Atividade genética - Conclusão do caso docx

Prévia do material em texto

Atividade genética – Conclusão do caso
Hipótese 1: RB1 MUTADO em homozigose
● Nesse caso, a paciente possivelmente herdou dos pais um alelo paterno e
materno mutados, o que fez ela expressar duas cópias do gene alterado. Além
disso, pode ter ocorrido uma mutação somática na fase embrionária que gerou
dois alelos mutados do gene Rb1. Entretanto, pelo histórico familiar da paciente
(que não apresenta outros casos de retinoblastoma) é pouco provável que essa
hipótese seja mais aceita, porém pode acontecer. Todas as células no corpo da
paciente expressariam no caso essa mutação e, aumentaria, a chance de novos
tumores.
Hipótese 2: RB1 MUTADO em heterozigose
● Nesse caso, a paciente possivelmente herdou uma mutação germinativa de um
dos pais, gerando um alelo mutado para Rb1. A outra cópia, então, deve sofrer
uma mutação somática, a qual resulta em perda da heterozigose, gerando uma
proliferação posterior inadequada de células (retinoblastoma).
Hipótese 3: RB1 SELVAGEM
● Nessa hipótese, a paciente não herda uma mutação germinativa, não havendo,
portanto, uma transmissão hereditária. Assim, ela deve desenvolver após a
concepção mutações somáticas que promovam a proliferação de uma célula no
olho que expresse esse gene alterado, e consequentemente, o retinoblastoma.
Nesse caso, o risco de ela desenvolver outros tumores não é tão alta devido à
mutação ter sido restrita à célula da linhagem ocular.