TCC M

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FACUMINAS - FACULDADES DE MINAS
MARIA ABREU VIEIRA
799.433.302-87
		
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS E AS PRINCIPAIS SÍNDROMES
Marilia-SP
2022
FACUMINAS - FACULDADES DE MINAS
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS E SUAS PRINCIPAIS SÍNDROMES
Trabalho de Conclusão de Curso apresentado à FACUMINAS de Coronel Fabriciano - MG, como requisito parcial para a obtenção do diploma do Curso Ciência Biológica o da sob orientação da
Prof.ª Orientadora: Tâmmilla Duarte Ribeiro Lisboa
 
Marilia-SP
2021
FOLHA DE APROVAÇÃO 
Maria Abreu Vieira
799.433.302-87
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS E SUAS PRINCIPAIS SÍNDROMES
(CAMPO PARA BANCA EXAMINADORA)
BANCA EXAMINADORA
Professor (a). Carolina da Silva Arruda
Professor (a). Tâmmilla Duarte Ribeiro Lisboa
 Marilia
14/02/2022
 SUMARIO 
1.INTRODUÇÃO	6
2.REVISAO DA LITERATURA COMPREENDENDO A MUTAÇÃO	7
3. Metodologia 	11
4. RESULTADO E DISCUSSOES	11
4.1 Alterações cromossômicas estruturais	11
4.2 Tipos de alterações cromossômicas estruturais	12
5.MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 	13
6. AS Síndromes cromossômicas mais comuns	15
7.CONCLUSAA	22
 7. REFERÊNCIAS	23
Abreu. Maria Vieira, MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS E SUAS PRINCIPAIS SÍNDROMES 2017. Trabalho de Conclusão de Curso (Ciência Biológica) - FACUMINAS de Coronel Fabriciano - MG, 2021.
RESUMO
Mutações cromossômicas são modificações na estrutura ou no número de cromossomos, esse assunto é bastante importante para compreender melhor nosso código genético, expondo algumas mutações cromossômicas mais comuns existentes na população humana. Várias síndromes causadas por alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos são conhecidas, estudadas e analisadas, porém, ainda o assunto é pouco conhecido pela maior parte da população. O presente trabalho de conclusão tem como objetivo geral compreender as mutações cromossômicas e suas principais síndromes existentes, como ocorrem essas alterações, levando em consideração a magnitude dessas síndromes na vida de pessoas diagnosticadas. O estudo foi realizado com base em fundamentações teóricas, estudos de pesquisas e análises já publicadas na internet
Palavras-chave: Mutação. Cromossômica. Síndromes
1.INTRODUÇÃO
 As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.
Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.
Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
2. COMPREENDENDO A MUTAÇÃO
	
	Segundo Futuyma (2006), a variabilidade genética é gerada por fatores evolutivos como as mutações, que são definidas como alterações que ocorrem estruturalmente no DNA. As alterações acontecem naturalmente ou de forma induzida, como pela ação de substâncias mutagênicas, radiações ionizantes e ultravioleta, podem causar erros na substituição de bases nitrogenadas, alterar o número ou a própria estrutura cromossômica (VEASEY et al., 2011).
As mutações podem ser somáticas ou germinativas, as somáticas ocorrem em qualquer célula que não aquelas que originarão gametas, não sendo hereditárias, somente as que ocorrem em células germinativas é que podem ser transmitidas às gerações seguintes (MOORE, 1986).
Procurando obter mutações promissoras para o melhoramento genético e importantes dados para o estudo das funções gênicas, a mutação pode ser induzida, considerando que ocorre com baixa frequência naturalmente, com a utilização de agentes mutagênicos químicos e físicos, essa técnica tem sido bastante utilizada pelos pesquisadores (VEASEY et al., 2011).
O aparecimento de novos mutantes é um evento extremamente raro, que se deve a dois principais fatores: a raridade em que um gene pode sofrer mutação, e a recessividade de alelos mutantes, encontrando-se em sua maioria na forma heterozigótica, sendo mascarados pelo alelo dominante (MOORE, 1986). 
De acordo com Dal-Farra (2006):
A comunidade científica desconsidera a possibilidade de que as mutações ocorram com o objetivo de responder às alterações no ambiente, ou seja, o conceito de finalidade nas alterações do DNA não se ajusta aos pressupostos vigentes na biologia atual (DAL-FARRA, 2006)
A deriva genética aleatória, o fluxo gênico e principalmente a seleção natural são considerados fatores de evolução de populações. Além disso, são postulados os princípios gerais da síntese evolutiva, de que as variações genéticas surgem por mutações ao acaso, não dirigidas para adaptação, e também através da recombinação gênica. Os efeitos fenotípicos individuais causados através da variabilidade genética adaptativa são de pequeno efeito em sua maioria, considerando que a mudança fenotípica surge gradualmente e a diversificação ocorre através da especiação, onde acaba por proporcionar a evolução gradual do isolamento reprodutivo entre populações. Sendo continuados por tempo suficientemente longo, esses processos originam mudanças de grande magnitude, podendo formar níveis taxonômicos superiores (FUTUYMA, 2006).
Ao contrário do que afirmou Dal-Farra (2006), para Futuyma (2006) as mutações não são independentes dos efeitos ambientais, considerando que fatores como radiações por exemplo, são agentes mutagênicos, induzindo o aumento das taxas de alterações gênicas. Assim, o autor ainda afirma que a utilidade que uma mutação possa vir a ter para o ser, não tem nenhuma influência na probabilidade em que ela possa ocorrer.
Segundo Ferreira (1999), o conjunto das sequências de aminoácidos existentes nos organismos de hoje, relativamente restrito, não pode ter sido produzido apenas pela operação do acaso. As proteínas existentes, provavelmente, tenham sido resultado de um processo de evolução envolvendo mutações e inserção de partículas de proteínas já existentes, dando origem a proteínas mais adaptadas às funções exigidas pela célula, cada vez mais elaboradas.
Moore (1986) afirma que a princípio não se imaginava o tamanho da magnitude das mudanças genéticas, que poderiam ser reveladas por investigações citológicas dos cromossomos. Além do que, a natureza física da mudança parecia não poder ser detectada, assim o processo da mutação possivelmente poderia ser estudado, o que se tornaria excelente se as mutações pudessem ser produzidas através de experimentos.
Assim, relevantes estudos colaboraram para o atual conhecimento sobre mutação. Como por exemplo o estudo de Morgan com as moscas da espécie Drosophila melanogaster, em que através de vários experimentos cruzando indivíduos dessa mesma espécie, concluiu que o gene ligado ao olhos brancos (mutante) das moscas estava ligado ao sexo masculino, transmitido apenasdo avô para os netos, sendo que poucas nasciam com essa característica, e o restante da prole possuia os olhos vermelhos. Posteriormente, o macho mutante foi cruzado com algumas de suas filhas (F1), produzindo tanto macho quanto fêmeas com olhos vermelhos e/ou brancos, concluindo que através de cruzamentos adequados, a característica poderia sim ser transmitida às fêmeas, não sendo limitada a um dos sexos (MOORE, 1986).
Ainda segundo o mesmo autor, a famosa publicação de Morgan deu início à linha de pesquisa que revolucionou a genética, porém, o mais intrigante a respeito desse estudo foi que Morgan não foi capaz de perceber inicialmente, que os resultados poderiam ser explicados se levado em consideração que os alelos da cor dos olhos fossem parte integrante do cromossomo X. Ao invés disso, Morgan tratou o problema quase como se fosse um cruzamento diíbrido. Posteriormente, através de mais estudos, Morgan concluiu que a característica da cor dos olhos estava ligada ao cromossomo sexual (MOORE, 1986).
Tão importante quanto o estudo de Muller, se não mais, o famoso estudo de Mendel colaborou de forma significativa para a área genética, em que através de muitos estudos experimentais com cruzamentos entre ervilhas, foram descobertos os alelos dominantes e recessivos para cada característica, bem como explicações no comportamento dos cromossomos.
O cromossomo é uma estrutura complexa, formada de DNA, RNA, proteínas e que contém os genes dos organismos. Na espécie humana, os cromossomos apresentam-se aos pares, compondo 22 pares autossômicos e 1 par de cromossomo sexuais, totalizando 46 cromossomos. Na interfase os cromossomos apresentam-se na forma de cromatina, sendo que esta, ao microscópio, pode ser visualizada na forma de eucromatina ou heterocromatina. Para a visualização dos cromossomos, estabelece-se como momento ideal o da metáfase, segunda fase da mitose, em que os cromossomos estão em seu ápice de condensação, duplicados e individualizados com suas cromátides irmãs (MALUF; RIEGEL, 2009).
Os indivíduos com 46 cromossomos são considerados euploides. Em relação às alterações numéricas, os indivíduos podem ser poliploides (que possuem número de cromossomos múltiplos de 23, condição incompatível com a vida), aneuploides (que possuem constituição cromossômica com ganho ou perda de cromossomos, não múltiplo de 23, sendo que, em algumas condições, pode ser compatível com a vida) e mosaicos (que possuem diferentes conjuntos cromossômicos em linhagens celulares variadas) (MALUF; RIEGEL, 2009)
Com relação as alterações numéricas, registra-se que aquelas relacionadas aos cromossomos autossômicos tendem a ser mais graves e, na maioria das vezes, incompatíveis com a vida. Sabe-se que a perda de algum cromossomo é mais grave do que o ganho de material. As alterações mais comuns e com condições de vida são a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), trissomia do 18 (síndrome de Edwards), trissomia do 13 (síndrome de Patau). Entretanto, o prognóstico de algumas delas é obscuro. As alterações relacionadas aos cromossomos sexuais tendem a ser menos deletérias, graças aos mecanismos de inativação do cromossomo X. As alterações numéricas sexuais mais comuns são a síndrome do triplo X, monossomia do cromossomo X (Síndrome de Turner), síndrome XXY (síndrome de Klinefelter) e síndrome XYY (síndrome de Jacobs) (THOMPSON; THOMPSON, 2002).
Além de alterações numéricas, os cromossomos também podem apresentar alterações estruturais, as quais podem ser causadas por deleção, duplicação, cromossomo em anel, translocações, isocromossomo ou inversão. Exemplo desse tipo de alteração é a síndrome do X frágil, que afeta principalmente homens, onde o paciente apresenta 46 cromossomos, entretanto o cromossomo X apresenta alterações na sua estrutura (MALUF; RIEGEL, 2009).
 3. Metodologia
 A metodologia utilizada para o levantamento de dados contidos no presente trabalho de conclusão de curso, é de cunho bibliográfica, elaborada a partir de material já publicado através de site via internet. com o objetivo de fornecer resultados que possam ser utilizados para observações e estudos futuros sobre o tema abordado.
4. Resultados e Discussões
4.1 Alterações cromossômicas estruturais
		As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações.
		Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura. As mudanças estruturais referem-se às modificações que afetam a morfologia do cromossomo, como a perda de parte dos cromossomos, duplicação de pedaços e até troca de porções entre cromossomos.
4.2Tipos de alterações cromossômicas estruturais
		Diferentes fatores podem ocasionar alterações na estrutura cromossômica, como radiação e erros de meiose. As alterações estruturais podem acontecer de diferentes formas, sendo as principais:
· Deleção: acontece quando uma porção do cromossomo é perdida. Como uma parte está faltando, esse cromossomo não possui todos os genes que deveria ter. Essas deleções podem ocorrer em porções terminais ou em porções mais internas. Essas últimas são chamadas de deleções intersticiais. As deleções acontecem com maior frequência durante a meiose.
· Duplicação: acontece quando uma porção de um segmento do cromossomo está repetida. Essa situação ocorre quando o fragmento do cromossomo que sofreu deleção liga-se a uma cromátide-irmã, formando um segmento extra. Assim como as deleções, as duplicações acontecem com maior frequência durante a meiose.
· Duplicação: acontece quando uma porção de um segmento do cromossomo está repetida. Essa situação ocorre quando o fragmento do cromossomo que sofreu deleção liga-se a uma cromátide-irmã, formando um segmento extra. Assim como as deleções, as duplicações acontecem com maior frequência durante a meiose.
· Translocação: acontece quando ocorre a transferência de uma porção de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo. Quando observamos a troca entre dois cromossomos, dizemos que a translocação é recíproca. Existe ainda a chamada translocação robertsoniana, que ocorre em um cromossomo acrocêntrico (cromossomo que possui o centrômero próximo à extremidade de um dos braços, garantindo a formação de um braço muito maior que o outro). Nesse caso, um sofre a quebra de um braço longo, e o outro, de um braço curto. Após a troca, formam-se um cromossomo com dois braços longos e outro com dois braços curtos. O cromossomo com os dois braços curtos geralmente se perde.
5. Mutações cromossômicas numéricas
Alterações cromossômicas numéricas geralmente causam grandes modificações no funcionamento celular, resultando em doenças graves e até mesmo em morte.
Essas alterações podem resultar em ganho ou perda de genomas, de conjuntos totais de cromossomos (euploidias) ou em ganho ou perda de poucos cromossomos do genoma (aneuploidias).
EUPLOIDIAS ; Na grande maioria das espécies, as células somáticas são diploides (2n). Em alguns casos, registra-se diminuição ou aumento do número de genomas. Logo, a euploidia envolve a alteração completa do genoma. Quanto à sua euploidia, os organismos podem ser assim classificados:
· Monoploides; (n): alteração cromossômica no caso de haver apenas um genoma em uma espécie que é normalmente diploide. Por isso, não se utiliza o termo haploide, pois este diz respeito à espécie que é normalmente haploide. O zangão, macho das abelhas, é exemplo de monoploidia que resulta de uma partenogênese — desenvolvimento a partir de um ovócito haploide não fecundado.
· Poliploides (3n, 4n, 5n, etc.): alteração cromossômica na ocorrência de três ou mais genomas. É comumente encontrada em plantas e mais rara em animais. As plantas cultivadas, são poliploides. Existem variedades de café tetraploides (4n), de trigo hexaploides (6n) etc. Podem-se obter esses resultados com técnicas de melhoramento genético em plantas, com o intuito de criar novas linhagens comcaracterísticas desejáveis.
ANEUPLOIDIAS (SOMIAS) Alterações cromossômicas que envolvem apenas uma parte do genoma, com diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos ao cariótipo normal. A causa da maioria das aneuploidias é a não disjunção de cromossomos homólogos ou de cromátides-irmãs (a não disjunção meiótica é mais comumente encontrada), levando à geração de descendentes aneuploides.
De acordo com a perda ou o ganho de cromossomos, as aneuploidias classificam-se em:
· monossomia (2n – 1): não apresentam uma cópia de um cromossomo de um dos pares do conjunto diploide, sendo em sua maioria deletéria. Em humanos, os monossômicos para qualquer dos autossomos morrem ainda no útero. Entretanto, em células gaméticas, embora muitos monossômicos também venham a morrer, alguns são viáveis, a exemplo da síndrome de Turner, cujos portadores têm cariótipo 45, XO.
· trissomia (2n + 1): há ganho de um cromossomo em um dos pares de conjunto diploide, podendo resultar em anomalia ou morte, havendo também muitos exemplos viáveis. Na espécie humana, as trissomias podem ocorrer tanto em cromossomos sexuais como em autossomos. A síndrome de Down é uma trissomia do cromossomo 21.
6. AS Síndromes cromossômicas mais comuns:
Síndrome de Down:
 A síndrome de Down é uma das mais conhecidas e comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 1.000 recém-nascidos. Normalmente, essa síndrome ocorre nos bebês das gestantes acima de 40 anos de idade.
Ela pode ser chamada de trissomia 21 porque é causada pelo aparecimento de uma cópia extra do cromossomo 21. Essa triplicação acontece após o momento da fecundação e início das mitoses do embrião, mas não se sabe porquê.
A presença desse cromossomo a mais pode causar diferentes graus de deficiência intelectual, uma série de traços físicos característicos e outras patologias e, em casos mais graves, alguns problemas cardíacos e respiratórios.
As características físicas de um bebê com Down são: olhos amendoados, baixa estatura, mãos e os pés pequenos e achatados, pescoço de aparência larga e achatada, e orelhas pequenas mais inferiores na cabeça.
É importante ressaltar que os portadores sofrem muito preconceito, embora não façam mal à sociedade. Alguns países possuem até políticas públicas para incentivar que esses bebês não nasçam e assim diminua a existência deles.
Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética bem rara que só afeta homens (Xy). Sua causa é uma cópia extra do cromossomo X, fazendo com que seja (XXy).
Essa alteração causa baixos níveis de testosterona, menor quantidade de pelos corporais e faciais, e até crescimento das mamas.
Dizemos que esses meninos apresentam características sexuais secundárias masculinas pouco desenvolvidas.
(As características sexuais primárias estão relacionadas à fisiologia da reprodução. As secundárias são as físicas externas que compõe a identificação daquele sexo).
Isso pode levar a uma baixa produção de espermatozóides, leve retardo mental e dificuldade de aprendizado.
· SÍNDROME DE TURNER
		A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele.
A doença é responsável por algumas características na criança, como baixa estatura, pescoço curto e atraso da puberdade. Saiba como a síndrome de Turner pode ser identificada e tratada.
SINAIS E SINTOMAS DA SÍNDROME DE TURNER;
· Estatura menor que a média ao nascer;
· Baixa estatura;
· Pescoço curto e largo;
· Mandíbula recuada ou pequena;
· Céu da boca alto e estreito;
· Mais cabelo na nuca (implantação baixa de cabelo);
· Orelhas baixas ou protuberantes;
· Dedos das mãos e pés curtos;
· Inchaço nas mãos e pés, geralmente mais comum no nascimento;
· Mamilos mais espaçados (hipertelorismo mamilar);
· Braços mais espaçados em relação ao corpo (cúbito valgo);
· Atraso da puberdade;
· Ausência de menstruação;
· Infertilidade;
· Problemas na tireoide, no coração e/ou nos rins.
		
DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE TURNER 
· Durante a gravidez - não há como prevenir, mas é possível suspeitar da doença durante o pré-natal, por meio de ultrassonografia. Alterações no coração, nos rins e/ ou inchaço (linfedema) no corpo do bebê podem ser indicativos da síndrome de Turner. Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G. Neste caso, seria realizado via amniocentese, que coleta amostra do líquido amniótico, ou biopsia de vilo, que consiste na retirada de material dos óvulos.
· Na primeira infância - quando a criança começa a desenvolver características da doença, como baixa estatura, pescoço largo e curto e velocidade de crescimento lenta. Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G. Neste caso, pode ser utilizado amostra de sangue, pele ou mucosa da boca.
· Na puberdade - a síndrome de Turner pode ser “silenciosa” até que a menina chegue à puberdade, A falta de crescimento dos seios e da menstruação pode ser um alerta. Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G. Neste caso, pode ser utilizado amostra de sangue, pele ou mucosa da boca
· Na vida adulta - as pacientes podem receber o diagnóstico durante a avaliação de infertilidade. 
TRATAMENTO DA SÍNDROME DE TURNER;
		Não há cura para doença, mas existe tratamento. A reposição hormonal é a principal forma de controlar os sinais e sintomas da síndrome de Turner
· Terapia com o hormônio do crescimento (GH) – busca alcançar a altura média da menina, mas precisa ser feito o quanto antes para que tenha um resultado satisfatório. A dose do hormônio de crescimento varia de pessoa para pessoa e deve ser ajustada, por um médico endocrinologista, conforme a resposta de crescimento da criança e exames laboratoriais.
· Terapia com estrogênio e progesterona – auxilia no desenvolvimento sexual da menina. O estrogênio é responsável pelas mudanças que ocorrem na puberdade, como o crescimento dos seios, além de ser importante para a saúde do útero e dos ossos. Depois do tratamento com estrogênio, começa a terapia com a progesterona que dará início aos ciclos menstruais. A dosagem dos hormônios deve ser individualizada e ajustada por um médico endocrinologista.
A terapia hormonal é responsável por boa parte do tratamento, que é para vida toda. No entanto, quem tem síndrome de Turner geralmente necessita de uma abordagem multidisciplinar, com a colaboração de diferentes especialistas para acompanhar a doença e os possíveis problemas associados.
Por exemplo, quem sofre de problemas cardíacos ou renais precisa periodicamente se consultar com o cardiologista ou nefrologista, respectivamente. O apoio psicológico também é fundamental para lidar com as mudanças no corpo que afetam diversos aspectos físicos e emocionais, mas principalmente a autoestima.
Somente o médico pode diagnosticar a doença e indicar o melhor tratamento para cada caso.
	
· Síndrome de Patau: o que é, características e como é o diagnóstico
		A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
Essa alteração é mais comum de acontecer quando a mulher tem mais de 35 anos, isso porque há maior probabilidade de alterações cromossômicas a partir dessa idade. Para investigar a síndrome de Patau, pode ser realizada ultrassonografia, amniocentese ou pesquisa de DNA fetal no sangue materno, para avaliaros cromossomos do feto e, assim, verificar a presença de alterações.
Normalmente, os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias em média, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome, sendo importante em todos os casos que o bebê seja acompanhado pelo pediatra para que a alimentação possa acontecer mais facilmente.
· Principais características;
As características mais comuns das crianças com Síndrome de Patau são:
· Malformações graves no sistema nervoso central;
· Retardo mental grave;
· Defeitos cardíacos congênitos;
· No caso dos meninos, os testículos podem não descer da cavidade abdominal para o escroto;
· No caso das meninas, podem ocorrer alterações no útero e nos ovários;
· Rins policísticos;
· Fenda labial e no céu da boca;
· Malformação das mãos;
· Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.
		O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito durante a gravidez através dos exames do pré-natal, principalmente no caso de mulheres com mais de 35 anos, já que há maior risco de alterações cromossômicas a partir dessa idade.
		Assim, no caso de durante a realização de ultrassonografia ser notada alterações, pode ser indicada a realização de exame laboratorial com o objetivo de identificar a presença de DNA fetal circulante no sangue materno e, assim, ser possível avaliar os cromossomos e identificar possíveis alterações. Além disso, pode também ser realizado o exame de amniocentese para confirmar o diagnóstico.
		Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito por meio da avaliação das características apresentadas pelo bebê, resultado de exames de imagem e da citogenética, que é um exame genético laboratorial em que são observados os cromossomos, sendo possível notar a trissomia do cromossomo 13 característica dessa síndrome.
		Não há um tratamento específico para a síndrome de Patau, no entanto o tratamento indicado pelo pediatra tem como objetivo aliviar o desconforto e facilitar a alimentação do bebê, assim como aliviar outros sintomas que possam surgir.
		Além disso pode ser também necessária a realização de cirurgia para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e no céu da boca e fazer sessões de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, que podem ajudar no desenvolvimento das crianças.
		
· Síndrome de Edwards
	A síndrome de Edwards também pode ser conhecida como trissomia do 18, o nome científico se deve à existência de um cromossomo 18 extra. O primeiro registro científico da foi em 1960, na Inglaterra. 
	Ela é bem rara, acomete 1 a cada 5 mil bebês nascidos. Assim como no caso da síndrome de Down, a idade materna avançada também é um dos fatores que colaboram para o seu aparecimento.
	Algumas das consequências podem ser graves e comprometer o desenvolvimento do bebê, mantendo sua expectativa de vida muito baixa. A maioria dos bebês sofrem aborto espontâneo, e os que nascem costumam viver poucos anos.
Os sinais são: baixo peso, cabeça pequena, má oxigenação do sangue, tremores, convulsões, hérnia umbilical, fenda facial,má formação do sistema digestivo, sola arredondada dos pés, defeitos no coração.
4.Conclusão
O presente artigo foi realizado uma pesquisa bibliográfica sobre mutação cromossômicas onde foi possível entender a mutação, os tipos existentes e alguns exemplos de síndromes decorrentes de alterações cromossômicas. Mesmo as síndromes sendo pouco frequentes quando comparado à população em geral, nota-se que a idade avançada materna tem sido um agravante para o aumento no índice de nascimento de crianças portadoras de alterações cromossômicas, como no caso da Síndrome de Down, devido ao fato de grande parte das mulheres estarem deixando para ter filhos mais tarde, dando preferência inicialmente à vida profissional. Além de um assunto muito importante para toda a população.
5.Referências 
https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/handle/1884/42204/R%20-%20E%20-%20FLAVIA%20MILENA%20TEIXEIRA.pdf?sequence=1&isAllowed=y
https://beduka.com/blog/materias/biologia/sindromes-geneticas/
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/alteracoes-cromossomicas-estruturais.htm
https://www.coladaweb.com/biologia/genetica/aberracoes-cromossomicas
DAL-FARRA, R. A. O acaso na biologia evolutiva e as mutações dirigidas/adaptativas: aspectos históricos e epistemológicos. Revista da SBHC, Rio de Janeiro, v. 4, n. 2, p. 154-163, jul/dez, 2006.
https://dspace.unila.edu.br/bitstream/handle/123456789/1279/EICTI%202016_19-23.pdf?sequence=1&isAllowed=y
FERREIRA, H.D. Plantas medicinais do cerrado: Perspectivas comunitárias para a saúde, o meio ambiente e o desenvolvimento sustentável. Mineiros: Fundação Integrada Municipal de Ensino Superior, p. 250, 1999.
FUTUYMA, D.J. Evolutionary biology. Sunderland: Sinauer Associates, 2006.
MALUF, S. W.; RIEGEL, M. Citogenética humana – Artmed. Porto Alegre, 2011.333p
MOORE, J. A. Science as a Way of Knowing - Genetics. Amer. Zool. v. 26: p. 583- 747, 1986.
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm#:~:text=As%20mais%20comuns%20s%C3%A3o%3A%20a,trissomia%20do%2018)%20e%20outras.
https://www.pfizer.com.br/sua-saude/sindrome-de-turner
THOMPSON, J S.; THOMPSON, M W. Genética médica – Thompson & Thompson. 6ª edição.
https://www.tuasaude.com/sindrome-de-patau/
VEASEY, E.A. et al. Processos evolutivos e a origem das plantas cultivadas. Ciência Rural, Santa Maria, v. 41, n. 7, p. 1218-1228, jul, 2011.
22
2022