Av 2 - Genética Humana e Médica

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Genética Humana e Médica 
Avaliação II – Individual 
1. Os cânceres hereditários acontecem devido a um gene dominante herdado de um dos pais 
que causa uma predisposição para o desenvolvimento de uma neoplasia. Com base no assunto, 
analise as sentenças a seguir: 
I- O câncer de mama hereditário também aumenta as chances do aparecimento de câncer de 
ovário, sendo medidas preventivas de suma importância, das quais se pode citar a atividade 
física regular, amamentação e alimentação saudável. 
II- O câncer de pulmão hereditário possui baixo índice de mortalidade, sendo que o tabagismo 
não é um fator de risco associado. 
III- Clinicamente alguns fatores importantes associados a este tipo de neoplasia são quantidade 
de neoplasias no paciente, idade precoce no diagnóstico, histórico familiar e várias gerações 
com o mesmo tipo de câncer. Assinale a alternativa CORRETA: 
A- As sentenças I e III estão corretas. 
B- Somente a sentença III está correta. 
C- As sentenças II e III estão corretas. 
D- As sentenças I e II estão corretas. 
 
2. Os linfócitos possuem uma programação genética para atuarem somente em antígenos 
específicos, logo se diz que a interação entre antígeno e anticorpo e do tipo chave-fechadura. 
Sobre este assunto, assinale a alternativa CORRETA: 
A- Os receptores responsáveis pelo reconhecimento dos linfócitos B e T são os receptores 
antígenos T (BCR) e de antígenos B (TCR). 
B- Os parátipos ou sítios combinatórios correspondem à extremidade das regiões fixas, são 
invariáveis e são responsáveis pela especificidade ao anticorpo. 
C- Os seres humanos possuem somente dois tipos de imunoglobulinas: IgG e IgA. 
D- Os genes responsáveis por codificar os TCRs e BCRs possuem regiões que se recombinam 
aleatoriamente antes da transcrição. 
 
3. O câncer ocorre principalmente devido a mutações nos genes responsáveis pelo controle dos 
processos de morte e replicação das células. Ele ocasiona o crescimento anormal de células 
imaturas que pode se espalhar pelos tecidos adjacentes gerando uma metástase. Sobre o câncer, 
assinale a alternativa INCORRETA: 
A- Os tumores benignos são os que causam metástase. 
B- É clonal uma vez que se inicia em uma célula que sofreu uma mutação no DNA e passou a 
produzir vários clones alterados de si. 
C- A carcinogênese é um processo lento que pode levar anos. 
D- São subdivididos de acordo com sua origem em carcinomas, sarcomas, linfomas, gliomas e 
leucemias. 
 
Atenção: A questão 4 foi cancelada, porém a pontuação foi considerada. 
4. [Laboratório Virtual – Cariograma] Uma das alterações cromossômicas mais comuns são as 
que resultam no aumento ou na diminuição do número cromossômico. Dentre elas, a Síndrome 
de Down é a mais incidente e compatível com a vida. Com relação às síndromes visualizadas 
na prática virtual, analise as sentenças a seguir: 
I- A síndrome de Down é considerada uma aneuploidia, do tipo trissomia, em que há o ganho 
de um cromossomo 21 (47, XX, +21). 
II- A Síndrome de Turner é uma monossomia, em que há perda de um cromossomo X. 
III- Ao realizar a prática, conseguimos separar os cromossomos de acordo com o seu tamanho 
e posicionamento do centríolo, sendo possível observar se há aneuploidias ou não. 
Assinale a alternativa CORRETA: 
A-Somente a sentenças I está correta. 
B-Somente a sentenças II está correta. 
C-As sentenças I, II e III estão corretas. 
D- Somente a sentenças III está correta. 
 
5. A primeira Lei de Mendel diz que: "Cada caráter é determinado por um par de fatores que se 
separam na formação dos gametas, indo um fator para cada gameta, que é, portanto, puro". Com 
base na primeira Lei de Mendel, analise as sentenças a seguir: 
I- Todas as características provêm dos genes que se segregam na produção dos gametas. 
II- Todos os genes estão em pares. 
III- Indivíduos geneticamente "puros" têm dois alelos iguais de um gene, o que é conhecido 
como heterozigoto. Já seres híbridos possuem dois alelos diferentes, um da mãe e outro do pai, 
sendo conhecidos como homozigotos. Assinale a alternativa CORRETA: 
A- Somente a sentença II está correta. 
B- Somente a sentença III está correta. 
C- As sentenças I e III estão corretas. 
D- As sentenças I e II estão corretas. 
 
6. [Laboratório Virtual - Cariograma] A análise do conjunto cromossômico evidencia 
diferenças no tamanho, posição do centrômero e bandeamento, permitindo a construção do 
cariograma, ou seja, da ordenação dos cromossomos conforme suas características 
morfológicas. Como resultado, fica evidente a existência de 23 tipos de cromossomos 
distribuídos aos pares – cada um herdado pelo gameta haploide (n) materno ou paterno – que, 
em conjunto, caracterizam o estado diploide (2n) da célula somática humana. De acordo com a 
possibilidade de laudos emitidos ao final da prática “Cariograma”, analise as sentenças a 
seguir: 
I- O cariótipo pertence a um paciente do sexo masculino com Síndrome de Edwards. 
II- O cariótipo demonstra uma trissomia do cromossomo sexual, característica da Síndrome de 
Klinefelter. 
III- O cariótipo possui uma monossomia do cromossomo sexual, característica da Síndrome de 
Turner. 
IV- O cariótipo possui uma a trissomia do cromossomo 21, característica da Síndrome de 
Down. 
Assinale a alternativa CORRETA: 
A- As sentenças II, III e IV estão corretas. 
B- As sentenças I e IV estão corretas. 
C- As sentenças I, II e III estão corretas. 
D- Somente a sentença I está correta. 
 
7. Uma herança monogênica também pode estar presente nos cromossomos sexuais (X ou Y), 
quando a ocorrência é em um gene do cromossomo Y recebem o nome de holândricas e quando 
o gene afetado é do cromossomo X são nomeadas de doenças ligadas ao sexo ou ligadas ao X. 
Com base neste assunto, analise as sentenças a seguir: I- Doenças de genes no cromossomo Y 
são mais raras, sendo passadas diretamente de pai para filho, sendo conhecidas como 
holândricas ou restritas ao sexo. II- As doenças do cromossomo X possuem maior ocorrência e 
são denominadas de doenças ligadas ao sexo ou ao X. III- As doenças recessivas ligadas ao X 
habitualmente ocorrem em maior frequência nas mulheres. Assinale a alternativa CORRETA: 
A- As sentenças I e II estão corretas. 
B- Somente a sentença II está correta. 
C- As sentenças I e III estão corretas. 
D- Somente a sentença III está correta. 
 
8. Associado a outros fatores, infecções virais podem gerar o aparecimento de neoplasias, pois 
alguns vírus ao infectar as células podem fazer com que estás percam controle de ciclo celular 
e iniciam a formação de um tumor. Sobre os cânceres causados por vírus, avalie as asserções a 
seguir e a relação proposta entre elas: I- Certos tipos de vírus (de DNA ou de RNA) podem 
desencadear o processo de carcinogênese. PORQUE II- Estes vírus contêm genes codificadores 
de proteínas que estimulam o ciclo celular, podendo a célula infectada ter o seu ciclo celular 
desregulado devido à replicação do vírus nesta célula. Assinale a alternativa CORRETA: 
A- A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. 
B- As asserções I e II são proposições falsas. 
C- As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. 
D- As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. 
 
9. Quando ocorre algum tipo de falha no equilíbrio entre os processos de proliferação, 
diferenciação e morte celular programada, há um desequilíbrio da homeostase que pode resultar 
no aumento celular desequilibrado, iniciando um câncer. De acordo com este assunto, 
classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: 
( ) Caso a proteína p53 não consiga reparar o dano no DNA, ela irá ativar mecanismos como a 
apoptose. 
( ) Processos malignos não alteram a homeostase, mas causam uma proliferação celular 
descontrolada. 
( ) Nas células é baixo o nível da proteína p53 ("guardiã do genoma") que, quando ativada,promove a transcrição de genes reparadores para cessar a mutação do DNA antes que as células 
filhas sejam comprometidas. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
A- V - F - F. 
B- F - F - V. 
C- V - F - V. 
D- V - V - F. 
 
10. A segunda Lei de Mendel diz que: "Os fatores (alelos) para duas ou mais características se 
distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso". 
Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: 
I- Mendel pode concluir que cada característica era expressão de um gene distinto e que os dois 
genes eram independentes entre si. 
PORQUE 
II- A distribuição independente é baseada nos diferentes pares de alelos segregados 
independentemente uns dos outros. Assinale a alternativa CORRETA: 
A- A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. 
B- As asserções I e II são proposições falsas. 
C- As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. 
D- As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.