Aula 07 - Testes de triagem neonatal - Teste do Pezinho

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TESTES DE TRIGEM NEONATAL – Teste do Pezinho 
Semana 4 Pediatria Medcel – 15/02/2022 (Aula 7) 
Professor Giovan da Cruz Barbosa Araújo 
 
“O programa nacional de triagem neonatal - PNTN, criado em 6 de junho de 2001, é considerado um programa de 
grande importância nacional e de sucesso no sistema único de saúde por contemplar os princípios e diretrizes 
fundamentais do SUS” 
 
 Testes de triagem Neonatal – Programa de Triagem Neonatal (PTN) 
 06/06/2001 - Portaria 822/2001 – Ministério da Saúde 
 Termo “triage” – Seleção 
 Teste do pezinho 
o Diagnóstico precoce de doenças assintomáticas no período neonatal 
o Difícil diagnóstico 
o Lesões e danos irreversíveis 
o Modificar história natural de doenças graves com diagnóstico precoce e tratamento 
 
Critérios de inclusão das doenças no PTN 
• Não ser facilmente diagnosticada 
• Ter repercussão clínica importante 
• Não ser tão rara 
• Detecção simples, de baixo custo, aplicável em larga escala 
• Dispor de tratamento e seguimento 
 
 
 
 
TESTE DO PEZINHO 
• Gotas de sangue em papel filtro 
• Gratuito e obrigatório 
• Entre 3º e 7º dias de vida 
• Busca ativa de casos positivos – Telefone 
 
 Postos de coleta 
• Mínimo 01 – em municípios onde há partos 
• Cadastramento em SUS e DATASUS 
• Habilitação no Governo do Estado 
• Fluxo de coleta e envio dos exames 
 
Aryane dos Reis Profº focou apenas no Teste do Pezinho 
OBS.: As transfusões sanguíneas 
podem interferir nos resultados do 
TP com resultados falso-negativos 
para hemoglobinopatias por 90-120 
dias e resultados falso-negativos 
para fenincetonúria e deficiência de 
biotinidade, quando a coleta é 
realizada poucas horas após a 
transfusão 
Maneira correta de coletar: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Identificação  Diversos dados 
੦ Secagem 
੦ Encaminhamento para laboratório 
੦ Entrega de resultados 
੦ Resultados alterados 
• Comunicação por telefone 
• Agilização 
੦ Encaminhamento para consulta especializada 
 
 
 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
 
Classificação do hipotireoidismo 
• Primário – Defeito na glândula tireóide 
• Secundário – Defeito na produção de TSH (Hipófise) 
• Terciário – Defeito na produção de TRH (Hipotálamo) 
• Resistência periférica ao hormônio da tireóide 
੦ Herança autossômica recessiva 
੦ Emergência pediátrica 
 
੦ Disgenesia tireoidiana: 85% dos casos 
੦ Disormonogênese: Defeito na síntese de hormônio da tireóide (15%) 
 
 
 
Quadro clínico 
• Dificuldade em amamentar 
• Icterícia prolongada 
• Hipotonia 
• Hipoatividade 
• Fontanelas amplas 
• Hérnia umbilical 
• Pele seca 
• Constipação intestinal 
• Distensão abdominal 
 
Índice 
Hipotireoidismo congênito (pág 2) 
Fenincetonúria (pág 3) 
Hemoglobinopatias (pág 4) 
Fibrose cística (pág 5) 
Hiperplasia adrenal cong. (pág 5) 
Deficiência de biotinidade (pág 6) 
 
 
 
Tratamento 
 
• Reposição levotiroxina sódica 
• Isômero sintético do T4 
• Acompanhamento clínico 
 
 
 
FENILCETONÚRIA 
 
 Phenylketonuria (PKU) 
 Herença autossômica recessiva 
 Erro Inato do Metabolismo 
 Defeito na enzima Fenilalanina Hidroxilase (FH) 
 
Fenilalanina – Tirosina 
 Acúmulo de Fenilalanina no plasma 
 Aumento da excreção urinária: Ácido fenilpirúvico e Fenilalanina 
 
Quadro clínico 
• Atraso geral do DNPM 
• Deficiência mental 
• Padrão autista 
• Convulsões 
• Vômitos 
• Eczemas 
• Dermatite 
• Despigmentação da pele 
 
 
 
 
 
Teste do pezinho: 
• TSH > 10 mcUI/ml 
• T4 total: 6mg/dl a 22mg/dl 
 
Teste do pezinho: 
• 2 a 4 mg/dl – Normal 
• 4 – 10 mg/dl – Hiperfenilalanemia (Atividade FH > 3%) 
• Acima de 10 mg/dl – Fenilcetonúria 
▪ Entre 10 e 20 mg/dl – Fenilcetonúria leve (Atividade FH 1 a 3%) 
▪ Acima de 20mg/dl – Fenilcetonúria clássica (Atividade FH < 1%) 
 
Tratamento 
• Dieta com restrição na quantidade de Fenilalanina 
• Dieta hipoproteica com fórmula de aminoácidos isenta de Fenilalanina 
• Controle de ingesta de aminoácidos essenciais 
• 250 a 500mg de Fenilalanina 
• Fornecido por secretaria de saúde 
 
Acompanhamento 
o Clínico 
o Laboratorial 
 
 
 
ANEMIA FALCIFORME E HEMOGLOBINOPATIAS 
 
• Herança autossômica recessiva 
• Defeito na estrutura ou formação da hemoglobina 
• Anemia Falciforme = Hemácia em forma de foice 
• Hemoglobina fetal 
• Desaparece com 6 meses 
• Padrão normal: Hb FA ou Hb AA 
• Padrão Hb AS: Portador ou traço falcêmico 
 
Anemia Falciforme: Hemoglobina S 
• Hb FAS  traço falciforme 
• Hb FS 
• Hb SS – Após 6 meses  anemia falciforme 
Outras hemoglobinopatias: 
• Hemoglobina C / D / E 
• Hb FAC / FC / CC 
• Hb FAD / FD / DD 
• Hb FAE / FE / EE 
• Hb SD / SE 
Quadro clínico 
• Após 6 meses 
• Hemólise 
• Vaso oclusão 
• Icterícia 
• Anemia 
• Sequestro esplênico 
• Crises álgicas 
• AVC 
• Necrose avascular medula óssea 
• Síndrome torácica aguda 
• Retinopatias 
• Atraso desenvolvimento 
 
Manuseio 
 Casos de transfusão – adiar coleta por 120 dias 
 Orientação familiar 
 Hidratação 
 Ácido fólico 
 Profilaxia de infecções 
 Evitar exposição ao frio 
Investigar pais – Tipagem de hemoglobina 
 
 
 
 
A talassemia major pode ser detectada pelo TP que detectará a 
presença de Hemoglobina de Bartt’s, que diagnostica a doença. Já 
a talassemia minor não é detectada por este teste, e, na verdade 
constitui-se apenas uma característica genética, não implicando em 
doenças, levando uma vida normal 
FIBROSE CÍSTICA 
Herança autossômica recessiva 
Defeito na condução do cloro pelos canais de cloro na membrana apical da célula 
Afeta vários tecidos: 
• Pulmões: muco espesso e pneumonias de repetição 
• Pâncreas: Insuficiência pancreática exócrina 
• Sistema reprodutor: Infertilidade masculina 
• Outros: Fígado, glândulas salivares, glândulas sudoríporas, intestino 
 
Quadro clínico 
• Diarréia com esteatorréia 
• Pneumonia de repetição 
• Sinusopatia de repetição 
• Desnutrição 
• Dificuldade em ganho de peso 
• Íleo meconial 
• Colestase 
• Diabetes tipo I 
 
Tratamento 
• Reposição de enzimas pancreáticas 
• Tratar pneumonias 
• Dornase alfa – Redução da viscosidade do muco 
• Tratar sinusopatias 
• Nutrição 
• Corretores dos canais de cloro 
 
 
HIPERLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
 
Defeito na produção de enzimas na cadeia da biossíntese do Hormônio Cortisol 
• 95% – Deficiência de 21-hidroxilase 
• 5% - Deficiência de 11-beta-hidroxilase 
 
- Herança autossômica recessiva 
 
 
Confirmação do diagnóstico com dosagem sérica 
 
Deficiência da 21-hidroxilase: Espectro de 
manifestações clínicas 
• Forma clássica perdedora de sal 
• Forma clássica não perdedora de sal 
Teste do pezinho: 
• Tripsina imunorreativa – IRT  Precursor da enzima pancreática 
• Acima de 70 ng/ml 
• Se alterado e realizado ainda no 1º mes: Repetir até 45 dias 
• Após 45 dias – Dosagem de cloro no suor  Teste genético 
Teste do pezinho: 
• Quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP) 
• Valores padrão: Até 10ng/ml 
Forma não clássica: 
 Deficiência do cortisol 
 Deficiência da aldosterona 
 Aumento de esteróides sexuais 
 
Forma clássica perdedora de sal: em RN 
 
Sexo feminino: 
 Virilização da genitália externa: Excesso de andrógenos durante a vida intrauterina. 
 aumento de clitóris 
 fusão labial em graus variáveis 
 formação de seio urogenital 
 
Sexo masculino: 
 Diferenciação normal da genitália externa 
 
 
 
੦ A deficiência Mineralocorticóide (2ª semana) 
 
Crise adrenal: 
• Depleção de volume – perda de peso 
• Desidratação – Vômitos, taquicardia 
• Hipotensão 
• Hiponatremia 
• Hiperpotassemia 
• Evolução para óbito. 
 
Tratamento 
• Reposição hormonal com baixas doses de glicocorticoide 
• Tratamento proposto no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da 
 Síndrome dos Ovários Policísticos 
 Hirsutismo 
 
 
 
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDADE 
 
Herança autossômica recessiva 
Erro inato do metabolismoBiotina: 
• Vitamina B7 (Essencial) 
• Coenzima no metabolismo das purinas e carboidratos 
• Formação da pele, unhas e cabelo 
Deficiência no metabolismo da Biotina: 
• Depleção da biotina endógena 
• Déficit de reciclagem da biotina endógena 
• Não usar a biotina ligada à proteína 
 
Quadro clínico: Após 7 semanas 
• Convulsões 
• Atraso do DNPM 
• Perda auditiva 
• Dificuldade em alimentação 
• Distúrbios respiratórios 
• Hipotonia 
• Alopécia 
• Microcefalia 
 
Teste do pezinho: Acima de 71,4 U/dl 
 Sem deficiência: Atividade enzimática acima de 30% 
 Deficiência parcial: Atividade enzimática entre 10 e 30% 
 Deficiência profunda: Atividade enzimática abaixo de 10% 
 
Repetir exame 
▪ Iniciar tratamento se permanecer alterado 
 
Diagnóstico definitivo 
• Teste quantitativo da atividade da biotina 
• Estudo genético molecular 
 
Tratamento 
• Administração de 05 a 20mg/dia de biotina 
 
 
Falso positivos e falsos negativos 
O que pode interferir: 
• Qualidade da amostra 
• Idade da criança na coleta 
• Idade gestacional ao nascimento 
• Transfusões de sangue 
• Doenças coexistentes 
• Medicamentos: corticóides / dopamina 
 
Outros exames – teste do pezinho ampliado 
• Deficiência de Glicose-6-fosfato desidrogenase 
• Toxoplasmose 
• Citomegalovírus 
• Rubéola 
• Sífilis neonatal 
• Trypanossoma cruzi 
• HIV 
 
Caso clínico 
PCR, 15 dias de vida natural e procedente de Crato - CE, sexo masculino. Vem ao consultório, no momento sem 
queixas, com mãe relatando haver uma alteração do teste do pezinho. Os pais estão bastante ansiosos 
com essa situação. A criança está em aleitamento materno exclusivo, nasceu em boas condições, peso: 3320g, 
estatura: 50cm. 
Ao exame: RN ativo, hidratado, eupneico, corado, acianótico, anictérico, afebril 
Exame segmentar sem alterações. 
Teste do pezinho: IRT: 95 ng/dl (VN até 70) 
 
Conduta: repetir IRT, pois só tem 15 dias de vida. Se o 2º teste der alterado, fazer teste específico. 
 
Perguntas: 
1. QUANDO É REALIZADO O TESTE DO PEZINHO? Entre o 3º e o 7º dia de vida 
2. COMO É REALIZADO O TESTE DO PEZINHO? 
3. QUAL A IMPORTÂNCIA DO TESTE DO PEZINHO? 
4. QUAIS OS CRITÉRIOS PARA INCLUSÃO DE UMA DOENÇA NO PTN? 
5. QUAIS AS DOENÇAS QUE FAZEM PARTE DO PTN? 1. 2. 
6. O QUE É O TESTE DO IRT? Tripsina imuno reativa. Teste de triagem para fibrose cística.