Resumo Completo Doenças Neuromusculares

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1 Bruno Herberts Sehnem – ATM 2023/2 
Neurologia 
DOENÇAS NEUROMUSCULARES 
Introdução: 
A unidade motora representa o conjunto 
formado por neurônio motor inferior, 
incluindo o corpo celular do neurônio no 
corno anterior/ventral da medula espinhal, 
raiz, plexo, nervo e junção neuromuscular, e 
as fibras musculares inervadas por ele. O 
principal neurotransmissor envolvido é a 
acetilcolina, que realiza a sinapse entre o 
neurônio motor inferior e a célula muscular. 
A acetilcolinesterase é a enzima que 
degrada a acetilcolina na junção 
neuromuscular, controlando a intensidade da 
ligação entre a acetilcolina e o seu receptor 
na membrana da célula muscular. 
A paralisia flácida aguda é a síndrome de 
rápida evolução caracterizada por achados 
de síndrome do neurônio motor inferior: 
fraqueza muscular, flacidez/hipotonia e 
reflexos profundos hipoativos ou ausentes. A 
evolução do déficit neurológico é aguda, com 
progressão de até 4 semanas. A principal 
causa de paralisia flácida aguda é a 
Síndrome de Guillain-Barré. No Brasil, a 
paralisia flácida aguda representa síndrome 
de notificação compulsória em pacientes < 
15 anos de idade, devido ao risco de 
poliomielite (paralisia infantil). 
As doenças neuromusculares podem ser 
causadas por comprometimento de qualquer 
estrutura da unidade motora. Quando o 
comprometimento está na medula espinhal, 
o déficit neurológico manifesta-se nos 
dermátomos localizados abaixo do nível de 
comprometimento, com exame neurológico 
normal dos dermátomos localizados acima 
do nível de comprometimento. Além disso, a 
lesão da medula espinhal também cursa com 
manifestações esfincterianas, como 
incontinência fecal e urinária. Em casos de 
comprometimento exclusivamente do 
neurônio motor, as manifestações clínicas 
são apenas motoras e assimétricas. 
Quando o comprometimento está na raiz 
nervosa ou no nervo periférico, há 
manifestações clínicas motoras, com 
predomínio distal, sensitivas, com padrão 
“em bota e luva”, e autonômicas. Os 
principais achados motores são fraqueza 
muscular e arreflexia ou hiporreflexia e os 
principais achados sensitivos são dor 
neuropática, parestesias e perda de 
sensibilidade. 
Quando há comprometimento da junção 
neuromuscular, a fraqueza muscular 
apresenta predomínio proximal. Quando o 
comprometimento é pré-sináptico, pode 
haver sinais e sintomas autonômicos e 
aumento da força muscular ao esforço físico. 
Quando o comprometimento é pós-sináptico 
(miastenia gravis), há fadiga e piora da força 
muscular ao esforço físico. Não há 
manifestações clínicas sensitivas. Quando 
há comprometimento do músculo, as 
manifestações clínicas são exclusivamente 
motoras, com predomínio proximal. 
Classificação: 
As doenças neuromusculares compreendem 
as seguintes doenças: 
- Ganglionopatias e neuronopatias. 
- Radiculopatias. 
- Plexopatias. 
- Neuropatias: 
→ Mononeuropatia. 
→ Mononeuropatia múltipla. 
→ Polineuropatia. 
- Doenças da junção neuromuscular. 
- Miopatias. 
Caso Clínico: 
Anamnese: 
Mulher, 75 anos, 55 kg, vem à consulta 
relatando paresia simétrica em ambos os 
membros inferiores, de início há 2 dias, 
associada a parestesias, que iniciaram em 
extremidades distais dos membros inferiores 
(dedos dos pés), com progressão 
ascendente (joelhos). Apresenta parestesias 
em extremidades distais dos membros 
superiores (dedos das mãos), que iniciaram 
há algumas horas. Deambula apenas com 
ajuda de familiares. Nega doenças crônicas. 
Em uso apenas de sinvastatina 20 mg à 
noite, que iniciou há 2 meses. Nega uso de 
outras medicações. Nega infecções 
recentes. Realizou vacina contra a Covid-19 
 
2 Bruno Herberts Sehnem – ATM 2023/2 
há 2 semanas (AstraZeneca). Apresenta 
lombalgia, também de início há 2 dias, com 
irradiação para membros inferiores e piora 
progressiva. Relata alívio parcial da dor com 
uso de tramadol. Nega traumas recentes. 
Nega viagens recentes. Nega alcoolismo, 
tabagismo ou uso de drogas ilícitas. De 
história familiar, relata que o irmão tem o 
diagnóstico de Doença de Parkinson. 
Hipóteses Diagnósticas: 
- Síndrome de Guillain-Barré: polineuropatia 
distal simétrica com progressão ascendente. 
- Síndrome da cauda equina/síndrome de 
compressão medular: sintomas motores, 
sensitivos e autonômicos. 
- Miopatia secundária ao uso de sinvastatina: 
mialgia, principalmente, de membros 
inferiores proximais. 
Em casos de viagens recentes, deve-se 
pensar em arboviroses (dengue, 
chikungunya, zika, etc). A bactéria 
Campylobacter jejuni associa-se a pior 
prognóstico da Síndrome de Guillain-Barré e 
caracteriza-se por quadro clínico de diarreia 
que antecede as manifestações clínicas 
neurológicas. 
Exame Físico: 
A paciente apresenta ampla variabilidade 
dos sinais vitais (frequência cardíaca e 
pressão arterial), devido à disfunção do 
sistema nervoso autônomo, com risco de 
desenvolver arritmias cardíacas graves. 
Exame Neurológico: 
- Força: 
→ MMSS: grau V. 
→ MMII: grau IV em músculos distais e grau 
V em músculos proximais. 
- Reflexos: 
→ Todos ausentes, exceto tricipital. 
Diagnóstico Sindrômico: 
Polineuropatia distal simétrica de padrão 
ascendente e início agudo. 
Diagnóstico Etiológico: 
Síndrome de Guillain-Barré. 
 
 
Exames Complementares: 
- Exames laboratoriais: HGT, marcadores 
inflamatórios (PCR e VHS), sorologias (HIV, 
sífilis, hepatite B e hepatite C). 
As infecções virais e a soroconversão podem 
desencadear Síndrome de Guillain-Barré. 
- Eletroneuromiografia: geralmente normal 
nas fases iniciais da Síndrome de Guillain-
Barré. 
- Neuroimagem: normal; objetivo de excluir 
diagnósticos diferenciais. 
- Exame do líquor: objetivo de excluir 
diagnósticos diferenciais; na Síndrome de 
Guillain-Barré, há aumento da concentração 
de proteínas no líquor, devido ao aumento da 
produção de anticorpos/imunoglobulinas, 
mas a celularidade do líquor é normal, 
excluindo o diagnóstico de infecção do SNC. 
Tratamento: 
- Imunoglobulina 22 g/dia EV por 5 dias. 
- Plasmaférese. 
Ambos os tratamentos apresentam a mesma 
eficácia. Entretanto, a imunoglobulina 
apresenta maior praticidade, representando 
a primeira escolha de tratamento. A 
imunoglobulina apresenta risco de causar 
hemólise, trombose, cefaleia, meningite 
asséptica, etc. 
Síndrome de Guillain-Barré: 
Definição: 
A Síndrome de Guillain-Barré é definida 
como a doença desmielinizante que 
caracteriza-se por reação inflamatória 
imunomediada que causa lesão à bainha de 
mielina, resultando em 
polirradiculoneuropatia inflamatória distal 
simétrica de padrão ascendente e evolução 
aguda ou subaguda (até 4 semanas). 
A Síndrome de Guillain-Barré é secundária à 
reação inflamatória imunomediada contra o 
sistema nervoso periférico. Entretanto, a 
natureza dos antígenos que desencadeiam 
tal resposta inflamatória é desconhecida. 
Sabe-se que o alvo da lesão inflamatória 
imunomediada é a bainha de mielina que 
envolve os axônios dos neurônios que 
formam as raízes e os nervos periféricos. 
 
 
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Epidemiologia: 
A Síndrome de Guillain-Barré representa a 
principal causa de paralisia flácida aguda, 
com incidência de 0,4-4,0 casos a cada 
100.000 habitantes por ano. A doença 
acomete mais homens do que mulheres, 
sendo mais comum entre 55 e 75 anos de 
idade. 
Etiologia: 
A maioria dos casos de Síndrome de 
Guillain-Barré apresenta causa determinada. 
Aproximadamente 60-65% dos casos 
iniciam-se em 1-3 semanas após quadro de 
diarreia, classicamente causada por 
Campylobacter jejuni, ou de infecção viral, 
principalmente infecções do trato respiratório 
superior (resfriado, gripe, Covid-19). 
Outras causas de Síndrome de Guillain-
Barré são cirurgias, vacinas, doenças 
exantemáticas agudas, infecções virais 
(CMV, EBV, HIV), infecções bacterianas e 
linfoma de Hodgkin. No Brasil, a infecção 
causada por zikavírus também tem sido 
associada ao desenvolvimento da Síndrome 
de Guillain-Barré. 
Apresentação Clínica: 
O paciente com Síndromede Guillain-Barré 
apresenta manifestações neurológicas 
sensitivas, motoras e autonômicas. Nas 
fases iniciais da doença, os sintomas 
geralmente são sensitivos e incluem dor 
radicular em coluna lombar e membros 
inferiores e parestesias em extremidades 
(mãos e pés), associadas à sensação de 
dormência e hipoestesia. 
Após as manifestações neurológicas 
sensitivas, há o desenvolvimento de 
manifestações neurológicas motoras, que 
caracterizam-se por perda de força (paresia 
ou paralisia) simétrica, inicialmente distal, 
com evolução ascendente em direção aos 
membros superiores, ao tronco e à 
musculatura intercostal. Os reflexos, 
inicialmente hipoativos, tornam-se ausentes 
à medida que a fraqueza muscular progride. 
Às vezes, a paresia/paralisia que inicia nas 
extremidades distais dos membros inferiores 
pode evoluir para paresia/paralisia facial 
bilateral simétrica. 
Aproximadamente 50% dos pacientes 
apresentam fraqueza máxima em 1 semana, 
80% em 3 semanas e 90% em 4 semanas. 
Além disso, aproximadamente 75% dos 
pacientes com Síndrome de Guillain-Barré 
também apresentam acometimento de 
algum nervo craniano, principalmente o VII 
par craniano (nervo facial). As manifestações 
neurológicas autonômicas, principalmente 
hipertensão arterial, hipotensão arterial e/ou 
taquicardia, ocorrem em aproximadamente 
50% dos pacientes. 
Alguns pacientes podem apresentar formas 
menos prevalentes da Síndrome de Guillain-
Barré, que são: 
- Forma disautonômica: caracteriza-se por 
disfunção simpática ou parassimpática 
associada à arreflexia ou à hiporreflexia. 
- Forma faringocervicobraquial: caracteriza-
se por fraqueza da musculatura 
faringocervicobraquial, com perda de força 
progressiva dos músculos do pescoço, dos 
ombros, dos membros superiores, da 
orofaringe e do diafragma. 
- Forma oftalmoplégica: também 
denominada Síndrome de Miller-Fisher, 
caracteriza-se por déficit simétrico da 
musculatura ocular extrínseca, ptose 
palpebral, ataxia cerebelar e tremor 
cerebelar. 
- Forma paraparética ou pseudomedular: 
caracteriza-se por fraqueza muscular 
progressiva dos membros inferiores, com 
arreflexia ou hiporreflexia em membros 
inferiores, mantendo os membros superiores 
normais. 
Diagnóstico: 
O diagnóstico da Síndrome de Guillain-Barré 
é essencialmente clínico. Os exames 
complementares podem ser realizados para 
excluir diagnósticos diferenciais. Os 
principais exames complementares que 
podem ser realizados em pacientes com 
Síndrome de Guillain-Barré são: 
- Análise do líquor: aumento da concentração 
de proteínas (proteinorraquia) e baixa 
contagem de leucócitos (< 10 células/mm3), 
achado denominado dissociação proteico-
citológica; a presença de anticorpos anti-
GM1 associa-se a pior prognóstico. 
- Eletroneuromiografia: normal nas fases 
iniciais da doença; achados indicativos de 
 
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desmielinização de raízes e nervos 
periféricos, como diminuição da velocidade 
de condução do estímulo elétrico. 
Diagnóstico Diferencial: 
As principais características que afastam o 
diagnóstico de Síndrome de Guillain-Barré, 
aumentando a probabilidade de diagnósticos 
diferenciais, são: 
- Sinais e sintomas assimétricos. 
- Disfunção esfincteriana precoce. 
- Contagem de leucócitos > 50 células/mm3. 
- Disfunção pulmonar grave com pouca ou 
nenhuma fraqueza muscular inicial. 
- Febre no início do quadro. 
- Evolução da doença > 4 semanas. 
- Metabolismo anormal da porfiria. 
- Difteria recente. 
- Exposição a metais pesados, como 
chumbo. 
- Apresentação sensitiva pura. 
Os principais diagnósticos diferenciais da 
Síndrome de Guillain-Barré são: 
- Deficiência de tiamina e/ou de vitamina 
B12. 
- Doenças autoimunes: doenças do 
colágeno, vasculites. 
- Doença do neurônio motor: esclerose 
lateral amiotrófica (ELA). 
- Distúrbios hidroeletrolíticos: hipercalemia, 
hipocalemia. 
- Infecções: CMV, HIV, Doença de Lyme, 
arboviroses (dengue, chikungunya, zica), 
botulismo, difteria, poliomielite. 
- Intoxicação por amiodarona, cloroquina, 
metais pesados (chumbo, bário, arsênico), 
organofosforados. 
- Miastenia gravis. 
- Mielite transversa. 
- Polineuropatias e miopatias do paciente 
grave. 
- Porfiria aguda intermitente. 
- Reações adversas a medicamentos. 
- Síndromes paraneoplásicas. 
Prognóstico: 
A Síndrome de Guillain-Barré, em geral, é 
autolimitada, apresentando bom 
prognóstico, com recuperação e resolução 
completa dos sintomas em 90% dos casos e 
mortalidade < 10%. Os principais indicadores 
de mau prognóstico da doença são: 
- Pacientes idosos e com múltiplas 
comorbidades prévias. 
- Infecção por Campylobacter jejuni. 
- Disautonomias graves. 
- Insuficiência respiratória e necessidade de 
intubação orotraqueal na primeira semana 
de evolução. 
- Rápida velocidade de progressão para 
quadro grave. 
Tratamento: 
O tratamento da Síndrome de Guillain-Barré 
baseia-se em: 
- Tratamento de suporte às complicações 
apresentadas, como disautonomia 
(hipertensão arterial, hipotensão arterial, 
taquicardia) e insuficiência respiratória, com 
internação em UTI, ventilação mecânica e 
monitorização cardíaca e hemodinâmica. 
- Reabilitação motora. 
- Manejo da dor. 
- Imunoglobulina 0,4 g/kg/dia EV por 5 dias. 
- Plasmaférese (2-6 sessões). 
A imunoglobulina endovenosa e a 
plasmaférese representam as únicas 
alternativas eficazes para o tratamento da 
Síndrome de Guillain-Barré. Ambos os 
tratamentos aceleram o processo de 
recuperação clínica do paciente, diminuindo 
as complicações associadas à fase aguda da 
doença e as sequelas neurológicas a longo 
prazo. A associação de ambos os 
tratamentos não apresenta benefício 
adicional. A imunoglobulina endovenosa e a 
plasmaférese diminuem a produção de 
anticorpos e neutralizam os anticorpos que 
atacam a bainha de mielina das raízes e dos 
nervos periféricos. Ambos os tratamentos 
diminuem em até 50% o tempo de 
recuperação do paciente. A imunoglobulina 
endovenosa é mais fácil de ser administrada 
 
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e apresenta menos efeitos adversos do que 
a plasmaférese. 
Outras causas de paralisia flácida: 
Além da Síndrome de Guillain-Barré, outras 
causas de paralisia flácida, de evolução 
aguda, subaguda ou crônica, são: 
- Miastenia gravis: doença autoimune 
caracterizada por produção de 
autoanticorpos que atacam os receptores de 
acetilcolina na junção neuromuscular; 
fraqueza muscular flutuante, geralmente 
mais leve ao acordar e pior no fim do dia, 
fraqueza dos músculos extraoculares e 
palpebrais, causando diplopia e ptose 
palpebral; os reflexos profundos são 
normais. 
- Poliomielite aguda: infecção viral que 
cursa com sintomas gripais, associados ou 
não a gastroenterite, febre, paralisia motora 
abrupta e assimétrica de membros inferiores, 
flacidez/hipotonia muscular com hiporreflexia 
ou arreflexia, mas sensibilidade preservada; 
possibilidade de haver paralisia da 
musculatura respiratória, causando 
insuficiência respiratória e morte. 
- Esclerose lateral amiotrófica (ELA): 
doença neurodegenerativa caracterizada por 
acometimento do neurônio motor superior, 
cursando com fraqueza muscular, 
espasticidade, hiperreflexia e Sinal de 
Babinski, e do neurônio motor inferior, 
cursando com atrofia muscular, flacidez, 
fasciculações, hiporreflexia e disfunção da 
mastigação, da deglutição e da fala. 
Neuropatias Periféricas: 
- As neuropatias periféricas acometem 
aproximadamente 2-4% da população 
mundial e aproximadamente 8% dos idosos. 
- Apresentam múltiplas causas, que variam 
desde adquiridas até hereditárias. 
- As neuropatias periféricas classificam-se, 
quanto ao padrão de apresentação clínica, 
em: 
→ Mononeuropatia: território nervoso único. 
→ Mononeuropatia múltipla: vários territórios 
nervosos diferentes com acometimento 
assimétrico. 
→ Polineuropatia: vários territórios nervosos 
diferentes com acometimento difuso e 
simétrico. 
 
- As neuropatias periféricas também 
classificam-se,quanto ao tempo de 
evolução, em: 
→ Agudas: até 4 semanas. 
→ Subagudas: 4-8 semanas. 
→ Crônicas: > 8 semanas. 
- As principais causas de neuropatia 
periférica aguda são Síndrome de Guillain-
Barré, intoxicações, porfiria aguda 
intermitente, vasculites, etc. As principais 
causas de neuropatia periférica subaguda 
são síndromes paraneoplásicas, 
intoxicações, alterações metabólicas 
(diabetes mellitus, hipotireoidismo) e 
nutricionais (deficiência de vitamina B1 e 
deficiência de vitamina B12), etc. As 
principais causas de neuropatia periférica 
crônica são polineuropatia inflamatória 
desmielinizante crônica, doenças genéticas, 
intoxicações, alterações metabólicas 
(diabetes mellitus, hipotireoidismo), etc. 
- As neuropatias periféricas também 
classificam-se, quanto à característica 
patológica, em: 
→ Axonal. 
→ Desmielinizante. 
- Apresentam sintomas motores, como 
atrofia e fraqueza muscular, geralmente de 
início distal e progressão 
ascendente/proximal. Outros sinais e 
sintomas motores associados são câimbras, 
fasciculações e hiporreflexia. 
- Apresentam sintomas sensitivos positivos, 
como alodinia, hiperalgesia, disestesias e 
parestesias, e negativos, como hipoestesia e 
hipoalgesia. 
 
6 Bruno Herberts Sehnem – ATM 2023/2 
- As principais causas de neuropatia 
periférica são: 
→ Infecciosas: arboviroses, CMV, EBV, HIV, 
HSV, herpes-zóster, hepatite B, hepatite C, 
sífilis. 
→ Inflamatórias: Síndrome de Guillain-Barré, 
polineuropatia inflamatória desmielinizante 
crônica, síndromes paraneoplásicas, 
doenças autoimunes, vasculites. 
→ Compressivas: síndrome do túnel do 
carpo. 
→ Traumáticas. 
→ Metabólicas e Nutricionais: diabetes 
mellitus, hipotireoidismo, hipovitaminose B1, 
hipovitaminose B12, insuficiência hepática e 
insuficiência renal. 
→ Genéticas/Hereditárias. 
→ Tóxicas: álcool, exposições ocupacionais, 
medicamentos. 
- A mononeuropatia mais prevalente é a 
síndrome do túnel do carpo, que caracteriza-
se por compressão do nervo mediano, 
resultando em dor em mão e punho que piora 
à noite associada a parestesias. Ao exame 
físico, pode-se realizar os testes de Phalen e 
de Tinel. O teste de Tinel apresenta maior 
sensibilidade para o diagnóstico da doença. 
A eletroneuromiografia, a ecografia e a RM 
do punho são exames complementares 
úteis. O tratamento baseia-se em cirurgia de 
descompressão do nervo mediano. Em 
pacientes com contraindicação à cirurgia, 
pode-se usar carbamazepina ou 
oxcarbazepina. Os grupos que apresentam 
maior risco de desenvolver síndrome do 
túnel do carpo são mulheres, gestantes, 
trabalhadores manuais, obesos, pacientes 
com hipotireoidismo e pacientes com 
deficiência de vitamina B12. Quando a causa 
da síndrome do túnel do carpo é metabólica, 
a doença geralmente é bilateral. 
- As mononeuropatias múltiplas geralmente 
são causadas por doenças autoimunes, 
como LES e vasculites. 
- As polineuropatias distais simétricas 
geralmente apresentam causas metabólicas 
e/ou nutricionais, como diabetes mellitus, 
hipotireoidismo e deficiência de vitamina 
B12. 
- O diagnóstico das neuropatias periféricas é 
essencialmente clínico. Os exames 
complementares são úteis para determinar a 
causa da neuropatia periférica. 
- A história médica pregressa 
(comorbidades, medicações, vacinas) e a 
história familiar são importantes na avaliação 
diagnóstica. 
- Os exames complementares que devem 
ser solicitados dependem da história clínica 
do paciente. Em geral, realiza-se exames 
laboratoriais, eletroneuromiografia, análise 
do líquor e, eventualmente, biópsia de nervo 
periférico. 
- Os principais exames laboratoriais que 
devem ser realizados são: hemograma, 
ácido fólico, vitamina B12, função tireoidiana, 
função hepática, função renal e sorologias. 
- A eletroneuromiografia é importante para 
excluir diagnósticos diferenciais e diferenciar 
a lesão axonal da lesão desmielinizante. 
- O tratamento da neuropatia periférica 
baseia-se em tratar a causa subjacente e 
tratar os sintomas sensitivos positivos, 
especialmente a dor neuropática. 
- As principais alternativas para o tratamento 
da dor neuropática são: 
→ Anticonvulsivantes: carbamazepina, 
oxcarbazepina, gabapentina e pregabalina. 
→ Antidepressivos tricíclicos: amitriptilina e 
nortriptilina. 
→ Inibidores da recaptação de serotonina e 
noradrenalina (IRSN): duloxetina. 
→ Anestésicos tópicos: lidocaína.