Anemia Falciforme e Talassemias

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Vinheta 10 – Pediatria 
Doenças Hematológicas 
Avaliação de anemias: 
Quando a criança nasce, o padrão normal eletroforético das hemácias é: 
 HbF (cadeias: 2 alfa e 2 gama): 80 a100% 
 HbA1 (2 alfa e 2 beta): 0 a 20% 
 HbA2 (2 alfa e 2 delta): 0 a 1% 
Já quando chega aos 6 meses, apresenta: (como de adultos) 
 HbA1: 96 a 98% 
 HbA2: 2 a 3,7% 
 HbF: <2% 
Como tudo em pediatria, os valores normais de hemoglobinas para caracterizar uma anemia são 
diferentes do adulto e para saber identificar precisamos analisar tabelas, como: 
 
Exemplo: criança com 8 meses com Hb: 9g/dl: Anemia 
- Mas o que é anemia? 
É a redução da concentração de eritrócitos e/ou massa eritrocitária. 
- O que pode causar anemia? 
 Deficiência da hematopoese 
 Hemólise 
 Hemorragia 
Nos recém-nascidos as causas mais comuns incluem infecções perinatais, isoimunização 
(hemólise), perda de sangue no parto, etc. 
As anemias que surgem entre 3° e 6° mês sugerem HEMOGLOBINOPATIAS 
- Sintomas: 
A maior parte das crianças com anemia leve são assintomáticas, mas algumas crianças podem 
apresentar palidez, fadiga, anorexia, irritabilidade. Também pode gerar (a depender da 
intensidade e da velocidade de instalação da anemia) hipercinese circulatória com taquicardia, 
cardiomegalia e presença de sopro sistólico. 
- Variações morfológicas da hemoglobina: 
Podem ter alterações, gerando: esferócitos, eliptócitos/ovalócitos, drepanócitos (forma de foice) 
e codócitos. 
- No hemograma o que vemos? 
Contagem de eritrócitos, dosagem de hemoglobina, hematócrito, volume corpuscular médio, 
hemoglobina corpuscular média, concentração de hemoglobina corpuscular média e RDW. 
Hemoglobinopatias: 
Podemos dividir as Hemoglobinopatias em: Talassemias e doenças falciformes. 
Doença falciforme: 
A doença falciforme é um grupo de alterações hematológicas com caráter genético, hereditário, 
autossômico e recessivo onde ocorre mutação da HbA em HbS, sendo a principal a anemia 
falciforme (HbSS). 
Para entender melhor, HbAA (normal), HbAS (traço falcêmico), HbSS (anemia falciforme) 
Entretanto não existe apenas a HbA, podendo ter algumas Hb mutantes como C, D e E que em 
combinação com a S pode gerar também outras doenças falciformes mais raras. 
As manifestações clínicas da doença falciforme é decorrente da alteração molecular devido 
presença da HbS. 
Teste de triagem neonatal (Teste do pezinho): 
Os resultados são descritos pelos padrões de hemoglobina detectados na ordem de maior 
concentração: 
Hb FA (Mais fetal que A) Normal Assintomático 
Hb FAS (Mais fetal que A, mas 
tbm S) 
Traço falcêmico Assintomático 
Hb SS 
Hb FSA 
Anemia falciforme ou sbeta 
talassemia 
Anemia hemolítica 
Hb FSC Hemoglobinopatia SC Anemia hemolítica 
Hb FSD Hemoglobinopatia SD Anemia hemolítica 
 
Se no teste apresentar Hb de Bart suspeitamos de alfa talassemia. 
Para diagnóstico definitivo deve ser feito aos 6 meses a eletroforese de hemoglobina para definir 
o padrão da hemoglobina. 
Anemia Falciforme: 
A anemia em geral é normo ou hipocrômicas e normo ou microcítica, acompanhada de 
trombocitose e leucocitose discreta pela hiperplasia da medula óssea. 
Vimos no quadro acima que a manifestação da anemia falciforme é a anemia hemolítica e os 
sinais para identificar essa hemólise são: aumento de bilirrubina indireta, aumento da 
desidrogenase lática (LDH) e eritoblastos ou reticulócitos. 
Manifestações: 
As manifestações clínicas decorrem da anomalia da HbSS que quando desoxigenada e na 
presença de retardo da circulação provoca distorções ficando na forma de foice. Os principais 
fatores para a crise são a desidratação, infecção, hipóxia, estresse, acidose, etc. 
 Hemácia adere no endotélio reduzindo tempo de vida (de 120 dias para 10/20 dias): 
anemia + icterícia 
 Depleção de óxido nítrico: vasoconstrição 
 Isquemia, dor, necrose de órgão afetado 
 Lesões microvasculares 
 Ativação de inflamação e coagulação: vaso-oclusão 
Os primeiros sintomas acontecem por volta dos 6 meses, pois é o momento em que ocorre o 
desaparecimento da HbF. Suas manifestações podem ser agudas ou crônicas 
Agudas: crise vaso-oclusiva dolorosa, infecções, síndrome torácica aguda, crise aplástica 
hemolítica, AVE, sequestro esplênico/hepático, priapismo 
Crônicas: Necrose asséptica (cabeça de fêmur/úmero), retinopatias, insuficiência renal, litíase 
biliar, cardiopatia, hepatopatia, ulceras, etc. 
 CRISE VASO-OCLUSIVAS DOLOROSAS (CVOD): 
Suas manifestações decorrem de mecanismos que geram isquemia tecidual. Uma das 
manifestações mais comuns é a “Síndrome Mão-pé”, uma dactilite isquêmica que gera edema 
doloroso bilateral de mãos e pés. Essa crise também pode afetar outros locais como a coluna, 
abdômen, etc. Seu início é abrupto e doloroso durando de 4 a 6 dias, mas podendo se estender 
por semanas com febre baixa. 
A CVOD de abdômen pode ser confundida com quadro de abdome agudo, por gerar dor intensa 
com sinais de irritação peritoneal por infarto de veias mesentéricas e vísceras abdominais. 
No diagnóstico diferencial, a presença de febre elevada com leucocitose com desvio para 
esquerda e acometimento de ossos longos, pensar em osteomielite. Se comprometimento em 
articulação pensar em artrite séptica. 
Tratamento; Deve-se eliminar fatores precipitantes, aquecer as articulações, repouso, hidratação, 
analgesia (seguindo critérios de dor leve, moderada ou grave) 
Intensidade Local Tipo de hidratação Analgésico 
Leve Casa Oral Dipirona ou 
paracetamol ou 
ibuprofeno 
Moderada Hospital Endovenosa Codeína ou tramadol 
Grave Hospital Endovenosa Morfina 
 
 INFECÇÕES: 
Crianças com anemia falciforme tem asplenia funcional ou orgânica com consequente 
deficiência humoral, função granulocítica anormal, deficiência de opsonização etc. Sendo assim, 
mais susceptível a ter infecções graves. Então a presença de febre em criança falciforme é SEMPRE 
um sinal de alerta, principalmente em menores de 3 anos os quais devem ser internados e 
investigados para localizar a infecção. Resumindo, mesmo em pacientes vacinados e com uso de 
penicilina profilática a presença de febre é sempre um risco para sepse, especialmente em 
menores de 3 anos. 
 
 SÍNDROME TORÁCICA AGUDA (STA): 
Termo que se refere a qualquer quadro de doença aguda caracterizada por febre e/ou sintomas 
respiratórios acompanhado por novo infiltrado pulmonar à radiografia de tórax. Usa-se esse termo 
pq é difícil a diferenciação da etiologia quanto a oclusão vascular, infecção, sequestro pulmonar, 
etc. Requer tratamento imediato com internação e antibioticoterapia mantendo saturação >92%. 
Além dos exames habituais, deve-se solicitar tbm a gasometria. O agente etiológico mais comum 
é o pneumococo. 
Tratamento: Internação, oxigenoterapia, antibiótico, busca de fator desencadeante, analgesia e 
terapia de suporte, além da fisioterapia respiratória para evitar atelectasias, etc. Se não tem boa 
resposta: transfusão sanguínea. 
 CRISE APLASTICA: 
Rara e acontece 7/10 dias após processos infecciosos principalmente relacionados ao Parvovírus 
B19. Seus sintomas são de uma anemia aguda sem esplenomegalia. Para diferenciar do sequestro 
esplênico, além de não ter esplenomegalia, na crise aplástica temos a presença de 
reticulocitopenia. 
Tratamento: sintomático e se tiver necessidade, transfusões de concentrado de hemácias. 
 SEQUESTRO ESPLÊNICO/HEPÁTICO: 
Na anemia falciforme inicia-se a partir dos 5 meses de vida, sendo rara após os 2 anos e é o 
acúmulo repentino intraesplênico de grandes volumes de sangue. Nele o baço aumenta seu 
volume rapidamente e há queda súbita na quantidade de hemoglobina, reticulocitose, podendo 
tbm ter plaquetopenia com risco de choque hipovolêmico e morte. 
O sequestro hepático é mais raro mas pode gerar hepatomegalia, hiperbilirrubinemia, anemia e 
reticulocitose. 
Devemos orientar os pais para reconhecer rapidamente o sequestro sabendo analisar 
esplenomegaliae hepatomegalia e nível basal da hemoglobina da criança. 
Tratamento: correção da hipovolemia com transfusão de hemácias para aumentar HB para 9/10 
g/dl. Em crise severa pode haver indicação para esplenectomia por ter chance de recidiva. A 
esplenectomia é feita em crianças com mais de 5 anos, vacinando antes da cirurgia contra 
Streptococcus pneumoniae. Em crianças com menos de 5 anos fazer transfusão crônica ou 
hipertransfusão mantendo a HbS <30%. 
 AVE: 
Ocorre em cerca de 10% das pessoas com anemia falciforme até os 20 anos de idade. No 
diagnóstico diferencial é importante excluir meningite. Os sintomas do AVE podem ser 
hemiparesia, alteração de campo visual, paralisia de nervos cranianos, etc. Após quadro agudo 
deve manter regime crônico de transfusões (regime de hipertransfusões) para que HbS fique 
abaixo de 50%. 
A partir dos 2 anos de idade, a criança com anemia falciforme deve fazer todo ano doppler 
transcraniano e caso a velocidade de fluxo sanguíneo esteja aumentada (>200cm) fazer regime 
de hipertransfusão como profilaxia primária. 
 PRIAPISMO: 
O priapismo é a ereção dolorosa do pênis que pode ser em episódios breves ou longos. Seu 
tratamento é a base de exercícios leves, banhos mornos, hidratação abundante e analgesia. Se 
não tiver melhora em 24 horas, indica-se a exsanguineotransfusão ou transfusão simples de 
concentrado de hemácias. Se haver necessidade, fazer a punção dos corpos cavernosos. 
Sintomas de risco na doença falciforme: 
 Aumento súbito da palidez 
 Piora da icterícia 
 Distensão abdominal 
 Hepatomegalia/esplenomegalia 
 Hematúria 
 Priapismo 
 Dor que não responde ao tratamento 
 Tosse ou dificuldade respiratória 
 Febre 
 Alterações neurológicas 
 Sintomas gastrointestinais 
Tratamento: 
 Orientar os pais 
 Exames e consultas de rotina (seguindo o Protocola Nacional de Atenção às Pessoas com 
Doença Falciforme) 
 Hidroxiureia 
 Não são indicações de transfusões nos seguintes casos: 
 Anemia crônica 
 Crise dolorosa 
 Infecções leves ou moderadas 
Profilaxia:
 Antibiótico profilático dos 3 meses aos 5 anos (penicilina, e em alergia, eritromicina) 
 Imunização 
 Uso de ácido fólico (5mg/dia) 
Na profilaxia com penicilina, pode ser feita de duas formas: a cada 21 dias faz penicilina G 
benzatina 50.000 U/Kg/dose OU penicilina oral diária nas seguintes doses: 
 125 mg, 2 vezes/dia, até o peso de 15 kg ou até os 3 anos de idade; 
 250 mg, 2 vezes/dia até o peso de 15 a 25 kg ou dos 3 aos 5 anos de idade; 
 500 mg, 2 vezes/dia em crianças com peso maior que 25 kg 
Talassemias: 
São doenças autossômicas recessivas caracterizadas por Hemoglobinopatias por mutações 
genéticas na produção das cadeias de globulina das hemoglobinas acarretando em eritropoese 
ineficaz, hemólise e anemia de grau variável. Desses mutações as mais frequentes são as Alfa 
talassemias e as beta talassemias. 
Manifestação: 
ALFA TALASSEMIA: 
Pode se apresentar de 4 formas: 
 Portador silencioso (assintomático) 
 Traço alfa talassêmico (anemia hipocrômica leve a moderada) 
 Doença da hemoglobina H (anemia hemolítica grave 
 Hb de Barts (anemia grave com óbito intrauterino ou logo após o nascimento) 
BETA TALASSEMIA (“anemia do mediterrâneo”): 
 Talassemia menor (assintomática) 
 Talassemia intermediaria (clínica variável) 
 Talassemia maior (anemia grave, palidez, icterícia, letargia, etc) 
Também podemos classificar as talassemias de acordo com a necessidade de transfusão de 
sangue ou não. Sem transfusão: beta talassemia menor e traço de alfa talassemia. As demais são 
dependentes de transfusões desde os primeiros meses de vida. 
Fisiopatologia: 
Com as alterações geradas na produção de globina há uma eritropoese ineficaz. Com isso o 
organismo tenta compensar a produção de sangue e acaba gerando hiperplasia na medula 
óssea e nos órgãos que fazem o sangue na vida intra uterina (hepatoesplenomegalia). O sangue 
produzido ainda é de má qualidade e a sua destruição é rápida gerando hemólise, predisposição 
a cálculo biliar, hipercoagulabilidade, etc. Com a persistência dessa anemia o organismo acha 
que precisa de ferro e aumenta sua absorção no intestino, gerando sobrecarga de ferro. 
Tratamento: 
O tratamento da beta talassemia maior é fundamentado no regime de hipertransfusão crônica 
combinada com terapia quelante de ferro e medidas de suporte direcionadas às complicações. 
Transfusão a cada 2 a 4 semanas desde os primeiros meses de vida. 
Solicitar Eletroforese de Hemoglobina 
Pensamos em talassemia em toda anemia que supostamente era ferropriva, mas não responde a 
tratamento com dose, tempo e adesão adequados, ou quando pais são anêmicos a vida toda. 
Anemia Ferropriva: 
Carência de ferro no início da vida impacta no crescimento e na imunidade (atrofia do timo), 
além do impacto no desenvolvimento neurológico e cognitivo. 
As crianças são mais propensas a desenvolverem anemia pq a necessidade de ferro na dieta 
deles é de 30% devido ao crescimento. 
A criança nasce com reserva de ferro para 4 meses e então depende do ferro da alimentação. 
O ácido ascórbico, frutose e carotenoides ajudam na absorção do ferro ingerido e alguns 
alimentos como legumes, vegetais, refrigerantes, leite e derivados podem reduzir sua absorção. A 
principais fontes de ferro são carnes, leite humano, farinh láctea, suco de limão, etc. Tem alimentos 
que tem grande teor de ferro, mas sua biodisponibilidade é baixa, como o feijão. Então devemos 
nos atentar a esse detalhe. 
Manifestações: 
Pode ser assintomático ou ter palidez, fadiga, déficit de crescimento, susceptibilidade a infecções. 
Quando investigar? 
Fazer a dosagem sérica entre 9 e 12 meses e depois a cada ano dos 2 aos 5 anos. 
Estágios da deficiência de ferro: 
 1° Estágio 2° Estágio 3° Estágio 
 Redução de estoque Redução de ferro sem 
anemia 
Redução de ferro com 
anemia 
Hb Normal Normal Reduzida 
VCM Normal Normal Reduzida 
Ferro sérico Normal Reduzida Reduzida 
Ferritina Reduzida Reduzida Reduzida 
 
Tratamento: 
Objetiva corrigir a causa da anemia, normalizar os níveis hematimétricos e repor estoque de ferro. 
 Alimentação e suplementação de ferro (3 a 6 mg/kg/dia de ferro elementar, 1/2x/dia por 
3 a 6 meses) – reavaliar após 1 mês. 
Como prevenir? 
 AME por 6 meses 
 Suplementação profilática 
 Evitar leite de vaca antes de 1 ano de idade 
 Fortificação de alimentos 
 Controle de infecções e verminoses 
Quando considerar outro diagnóstico? 
 Anemia não hipocrômica e não microcítica 
 Alteração de glóbulos branco ou plaquetas junto 
 Pancitopenia 
 Esplenomegalia 
 Anemia microcítica e hipocrômica que não corrige com ferro