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Genética Mendeliana Disciplina: Genética Professora: Carla Vogel Aluna de Mestrado: Mariana Uczay Revendo conceitos Gene Sequencia de DNA capaz de determinar a síntese de uma proteína; Cada cromossomo pode abrigar inúmeros genes; O local onde cada gene se situa no cromossomo é chamado de lócus gênico; Cromossomos Homólogos e alelos Cromossomos homólogos Nos seres diploides (2n) os cromossomos são agrupados dois a dois. Cada par é constituído por dois cromossomos chamados homólogos; Alelos Formas alternativas do gene; Revendo conceitos Genótipo: composição alélica específica de uma célula, de certo gene ou de um conjunto de genes; Fenótipo: as manifestações externas detectáveis de um genótipo específico; Heterozigose: o indivíduo tem dois alelos diferentes no mesmo; Homozigose: os alelos presentes em um lócus gênico são iguais; Expressão Gênica GENE RNA Proteína Caráter Genética Mendeliana Gregor Mendel Pai da genética Entrou para um mosteiro ainda jovem; Aprendeu ciências agrárias e várias técnicas de polinização artificial Com seus experimentos respondeu várias questões sobre hereditariedade A escolha da Espécie Etapa crucial de um experimento; fácil de cultivar; ciclo reprodutivo curto; produz muitas sementes; Pouco espaço; Mendel escolheu Pisum sativum (ervilha); Estudou dois fenótipos contrastantes; Experimentos de Mendel Cruzamentos Todas as linhagens de ervilha usadas por Mendel eram, de início, puras; Fêmea de linhagem amarela X macho de linhagem verde Ervilhas de F1 todas amarelas Fêmea de linhagem verde X macho de linhagem amarela Ervilhas de F1 todas amarelas Cruzamentos As ervilhas de F1 foram cultivadas e autofecundadas; Resultado: 6.022 ervilhas amarelas e 2001 verdes (3/4 amarelas e 1/4 verdes); As verdes quando auto fecundadas geraram apenas sementes verdes; As amarelas geraram os dois fenótipos; Resultados Lei da segregação As proporções 3:1 foram encontradas em todas as características estudadas por Mendel; Proporções precisas e repetíveis; Características Monogênicas; Lei da segregação Conclusões de Mendel: Um fator hereditário chamado gene era necessário para produzir a cor da ervilha; Cada planta tinha um par de genes; O gene existe em duas formas chamadas alelos; Y representa o fenótipo amarelo e y o verde; Uma planta pode ser YY, Yy ou yy; Na meiose os membros de um par de genes separam-se igualmente em ovócitos e espermatozoides; Primeira lei de Mendel Lei da segregação ou Lei da pureza dos gametas; “Na formação dos gametas os pares de fatores se segregam;” Exercício Sabemos que o albinismo é uma anomalia genética recessiva em que o indivíduo portador apresenta uma deficiência na produção de melanina em sua pele. Se um rapaz albino se casa com uma menina que produz melanina normalmente, porém que possui mãe albina, qual é a probabilidade de o filho do casal nascer albino? a) 100%. b) 75%. c) 50%. d) 25%. e) 0%. Segunda lei de Mendel Lei da segregação independente; Quando dois ou mais casos de herança monogênica são analisados simultaneamente; “As diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características”. Segunda lei de Mendel Pares de genes segregam independentemente na formação dos gametas; Exercício De acordo com as leis de Mendel, indivíduos com genótipos a) AaBb produzem gametas A, B, a e b. b) AaBB produzem gametas AB e aB. c) Aa produzem gametas AA, Aa e aa. d) AA produzem gametas AA. e) AABB produzem dois tipos de gametas. Exercício Imagine que uma mulher com olhos escuros e visão normal (CcMm) case-se com um homem de olhos claros e míope (ccmm). Sabendo que os olhos escuros e a visão normal são determinados por genes dominantes (C e M), marque a alternativa que indica a probabilidade de nascer uma criança de olhos claros e visão normal. a) ½ b) 1/3 c) ¼ d) 1/5 e) 1/6 Dominância completa Quando um alelo é capaz de suprimir a manifestação de outro, quando em heterozigose; O fenótipo heterozigoto é igual ao fenótipo do homozigoto dominante; Ganho de função; Recessividade Um alelo que só se expressa em cópia dupla; Perda de função; Interações Alélicas É possível não haver dominância de um alelo sobre outro em um mesmo loco gênico; Dominância incompleta; Codominancia; Sobredominância; Dominância incompleta Heterozigoto apresenta um fenótipo quantitativamente (mas não completamente) intermediário entre duas características; O genótipo do heterozigoto origina um fenótipo distinto dos homozigotos, geralmente intermediário aos parentais; Codominância O heterozigoto apresenta efeitos fenotípicos de ambos os alelos igualmente; As duas características são totalmente expressas; Codominância X Dominância incompleta Não confundir; Na dominância incompleta há expressão intermediária dos alelos; Na codominância os alelos são independentes e ativos; Sobredominância O genótipo heterozigoto exibe o fenótipo fora do intervalo estabelecido pelos dois genótipos homozigotos; Características quantitativas; Variação contínua; Peso, altura, quantidade de leite produzida; Obrigada pela atenção! mary_uczay@hotmail.com
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