SÍNDROME DE KLINEFELTER

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COLÉGIO ESTADUAL PRISCO VIANA
	
	SÍNDROME DE KLINEFELTER	
BARREIRAS – BA
2018
THAINARA ALVES NOGUEIRA LIMA
				
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Trabalho apresentado ao Colégio Estadual Prisco Viana, como requisito para obtenção de nota parcial na disciplina de Biologia, do 3° Ano A, Matutino.
Professora: Maria Auxiliadora
BARREIRAS – BA
2018
1. INTRODUÇÃO
A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas levam uma vida normal, sem saberem que são portadores.
A doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É verificada a presença de cromatina sexual. A preparação do cariótipo é feita de seguinte forma: Uma amostra de sangue é retirada do portador e passa por vários processos de preparo, onde seus cromossomos são condensados e corados. Após isso é retirada uma fotografia através de um microscópio eletrônico e impressa. Os cromossomos são montados como um quebra-cabeça, de acordo com suas semelhanças.
O tratamento dessa doença é feita com a utilização de testosterona. Os indivíduos portadores podem possuir problemas com a produção desse hormônio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele é muito importante para a determinação das características sexuais secundárias desses meninos. Esse tratamento com testosterona deve ser controlado periodicamente. Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa auto-estima, carência, frustração, etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentração e baixo nível de atividade. Indivíduos tratados com testosterona têm uma significativa melhora desse quadro comportamental, além de um melhor desenvolvimento das características sexuais secundárias. Homens podem ter uma vida sexual normal, com ereção e ejaculação, mas são inférteis.
Levando em conta a complexidade dessa patologia, este trabalho tem com objetivo aprofundar-se nas causas, sintomas e tratamentos que os indivíduos portadores passam. 
2. SÍNDROME DE KLINEFELTER
A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida.
Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY. Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. Entre eles, há dois cromossomos sexuais que determinam o órgão sexual do indivíduo. Pessoas que nascem com vagina normalmente possuem dois cromossomos X (XX). Já pessoas que nascem com pênis normalmente possuem um X e um Y (XY).
A síndrome de Klinefelter leva esse nome graças ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registrou e descreveu o primeiro caso da doença em 1942. A causa genética dessa síndrome, no entanto, só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.
Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Aliás, muito pelo contrário. Essa síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença.
2.1. Causas
A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY). No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se há mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXY, por exemplo).
A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação.
A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Quando um óvulo que apresenta um cromossomo X extra se junta a um espermatozoide normal, por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomos sexuais (XXY), em vez das duas normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação. Conforme o embrião vai se desenvolvendo, o cromossomo X extra é copiado em cada célula, até que se forme o bebê.
2.2. Sintomas 
Portadores da síndrome de Klinefelter apresentam sinais distintos e característicos para cada fase da vida. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no aprendizado. Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade e podem incluir:
Primeira infância
· Músculos fracos
· Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar
· Atraso na fala
· Personalidade dócil e silenciosa
· Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo
Infância e adolescência
· Estatura maior que a média
· Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
· Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
· Músculos pouco desenvolvidos
· Menos pelos que a média para a idade
· Pênis pequeno
· Tecido alargada mama (ginecomastia)
· Ossos fracos
· Baixos níveis de energia
· Timidez
· Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar
· Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática
· Problemas de atenção
Fase adulta
· Infertilidade
· Testículos e pênis pequenos
· Estatura maior que a média
· Ossos fracos
· Diminuição nos pelos da face e do corpo
· Ginecomastia
· Diminuição do desejo sexual
2.3. Tratamento 
Se você ou seu filho for diagnosticado com a síndrome de Klinefelter, o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os problemas. Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais, os diferentes tipos de tratamentos que estão disponíveis aos portadores da síndrome de Klinefelter podem ajudar a minimizar os efeitos da doença também. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios para o paciente. Mas lembre-se: nunca é tarde para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento. O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir alguns métodos específicos, como:
· Terapia de reposição hormonal (testosterona)
· Coleta de amostras de tecido da região do tórax
· Suporte escolar, para compensar os atrasos de aprendizados que podem eventualmente surgir
· Tratamento de fertilidade
· Tratamento psicológico
3. CONCLUSÃO 
Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemasparticulares secundários aos problemas genitais já referidos. 
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Portanto, se faz necessário o diagnóstico precoce para se adiantar o tratamento do paciente
4. REFERÊNCIAS
REDAÇÃO MINHA VIDA. Síndrome de Klinefelter: sintomas, tratamentos e causas. Disponível em: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter. Acesso em: 11 de junho de 2018.
GONÇALVES, F. S. Síndrome de Klinefelter. Disponível em: https://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-de-klinefelter/. Acesso em: 11 de junho de 2018.
ANEXO