Casos Clinicos - Genetica - 2011.1

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 CASOS CLÍNICOS 
 Genética e Bioquímica
Bianca
Nikos
Félix
Fabinho
Geysianny e seus irmãos
2011
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CASO 01 - Bianca
Bianca Salvatori, 3 anos, natural de São Paulo -SP
Queixa Principal (QP) – Palidez, cansaço físico (não quer brincar), barriga grande, dor nos ossos.
História da Doença Atual (H.D.A) – Há mais ou menos dois anos que os pais observam esse fato, o qual vem se agravando com o tempo. Por vezes, a criança fica amarelada (icterícia). No posto, disseram que podia ser hepatite ou “verme”. Já tomou vacina contra hepatite A e B. Toma anti-parasitários semestralmente e ferro diariamente. Não melhora.
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CASO 01 - Bianca
Antecedentes - Pais vivos e aparentemente saudáveis. É filha única. Dois tios morreram de infecção. Mãe teve anemia na gravidez.
Exame físico
 Palidez (+++/4+), ictérica, taquicárdica, abdome globoso. 
 Protrusão de mandíbula e ossos da bochecha proeminentes.
Exames complementares
	Hb = 7 g/ dL ( normal = 11,5 a 16,4)
	VGM ou VCM = 72 ( normal = 80 a 100) 
 HbGM ou HbCM= 23 ( normal = 27 a 33)
	Ferro sérico = 180ug/dL (normal = 40 a 160)
 Anemia microcítica e hipocrômica.
 Eletroforese de Hb – A2 > 5%
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CASO 02 – Geysianny
 Geysyanny Silva, 5 anos, natural
de Santo Antônio dos Milagres - PI
 Queixa Principal (QP) – Palidez, cansaço físico (não quer brincar), diarréias frequentes.
 História da Doença Atual (HDA) – Mora com os pais, a avó e 5 irmãos em uma favela, na periferia de Fortaleza. Come pirão de farinha e leite de saco. Não come frutas ou carne.
 Mãe refere que a criança não gosta de refeições com sal. Apresenta parorexia.
 
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CASO 02 – Geysianny
Antecedentes - Pais vivos, com palidez cutâneo-mucosa. Quatro irmãos faleceram quando lactentes. Há cinco irmãos vivos. Bebe água de poço, não filtrada.
Exame físico
PESO = 14 quilos e ESTATURA = 1 metro
 Palidez (+++/4+), taquicárdica, abdome globoso, queilite e glossite
	Hb = 6 g/ dL ( normal = 11,5 a 16,4)
	VGM ou VCM = 72 ( normal = 80 a 100) 
 HbGM ou HbCM= 23 ( normal = 27 a 33)
	 Ferro sérico = 18ug/dL (normal = 40 a 160)
 Anemia microcítica e hipocrômica.
 Eletroforese de Hb – A1
 PF – Ascaridíase, Ancilostomíase e Giardíase
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CASO 03 - NIKOS
Nikos Stefanopoulos, 3 anos
QP – Dor de barriga, cansaço, respiração rápida, palidez, amarelidão.
HDA – Almoçou com seus pais em um restaurante. Comeu arroz, carne e feijões fava. À tarde, evoluiu com taquipnéia acentuada, hemoglobinúria, sinais de hemólise
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CASO 03 - NIKOS
Antecedentes - Pais vivos e aparentemente saudáveis. Parentes da mãe já tiveram “problemas sanguíneos”. Um irmão de Nikos teve icterícia neonatal. A irmã de Nikos, Tuska, é aparentemente saudável.
Exame físico
 Palidez (+++/4+), ictérico, taquicárdico.
Exames complementares
 · Hemograma - anemia com presença de corpúsculos de Heinz (precipitado de hemoglobina nas hemácias).
 · Reticulócitos - aumentados devido a anemia hemolítica.
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CASO 04 – Fabinho e Félix
Fábio Serra, recém-nascido (10 dias)
QP – Dosagem de fenilalanina > 20 mg/dL no Teste do Pezinho
HDA – Fabinho tem a pele mais branca que os pais, com olhos e cabelos mais claros que a família em geral. Seu irmão mais velho, Félix, de 12 anos, tem irritabilidade, choro freqüente, hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e linguagem, convulsões, hipertonia, microcefalia, tremores e principalmente deficiência mental.
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 Módulo de Biologia Celular e Molecular (Genética e Bioquímica)
(Sinceros agradecimentos aos pacientes e fotos(http://images.google.com/).
 Os nomes e histórias clínicas são fictícios.