Prévia do material em texto

Universidade Estadual Paulista 
"Júlio de Mesquita filho"
Campus de Ilha Solteira
Atividade Avaliativa n. 2 – Genética Molecular
1. Os erros inatos do metabolismo (EIM) correspondem a cerca de 10% de todas as
doenças genéticas, distúrbios que compreendem defeitos de síntese, degradação,
transporte e armazenamento de moléculas no organismo. A hiperfenilalaninemia, que leva
a fenilcetonúria, corresponde ao defeito de armazenamento de moléculas. A restrição
dietética é o tratamento de escolha nessa situação. Sendo de herança autossômica
recessiva, uma mãe homozigota para o gene que foi adequadamente tratada com restrição
alimentar até a adolescência, quando casada com homem normal, não portador da mutação
em heterozigose, pode ter filhos normais quanto às consequências do defeito de
armazenamento da fenilalanina? Explique e dê as probabilidades de nascer filhos normais.
(2,0 pontos)
Resposta: A probabilidade de nascer filhos sem a mutação é de cinquenta por cento,
de acordo com Ff x ff = Ff, Ff, ff, ff.
2. Diferencie citogenética clássica da citogenética molecular, dando exemplos das técnicas
utilizadas em cada uma. (2,0 pontos)
Resposta: A citogenética clássica consiste na análise dos cromossomos da célula
durante seu estágio de divisão. Já a citogenética molecular consiste na análise do
DNA e pode ser utilizada para tal técnicas como Fish - Hibridização in situ
fluorescente, a CGH - hibridização genômica comparativa e SKY - Cariótipo
espectral.
3. Estudos realizados em animais de laboratório e em seres humanos dão respaldo à ideia
de que a exposição a condições ambientais inadequadas durante períodos críticos do
desenvolvimento pode resultar em efeitos a longo prazo no metabolismo de um indivíduo.
Os mesmos estudos mostram que essas alterações podem ser transmitidas às próximas
gerações sem a ocorrência de mutações. Explique os mecanismos associados a
transmissão dessas alterações para as próximas gerações sem a ocorrência de mutações.
(2,0 pontos)
Resposta: Os mecanismos associados à transmissão de alteração na expressão gênica
por fatores ambientais ocorrem na conformação da cromatina no núcleo interfásico,
dessa forma não são consideradas mutações, pois não ocorrem nos nucleotídeos. São
transmitidos devido ao processo semiconservativo de replicação do dna e podem ser
transferidos para as seguintes gerações.
4. Em 1999, a geneticista Emma Whitelaw desenvolveu um experimento no qual ratas
prenhes foram submetidas a uma dieta rica em vitamina B12, ácido fólico e soja. Os
filhotes dessas ratas, apesar de possuírem o gene para obesidade, não expressaram essa
doença na fase adulta. A autora concluiu que a alimentação da mãe, durante a gestação,
silenciou o gene da obesidade. Dez anos depois, as geneticistas Eva Jablonka e Gal Raz
listaram 100 casos comprovados de traços adquiridos e transmitidos entre gerações de
organismos, sustentando, assim, a epigenética, que estuda as mudanças na atividade dos
genes que não envolvem alterações na sequência do DNA. A reabilitação do herege.
Época, nº 610, 2010 (adaptado). Quais seriam essas mudanças na atividade dos genes que
não alteram a sequencia do DNA? (2,0 pontos)
Resposta: a inativação de genes através das modificações na bases nitrogenadas pois
em virtude da supressão de algum nutriente pode ocorrer a mudança na função de
como esse gene irá se expressar sem alterar sua sequência de bases nitrogenadas.
5. Explique as três classes de genes diretamente relacionados com o processo
tumorigênico, dando exemplos desses genes. (2,0 pontos)
Resposta: No primeiro estágio, os genes sofrem ação dos agentes cancerígenos que
provocam modificações em alguns genes. Em seguida, essas células que foram
geneticamente alteradas sofrem novamente efeito dos agentes cancerígenos - os
oncopromotores - e por fim, inicia-se o estágio de progressão na qual as células
alteradas começam a se multiplicar de maneira descontrolada.