Anomalias cromossomicas autossomicas

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Anomalias Cromossômicas Autossômicas 
Quando se fala de anomalias do cromossomo autossômico é necessário lembrar que, essas alterações 
podem ser: 
• Pré-zigóticas: Envolve o gameta materno ou paterno. São erros de disjunção na meiose I e II. 
Geralmente, para anomalias dos cromossomos autossômicos, 90 a 95% dos erros de não 
disjunção ocorrem em gameta materno na meiose I. 
• Pós-zigótica: Ocorre erro de não disjunção nas primeiras divisões do zigoto, o que resulta em 2 
ou mais diferentes populações de células no indivíduo (mosaicismo). 
Causas: 
Entre as causas, a principal dela, e comprovada por 
estudos, é a idade materna avançada (acima dos 35 
anos). À medida que a idade materna aumenta, maior o 
risco de nascimento de crianças com anomalias 
cromossômicas. 
Outro fator envolvido é que, em determinadas famílias, 
encontra-se uma delegação familiar para não disjunção, 
ou seja, uma predisposição genética a não-disjunção. 
Tem também as causas de alterações estruturas que 
são radiação, drogas e vírus. 
Trissomia do 21 – Síndrome de Down 
◊ Características: 
A frequência da ocorrência da trissomia do 21 é de 1/600 a 1/850 nascimentos. Esses indivíduos 
possem traços característicos, como por exemplo: 
• Cabeça: 
o A cabeça é pequena, e braquicefalica, ou seja, é uma cabeça mais alargada; 
• Olhos: 
o Apresenta fenda palpebral obliqua para cima (olho puxado); 
o Pega epicântica; 
o Hipertelorismo ocular: aumento da distancia entre os olhos. 
• Nariz: 
o Ponte nasal baixa; 
• Orelhas: 
o Baixa implantação das orelhas; 
• Boca: 
o Cavidade oral pequena; 
o Língua protrusa e fissurada: a língua não é grande, é projetada mais para frente; 
o Hipotonia: a musculatura da língua é mais frouxa; 
• Pescoço: 
o Curto; 
o Excesso de pele na nuca; 
• Mãos: 
o Dedos curtos e longos; 
o Clinodactilia (encurtamento da 2ª falange); 
o Prega palmar única (prega simiesca); 
• Pés: 
o Aumento do espaço entre o 1º e o 2º dedos; 
o Sulco plantar entre o 1º e o 2º dedos. 
• Instabilidade Atlanto-axial: pode ocasionar lesão na medula e comprometimento motor; 
• Risco de 15 a 20x mais elevado de desenvolver leucemia linfocitica aguda (LLA); 
• Infecções respiratórias; 
• Hipotireoidismo; 
• Problemas auditivos (condução); 
• Problemas de visão: 
o Erros de difração: miopia, hipermetropia, astigmatismo; 
o Estrabismo; 
o Nistagmo. 
◊ Alterações cromossômicas da trissomia do 21: 
• Trissomia livre ou simples do 21: 95% 
o É um evento pré-zigótico. 
o É aquela na qual se encontram 3 cromossomos 21 separados. 
o 47, XX, +21 ou 47, XY, +21. 
• Mosaicismo: 2% 
o 47, XX, +21/46, XX ou 47, XY,+21/46, XY. 
o É um evento pós-zigótico. 
• Translocações: 
o Envolvem cromossomos acrocêntricos; 
o Translocação robertsoniana; 
o T (14q21q/21q21q); 
o 75% delas são “de novo", só ocorreram na formação daquele indivíduo. E 25% ocorre de 
translocação familiar, foi herdada. 
• Trissomia parcial do 21: 
o O individuo apresenta 46 cromossomos, porém, em um dos cromossomos 21 ele 
apresenta duplicação do braço longo. 
o 46, XY, dup(21). 
◊ Trissomia livre ou simples do 21: 
→ Não disjunção meiótica: 
Pode ser por não disjunção meiótica em meiose I ou meiose II. Quando ocorre em meiose I, 50% dos 
gametas formatos são dissômicos para o cromossomo 21, e os outros 50% são gametas nulissômicos 
para o cromossomo 21. Se for fecundado por um gameta normal, 50% dos zigotos formados 
apresentarão trissomia, e o restante apresentará monossomia do cromossomo 21. Lembrando que 
monossomia em cromossomos autossômicos é inviável à vida. 
Quando a disjunção ocorre em meiose II, 50% dos gametas formados são monossomicos para o 
cromossomo 21, 25% são dissômicos para o cromossomo 21, e 25% são nulissômicos para o cromossomo 
21. Considerando a fecundação por gameta normal, tem-se então que 50% dos zigotos formados serão 
diploides, 25% serão trissômicos e 25% serão monossômicos (inviável). 
 
◊ Mosaicismo: 
O mosaicismo é uma não disjunção mitótica, em que 
gameta materno e paterno são normais, ocorre a 
fertilização, a duplicação dos cromossomos, e assim 
começa as divisões celulares. Começam as divisões 
do zigoto, e de repente ocorre um erro de não 
disjunção. O zigoto terá linhagem 46 e 47. 
◊ Translocação: 
Nesse caso, temos a translocação robertsoniana, 
que ocorre em cromossomos acrocêntricos. É um tipo 
de alteração estrutural, que envolve os braços longos 
dos cromossomos 14 e 21, na qual 75% pode ter 
ocorrido somente na formação desse individuo e 25% 
pode ser herdada. 
Quando a translocação é balanceada, ele consegue 
produzir apenas dois tipos de gametas, um que vai 
receber a translocação, e outro que não recebe a 
informação. Considerando que ele é fecundado pelo 
gameta normal, tem-se um individuo 46, XX, + 21q21q 
ou 46, XY, +21q21q. Ou seja, para essa possibilidade, 
todos os indivíduos gerados apresentarão síndrome de 
down, ou translocação 21q21q. Na situação do lado 
direito, quando fecundado por um gameta normal, 
formará um individuo com 45 cromossomos, que é letal. 
Então para um indivíduo portador da translocação balanceada 21q21q, todos os zigotos viáveis ou 
gerados apresentarão síndrome de Down. 
Trissomia do 18 – Síndrome de Edwards: 
◊ Características: 
• Frequência: 1/6000 nascimentos; 
• Predominância de meninas: 4 mulheres para cada 1 
homem. 
• Grave deficiência intelectual. 
• Atraso no crescimento intra-uterino. 
• Anomalias craniofaciais: 
o Fronte alta e ampla. 
o Boca pequena de difícil abertura. 
o Micrognatia (queixo pequeno) e/ou retrognatia 
(queixo para trás). 
o Pescoço curto. 
o Orelhas pequenas de baixa implantação e 
malformados. 
• Mãos: 
o Hipertonia evidente nas mãos cerradas. 
o 2º quirodáctilo sobre o 3º e o 5º sobre o 4º. 
• Pés: 
o Hálux encurtado e dorsofletido. 
o Pés em cadeira de balanço. 
• Coração: 
o Cardiopatias congênitas: 85% (Ex.: defeitos do septo ventricular); 
• Anomalias renais: 
o Rins em ferradura, ureteres duplos. 
• Hipertonia; 
• 5% a 10% sobrevivem ao 1º ano. 
◊ Alteração cromossômica: 
• Trissomia simples do 18: 
o Representa cerca de 94% dos casos de síndrome de Edwards; 
o 47, XX, +18 ou 47, XY, +18; 
• Mosaicismo: 
o Representa cerca de 4% dos casos; 
o 47, XX, +18/46, XX ou 47, XY, +18/46, XY. 
• Trissomia parcial do 18: 
o 2% dos casos; 
o 46, XY, dup(18)(q11,2). 
◊ Trissomia do 13 – Síndrome de Patau: 
Características: 
• Ocorrência: 1/12.000 a 1/20.000. 
• 95% dos conceptos sofrem abortos. 
• Deficiência intelectual grave. 
• Anomalias cranianas e faciais: 
o Microcefalia moderada; 
o Graves malformações de sistema 
nervoso central; 
o Microftalmia (globo ocular pequeno) 
ou anoftalmia (ausência de globo 
ocular). 
o Nariz achatado; 
o Fenda labial e/0u palato fendido; 
o Orelhas de baixa implantação e 
malformadas (hélices anormais); 
o Pescoço curto. 
• Mãos: 
o Polidactilia em mãos (60-80%): dedo a mais. 
• Pés: 
o Polidactilia; 
o Calcanhar proeminente. 
• Coração: 
o Anomalias cárdicas; 
• Hipotonia; 
• Maioria falece no 1º mês, 5% sobrevivem até o 6º mês. 
◊ Alterações cromossômicas: 
• Trissomia simples do 13: 
o 80% dos casos; 
o 47, XX, +13 ou 47, XY, +13. 
• Translocação: 
o 15%; 
o Translocação robertsoniana. 
o A maioria das translocações ocorrem entre cromossomo 13 e o 14 ou 15. 
• Mosaicismo: 
• 5% dos casos. 
• 47, XX, +13/46, XX ou 47, XY, +13/46, XY.