Triagem Neonatal - Teste do Pezinho

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Triagem Neonatal
“Teste do Pezinho”
Triagem Neonatal
● Realizada nos primeiros dias de vida do RN.
● Objetivo: selecionar, dentro de uma população de RN “saudáveis”, quem aparenta risco maior de 
serem portadores das doenças pesquisadas
● O termo triagem origina-se do vocábulo francês “triage” que significa seleção.
● Em saúde pública, triar significa: identificar, em uma população assintomática, os indivíduos que estão 
sob risco de desenvolver determinada doença ou distúrbio e que se beneficiariam de investigação 
adicional, ação preventiva ou terapêutica imediatas.
● O procedimento de triagem deve ser capaz de alterar a história natural da doença em uma parcela 
significativa da população elegível.
● A partir da identificação por testes específicos, pode-se iniciar o tratamento adequado visando 
minimizar riscos ou complicações advindas da condição identificada.
Critérios 
● A doença deve ser frequente e grave o suficiente 
para merecer a atenção da saúde pública.
● O diagnóstico deve ser mais rápido quando se 
utiliza o teste de triagem, em vez de critérios 
clínicos.
● A doença deve ser tratável.
● O diagnóstico e tratamento precoces devem 
resultar em melhor prognóstico.
● O teste deve ser simples e confiável e ter baixa 
frequência de resultados falsos positivos e falsos 
negativos.
● Testes diagnósticos apropriados e os meios 
necessários ao acompanhamento do tratamento 
devem estar prontamente disponíveis.
● Deve haver uma relação positiva em termos de 
custo-benefício para a comunidade.
Hipotireoidismo 
Congênito
● O Hipotireoidismo Congênito é uma patologia 
causada pela falta de produção total ou parcial 
dos hormônios tireoidianos, fundamentais para 
o desenvolvimento normal do cérebro.
● De modo geral, não é de causa hereditária.
● Seu tratamento deve ser iniciado o mais 
precocemente possível e consiste na reposição 
dos hormônios tireoidianos, evitando a 
deficiência intelectual.
● O HC é o mais frequente transtorno endócrino 
congênito e é a causa mais comum de 
deficiência intelectual passível de prevenção.
● Estabelecer o diagnóstico e iniciar o tratamento 
precocemente é fundamental para prevenir 
sequelas. 
Hipotireoidismo Congênito
● Atualmente todos Estados realizam a determinação de TSH no teste do pezinho.
● Cerca de 24 milhões de crianças são triadas por ano no mundo, com 6.000 a 8.000 novos casos de 
HC.
● Objetivo: Detectar todas as formas de HC Primário (leve, moderada e grave).
● Benefícios: Evitar as sequelas, principalmente o atraso intelectual secundário ao hipotireoidismo.
● O momento ideal para o diagnóstico do Hipotireoidismo Congênito é, sem dúvida, o período neonatal, 
pois é sabido que a partir da segunda semana de vida a deficiência de hormônios tireóideos poderá 
causar alguma lesão neurológica.
Hipotireoidismo 
Congênito
● Tratamento: 
● Reposição de hormônio tireoidiano por toda a vida 
levotiroxina sódica.
● A evolução adequada dos pacientes depende do 
início precoce do tratamento (até 14 dias de vida), 
de uma dose de LT4 que normalize rapidamente 
os níveis hormonais, do acompanhamento regular 
para garantir que os níveis de hormônio 
tireoidiano estejam sempre na faixa normal.
Fenilcetonúria
● Doença autossômica recessiva.
● Caracterizada pela ausência ou pelo mau funcionamento de uma enzima presente no fígado, 
responsável pela transformação da fenilalanina, contida nos alimentos, em tirosina.
● Ausência ou diminuição da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, impedindo a metabolização 
do aminoácido fenilalanina que está presente nos alimentos ricos em proteína.
● Níveis elevados de fenilalanina e metabólitos extremamente nocivos ao desenvolvimento cerebral.
● Deficiência intelectual irreversível.
● Sinais e sintomas da doença não tratada: vômito, eczemas, dermatites, odor característico na urina e 
suor, despigmentação da pele, irritabilidade, choro frequente, atraso no desenvolvimento 
neuropsicomotor, convulsões e atraso intelectual.
Fenilcetonúria
● Tratamento: 
● Dieta alimentar específica restrita, com controle da ingestão diária de fenilalanina.
● Fórmula de aminoácidos, especialmente elaborada para esta doença.
● Equipe multidisciplinar.
● Aconselhamento genético.
● O sucesso do tratamento encontra-se no início precoce do tratamento (até 10 dias de vida), na 
educação nutricional e frequência às consultas
Hiperplasia 
Adrenal Congênita 
(HAC)
● HAC: doença comum, há testes confiáveis e 
disponíveis para o seu diagnóstico, há 
tratamento eficaz e precoce e o tratamento 
reduz a mortalidade.
● Coleta de sangue em papel-filtro entre o 3º e o 
5º dias de vida, com quantificação da 17OHP. 
● Os níveis de 17OHP de crianças não afetadas 
podem estar elevados em situações de 
estresse (RN internados, com infecção, 
prematuridade, etc.), podendo gerar 
diagnósticos falsos positivos. 
● Grupo de distúrbios, herança autossômica 
recessiva, causados por deficiências 
enzimáticas que interferem na esteroidogênese 
adrenal dificultando a síntese do cortisol.
● A manifestação clínica da HAC depende de qual 
enzima foi afetada.
Hiperplasia Adrenal Congênita
● Objetos da triagem neonatal:
Detectar os casos graves da doença (perdedores de sal) para prevenir choque, dano cerebral e óbito.
Impedir ou reduzir o tempo de registro civil incorreto em meninas afetadas virilizadas.
Prevenir os efeitos progressivos do excesso de androgênios (baixa estatura e distúrbios 
psicossociais).
Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)
● Quadro Clínico:
● Sintomatologia inespecífica: baixo ganho de peso, vômitos, desidratação, colapso vascular e choque 🡪 
óbito.
● Crises de perda de sal (insuficiência adrenal) a partir da 2ª semana de vida em ambos os sexos com 
risco de vida.
● Meninas: ambiguidade genital - diagnóstico mais evidente. 
● Meninos frequentemente não apresentam sinais de hiperandrogenismo ao nascimento 🡪 diagnóstico 
atrasado 🡪 importância da triagem neonatal para reduzir a morbimortalidade. 
Hiperplasia Adrenal Congênita
● Tratamento:
● Hormônios adrenais sintéticos (hidrocortisona e acetato de fludrocortisona nas formas perdedoras de 
sal e hidrocortisona nas formas virilizantes simples).
● Correção cirúrgica da genitália, quando necessário.
● Aconselhamento genético.
Fibrose Cística
● Doença crônica genética letal mais comum entre 
os brancos.
● Herança autossômica recessiva.
● Proteína defeituosa que afeta o transporte de 
cloro, sódio e água.
● Doença multissistêmica: acomete pulmões, 
pâncreas, intestino, trato genital masculino e 
glândulas sudoríparas.
● Ocorre por uma disfunção das glândulas 
secretoras do corpo, afetando pulmões, pâncreas, 
fígado, sistema digestivo e reprodutor.
● O portador de fibrose cística produz um muco 
viscoso que causa obstrução dos pulmões e no 
sistema digestivo, tornando difícil a respiração e a 
absorção dos alimentos.
mucoviscosidose
Fibrose Cística
● Tratamento:
● Diagnóstico precoce.
● Alimentação adequada + suplementação de 
enzimas pancreáticas e vitaminas.
● Prevenção e combate às infecções.
● Aconselhamento genético.
Anemia Falciforme
● As Hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por um defeito na estrutura ou na formação 
da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos do sangue.
● A mais comum entre as diferentes hemoglobinopatias é a Anemia Falciforme, cujos glóbulos 
vermelhos adquirem a forma de foice ou meia lua.
● Doença autossômica recessiva.
● Mutação genética determinando a produção de hemoglobina “S” em vez da hemoglobina “A”.
● Hemácias perdem rapidamente a sua capacidade para transportar oxigênio através do corpo.
● Tendem alterar a alongar-se, o que as torna rígida. 
Anemia Falciforme
● Quadro clínico:
● Anemia hemolítica.
● Crises vaso-oclusivas.
● Crises de dor em membros, costas, abdome, 
tórax.
● Insuficiência renal progressiva.
● Acidente vascular cerebral.
● Infecções.
● Sequestro esplênico.
● Septicemia.
Deficiência de 
Biotinidase 
●Doença autossômica recessiva.
● Deficiência (ausência ou inatividade) da enzima 
biotinidase, responsável pela absorção e 
regeneração orgânica da biotina (vitamina do 
complexo B).
● Esta vitamina é indispensável para a atividade 
de diversas enzimas.
● Os sintomas da DB podem ser totalmente 
evitados por meio do diagnóstico precoce e do 
tratamento adequado, que consiste 
simplesmente na administração de 5 a 20 mg 
de biotina ao dia.
Deficiência de Biotinidase 
● Quadro clínico:
● RN costumam ser assintomáticos.
● Crise convulsiva.
● Hipotonia.
● Dermatites/infecções de pele.
● Alopecia (queda de cabelos).
● Susceptibilidade à infecções.
● Dificuldade para alimentação.
● Problemas de visão.
● Perda de audição.
● Morte súbita na infância.
● Atraso do DNPM.
● Déficit intelectual grave se não tratada precocemente.
Deficiência de Biotinidase 
● Tratamento:
● Administração por via oral de uma dose diária suplementar de biotina (5 a 20mg de biotina livre/dia), o 
que permite o funcionamento das diversas enzimas que dela dependem.
● O tratamento deve ser iniciado ainda no 1º mês de vida, evitando assim que os sintomas se manifestem 
e assegurando uma vida normal sem qualquer sequela da doença.