Alterações cromossômicas - resumo

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Alterações cromossômicas na espécie humana
..Síndrome de Down………………………………………………………………………………..….…………….……
É causada pela trissomia do cromossomo 21; o indivíduo portador da síndrome de Down
possui 3 exemplares do cromossomo 21. A síndrome de Down acomete os indivíduos ainda
no útero materno. Além de comprometimento cognitivo, pessoas com Síndrome de Down
costumam apresentar algumas características �ísicas em comum, apesar de se parecerem
mais com seus respectivos familiares do que entre si.
..Síndrome de Turner……………………………………………………………………………….…………….….……
É causada pela monossomia do cromossomo sexual X no sexo feminino. Desta forma
acomete apenas mulheres e causa infertilidade, puberdade tardia e baixa estatura. A
expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é cerca de 12 anos menor do
que aquelas que não portam a síndrome. O tratamento da síndrome de Turner envolve
terapia hormonal. A síndrome de Turner afeta uma a cada 2500 mulheres,
aproximadamente.
..Síndrome de Klinefelter………………………………………………………………………….…………….….……
O portador - do sexo masculino - possui três cromossomos sexuais, dois cromossomos X e
um Y. Essa condição não é hereditária. Homens portadores da síndrome de Klinefelter
podem ter baixos níveis de testosterona e massa muscular, além de pelos faciais e corporais
reduzidos. A maioria dos homens acometidos pela síndrome de Klinefelter produz pouco ou
nenhum esperma. A puberdade pode ser atrasada ou incompleta. A síndrome de Klinefelter
pode causar ainda di�culdade de aprendizagem nos meninos.