Cardiomiopatias: Genética e Classificação

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REBECA KRUSE MED10 
 
INTRODUÇÃO: 
Grupo de doenças que afetam o miocárdio: 
− Primárias: doença do músculo 
− Sistêmicas: alguma doença sistêmica que leve a 
uma cardiomiopatia 
Conhecimentos genéticos básicos são muito importantes 
para lidar melhor com as patologias e saber encaminhar, 
quando necessário, para um patologista. Genética e 
cardiomiopatia andam juntas 
Classificação complexa que está sempre mudando 
Definição: Comprometimento patológico do músculo 
cardíaco que não resulte de hipertensão, anormalidades 
congênitas, valvulares, coronarianas, arteriais ou 
pericárdicas 
Estas doenças podem levar a um acometimento do musculo 
com insuficiência cardíaca, mas não levam a 
cardiomiopatias. 
CLASSIFICAÇÃO – ESC: 
 
As cardiomiopatias são divididas de acordo com o 
acometimento que vão causar no músculo cardíaco, pode 
ser uma cardiomiopatia que dilate, hipertrofie e etc 
Algumas cardiomiopatias têm relação com a história 
familiar, hoje em dia se consegue fazer o painel genético da 
cardiomiopatia e até sequenciamento de genes específicos 
quando se suspeita de alguma doença 
As de causa não-familiar/não genéticas são chamadas de 
idiopáticas (mas que tem a doença mesmo assim) 
 
Na forma dilatada o ventrículo esquerdo é dilatado e suas 
paredes são finas 
Na forma hipertrófica há uma hipertrofia das paredes do 
ventrículo esquerdo e do septo interventricular. Pode 
acometer VD, mas o mais comum é VE 
Na forma restritiva pode ter ou não uma leve hipertrofia de 
VE, mas a alteração característica é restrição diastólica 
 
DEFINIÇÃO: 
Doença primária do miocárdio 
Característica: hipertrofia ventricular esquerda sem uma 
causa aparente 
Patologia genético-molecular heterogênea com marcada 
diversidade fenotípica (já foram identificadas mais de 1.400 
mutações 
Padrão autossômico dominante: é quando o indivíduo só 
precisa ter um alelo com a mutação para passar a doença, o 
genótipo é Aa, com “A” sendo o alelo que sofreu a mutação. 
Ou seja, se o indivíduo passar o “A” para um filho, este tem 
chance de desenvolver a doença. 
É uma doença autossômica dominante com padrão 
variável, ou seja, nem sempre a presença de um alelo “A” 
significa doença, o indivíduo pode ser apenas portador de 
uma mutação e não manifestar a doença; mas pode passar 
para seus filhos e estes sim, manifestarem a doença. 
OBS: se fosse uma doença recessiva o indivíduo teria que 
passar um “a” e o companheiro um outro “a” para que o filho 
venha a manifestar a doença 
EPIDEMIOLOGIA: 
Não é considerada uma doença rara (para ser rara teria que 
ter a incidência de 1:2000 pessoas) 
1:200 pessoas 
Brancos e sexo masculino 
Brasil – 400 mil portadores 
USA – 600 mil diagnósticos/ano 
Nos EUA ocorrem 1000 mortes súbitas cardíacas/dia 
Em pessoas < 35 anos a cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é 
a causa mais comum, e em atletas 36% das mortes súbitas 
foram devido a CMH 
Causa mais comum de MORTE SÚBITA CARDÍACA abaixo dos 
35 anos de idade (muitas vezes o indivíduo é assintomático) 
ANATOMIA PATOLÓGICA: 
Macroscopia: 
Aumento massa miocárdica 
Cavidades ventriculares pequenas 
Microscopia: 
Feixes musculares desorganizados 
Entremeados por fibrose 
OBS: faz diagnostico diferencial com 
a cardiopatia hipertensiva, onde o ventrículo cresce, mas as 
cavidades ventriculares aumentam 
FISIOPATOLOGIA: 
Um ventrículo hipertrofiado, independente da causa, 
geralmente leva a uma disfunção diastólica; é um ventrículo 
que não vai relaxar adequadamente. Esse músculo 
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hipertrofiado, principalmente a nível de septo 
interventricular pode causar uma obstrução na via de saída 
do VE. Ou seja, na hora da sístole o septo hipertrófico 
impede a saída de sangue para a aorta (o folheto anterior da 
valva mitral é a alongado, e na hora da sístole ele pode ir 
para frente, o que também pode obstruir a passagem de 
sangue). 
É uma obstrução subvalvar, mas mimetiza muito a clínica e o 
exame físico de uma obstrução a nível de valva (estenose Ao) 
Pode cursar com isquemia miocárdica, pois o músculo 
hipertrofiado vai ter mais demanda de oxigênio; a hipertrofia 
também ocorre na parede das artérias, e artérias 
hipertrofiadas tem menos suporte de O2. Vai haver uma 
diminuição do suporte e aumento da demanda e os 
pacientes podem abrir o quadro de CMH com uma isquemia 
miocárdica. Se a isquemia miocárdica se manifestar a mais 
tardiamente o paciente pode ter doença coronariana 
associada. 
Músculo é substituído por fibrose = arritmia = morte súbita 
OBS: os biomarcadores não vão ser úteis para avaliar 
isquemia miocárdica, esta vai ser avaliada pelos exames de 
imagem (cintilografia, RNM com pesquisa de isquemia ou 
cateterismo). Os biomarcadores em um paciente 
cardiomiopata não são muito fidedignos. 
CLASSIFICAÇÃO: 
LOCALIZAÇÃO DA HIPERTROFIA: 
Septal assimétrica – septo é 1,5x mais hipertrofiado que a 
parede livre do VE. É a forma mais comum no Brasil e no 
mundo ocidental (70% dos pacientes vão ter esta forma). 
Concêntrica – septo e parede livre do VE se hipertrofiam 
quase que na mesma magnitude. É a forma que pode ser 
confundida com a cardiopatia de pacientes hipertensos, com 
doenças de depósito, cardiopatia do atleta. 
Apical – ponta do VE fica hipertrofiada e as paredes normais, 
chamada de doença de Yamaguchi. Em torno de 10% dos 
indivíduos que tem cardiomiopatia no mundo ocidental tem 
esta forma; no mundo oriental, especialmente no Japão, é a 
forma mais comum. 
Médio-apical – a hipertrofia começa da metade do 
ventrículo e vai até a ponta. 
Dilatação – qualquer uma destas formas pode evoluir para 
dilatação em 10% dos casos, especialmente a septal 
assimétrica e concêntrica. Paciente vai ter um ventrículo 
dilatado e hipertrofiado, nestes casos o diagnostico 
consegue ser dado pela RNM. 
PADRÃO HEMODINÂMICO: 
Vai ocorrer alteração hemodinâmica quando houver 
obstrução na via de saída do VE, este padrão de classificação 
vai ser importante para o manejo do tratamento. 
Obstrutivo: obstrução ≥ 30mmHg visto no ECO com Doppler 
e paciente em repouso (o septo e a valva vão estar 
impedindo a saída de sangue do VE, corresponde a 30% dos 
casos) 
Não obstrutivo: obstrução ≤ 30mmHg no repouso que NÃO 
aumenta após manobras (valsalva ou manda o paciente 
correr) 
Lábil: obstrução ≤ 30mmHg no repouso e após manobras 
(provocado) ≥ 30mmHg 
QUADRO CLÍNICO: 
Assintomático – a grande maioria: as vezes o diagnóstico é 
feito acidentalmente em um paciente que precise de um 
parecer cardiológico, quando o pediatra ausculta um sopro 
ou após triagem familiar 
Dispneia – sintoma mais comum 
Dor precordial 
Síncope – pode ocorrer por baixo débito (no padrão 
obstrutivo) ou por arritmia ventricular (nos pacientes que 
tem muita fibrose). A síncope por arritmia tem um 
prognóstico ruim, é um marcador de alto risco para morte 
súbita 
Palpitação – paciente pode ter fibrilação atrial e muitas 
arritmias 
Morte súbita – muitos pacientes podem abrir o quadro com 
a morte súbita (até 10%) 
EXAME FÍSICO: 
Pode ser normal em pacientes que não tem um padrão 
obstrutivo 
Íctus propulsivo – mais comum. É uma doença 
hiperdinâmica, podendo chegar a ser visualizado o coração 
pulsando 
Frêmito/Sopro sistólico ejetivo no foco aórtico que não 
irradia (pode irradiar, no máximo, para a fúrcula) 
Frêmito/Sopro sistólico em foco mitral, pode irradiar para 
axila (na hora da sístole o folheto da valva pode ser puxado 
para frente, mimetizando uma insuficiência mitral) 
4ª bulha (ocorre devido ao sangue que bate na parede do 
ventrículo, que é um ventrículo “duro”) 
OBS: forma dilatada – 3ª bulha + quadro clinico de IC 
OBS: paciente pode ter os dois sopros. 
OBS: quando o paciente tiver a forma obstrutiva ele pode ter 
todos os achados do exame físico acima. 
HISTÓRIA NATURAL: 
O paciente hipertrófico pode evoluir de forma estável 
Pode progredir para insuficiência cardíaca 
Pode ter arritmias, onde a mais comum é a fibrilaçãoatrial 
(FA) onde o átrio também hipertrofia e dilata. A maioria 
desses pacientes tem o átrio aumentado, o que pode levar a 
AVCI 
Paciente pode apresentar endocardite infecciosa (EI) 
quando tem um padrão obstrutivo 
De 1 a 6% pode abrir o quadro com morte súbita. Todos estes 
outros estágios podem evoluir para morte súbita 
EXAMES COMPLEMENTARES: 
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RX de tórax: geralmente a imagem é pobre pois o ventrículo 
cresce para dentro. Nos casos em que se tem um átrio 
aumentado ou um padrão de IC pode aparecer mais sinais 
na radiografia. 
ECG: 
De 90-95% dos pacientes tem eletro alterado 
Onda S muito proeminente em V1 e V2 
Onda R muito grande em V4, V5 e V6 
Ao somar a onda S de V1 + onda R de V6 vai se ter um índice 
de Sokolow > 35, evidenciando sobrecarga de VE. Onda R de 
avL passa de 15, também evidenciando aumento de VE 
Paciente do sexo feminino com índice de Cornell > 20, que 
junto com os outros achados evidencia uma grande 
hipertrofia de VE 
Ondas T negativas, profundas e simétricas: é uma paciente 
que tem hipertrofia septal assimétrica (padrão strain) 
 
Ecocardiograma: 
Vai ser o exame solicitado depois do ECG 
Principal método diagnóstico, vai dar o diagnóstico em 90% 
dos casos 
Importante no acompanhamento 
Achados: 
 Alteração diastólica (80% dos casos vão ter) 
 Para se afirmar que o paciente tem uma hipertrofia 
miocardica e preenche critério para cardiomiopatia 
hipertrófica ele tem que ter uma hipertrofia de 
ventrículo esquerdo ≥ 15mm; se o paciente já tiver 
história familiar ≥ 13mm pode-se fechar o 
diagnóstico (o tamanho normal do VE é até 11mm) 
 Espessura do septo tem que ser 1,5x maior que a da 
parede posterior do VE 
 Movimento anterior sistólico da valva mitral (SAM 
– sigla em inglês) 
 Átrio esquerdo (tem que acompanhar de perto, pois 
ele aumenta progressivamente) 
 
OBS: a forma apical (mais comum no Japão) pode ter um 
diagnóstico difícil pelo ECO 
Holter: 
Fibrilação atrial: mais comum 
Arritmias ventriculares: 
 TVNS – taquicardia ventricular não sustentada: 3 
extra-sístoles consecutivas 
 TVS – taquicardia ventricular sustentada: extra-
sístoles que perduram por 30 segundos 
consecutivos. Grande fator de risco para morte 
súbita 
Mín: eletro, eco e holter 
RNM cardíaca: 
Confirmação diagnóstica – EXAME MANDATÓRIO em todas 
as cardiomiopatias 9porém nem sempre dá p fazer) 
Função ventricular (ECO é ruim para ver função do VD) 
Muitas vezes vai fornecer a suspeição do diagnóstico 
diferencial 
Prognóstico – através da técnica do realce tardio pode-se 
localizar e quantificar a fibrose. Acima de 15% tem um 
prognóstico pior 
TRATAMENTO: 
MEDIDAS GERAIS: 
Investigação clínica + ECG + ECO: em parentes de 1º e 2º grau 
Se o parente for adolescente deve repetir o ECO a cada 12-
18 meses, pois é nesta fase que a hipertrofia tende a 
aparecer com maior frequência 
Se o parente for um adulto com idade acima de 21 anos: ECO 
5/5 anos para toda a vida (tem algumas manifestações que 
aparecem mais tardiamente) ou se apresentar algum 
sintoma. 
Profilaxia para endocardite infecciosa na forma obstrutiva/ 
IM 
Boa hidratação, principalmente na forma obstrutiva de baixo 
débito, pois o paciente pode vir a ter uma sincope por baixo 
débito 
PROIBIDO atividade física vigorosa/esporte competitivo 
para todos os pacientes, sejam eles sintomáticos ou não, de 
baixo risco ou alto risco. A maioria das mortes se dão na 
vigência do exercício físico ou logo após 
OBJETIVOS: 
Prevenção de morte súbita 
Prevenção das complicações, que podem ser fatais 
Alívio dos sintomas 
MEDICAMENTOSO: 
Os medicamentos vão ser utilizados com a finalidade de 
baixar a frequência cardíaca, o ideal é FC 60 bpm em 
repouso. 
Betabloqueadores – não precisam ser cardiosseletivos. 
Bloqueadores de canais de cálcio (Verapamil) – se o 
paciente tiver alguma contraindicação ao uso de 
betabloqueador 
Amiodarona – para diminuir a frequência de arritmias, não 
diminui mortalidade 
Outros medicamentos podem ser usados quando se tem 
uma disfunção diastólica acentuada – diuréticos, 
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anticoagulantes (se trombo ou FA), prevenção de 
endocardite bacteriana. 
OBS: os pacientes com esta doença são taquicardicos, tem 
uma diástole diminuída. Ao usar betabloqueadores se 
aumenta o tempo de diástole, nutrindo mais o coração com 
sangue e aumentando inclusive o fluxo sanguíneo cerebral. 
Mesmo os pacientes que não tem um padrão obstrutivo se 
beneficiam do uso de betabloqueador. 
CIRÚRGICO: 
Pacientes que tem um padrão obstrutivo e refratário ao uso 
de medicamentos 
O tratamento cirúrgico consiste em cortar o septo e fazer 
uma plastia da valva mitral. A resposta dos pacientes é muito 
boa, é o tratamento PADRÃO OURO, mas só é feito em 
centros de referência 
ELÉTRICO: 
MP dupla câmara. É inserido um marca-passo e coloca-se um 
eletrodo no septo, e na hora da sístole ele vai puxar o septo 
interventricular, liberando espaço para o sangue fluir 
HEMODINÂMICO: 
Alcoolização da artéria septal, que nutre o septo. Injeta-se 
uma substância alcoólica que induz o infarto e 
consequentemente, induz a formação de mais fibrose no 
coração do paciente. É feito em pacientes que não 
conseguiram ir para cirurgia, pacientes idosos. 
ESTRATIFICAÇÃO DE RISCO: 
Anamnese: se for um paciente que tiver tido uma morte 
súbita recuperada – vai ser feita a prevenção secundária a 
uma parada cardíaca, feita com CDI (indicação classe I) 
Prevenção da morte súbita: cardiodesfibrilador implantável 
(CDI). Única coisa que mudou o curso natural da doença. 
Se o paciente tiver um destes 4 parâmetros já vai ser 
indicado o uso do CDI: 
− Morte súbita familiar: prevenção secundária 
− Síncope arritmogênica (tem que ficar esclarecido 
que não foi por hipofluxo)* 
− HVE ao ECO ≥ 30mm (alto risco)* 
− Taquicardia ventricular sustentada* 
− Taquicardia ventricular não sustentada + um dos 
parâmetros acima* 
*Prevenção primária 
DEFINIÇÃO: 
Devido a doença primária do miocárdio. 
Dilatação + alteração da função contrátil do VE ou ambos 
ventrículos → IC 
EPIDEMIOLOGIA: 
Incidência 5 a 8 casos/ 100.000 pessoas 
Homens e negros – 2,5 X 
3ª causa de IC (causa mais comum de transplante, pois 
acomete pacientes jovens) 
Geralmente se manifesta entre 30 a 40 anos (nos pacientes 
com distrofia muscular de Duchenne vai haver 
acometimento na infância) 
30 a 50% - familiar (30 genes) 
 Autossômico dominante 20% 
 Ligados ao X (ex: distrofia muscular de Duchenne) 
 
Quando não tratados a mortalidade em 5 anos varia de 30 a 
50% 
ETIOLOGIA: 
Infecciosa: vírus (é comum, são pacientes que tiveram uma 
virose e vão cursar com IC no futuro), bactérias, parasitas 
(Chagas) 
Depósito: amiloidose, hemocromatose 
Medicamentosa: quimioterápicos (antraciclinas, 
antirretrovirais, etc) – são drogas extremamente 
cardiotóxicas, importante questionar na anamnese se o 
paciente já fez uso, pois pode ter repercussão só 20 anos 
depois 
Toxinas: etanol (mais comum), cocaína, etc 
Inflamatória/ autoimune 
Endócrinas 
Genéticas/ neuromusculares 
Outras 
ANATOMIA PATOLÓGICA: 
Macroscopia: 
Coração aumentado com paredes finas – forma globosa 
Valvas íntegras (vão estar afastadas devido a dilatação, mas 
íntegras) 
Trombos intracavitários em 50% dos pacientes (coração não 
contrai e leva a um volume diastólico aumentado, o que leva 
a estase sanguínea que predispõe ao surgimento de 
trombos) 
Microscopia: áreas de fibrose + ilhotas de necrose + 
infiltrado celular → arritmia → morte súbita 
FISIOPATOLOGIA: 
Estímulo constante 
Queda da fração de ejeção → queda do débito cardíaco → 
aumento do volume diastólico (sangue vai estar sempre 
chegando, mas como a fração de ejeção está diminuída vai 
haver um constante aumento do volume diastólico) 
Aumento da pressão venosa central 
QUADRO CLÍNICO E EXAME FÍSICO: 
Paciente pode ser assintomático ou ter quadro deInsuficiência cardíaca 
A anamnese é muito importante nestes casos, pode-se 
chegar até a causa da cardiomiopatia e decidir se vai fazer 
um rastreio familiar 
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EXAMES COMPLEMENTARES/ ESTRATIFICAÇÃO DE RISCO: 
Muitos resultados destes exames podem ser usados para 
diagnostico e para estratificar o risco do paciente 
 Laboratoriais (ex: marcadores) 
 ECG 
 Rx de tórax 
 Ecocardiograma com Doppler a cores 
 Teste ergométrico/ cardiopulmonar (nem sempre) 
 Cintilografia com gálio-67 
 Holter 24h 
 RNM 
 Hemodinâmica (nem sempre) 
 BEM – biopsia endomiocárdica (cada vez se usa 
menos) 
 Molecular 
 
ECG: 
Onda R está alargada nas derivações V5 e V6; onda S 
invertida em V1 e V2, evidenciando um bloqueio de ramo 
esquerdo clássico 
Bloqueio de ramo esquerdo é fator de pior prognóstico, fala 
a favor de doença avançada do músculo com fibrose 
Bloqueio de ramo esquerdo raramente ocorre em um 
coração normal, já bloqueio de ramo direito pode 
OBS: se houvesse um bloqueio de ramo direito a onda R 
estaria alargada em V1 e V2 e a onda S invertida em V5 e V6 
 
RX de tórax: 
Índice cardiotorácico aumentado às custas de ventrículo 
esquerdo (ponta do coração mergulhando no diafragma). 
Observa-se que o paciente tem um grande acometimento de 
músculo, sendo fator de pior prognóstico 
 
ECO: 
VE bastante aumentado e com as paredes finas, este 
paciente certamente tem uma fração de ejeção reduzida (já 
não tem mais força de contração) 
Se a fração de ejeção (FE) for ≤ 35% o paciente é estratificado 
como alto risco 
Fração de ejeção diminuída + área cardíaca aumentada no 
RX o paciente é estratificado como alto risco para arritmia 
(que pode levar a morte súbita) 
 
HOLTER 24h: 
Taquicardia ventricular SUSTENTADA (quando as extra-
sístoles ventriculares ultrapassam 30 segundos) 
Evolui muito fácil para uma fibrilação, e para evoluir da 
fibrilação para assistolia é rápido. Se o paciente tiver os 
achados radiográficos e do ECO citados acima e um Holter 
como o ao lado vai avaliar se o paciente se enquadra para 
transplante. Se o paciente não se enquadrar para o 
transplante, mas for jovem e tiver uma boa expectativa de 
vida vai ser indicado o cardiodesfibrilador 
RNM: se for possível deve ser feita uma ressonância para 
avaliar e quantificar fibrose, avaliar se tem presença de 
reação inflamatória (o que pode sugerir outra etiologia para 
a doença). A quantificação da fibrose vai nos dar uma ideia 
do prognóstico do paciente e pode servir para acompanhar 
a evolução da doença. 
TRATAMENTO: 
OBJETIVOS: 
Alívio dos sintomas 
Qualidade de vida 
Redução da mortalidade 
NÃO MEDICAMENTOSO: 
Dieta/ Restrição hídrica 
Mudança estilo de vida 
Tabagismo 
Etilismo 
Atividade física reduz mortalidade a médio e longo prazo 
(reabilitação cardiovascular) 
MEDICAMENTOSO: 
IECA/ BRA 
Betabloqueador cardiosseletivo * 
Espironolactona 
Hidralazina + nitrato ** 
Diminui 
mortalidade 
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Diuréticos 
Inotrópicos 
Antiaritmicos – amiodarona (a depender do estágio diminui 
mortalidade) 
Anticoagulantes (pacientes com FA, trombo) 
*Carvedilol, succinato de metoprolol e bisoprolol. O 
principal efeito colateral dos betabloqueadores é o 
broncoespasmo, se o paciente tiver asma leve e precisar usar 
um betabloqueador pode-se utilizar um destes 3 citados; o 
mais cardiosseletivo é o bisoprolol 
** Usado em pacientes que tem são intolerantes ao uso de 
IECA/BRA 
MARCAPASSO RESSINCRONIZADOR: 
Um eletrodo colocado no VE tem uma ação mecânica e joga 
o sangue “para frente”. Usado em pacientes que estão na 
espera por um transplante, que tem contraindicação 
cirúrgica devido a alguma comorbidade 
CIRÚRGICO: 
A depender da causa 
Transplante 
CDI: 
Expectativa de vida >1 ano 
Usado em pacientes com alto risco para morte súbita 
Prognóstico: depende totalmente da causa, da idade e do 
estágio da doença em que o paciente foi diagnosticado 
DEFINIÇÃO: 
Doença primária ou secundária do músculo cardíaco que 
causa rigidez e redução do relaxamento ventricular 
(disfunção diastólica importante) 
Vai restringir a diástole, também chamada de síndrome do 
coração rígido 
FISIOPATOLOGIA: 
Redução do enchimento ventricular → Volume diastólico 
reduzido → Sangue volta para os átrios → Aumento dos 
átrios → Aumento da pressão dos átrios → IC retrógada 
EPIDEMIOLOGIA E ETIOLOGIA: 
 
Rara – 5% das cardiomiopatias 
A cardiomiopatia hipertrófica pode fazer este padrão 
restritivo. Diabéticos tem mais predisposição 
Hoje em dia se sabe da existência da amiloidose hereditária, 
pode-se fazer o sequenciamento deste gene e chegar ao 
diagnóstico 
No nosso meio é comum casos de endomiocardiofibrose, é 
uma doença de país de terceiro mundo 
QUADRO CLÍNICO E EXAME FÍSICO: 
Quadro clinico vai ter a presença de sinais de hipertensão 
venosa (D e E) por levar a uma IC retrógada: 
 Dispneia: principal 
 Hepatomegalia 
 Edema MMII 
 Ascite volumosa 
 
OBS: O edema dos membros inferiores é desproporcional a 
ascite, que é muito volumosa 
Exame físico: 
Turgência jugular importante 
Fibrilação atrial (e os que não estão em fibrilação vão evoluir 
para isto) 
A depender do estágio da doença pode ter 3ª bulha (quando 
dilata, que é a maioria) e/ou 4ª bulha 
Regurgitação mitral/ tricúspide 
EXAMES COMPLEMENTARES: 
RX de tórax: discreta cardiomegalia com átrios aumentados 
e derrame pleural. É bem característico. 
ECG: aumento dos átrios; baixa voltagem; FA com o avanço 
da doença; bloqueios 
Ecocardiograma: grandes átrios e espessura aumentada do 
miocárdio. Importante para diagnóstico pois pode sugerir a 
etiologia. 
Holter 
RNM: grande avanço nos diagnósticos etiológicos. 
Estudo hemodinâmico: feito raramente e em pacientes que 
vão para cirurgia cardíaca e precisa-se afastar outras 
doenças. 
Biopsia endomiocárdica: cada dia está mais em desuso. 
TRATAMENTO: 
A depender da etiologia: 
Clínico SINTOMÁTICO, é uma doença complicada de tratar. 
Nenhuma das medicações citadas anteriormente reduzem a 
mortalidade 
Cirúrgico (retirar a fibrose) 
Transplante vai depender do prognóstico 
Prognóstico: depende da causa e do estágio em que o 
paciente foi diagnosticado 
 
 
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DEFINIÇÃO: 
Subsituição do VD, podendo acometer VE em até 50% dos 
casos, por tecido fibrogorduroso; que evolui para fibrose 
Transmissão genética autossômica dominante (raras formas 
recessivas) 
Formas recessiva: doença de Naxo – wolly hair + 
queratodermia palmoplantar + cardiomiopatia VD 
Doença dos desmossomos 
 
Prevalência: 1/5.000 
PATOLOGIA: 
Parede do VD (pode também ter do VE) com 
lipossubstituição, o que causa alterações na condução 
elétrica 
QUADRO CLINICO: 
Paciente pode ser assintomático 
Palpitação 
IC (a maioria dos pacientes vão dilatar e abrir quadro de IC) 
Morte súbita – principal causa de morte súbita em jovens na 
Itália 
EXAMES COMPLEMENTARES: 
ECG: 
Em 30% dos pacientes vai ter a presença da onda épsilon 
logo após o QRS (setas pretas). Por ser uma doença do VD as 
alterações vão ser vistas nas derivações da direita (V1 e V2) 
A grande maioria vai ter uma alteração de repolarização em 
V1 e V2 
 
ECO 
RNM: 
Estes critérios estão entrando em desuso, pois um ECO e 
uma RNM feitos de maneira correta praticamente fecham o 
diagnóstico 
TRATAMENTO: 
De acordo com o quadro clínico 
CDI – ainda não é consenso sua indicação para todos os 
pacientes para prevenção da morte súbita, pois não existe 
diretriz para se estratificar o risco (de modo geral indica) 
Prognóstico: Variável