Heranças Autossômicas dominantes - doenças

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Heranças Autossômicas dominantes: doenças
· Acondroplasia 
· Polidactilia 
· Hipercolesterolemia familial 
· Huntington
· Neurofibromatose tipo 1 
· Prognatismo mandibular 
POLIDACTILIA: 
· Doença autossômica dominante que caracteriza pela presença de um dedo extra.
· Se um indivíduo tem polidactilia, um parente também deve ter, ou seja, não tem salto de gerações.
ACONDROPLASIA:
· Doença autossômica dominante a qual o heterozigoto tem estatura reduzida – vida quase normal.
· Homozigoto afetado - mais severamente comprometidos e normalmente morrem na infância. AA – morre Aa – afetadas 
· Indivíduos com baixa estatura e alteração do arcabouço ósseo, com braços e pernas desproporcionalmente curtos e cabeça grande.
· Mais de 99% dos indivíduos com acondroplasia tem uma das duas mutações em FGFR3.
· É herdada de maneira autossômica dominante 
· Mais de 80% dos indivíduos com acondroplasia tem pais com estatura normal e tem acondroplasia como resultado de uma mutação do gene.
Diagnóstico:
· Ultrassom no pré natal 
· DNA fetal pode ser testado para uma mutação no gene FGFR3 para confirmar o diagnóstico.
· A correção cirúrgica pode realinhar a curvatura das pernas e a fisioterapia pode aliviar as dores.
· É herdada de maneira autossômica dominante 
· Mais de 80% dos indivíduos com acondroplasia tem pais com estatura normal e tem acondroplasia como resultado de uma mutação do gene
DOENÇA DE HUNTINGTON:
· Doença autossômica dominante que caracteriza por perda progressiva do controle motor, demência e desordens psiquiátricas.
· É causada por uma deficiência genética de um único gene do cromossomo 4 
· Pode surgir em pessoas de todas as idades, mas a maioria dos casos acontece entre os 30 e os 40 anos
· Diagnóstico: exames neurológicos, psiquiátricos, neuropsicológicos, exames de imagem.
· Tratamento medicamentoso, fonoaudiólogo e fisioterapia 
NEUROFIBROMATOSE TIPO 1:
· Uma das desordens autossômicas dominantes mais comuns. 
· Algumas pessoas só apresentam manchas de café com leite, nódulos de Lisch e alguns neurofibromas.
· Frequentemente não sabem.
· Não existe ainda tratamento específico.
SINDROME DE MARFAN – PLEITROPIA 
· Doença autossômica dominante caracterizada por falhas em 3 sistemas principais: ocular, esquelético e cardiovascular.
· Pleiotropia: possibilidade de atingir órgãos tão diferentes.
· Mutação em um gene responsável pela fabricação de uma proteínas, a fibrina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos.
· Doença autossômica dominante caracterizada por falhas em 3 sistemas principais: ocular, esquelético e cardiovascular.