Lista de Exercícios - Anomalias dos Cromossomos Sexuais

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Disciplina: Genética Humana 
GD – Anomalia dos cromossomos sexuais 
Docentes: Profa. Dra. Alessandra Trovó de Marqui 
 Profa. Dra. Fernanda Rodrigues Soares 
Profa. Ms. Roseane Lopes da Silva Grecco 
 
 
1) João Paulo é filho de Aparecida e Antonio. Seus pais foram informados pelos professores que ele 
apresentava problemas em leitura e linguagem e durante a reunião com os professores disseram que o 
menino era tímido, não tinha autoconfiança e apresentava dificuldades em fazer amizades. Na escola o 
menino teve uma ajuda extra em questões que envolviam habilidades verbais e com o apoio de seus 
genitores e professores ele melhorou seu desempenho. No entanto, os problemas persistiram no 
segundo grau, pois a presença de mamas e o desenvolvimento pobre de sua genitália o tornou presa 
fácil para provocações e o levou a ser vítima de deboches e embaraços. Seus pais voltaram a se 
preocupar e levaram o garoto a um médico que detectou níveis baixos de testosterona e retardo do início 
da puberdade. O médico suspeitou que o garoto exibia um distúrbio genético e o encaminhou, 
juntamente com sua família a um Serviço de Genética para investigação. Pergunta-se: 
a) Qual a suspeita diagnóstica? Como chegou a essa conclusão? Justifique. 
b) Que exame o geneticista irá solicitar para confirmar o diagnóstico? O que ele detecta? 
c) Qual o provável cariótipo do menino? O que significa? Como surge um indivíduo com essa 
constituição cromossômica? 
d) Porque esse distúrbio não foi detectado ao nascimento? 
e) Existe tratamento disponível? Se sim, qual? 
f) Que outros sinais clínicos o garoto poderia apresentar? 
 
2) Isabel foi o primeiro bebê da Família Ingram. Seus pais Irene e Ivan eram bastante altos. A menina 
apresentou um leve edema nos pés logo após o nascimento, e era muito pequena, embora fosse um 
bebezinho sadio, em geral. Desenvolveu-se normalmente na infância, mas sempre era a menor de sua 
sala de aula. Aos 10 anos, a taxa de crescimento de seus colegas aumentara, e algumas de suas amigas 
até já haviam iniciado a puberdade. Embora Irene e Ivan não estivessem realmente preocupados, a 
enfermeira da escola sugeriu que Isabel fosse encaminhada a um pediatra, visto que sua baixa estatura 
parecia incomum em relação à estatura de seus pais. O pediatra re-encaminhou Isabel ao Serviço de 
Genética, que solicitou uma análise cromossômica. Diante disso, responda as questões abaixo: 
a) Qual a hipótese diagnóstica? Como chegou a essa conclusão? Justifique. 
b) Que tipo de alteração cromossômica Isabel apresenta? 
c) Essa condição genética poderia ter sido diagnosticada mais precocemente? Justifique. 
d) Que outras constituições cromossômicas Isabel poderia apresentar que são compatíveis com o 
distúrbio genético por ela apresentado? Dê a interpretação para cada um deles. 
e) Quais outros sinais clínicos poderiam ser visualizados em Isabel? 
f) Qual o tratamento disponível para amenizar os sinais clínicos do distúrbio apresentado por 
Isabel? Explique-os. 
g) Além do exame do cariótipo, que outros exames complementares são solicitados no caso do 
distúrbio apresentado por Isabel? Comente.