Semiologia da Genitália Ambígua - Faixa Etária Pediátrica

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Semiologia da Genitália Ambígua - Faixa Etária Pediátrica 1
Semiologia da Genitália Ambígua - Faixa Etária 
Pediátrica 
Bárbara Aguiar dos Santos 
Medicina UFMG 158 
Referência: Semiologia da Criança e do Adolescente 
Genitália Ambígua 
Criança com genitália ambígua, especialmente o RN, deve ter o diagnóstico etiológico e a conduta estabelecidos o mais rapidamente 
possível, uma que esta questão traz profundos problemas emocionais para família. Além disso, a criança pode ter diagnóstico de 
hiperplasia adrenal congênita na forma perdedora de sal, quadro grave que requer diagnóstico precoce;
O aspecto clínico da genitália externa não é suficiente para promover um diagnóstico etiológico, de modo que são necessários exames 
laboratoriais e de imagem para auxílio no diagnóstico; 
De acordo com os critérios de Danish, a definição de genitália ambígua ocorre quando a criança apresenta qualquer uma das 
manifestações listadas abaixo: 
Genitália de
aspecto
masculino
Gônadas não palpáveis; Gônadas com diâmetro máximo < 8 mm; Tamanho peniano inferior a -2,5 DP da média para a idade;
Hipospádia; Presença de massa inguinal (pode corresponder ao útero e trompas rudimentares).
Genitália de
aspecto feminino
Diâmetro clitoriano > 6 mm; Gônada palpável em bolsa labioescrotal ou no canal inguinal; Fusão labial posterior; Massa inguinal que
possa corresponder aos testículos.
Hiperplasia Adrenal Congênita 
Apresenta incidência de 1 para 14.500 nascidos vivos; 
Caracteriza-se por deficiência enzimática que causa diminuição na síntese de cortisol, elevação do hormônio adrenocorticotrófico 
(ACTH) e, em seguida, hiperplasia das glândulas adrenais; 
Como consequência, ocorre elevação dos hormônios precursores do cortisol (progesterona e 17-OH-progesterona), que são desviados 
para a produção dos androgênios;
No sexo feminino, as formas graves cursam com virilização da genitália, enquanto raramente se observam alterações genitais no sexo 
masculino;
Classifica-se, segundo Prader, as genitálias de crianças com este quadro de acordo com grau de virilização sofrida: 
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❗ Esta escala era inicialmente aplicada apenas à hiperplasia adrenal congênita, no entanto, tem sido amplamente utilizada em 
crianças com outros distúrbios que cursam com genitália ambígua. 
Anamnese 
A história gestacional deve incluir informações como:
Uso de medicamentos pela gestante, especialmente aqueles potencialmente virilizantes ou feminizantes, principalmente no período 
entre oito e 12 semanas de gestação;
Processos virilizantes da mãe durante a gestação, como hirsutismo e acne, mesmo sem uso de nenhuma medicação, já que pode 
sugerir tumores ou deficiência de aromatase placentária; 
Pesquisa de consanguinidade;
Histórico familiar para transtorno de diferenciação sexual;
Pesquisa de morte inexplicável nas primeiras semanas de vida, ou causada por desidratação, principalmente no sexo masculino 
(sugere hiperplasia adrenal congênita); 
Exame Físico 
Deve-se observar o estado de hidratação da criança, já que em casos de hiperplasia adrenal congênita, sobretudo na forma clássica 
perdedora de sal, nota-se: 
Emagrecimento;
Baixo ganho ponderal; 
Hipotonia; 
Vômitos frequentes; 
Prostração; 
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Hipoglicemia; 
Desidratação;
Fontanelas deprimidas; 
Enoftalmia; 
Mucosas secas;
Pele seca e áspera; 
Diminuição do turgor e da elasticidade da pele.
É importante investigar a possibilidade de malformações associadas, como as de coluna lombossacra, anorretais e urinárias; 
A genitália ambígua pode ser mais uma manifestação de um quadro clínico associado a síndromes genéticas, sem causa hormonal; 
Durante o exame físico, deve-se observar os seguintes aspectos: 
Pigmentação; 
Presença e localização das gônadas; 
Comprimento e calibre do falo; 
Posição do meato uretral; 
Escroto (com fusão completa ou parcial da rafe mediana); 
Grandes e pequenos lábios; 
Presença de abertura himeal - verificar se a abertura vaginal está separada do meato uretral em uma genitália com aparência 
predominantemente feminina. 
A solicitação de exames laboratoriais e de imagem deve ser guiada pela presença ou pela ausência de gônadas. 
Caso estejam presentes, devem ser localizadas e medidas utilizando o orquidômetro de Prader; 
Caso palpáveis, sugere quadro de pseudo-hermafroditismo masculino, o que não exclui a possibilidade de hermafroditismo 
verdadeiro ou disgenesia gonadal mistal; 
A palpação de um polo mais macio e um mais rígido na gônada indica presença de tecidos ovariano e testicular. Portanto, 
hermafroditismo verdadeiro; 
❗ Quanto à definição do sexo de criação, é imprescindível a participação da família e da equipe multiprofissional. 
Quando o diagnóstico é realizado precocemente, o prognóstico costuma ser melhor. A decisão deve ser tomada considerando o 
sexo genético e o gênero predominante da genitália externa, com seu potencial desenvolvimento anatômico posterior. A correção 
cirúrgica pode ser uma possibilidade em determinados casos e também deve ser levado em consideração.