RESUMO - Erros inatos do metabolismodoenças metabólicas hereditárias.

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RESUMO – AULA 19
1. Erros inatos do metabolismo/doenças metabólicas hereditárias.
a. Distúrbios bioquímicos geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático específico, ou em uma proteína com outra função, produz um bloqueio metabólico, alterando o funcionamento das células, o que pode originar uma doença.
i. Via metabólica: Conjunto de conversões enzimáticas que produzem um produto final específico.
· Via metabólica secundária ou alternativa: Conversões alternativas que geram produtos intermediários.
· Anabolismo: Produção de compostos essenciais.
· Catabolismo: Quebra de vários compostos.
ii. Doença metabólica: Falta de atividade de uma ou mais enzimas.
iii. Quais seriam os efeitos na manifestação de uma doença metabólica hereditária se ocorrer o bloqueio da via pelo não funcionamento da enzima E1?
· Geraria um acúmulo do substrato da enzima deficiente (no caso, S1).
· Esse acúmulo pode gerar efeitos maléficos diversos, a depender do substrato.
· Deficiência do produto da reação (no caso, PF).
· A ausência desse produto pode comprometer o funcionamento do sistema.
· Desvio do substrato para uma rota alternativa com excesso de produto intermediário. (No caso, PI)
· Esse acúmulo pode gerar efeitos maléficos diversos, a depender do substrato.
iv. Por que ocorreria esse bloqueio?
· Doenças autossômicas recessivas.
· Doenças autossômicas dominantes.
· Doenças ligadas ao sexo.
· Herança materna mitocondrial.
· Epigenética.