Resumo - Doenças Neuromusculares e da Placa Mioneural

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Doenças Neuromusculares e da 
Placa Mioneural 
M I OP AT I AS 
“Grupo amplo de doenças geneticamente determinadas 
ou adquiridas durante a vida, que cursam com algum 
tipo de disfunção do tecido musculoesquelético” 
► Hereditárias / Genéticas 
▪ Congênitas 
▪ Distrofias musculares 
− Quadro de miopatia crônica de base genética 
− Destruição muscular - substituição por 
gordura/fibrose - evoluem com o passar do 
tempo 
− Pode se apresentar na idade adulta e sem 
história familiar 
▪ Miopatias congênitas 
► Adquiridas 
▪ Miopatias inflamatórias 
− Fraqueza muscular com inflamação 
▪ Tóxicas 
▪ Miopatias metabólicas 
▪ Canalopatias 
▪ Miopatias mitocondriais 
▪ Outras 
Fatores em comum 
► História: queixas relacionadas à motricidade 
► Exame neurológico 
▪ Fraqueza muscular 
▪ Hipotonia 
▪ Hiporreflexia 
▪ Ausência de fasciculações e de fadigabilidade 
▪ Sensibilidade (geral e sentidos especiais), 
coordenação motora e funções autonômicas 
normais 
▪ Padrão de perda de força proximal simétrico 
− Maioria 
− Dificuldade de levantar, andar, levantar os 
braços para pentear os cabelos 
− Alguns podem ter Atrofia muscular 
▪ Marcha Anserina 
▪ hiperlordose 
► Investigação complementar 
▪ Enzimas musculares 
▪ CPK - pode ser liberada quando há um dano ao 
músculo 
✓ Rabdomiólise, distrofias musculares, miopatias 
inflamatórias 
✓ Algumas tem CPK normal 
▪ Aldolase 
▪ AST 
▪ ENMG (EletroNeuroMiografia) 
▪ DNA 
− Congênitas e genéticas 
▪ Biópsia muscular 
− Confirmar miopatia 
− Define inflamatória e algumas genéticas 
− Difícil para realização 
▪ RNM de músculo 
D I STR O FI AS 
Dist . Muscular de Duchene 
► Caracteriza-se pela diminuição da força muscular 
e atrofia muscular progressivas 
► Etiologia: caráter recessivo ligado ao sexo 
▪ Sexo masculino com manifestações clínicas nos 
primeiros 5 anos de vida 
► Patologia 
▪ Ausência da proteína distrofina, localizada na 
membrana que reveste a superfície dos 
sarcômeros 
▪ Deficiência de enzima glicogenolíticas nas 
fibras musculares do tipo II, que são fibras 
indispensáveis para a produção de força pelos 
músculos 
▪ Diminuição do número de fibras musculares, 
aumento e atrofia das fibras, necrose, sinais de 
fagocitose, infiltração gordurosa e aumento do 
tecido conjuntivo – músculos são substituídos por 
tecido adiposo e conjuntivo 
► Distrofia Muscular de Becker 
▪ Aparece mais tardiamente 
▪ Mesma proteína 
− No Duchenne está ausente 
− Na Becker está parcialmente presente 
► Apresenta: 
▪ Quedas frequentes 
▪ Dificuldade para correr e para subir escadas → 3 
anos de idade 
▪ Pseudo-hipertrofias das panturrilhas 
− Parece musculo, mas é gordura 
▪ Alterações da coluna vertebral 
▪ Marcha sobre o hálux 
▪ Sinal de Gowers 
− Não é patognomônico 
 
 
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▪ Leve deterioração intelectual 
▪ Miopatia cardíaca 
▪ Contraturas articulares graves 
▪ Complicações respiratórias 
▪ Paciente tem ganhos motores, mas depois começa 
a perder 
► Tratamento 
▪ Medicamentoso 
− Corticoides → aumento da sobrevida, tempo de 
deambulação, diminui risco de complicações 
✓ Iniciado de forma precoce 
✓ VO 
✓ Prednisona 
✓ Deflacorte 
▪ Suporte 
− Evitar sobrecarga muscular 
− Prevenção de deformidades 
− Tratamento respiratório 
− Adaptação para atividades 
− Suporte cardiológico 
− Prevenção de Osteoporose (mas não causa) 
► Diagnóstico 
▪ Clínico + CPK + Exame genético 
▪ Todos os pacientes devem realizar avaliação 
cardiológica, mesmo que assintomáticos 
▪ Avaliar glicose, densidade corporal e 
espirometria todos os anos 
Dist . FascioEscapuloumeral 
► Afeta face, musculatura proximal de membros 
superiores e distal de membros inferiores 
▪ Dificuldade para assobiar, pegar canudo 
▪ Perda da cintura escapular 
▪ Nas pernas é distal 
► Poupa músculo deltoide 
► Mialgia 
► Fraqueza pode ser assimétrica 
► Surdez 
► Poucas complicações cardíacas e respiratórias 
► Fenômeno de antecipação 
► Dificilmente acometimento de crianças 
Distrofias Miotônicas 
► Tipo 1: 
▪ Fraqueza muscular distal e proximal + miotonia 
(dificuldade de relaxamento muscular) 
▪ Arritmias 
▪ Comprometimento respiratório 
▪ Catarata 
▪ Calvice 
▪ Alterações cognitivas 
▪ Endocrinopatias 
▪ Distúrbios do sono 
▪ Constipação intestinal 
► Tipo 2: 
▪ Fraqueza muscular proximal + miotonia 
▪ Mialgia 
► Diagnóstico 
▪ DNA 
▪ ENMG 
M I OP AT I AS I NFL A MA TÓR I AS 
Polimiosi te 
► Fraqueza proximal simétrica 
► Mais comum em mulheres, a partir da segunda 
década de vida 
► Associação com doença intersticial pulmonar 
Dermatomiosite 
► Quadro de fraqueza muscular semelhante à 
Poliomiosite 
► Alterações cutâneas 
▪ Sinal de Gottron 
 
▪ Heliotropo 
 
▪ Eritema em áreas expostas ao Sol 
► Ocorre tanto em adultos quanto em crianças, mais 
comum em mulheres 
► Associação com malignidade e doença intersticial 
pulmonar 
► Diagnóstico 
▪ Biópsia muscular 
▪ CPK 
▪ HIV 
▪ HTLV 
▪ Anti-Jo 
▪ PPD 
► Tratamento 
▪ Corticoide 
▪ Pulsoterapia com corticoide ou imunoglobulina 
− Crise aguda 
▪ Metotrexate 
▪ Azatiorpina 
− No geral, começa por esse 
▪ Tacrolimus, Ciclofosfamida, Ciclosporina, 
Micofenolato 
− Outras opções 
Corpúsculos de inclusão 
► Atinge mais comumente pacientes acima de 50 
anos de idade 
► Fraqueza muscular e atrofia da musculatura 
flexora dos punhos e dedos das mãos, e 
quadríceps 
► Disfagia 
► Sem tratamento adequada 
 
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C AN ALO P AT I AS 
► Alterações em diferentes genes de canais iônicos 
► Miotonias não distróficas 
▪ Miotonia congênita 
− Doença de Thomsen (Dominante) 
− Doença de Becker (Recessiva) 
− Fenômeno de warm-up 
− Pode ocorrer fraqueza muscular 
− Mutação no gene CLCN1, cromossomo 7, canal 
de cloro 
▪ Paramiotonia congênita 
− Dominante 
− Não ocorre fenômeno do warm-up 
− Sintomas pioram com o exercício e com o frio 
− Mutação SNC4A, canal de sódio 
► Paralisias periódicas 
▪ Hipercalêmica (K) 
− Autossômica dominante 
− Primeira década de vida 
− Mutação em genes dos canais de sódio 
− Deflagrada durante repouso após atividade 
física 
▪ Hipocalêmica 
− Autossômica dominante 
− Início mais tardio 
− Mutação em genes dos canais de cálcio 
− Alimentação rica e carboidrato, álcool, 
atividade física 
*Para baixa de Potássio: glicose e insulina 
M I OP AT I AS I NDU Z I D AS PO R 
D ROG AS 
► Estatinas 
▪ Aumento de CPK 
▪ Mialgia e câimbras 
▪ Rabdomiólise 
▪ Miosite aguda 
▪ Principalmente a Sinvastatina 
► Corticoides 
▪ Dose acima de 40mg/dia cronicamente 
▪ Afeta musculatura proximal 
▪ Geralmente não há aumento de CPK 
D O ENÇ AS D A PLA CA 
M I ONE UR AL 
Miastenia Gravis 
▪ Fraqueza Muscular Grave 
▪ Doença autoimune que afeta a junção 
neuromuscular 
− Pós sináptica 
− Distúrbio autoimune crônico da membrana pós-
sináptica na junção neuromuscular (JNM) do 
músculo esquelético. 
▪ Epidemiologia 
− 20/100000 
− Mulher/homem = 3:1 (antes dos 40 anos) 
− Incide mais em homens após os 50 anos 
▪ Fisiopatologia 
− Alteração da morfologia da junção 
neuromuscular 
− Ficam mais amplas 
− Criptas não tão profundas 
− Quantidade de receptores e áreas presente é 
menor 
− Acetilcolina precisa percorrer área maior 
− Mais rapidamente captada 
▪ Quadro clínico 
− Fraqueza muscular flutuante e simétrica dos 
membros 
✓ Fatigabilidade 
✓ Fraqueza localizada que piora com 
atividade física 
✓ Quando descansa volta ao normal 
− Músculos oculares e faciais são os mais 
envolvidos 
 
− Fraqueza de musculatura orofaríngea 
− Pode ocorrer insuficiência respiratória 
− Diplopia e Ptose Palpebral podem ocorrer 
frequentemente 
▪ Diagnóstico 
− ENMG com Teste de Estimulação Repetitiva 
− Eletromiografia de Fibra Única 
− Dosagem de Anticorpos 
✓ Anti r-Ach (Anticorpo Anti Receptor de 
Acetilcolina) 
✓ Anti-MuSK 
− Sempre pedir TC de Tórax 
✓ Verificar se o paciente tem Timoma ou 
Hiperplasia Tímica 
▪ Tratamento 
− Piridostigmina (inibidores de acetilcolinesterase 
– Diminui Acetilcoliina degradada)− Corticoesteróides 
− Imunossupressores 
− Timectomia 
▪ Crise miastênica 
− Quadro agudo grave – risco à vida 
− Acometimento de musculatura respiratória 
− Sinais de alarme: 
✓ Dispneia 
 Uso de musculatura acessória 
 Respiração abdominal paradoxal 
✓ Disfagia 
 Hipofonia 
 Dificuldade de eliminação de secreção das 
Vias aéreas 
− Desencadeada por infecções, uso de 
medicamentos 
✓ Tt: Imunoglobulina EV + Plasmaférese 
 
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Eaton-lambert 
► Anticorpo Anti Canal de Cálcio na membrana pré-
sináptica 
► 50% com câncer e, destes, 80% é câncer pulmonar 
de pequenas células 
► Quadro clínico 
▪ Fraqueza em cintura pélvica e escapular 
▪ Reflexos tendíneos abolidos ou ausentes 
▪ Força muscular melhora após exercício 
▪ Musculatura ocular tende a ser poupada 
► Diagnóstico 
▪ Eletroneuromiografia (Teste de Estimulação 
Repetitiva) 
▪ Voltage-Gated Calcium Channel (VGCC) 
antibodies 
► Tratamento 
▪ Tratar câncer subjacente 
▪ Imunoglobulina Endovenosa 
▪ Piridostigmina