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Desafio
Você acaba de receber a notícia de que seu afilhado nasceu. Ao se dirigir à maternidade, há uma grande movimentação na sala, pois o bebê é albino, mas os pais são negros. Suspeitando de um caso de troca de bebês na maternidade do hospital, foi solicitado um exame de DNA, que comprovou a maternidade e a paternidade. Você deve, partindo dos ensinamentos propostos nessa unidade, responder à seguinte pergunta:
Você pode confiar no resultado do teste e por quê? Justifique sua resposta.
Resposta:
Sim, pois o bebê herdou as informações genéticas dos pais, representadas pelo genótipo, no entanto, as características são expressas sob a forma do fenótipo, que pode ser diferente.
​​​​​​​Isso ocorre pela existência dos alelos heterozigotos que apresentam os alelos dominantes e os recessivos, sendo no albinismo relacionado à expressão de um alelo recessivo.
1. 
O aconselhamento genético é:
A. Uma atividade exclusiva do profissional médico, que auxilia no entendimento do panorama genético dos pacientes e familiares.
B. Uma atividade que pode ser exercida também por profissionais biomédicos, que realizam apenas os exames laboratoriais.
C. Uma atividade que pode ser exercida também por profissionais biomédicos, que auxiliarão no esclarecimento a pacientes e famliares sobre a doença, sendo um elemento facilitador para a tomada de decisões.
D. Uma atividade que pode ser exercida também por qualquer profissional da saúde que saiba realizar um heredograma.
E. Uma atividade que não exige que qualquer profissional seja especializado em genética.
2. 
Genes são:
A. Uma dupla hélice composta por ácidos nucleicos.
B. Segmentos do DNA que codificam as informações para a produção proteica necessária na composição dos diferentes tecidos de um organismo.
C. Termo que é sinônimo para a palavra cariótipo, que se refere ao conjunto de cromossomos de células somáticas diploides presentes em um organismo.
D. Estrutura externa aos cromossomos, que realiza a síntese proteica.
E. Células com 23 pares de cromossomos.
3. 
Complete a frase: DNA e RNA são ________ que apresentam ______, como, por exemplo, __________.
A. radicais fosfodiéster; diferenças entre sí; as pentoses que cada molécula contém em sua estrutura.
B. pentoses; diferenças entre sí; as pentoses que cada molécula contém em sua estrutura.
C. ácidos nucleicos; semelhanças entre sí; as pontes de hidrogênio que cada molécula contém em sua estrutura.
D. radicais fosfodiéster; diferenças entre sí; as bases nitrogenadas que cada molécula contém em sua estrutura.
E. ácidos nucleicos; diferenças entre sí; as pentoses que cada molécula contém em sua estrutura.
4. 
Complete a frase: Quando falamos sobre informações genéticas, que designarão as características de um indivíduo, estamos nos referindo ao seu _______. Quando estamos falando sobre a expressão das informações genéticas de uma indivíduo, estamos falando de __________.
A. genótipo; fenótipo
B. fenótipo; genótipo
C. alelo; cromossomos homólogos
D. cromossomos homólogos; fenótipo
E. polialelia; alelos múltiplos
5. 
Cromossomos homológos são aqueles que apresentam semelhanças em sua estrutura. Eles contêm os genes alelos, que são:
A. Os genes presentes nas diferentes posições dos cromossomos homólogos.
B. Os genes presentes nas diferentes posições externas aos cromossomos homólogos.
C. O par de genes presentes na mesma posição dos cromossomos homólogos.
D. O par de genes presentes na mesma posição externa aos cromossomos sexuais.
E. O par de genes presentes na mesma posição dos cromossomos sexuais.
Desafio 
Alguns alimentos são modificados geneticamente. Esse processo acontece por meio da introdução de genes de um organismo em outro, agregando-lhe uma característica ou habilidade desejada, de modo a atender às necessidades humanas.
​​​​​​​Com base nesse fato descrito, analise o desafio proposto e desvende o segredo que acontece por trás de um morango azul.
Resposta:
O morango azul sofreu modificação genética em laboratório; esse processo é conhecido como transgenia. Os cientistas do laboratório Genetically Modified criaram um morango azul, removendo alguns genes do morango e agregando genes que resistem a temperaturas de congelamento e que duram mais tempo, porém, esse gene modificiou a estrutura do morango, conferindo-lhe a cor azul.
O gene aplicado no morango é originado de um peixe do ártico, que apresenta substâncias anticongelantes como forma de proteção das baixas temperaturas do ambiente em que vive. Seus genes foram removidos e transferidos ao morango, tornando o morango mais resistente.
Exercícios
1. 
O conhecimento das moléculas constituintes dos ácidos nucleicos e as ligações entre elas são fundamentais para compreender as estruturas tanto do DNA quanto do RNA. A respeito disso, quanto aos nucleotídeos que compõem as moléculas de DNA e RNA, qual afirmativa abaixo está correta?
A. Os açucares dos nucleotídeos são compostos por cinco carbonos, compondo o DNA, a desoxirribose, e compondo o RNA, a ribose.
B. Os nucleotídeos são formados por açúcares ligados a apenas um grupo de fosfato.
C. Quando ligados em cadeia nos ácidos nucleicos, os nucleotídeos não se ligam a nenhum grupo de fosfato.
D. Os nucleotídeos que compõem o DNA são: adenina, uracila, timina e guanina.
E. Os nucleotídeos que compõem o RNA são: adenina, timina, uracila e citosina.
2. 
Conforme estudado nesta unidade, a genética deu início ao estudo da hereditariedade. Por meio dessa informação, considera-se que a genética iniciou o seu desenvolvimento após experimentos aplicados por qual cientista?
A. Darwin.
B. Lamarck.
C. Mendel.
D. Morgan.
E. Dawkins.
3. 
Tanto nas plantas quanto nos animais, quando eles passam por cruzamento, acabam gerando proles, que recebem algumas características semelhantes a dos pais. Tais características hereditárias ,que são passadas de geração para geração, se encontram no núcleo de células, onde se situa o cromossomo com o DNA compactado. Porém, o nome da unidade que é responsável por essas características é:
A. fenótipo.
B. genótipo.
C. genes.
D. ácidos nucleicos.
E. DNA e RNA.
4. 
Uma vez estabelecida a informação de que os genes residiam nos cromossomos, iniciaram-se pesquisas para determinar o que havia dentro tais genes. Quando a esse processo, ele acontece em quem?
A. Esse processo acontece com todos os organismos, exceto nos microrganismos microscópicos.
B. Esse processo ocorre somente com o reino animal, incluindo os seres humanos.
C. Esse processo acontece em todos os microrganismos microscópicos até o ser humano.
D. Este processo acontece somente com os microrganismos microscópicos.
E. Esse é um processo que acontece apenas nas plantas e nos animais.
5. 
O sequenciamento genético conseguiu alavancar na descoberta e na organização de diversos genomas de plantas e animais. Esse fator influenciou bastante na expansão do agronegócio no Brasil. Observando, a seguir, o esquema da estrutura do DNA representada, como você complementaria a sequência de bases nitrogenadas?
A – [    ]
G – [    ]
T – [    ]
C – [    ]
A. G-A-C-A.
B. G-A-C-T.
C. T-C-A-G.
D. U-C-A-G.
E. T-U-G-C.
Desafio
Segundo dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), em um período de 7 anos, aumentou 17% o número de nascimento de crianças gêmeas no Brasil.
No período entre 2003 e 2010, por ano, nasceram 51 mil crianças múltiplas.
"É sabido que gêmeos monozigóticos nascem sempre com o mesmo sexo. Entretanto, em circunstâncias atípicas, gêmeos monozigóticos são heterocarióticos, ou seja, apresentam diferenças no cariótipo, sendo discordantes quanto ao sexo fenotípico."
Crie um texto com até 10 linhas explicando esta afirmação.
Resposta:
Na literatura são descritos casos de gêmeos heterocarióticos, discordantes quanto ao sexo, que justificam essa possibilidade quando:
- o gêmeo do sexo masculino é normal com cariótipo 46,XY e o outro, do sexo feminino, com síndrome de Turner (45,X), em consequência de perda de um cromossomo Y no início do desenvolvimento embrionário;
- o gêmeodo sexo masculino é normal com cariótipo 46,XY, ao passo que o do sexo feminino é diagnosticado com mosaicismo 45,X/46,XY;
- o gêmeo do sexo feminino apresenta mosaicismo 45,X/46,XY e o masculino tinha cariótipo 45,X. Sabendo-se, entretanto, que, para o desenvolvimento de testículos, é essencial a presença de um cromossomo Y no carótipo, pode-se supor que, na realidade, pelo menos no início de seu desenvolvimento, o gêmeo do sexo masculino teria sido, igualmente, mosaico 45,X/46,XY.
Exercícios
1. 
Sobre o desenvolvimento humano pré-natal, é INCORRETO afirmar que:
A. No desenvolvimento humano normal, da fertilização à formação completa do organismo humano, os principais processos são a diferenciação e o crescimento.
B. O desenvolvimento pré-natal pode ser dividido em estágio embrionário, que vai da formação do zigoto até aproximadamente 60 dias ou oito semanas de desenvolvimento, e o estágio fetal, caracterizado pelo rápido crescimento e desenvolvimento do feto e que decorre do 61°dia ou da nona semana até o nascimento (cerca de 266 dias ou 38 e 39 semanas).
C. Na organogênese, a transformação das três camadas germinativas do embrião em diferentes órgãos é particularmente sensível a influências ambientais.
D. Gene SRY, determina a feminilização do organismo em desenvolvimento.
E. Defeitos de fechamento do tubo neural, que podem levar a partes do encéfalo ou da medula se projetarem para fora do corpo da criança.
2. 
Sobre o desenvolvimento, é INCORRETO afirmar que:
A. A partir da sexta semana de desenvolvimento, o fator determinante testicular (TDF) inicia uma sequência de eventos que levam as gônadas indiferenciadas a se desenvolverem em testículos.
B. Esse fator determinante testicular está localizado na região determinante do sexo do cromossomo Y (SRY), tendo expressão específica nos testículos.
C. A região AZF do cromossomo Y contém os genes DAZ (pelo menos quatro), cujo produto tem como função promover a espermatogênese normal.
D. A condição de ser um individuo feminino ou masculino depende, primeiramente, dos cromossomos sexuais presentes na concepção.
E. Nenhuma das alternativas está incorreta.
3. 
Sobre molas hidatiformes:
A. São doenças trofoblásticas gestacionais frequentes em que a placenta consiste em uma massa organizada.
B. As concepções triploides somente sobrevivem até o nascimento se o complemento cromossômico adicional for de origem paterna, como ocorre em muitos casos de mola hidatiforme parcial, em que a gravidez dificilmente chega a termo.
C. As molas completas apresentam somente 46 cromossomos, exclusivamente de origem paterna. Uma mola completa é causada pela fertilização de um óvulo vazio por dois espermatozoides ou por um único espermatozoide que sofreu endorreduplicação (duplicação de um conjunto cromossômico haploide).
D. Nenhuma das alternativas
E. São doenças trofoblásticas gestacionais frequentes em que a placenta consiste em uma massa desorganizada. As concepções triploides somente sobrevivem até o nascimento se o complemento cromossômico adicional for de origem materna, como ocorre em muitos casos de mola hidatiforme parcial, em que a gravidez dificilmente chega a termo.
4. 
Assinale a alternativa correta sobre hermafroditismo verdadeiro:
A. No hermafroditismo verdadeiro, condição muito rara, indivíduo não apresenta tecidos testiculares, mas sim ovariano, frequentemente associado a genitália ambígua.
B. No hermafroditismo verdadeiro, a maioria dos indivíduo tem cariótipo 46,XX e, em muitos casos, o cromossomo X de origem paterna é portador de sequências específicas de DNA do cromossomo Y.
C. A grande maioria dos pacientes possuem linhagens celulares 46,XX/46,XY.
D. Síndrome de reversão sexual é pouco provável em casos de hermafroditismo verdadeiro.
E. O desenvolvimento masculino em indivíduos XX não é possível.
5. 
Assinale a alternativa INCORRETA a respeito do pseudo-hermafroditismo masculino:
A. No pseudo-hermafroditismo masculino, os indivíduos afetados têm cariótipo masculino (46,XY), mas apresentam genitália externa feminina.
B. Mutações no gene de receptores de testosterona causam insensibilidade completa dos órgãos-alvo aos hormônios androgênicos, podendo levar à feminização testicular de pacientes com cariótipo masculino normal (46,XY).
C. A incapacidade de resposta aos hormônios masculinos se mantém até a puberdade.
D. É indicada a orquiectomia, ao redor dos 20 anos, pois o risco de malignização dos testículos é de 3,6% aos 25 anos, crescendo muito a partir dessa idade.
E. A incapacidade de resposta aos hormônios masculinos se mantém por toda a vida.
Desafio
O código genético dos animais e do homem tem 99,9% de similaridade. Logo, cada ser humano é único justamente porque 0,01% de DNA restante, no qual as sequências genéticas (denominadas marcadores genéticos) refletem as características que diferenciam uma pessoa de outra. Pais e irmãos, ou seja, parentes próximos apresentam marcadores muito similares. Por isso, tais marcadores são utilizados em testes genéticos, como o de paternidade (teste de DNA).
Considerando o contexto apresentado, imagine a seguinte situação: Verônica e Pedro estavam namorando há pouco tempo e logo engravidaram. Quando o menino nasceu, Pedro negou a paternidade, alegando que o filho poderia ser de três outros ex-namorados de Verônica (João, Paulo e Júlio). Para resolver o problema, ele exigiu teste de DNA. Após serem coletadas amostras dos prováveis pais, do menino e da mãe, obteve-se o seguinte resultado.
Com base nas informações obtidas no teste de paternidade, quem é o provável pai da criança? Justifique sua resposta.
Resposta
Todos os seres vivos produzem prole similar a si mesmos, mas nenhum dos indivíduos de uma população é igual, sendo que cada um é dotado de única constituição genética, produzida por combinação de fatores genéticos vindos de sua mãe e de seu pai. Sabe-se que metade (aproximadamente) do DNA dos filhos é proveniente da mãe, e a outra, do pai.
Os genes são encontrados nos cromossomos. Na espécie humana, é possível encontrar 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos (não sexuais) e um par de sexuais, que podem ser XX, em mulheres, ou XY, nos homens. Dos 46 cromossomos, metade é fornecida pelo pai e a outra metade é herdada da mãe, existindo, portanto, genes maternos e paternos nas células.
Sabendo-se disso, pode-se dizer que o pai do menino é o Pedro. Isso porque ele tem 49% (aproximadamente 50%) do DNA semelhante ao da criança.
1. 
A variabilidade genética refere-se às variações dos genes entre indivíduos de determinada população. Dentre as alternativas a seguir, qual está correta em relação aos mecanismos responsáveis pelo aumento da variabilidade genética dos organismos?
A. A mutação, a seleção natural e a partenogênese.
B. A mutação, a autogamia e a recombinação gênica.
C. A mutação, a segregação independente dos cromossomos e a recombinação gênica.
D. A seleção natural, a segregação independente dos cromossomos e a autogamia.
E. A seleção natural, a recombinação gênica e a partenogênese.
2. 
O processo de formação de novas espécies é genericamente denominado especiação. Muitos cientistas acreditam que a maioria das espécies tenha surgido por cladogênese na história evolutiva da vida.
Para que a cladogênese possa ocorrer, é necessário, ao menos, três etapas. Assinale a alternativa que apresenta essas três fases na ordem correta.
A. Isolamento geográfico – isolamento reprodutivo – diversidade gênica
B. Mutações – isolamento geográfico – diversidade gênica
C. Isolamento geográfico – diversidade gênica – isolamento reprodutivo
D. Seleção natural – mutações – isolamento reprodutivo
E. Isolamento geográfico – seleção natural – diversidade gênica
3. 
Analise os seguintes itens:
I - Reprodução panmítica.
II - População pequena.
III - Ocorrência de seleção natural.
IV - Ausência de mutações.
Dentre estes itens, quais são fatores associados com o equilíbrio gênico, ou seja, com a não evolução de uma determinada população?
A. I, II, III e IV.
B. II e IIIapenas.
C. I e IV apenas.
D. I e II apenas.
E. III e IV apenas.
4. 
Em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, 64% dos indivíduos são AA; 32%, Aa; e 4%, aa. Qual é a frequência do gene A nessa população?
A. 0,04.
B. 0,20.
C. 0,32.
D. 0,80.
E. 0,64.
5. 
As mutações e os agentes mutagênicos são essenciais na geração da variabilidade genética, fornecendo material para a seleção natural atuar. Considerando-se esses pressupostos, analise as afirmativas a seguir.
(1) A espécie é formada por um conjunto de indivíduos semelhantes entre si, capazes de realizar cruzamentos férteis e passíveis de mutações. 
(2) As forças seletivas, atuando sobre os indivíduos mutantes, tendem para sua preservação ou extinção.
(4) Mutações silenciosas resultam de alterações no fenótipo, sem alterar o DNA.
(8) Agentes mutagênicos são elementos químicos, físicos ou biológicos capazes de interagir com o genoma, provocando alterações nele.
(16) A reprodução sexuada e a recombinação gênica são os únicos mecanismos que restringem a variabilidade genética produzida pelas mutações.
Quais afirmativas estão corretas? Marque a alternativa que apresenta o seu somatório. 
A. 3.
B. 6.
C. 8.
D. 11.
E. 16.
Desafio
A fibrose cística e a fenilcetonúria são doenças hereditárias e dependem de alguns fatores para que se desenvolvam. Pesquise sobre estas duas doenças e responda às seguintes questões:
1) Elabore uma tabela comparando a fibrose cística e a fenilcetonúria, onde conste as causas, o mecanismo genético, os principais sintomas, os órgãos afetados, o diagnóstico, a prevenção, o tratamento e a expectativa de vida.
2) Cite quatro aspectos em comum entre as doenças fibrose cística e fenilcetonúria.
3) O que você diria, como profissional da Área da Saúde, para uma paciente que tem dúvidas quanto a possibilidade de seu filho, que irá nascer, apresentar fibrose cística?
Resposta:
1) tabela: 
2) Cite quatro aspectos em comum entre as doenças fibrose cística e fenilcetonúria.
1. São doenças hereditárias. 
2. Para que o filho apresente fibrose cística ou fenilcetonúria é preciso que o pai e a mãe carreguem os genes para estas doenças. 
3. São diagnosticadas pelo Teste do Pezinho. 
4. Têm tratamento, mas não têm cura.
3) O que você diria, como profissional da Área da Saúde, para uma paciente que tem dúvidas quanto a possibilidade de seu filho, que irá nascer, apresentar fibrose cística?
O filho do casal só irá apresentar fibrose cística se o pai e a mãe possuírem os genes para esta doença. Se apenas o pai ou a mãe apresentarem a mutação, não ocorrerá a doença nos filhos.
Exercícios
1. 
O termo “fenilcetonúria” indica os níveis elevados de fenilpiruvato e fenilacetato urinários, que acontecem quando os níveis circulantes de fenilalanina, normalmente entre 0,06 a 0,1 mmol/l, elevam-se acima de 1,2 mmol/l. Indique a alternativa correta sobre esta patologia:
A. Não depende de variáveis ambientais.
B. O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia.
C. O diagnóstico é feito na vida adulta, através de análise laboratorial.
D. As manifestações clínicas da doença são causadas pela ausência da tirosina.
E. Os indivíduos acometidos não desenvolvem distúrbios neurológicos, mas sim, alterações na função hepática.
2. 
Os subtipos clínicos e moleculares da osteogênese imperfeita são classificados em tipos I, II, III e IV. Quanto ao seguinte fenótipo: “deformante com escleras normais: fraturas pós-natais, deformidades brandas a moderadas, perda auditiva prematura, escleras normais ou acinzentadas, dentinogênese imperfeita”, qual é o tipo e a característica genética:
A. Tipo IV, autossômica recessiva.
B. Tipo I autossômica dominante.
C. Tipo III autossômica dominante e recessiva em raros casos.
D. Tipo IV, autossômica dominante.
E. Tipo II, autossômica dominante.
3. 
Quanto aos mecanismos de mutação e padrões de herança, é correto afirmar que:
A. A herança dominante ligada ao X ocorre quando duas cópias de um gene mutante provocam o fenótipo da doença.
B. Com a herança recessiva, apenas uma cópia do alelo mutado deve estar presente para que o traço ou estado patológico fique evidente.
C. As mutações podem ser caracterizadas pela perda completa da função, perda parcial da função, ganho da função, ou aquisição de uma nova propriedade.
D. A redução de 50% na concentração de uma enzima, provocada por uma mutação é sempre suficiente para produzir um estado patológico.
E. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por múltiplas mutações de perda de função nos canais de sódio.
4. 
Patologia causada por mutação com fenótipo de múltiplas manchas café-com-leite, neurofibromas, suscetibilidade tumoral aumentada e a característica genética autossômica dominante, causada por múltiplas mutações com perda de função em uma molécula de sinalizaç̧ão. A descrição refere-se a(ao):
A. Anemia falciforme.
B. Distrofia muscular de Duchenne.
C. Neurofibromatose.
D. Síndrome de Down.
E. Neuropatia óptica hereditária de Leber.
5. 
Uma situação anormal em que existem três, em vez de duas, cópias de um segmento cromossomial ou cromossomo por célula.
A. Repetição tríplice.
B. Hipermórfico.
C. Heterozigoto.
D. Trissomia.
E. Dominante.