1- Teste do pezinho

Prévia do material em texto

1. Como é realizado o Teste do Pezinho e como é feita a análise do material colhido? 
O bebê deve estar na vertical, no colo do responsável. O bebê pode estar em qualquer posição, inclusive mamando, desde que o pé esteja abaixo do nível do coração
Segurar o pé, massageá-lo e friccionar a perna para criar uma maior afluência de sangue no pé; puncionar o calcanhar e utilizar o sangue para preencher os círculos do papel filtro do exame
Punção do calcanhar nas faces laterais, a amostra de sangue é colhida em papel filme, preenchendo 5 círculos, com o número a depender do teste feito 
 
Recém-nascido – Coleta de sangue venoso periférico, são feitas em três amostras em tempos diferentes por causa do falso positivo (muito medicamento, transfusão de sangue, etc)
1° amostra: Ocorre assim que o bebê nasce, antes de qualquer medicamento 
2° amostra: Entre 48 – 72 horas de vida
3° amostra: Alta hospitalar ou aos 28 dias de vida 
2. Quais doenças podem ser detectadas a partir do Teste do Pezinho?
Hipotireoidismo congênito – T3, T4 alterações 
Hiperplasia adrenal congênita – Afeta as glândulas suprarrenais, cortisol 
Fenilcetonúria – aa fenilamina precisa ser quebrada e virar tirosina, sem a tirosina ele terá problemas neuronais 
Fibrose Cística – ‘’suor salgado’’, espessamento do muco e alteração nas glândulas exócrinas, tem pneumonia recorrente
Normal 70, deu próximo ao valor de referência repete o exame só da fibrose
Deficiência de Biotinidase – aa que com sua deficiência não consegue regenerar nem absorver a biotina, a biotina auxilia no ciclo de Krebs, sem ela tem o erro inato do metabolismo
Anemia Falciforme – Hemoglobinopatias, AA hemoglobina normal, AF – hemoglobina fetal, AS – traço falciforme
3. Com quantos dias você acha ideal que se realize o Teste do Pezinho?
Entre o terceiro e quinto dia de vida, pelo menos 48 horas após a primeira amamentação 
No máximo com 30 dias de vida 
4. O Teste do Pezinho é gratuito? Se diagnosticada a doença congênita, o tratamento e o acompanhamento são gratuitos?
Sim, pelo SUS, tanto o teste do pezinho quanto o tratamento adequado são gratuitos por toda a vida
5- Exames podem ser encontrados no teste do pezinho ampliado que não estão na triagem
simples
Galactosemia
Toxoplasmose congênita
Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase
Sífilis congênita
Citomegalovirose congênita
Doença de chagas congênita
Rubéola congênita
HIV1 e 2
Deficiência da MCAD
Pesquisa da mutação de 35delG da conexina e SCID
Fenilcetonúria
A enzima Fenilalanina Hidroxilase não realiza seu papel e ocorre o acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e o aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico
A criança afetada pela Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina
Os pacientes cujo diagnóstico foi feito no período neonatal e foram submetidos à terapia dietética adequada não apresentarão o quadro clínico acima descrito
Dosagem quantitativa da Fenilalanina da amostra sanguínea (valor superior a 10 mg/ dL em pelo menos 2 amostras distintas)
O aumento da FAL só é detectado se a criança tiver ingerido quantidade suficiente de proteína: por isso, a coleta só pode ser feita após 48 horas do nascimento
Hipotireoidismo congênito
Após o resultado inicial positivo, deve-se dosar o T4 (total e livre) e TSH de sangue venoso, para confirmação do diagnóstico
Doença falciforme e hemoglobinopatias
Exames...
Teste do pezinho...
Fibrose cística
Causa dificuldade de respiração; precisa ser diagnosticada cedo, ou a criança não irá sobreviver; é uma das doenças hereditárias consideradas graves, determinada por um padrão de herança autossômico recessivo e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco
O diagnóstico presuntivo é feito pelos níveis da tripsina imunorreativa (IRT)
A confirmação dos casos suspeitos é feita com a dosagem de cloreto no suor
Hiperplasia adrenal congênita
Engloba um conjunto de síndromes autossômicas recessivas, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais
As manifestações clínicas da deficiência de 21-hidroxilase podem ser divididas em três formas:
Forma clássica perdedora de sal, que ocorre em 70-75% dos casos, com virilização da genitália externa (excesso de androgênios) e crise adrenal (depleção de volume, hipotensão, hiponatremia, hipercalemia)
Forma clássica não perdedora de sal, em que há também virilização da genitália externa, porém não há manifestação da deficiência
mineralocorticoide, sendo identificados muitas vezes em idade tardia
Forma não clássica, que pode ser diagnosticada até na vida adulta pelo hiperandrogenismo ou até não apresentar manifestações.
O diagnóstico presuntivo na triagem neonatal é feito pela quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), seguido de testes confirmatórios
Deficiência de biotinidase
A Biotina é uma vitamina do complexo B, existente nos alimentos que compõem a dieta normal
A Deficiência de Biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina
Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta
1. Qual o problema em apresentar aumento de Fenilcetonúria no Teste do Pezinho?
Esse defeito leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina
Sem o diagnóstico e tratamento antes dos 3 meses de vida, a doença se caracteriza clinicamente por:
Atraso global do desenvolvimento neopsicomotor,
Deficiência mental
Comportamento agitado ou padrão autista
Convulsões
Odor característico na urina
2. O que significa, bioquimicamente, ter deficiência da Biotinidase?
Ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta
Pode congestionar o rim, se tiver essa deficiência a biotina pode não estar sendo quebrada, logo ela se acumula 
3. Quais as consequências da indicação de Fibrose Cística no Teste do Pezinho?
Afeta predominantemente os pulmões e o pâncreas
Proliferação bacteriana pela obstrução das vias aéreas, levando a infecções crônicas (por pseudomonas e estafilococos)
Lesão pulmonar e insuficiência respiratória; e no pâncreas
Obstrução dos ductos pela secreção espessa, levando à uma perda de enzimas digestivas e má nutrição, com esteatorreia e dificuldade de ganho de peso
4. Cite 3 consequências do diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita para o RN
Perdedora de sal
Virilização da genitália externa (excesso de androgênios)
Crise adrenal (depleção de volume, hipotensão, hiponatremia, hipercalemia)
Exercícios em sala...