TESTE DO PEZINHO

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O exame de triagem neonatal
biológica (Teste do Pezinho), consiste
em detectar, em recém nascidos (RNs)
distúrbios congênitos e hereditários
para facilitar um possível tratamento
precoce, caso alguma anormalidade
seja constatada.
É realizado por meio da coleta e da
análise de amostras biológicas a partir
de uma pequena quantidade de
sangue colhida do calcanhar do RN.
Recomenda-se que o período ideal de
coleta da primeira amostra seja entre
o 3º e o 5º dia de vida do bebê, devido
às especificidades das doenças
diagnosticadas atualmente.
É feita através de uma punção da face
lateral do calcanhar do bebê para
obtenção de amostras de sangue
colhidas em papel filtro.
Deve ser considerada como uma
condição de exceção toda coleta
realizada após o 28º dia de vida,
mesmo que não recomendada, por se
tratar de um exame fora do período
neonatal.
Em 2021 foi sancionada a Lei nº
14.154, que amplia o número de
doenças detectáveis pelo teste do
pezinho no âmbito do programa
nacional de triagem neonatal. Antes o
teste só detectava precocemente 6
doenças:
● Fenilcetonúria;
● Hipoteireoidismo congênito;
● Fibrose cística;
● Hiperplasia adrenal congênita;
● Deficiência de biotinidase;
● Doença falciforme e outras
hemoglobinopatias.
Com a essa Lei, o exame alcançará 14
grupos de condições especiais de
saúde e aumentará a detecção de 6
para 50 doenças. A implementação
ocorrerá de forma escalonada de
acordo com a ordem de progressão
elaborada pelo Ministério da Saúde:
1ª etapa:
➔ Fenilcetonúria e outras
hiperfenilalaninemias;
➔ Hipotireoidismo congênito;
➔ Doença falciforme e outras
hemoglobinopatias;
➔ Fibrose cística;
➔ Hiperplasia adrenal congênita;
➔ Deficiência de biotinidase;
➔ Toxoplasmose congênita.
2ª etapa:
➔ Galactosemias;
➔ Aminoacidopatias;
➔ Distúrbios do ciclo da ureia;
➔ Distúrbios da betaoxidação dos
ácidos graxos.
3ª etapa:
➔ Doenças lisossômicas.
4ª etapa:
➔ Imunodeficiências primárias.
5ª etapa:
➔ Atrofia muscular espinhal.
Na primeira etapa de implementação,
o teste irá detectar, além das 6
doenças, que já estão em seu escopo,
as relacionadas ao excesso de
fenilalanina e a toxoplasmose
congênita.
A Lei passa a ter vigência a partir de
maio de 2022.