação organizada do cariótipo com base
no tamanho e posição do centrômero (exames
de cariótipo).
Análise do cariograma humano = estudo
citogenético = análise dos cromossomos
humanos a serviço do aconselhamento genético
É realizado na ocorrência
de morte neonatal,
neoplasia, histórico
familiar, gestação em
mulher de idade avançada
e problemas de
fertilidade, de
crescimento e
desenvolvimento iniciais.
Tamanho:
A
B
C
D
E
F
G
Grupo Cromossomo Descrição
1,2,3
4,5
6-12, X
13-15
16-18
19,20
21, 22, Y
Os maiores
Grandes
Médios
Médios
Pequenos
Pequenos
Pequenos
Classificação de Denver (1960):
Anteriormente, os citogeneticistas estudavam os cromossomos
humanos através de cortes histológicos = não permitia uma
contagem mais acurada dos mesmos.
Meados do século XX foi descoberta a droga colchicina que
impede a formação do fuso mitótico - a divisão celular
permanece em metáfase - e os cromossomos ficam
condensados.